Septin9基因及甲基化检测在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病率高,致死性强,严重威胁人类健康。Septin9基因与CRC发生密切相关,其在癌组织中呈高度甲基化,是CRC的重要分子特征。检测Septin9基因在患者血浆中的甲基化水平对CRC筛查具有较为理想的效果。该法取样安全、方便,结果准确、稳定,有望取代传统的粪便潜血试验法与结肠镜检法。该文就近年来Septin9基因甲基化在CRC诊断中的研究进展作一综述。     

Septin9基因甲基化在食管癌诊断中的应用价值

目的评价外周血Septin9基因甲基化DNA检测方法在食管癌诊断的应用价值。方法收集2018年1-12月在徐州医科大学附属医院初诊的31例食管癌患者作为实验组,20例健康者作为对照组。以病理诊断为金标准进行确诊,同时进行外周血血浆Septin9甲基化的检测。用受试者工作特征曲线(ROC曲线)下面积对Septin9甲基化对食管癌的诊断进行评价,并分析其与临床病理特征之间的联系。结果 Septin9甲基化检测诊断食管癌的灵敏度为67.6%,特异度为100.0%,ROC曲线下面积为0.839,差异具有统计学意义;但其检测结果与食管癌的临床病理特征之间无相关性。结论外周血Septin9基因甲基化检测可作为筛查食管癌一个有效的辅助指标。     

外周血Septin9基因甲基化和血清CA199联合检测在结直肠癌筛查中的诊断价值

目的 探讨外周血Septin9基因甲基化和血清糖类抗原199(CA199)联合检测在结直肠癌(CRC)筛查中的诊断价值。方法 选取2018年8月至2020年8月云南新昆华医院收治的202例结直肠病变患者为研究对象,其中CRC患者93例(CRC组),结直肠息肉患者109例(结直肠息肉组);同时选择同期体检健康者50例作为对照组。采用实时荧光PCR测定Septin9基因甲基化的情况,化学发光法测定CA199的水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析Septin9基因甲基化和CA199对结直肠癌的诊断价值。结果 CRC组外周血Septin9基因甲基化和CA199阳性率显著高于结直肠息肉组和对照组(P<0.05),结直肠息肉组Septin9基因甲基化和CA199阳性率亦高于对照组(P<0.05)。Septin9基因甲基化诊断CRC的灵敏度为89.32%,约登指数为0.681 1,AUC为0.793,均高于CA199检测的结果,但CA199诊断CRC的特异度较外周血Septin9基因甲基化高;二者联合检测的灵敏度、约登指数和AUC均较单项检测高(P<0.05)。治疗后,CRC...     

血浆Septin9基因甲基化检测质控品制备及其应用

目的制备可模拟临床标本的血浆Septin9基因甲基化(mSEPT9)质控品并用于室间质量评价。方法选择Septin9区域已发生/未发生甲基化的HeLa/Jurkat细胞进行培养,收集并抽提细胞基因组DNA,经mSEPT9试剂盒检测,依据检测Ct值用阴性血浆稀释分装成含有不同浓度的质控品,对质控品均匀性和稳定性进行评价后,将5个样品随机编号后发送至参评实验室,分析评价回报结果。结果抽提得到的细胞基因组DNA纯度和浓度均可满足使用需求,且可用作mSEPT9检测的质控品。均匀性和稳定性均符合中国合格评定国家认可委员会对能力验证样品要求。部分参评实验室出现假阳性和假阴性情况,仅有约55.6%实验室的检测结果(Ct值)呈良好线性相关。9家参评实验室中,7家实验室(77.8%)成绩优秀,1家实验室(11.1%)成绩合格,1家实验室(11.1%)成绩不合格。结论成功研制血浆mSEPT9检测的质控品并应用于室间质评,有利于评估并提升临床实验室检测能力。     

结直肠癌Septin9基因甲基化检测质控品制备及其应用

目的制备可模拟临床标本的血浆Septin9基因甲基化(mSEPT9)质控品并用于室间质量评价。方法选择Septin9区域已发生/未发生甲基化的HeLa/Jurkat细胞进行培养,收集并抽提细胞基因组DNA,经mSEPT9试剂盒检测,依据检测Ct值用阴性血浆稀释分装成含有不同浓度的质控品,对质控品均匀性和稳定性进行评价后,将5个样品随机编号后发送至参评实验室,分析评价回报结果。结果抽提得到的细胞基因组DNA纯度和浓度均可满足使用需求,且可用作mSEPT9检测的质控品。均匀性和稳定性均符合中国合格评定国家认可委员会对能力验证样品要求。部分参评实验室出现假阳性和假阴性情况,仅有约55.6%实验室的检测结果(Ct值)呈良好线性相关。9家参评实验室中,7家实验室(77.8%)成绩优秀,1家实验室(11.1%)成绩合格,1家实验室(11.1%)成绩不合格。结论成功研制血浆mSEPT9检测的质控品并应用于室间质评,有利于评估并提升临床实验室检测能力。     

血浆Septin9基因甲基化检测性能评价及对结直肠癌患者的筛查价值

摘要：目的：评价血浆 Septin9 基因甲基化检测试剂盒对结直肠癌(CRC)的诊断价值，并进行性能验证。 方法：收集2016年10月至2017年5月CRC手术患者的术前血浆标本32例及健康成人血浆标本10例。采用血浆 Septin9 基因甲基化检测试剂盒检测两组血浆 Septin9 基因甲基化水平，对该试剂盒诊断CRC的符合率、最低检出限和精密度进行评价，并与癌胚抗原（CEA）和粪便隐血试验（FIT）进行方法学比较。 结果：血浆 Septin9 基因甲基化试剂盒检测CRC患者的阴、阳性符合率为100%；检测限参考品阳性；精密度变异系数＜5%，符合基本性能要求。 Septin9 基因甲基化检测用于诊断CRC的敏感性为62.50%，特异性为90.00%，阳性预测值为95.20%，阴性预测值为42.90%。血浆 Septin9 基因甲基化检测对于CRC的检出率为62.50%，明显高FIT（28.13%）及CEA（28.13%）的检出率，差异均具有统计学意义（P均＜0.05）。 Septin9 基因甲基化检测的曲线下面积（AUC^ROC）为0.762。 Septin9 基因甲基化检测对于Ⅰ期CRC的检出率为50.00%。 结论：该血浆 Septin9 基因甲基化试剂盒的性能指标满足预期临床用途要求，可以作为CRC血清学辅助诊断标志物。     

血浆Septin9 甲基化检测在结直肠癌中的诊断价值

目的 探讨血浆游离DNA中Septin9 甲基化（mSEPT9) 检测在结直肠癌中的诊断意义。方法 收集2019 年6 ～ 11月在重庆医科大学附属第二医院接受肠镜检查的患者共100 例,包括确诊为结直肠癌的患者45 例,非结直肠癌对照组55 例,对其进行mSEPT9 检测、大便隐血试验（FOBT) 和癌胚蛋白（CEA）检测,评价其在结直肠癌中的应用价值。结果 ① mSEPT9 筛查结直肠癌的敏感度为82.22%（95%CI:70.60% ～ 93.83%）, 明显高于CEA（42.2%, 95%CI:27.22%~57.23%）, 特异度为89.09%（95%CI:80.58%~97.60%）, 高于FOBT（75%, 95%CI:60.98%~89.02%）。②结直肠癌组mSEPT9 阳性率为82.22%（37/45）, 非结直肠癌对照组mSEPT9 阳性率为10.91%（6/55）,结直肠癌组和非结直肠癌组相比,mSEPT9 检测结果差异有统计学意义（χ2=4.917, P<0.05）。③ mSEPT9 检测结果与患者性别、年龄、病例分化程度无相关性（χ2=0.020, 1.142, 1.649, P<0.05）。结论 mSEPT9 检测在结直肠癌诊断中有较高的敏感度和特异度,并且具有无创、采样方便、方法稳定等优势,可以作为临床诊断结直肠癌的辅助手段。     

联合检测外周血游离Septin9、SDC2、BCAT1基因甲基化在结直肠癌诊断中的意义

目的:探讨联合检测外周血游离Septin9、SDC2、BCAT1基因启动子甲基化对结直肠癌诊断的临床意义。方法:回顾性分析2019年1月至9月同济大学附属东方医院消化科收治的患者资料,分为结直肠癌组（结肠癌62例,直肠癌59例）、癌前病变组（结直肠腺瘤77例,高级别上皮内瘤变5例）、疾病对照组（结直肠癌与进展期腺瘤阴性...     

血浆Septin9基因甲基化检测在胃肠道病变中的临床应用价值评价

目的探讨血浆Septin9基因甲基化在胃肠道病变进展过程中的临床应用价值。方法纳入2017年5月至2020年11月在福建医科大学附属第一医院行血浆Septin9基因甲基化检测(PCR荧光法)的受检者(包括结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者及无疾病证据受检者)2128例,收集相关临床资料,并进行ROC曲线分析。结果术前结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者、无疾病证据受检者血浆Septin9基因甲基化的阳性率分别为57.67%、43.71%、17.72%和4.88%。与无疾病证据受检者组相比较,术前结直肠癌和胃癌患者Septin9基因甲基化检测的敏感性分别为57.71%和43.71%,特异性分别为95.12%和95.12%。临床分期为Ⅲ~Ⅳ期的结直肠癌(68.92%)和胃癌(48.80%)患者的血浆Septin9基因甲基化的阳性率高于Ⅰ~Ⅱ期结直肠癌(50.51%)和胃癌(18.82%)患者,术前行该检测的结直肠癌(57.76%)和胃癌(43.71%)患者的阳性率亦高于术后行该检测的结直肠癌(31.45%)和胃癌(33.76%)患者,且有63.33%结直肠癌与69.23%胃癌患者在术后该指标由阳性转变为阴性。ROC曲线分析结果表明,单独血浆Septin9基因甲基化在筛查结直肠癌患者与结直肠良性病变患者或无疾病证据受检者组中ROC曲线下面积(AUC^ROC)分别为0.681和0.764,在筛查胃癌患者与胃良性病变患者或无疾病证据受检者组中的AUC^ROC分别为0.649和0.694。在筛查结直肠癌与结直肠良性病变患者组中,Septin9联合癌胚抗原检测的AUC^ROC可提高至0.789。结论血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌和胃癌中具有一定的诊断价值,但仍需结合其他的诊断方法。     

血浆甲基化Septin9基因:一个有潜力的结直肠癌早期筛查标志物

Septin是一类进化上高度保守的细胞骨架蛋白基因家族,具有GTP酶(guanosine triphosphatase,GTPase)活性.家族内的Septin9基因参与细胞分裂、胞吐作用、细胞极性、细胞迁徙、DNA修复等多种生理活动.近年,Septin9基因与肿瘤发生发展中的关系受到广泛关注,甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)被证实为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)重要的表观遗传学改变.本文综述了目前常见的几种Septin9基因甲基化检测方法及其对不同种类样本的检测状况,探讨了其在结肠癌早期筛查中的潜在应用价值.     

结肠癌患者血清CEA、CA19—9、CA724联合检测及其临床意义

为了提高结肠癌的临床诊断符合率,我们对60例结肠癌患者、30例良性病变、30例健康人血清中肿瘤相关抗原CA724、CA19．9和癌胚抗原（CEA）三种指标联合检测,以期对结肠癌的诊断提供帮助。     

CEA在结肠癌中的表达及临床意义

目的探讨癌胚抗原(CEA)在结肠癌患者体内的表达及临床意义。方法选取2010年1月至2011年12月治疗的86例结肠癌患者,按照Duckes分期法进行分期,其中A期20例;B期32例;C期25例;D期9例。取所有受试对象的血清,采用固相酶联免疫吸附夹心法对CEA的表达进行检测,分析受试对象在术前、术后1个月、术后1年的表达情况和随访期间的复发情况。结果结肠癌Dukes分期血清CEA表达在术前、术后1个月及术后1年的分析比较,F=28.53,F=49.14,F=41.80,P<0.05。提示结肠癌不同分期患者血清CEA含量分布不同,同时对各期进行两两比较,发现血清CEA含量从高到低为D期、C期、B期、A期。术后1个月和术后1年各分期患者CEA含量比较仍然存在差异。结论血清CEA在结肠癌的不同分期的含量存在差异,对于评价结肠癌的严重程度具有应用价值。同时对术后疗效和复发的判断具有参考价值。     

联合检测血浆中PKM2和CEA在人结肠癌中的临床意义

目的：通过单独、联合检测结肠癌患者血浆内 PKM2、CEA水平，探讨其在人结肠癌中的临床价值。方法采集85例结肠癌患者和60例健康体检者空腹外周静脉血，取血浆，应用ELISA法、电化学发光法检测PKM2、CEA水平，进行比较分析。结果结肠癌患者组PKM2、CEA水平高于健康对照组，差异具有统计学意义（P＜0．05）；随结肠癌的恶化和转移，患者血浆内PKM2、CEA阳性率呈升高趋势，其阳性率与分化程度、Dukes分期及淋巴转移情况密切相关；联合检测 PKM2、CEA的敏感性、特异性和准确性显著高于单独检测PKM2或CEA（P＜0．05）。结论联合检测结肠癌患者血浆内PKM2和CEA表达水平是一种无创、简便快捷、成本较低并具有较高敏感性、特异性和准确性的方法，为结肠癌患者的筛查、诊断及个体化医疗提供了更可靠的依据。     

SEPT9基因在肿瘤中的研究进展

Septin 9(SEPT9)基因是保守骨架蛋白基因家族成员之一,具有三磷酸鸟苷酶活性(GTPase),可参与细胞极化、细胞分裂和细胞膜重构等多种生物过程。研究证实SEPT9与诸如恶性肿瘤等人类疾病发生发展密切相关,且SEPT9已成为现阶段肿瘤相关研究的新热点。本文阐述了SEPT9基因的结构特点、SEPT9蛋白作用机制及其在多种常见肿瘤发生进展中的作用,探讨了其作为标志物在肿瘤早期筛查中的潜在应用价值。     

外周血SEPTIN9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的研究进展

结直肠癌(CRC)是消化系统最常见的恶性肿瘤之一,早期筛查及诊断至关重要.SEPTIN9基因甲基化(mSEPT9)与CRC发生发展密切相关,外周血mSEPT9检测可指导CRC临床分期,预测CRC术后复发和治疗效果,适合于对易感人群进行CRC筛查.mSEPT9对含有绒毛成分和异型增生的腺瘤、息肉的诊断价值优于未含绒毛成分...     

联合检测CEA、CA19-9在结直肠癌诊断中的应用

目的探讨用化学发光法检测CEA和CA19-9在结直肠癌诊断中应用价值。方法用化学发光法测定29例结直肠癌患者、46例良性疾病患者和20例健康人群血清CEA和CA19-9含量。结果癌变组CEA和CA19-9含量明显高于良性对照组和健康对照组,差异具有显著性(P<0.05),其中敏感性、特异性、有效性分别为65.5%、92.4%、84.2%和51.7%、95.4%和82.1%,联合检测的敏感性、特异性、有效性分别为82.8%、90.9%、88.4%。结论联合检测CEA和CA19-9有利于结直肠癌临床诊断,可提高其敏感性和有效性。     

肺癌诊断中血浆中多基因联合甲基化检测的价值

目的:探讨肺癌诊断中血浆中多基因联合甲基化检测的价值。方法:选取80例肺癌患者的资料作为研究组,选取80例健康体检者为对照组,比较两组多基因检测及甲基化状态。结果:肺癌组织的CDH13、RASSF1A、RUN3基因甲基化率高于癌旁组织甲基化率(P<0.05)。研究组患者的CpG岛甲基化表型阳性率高于对照组(P<0.05)。结论:血浆中多基因联合甲基化检测在肺癌早期诊断中有重要意义。     

血清肿瘤标志物CEA、CA19-9联合检测在胃癌患者术后中的临床应用

胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一。手术是根除胃癌的最有效的方法，但手术后五年内胃癌的复发和转移十分广泛，因此防止胃癌手术后复发和转移是非常关键问题。近年来肿瘤标志物联合检测作为一种早期诊断癌症的方法相继应用到临床，联合检测大大提高了检测的敏感性。我们应用CEA、CA19-9联合检测对已经手术后的胃癌患者做定期复查，探讨其对胃癌复发和转移的临床应用价值。     

CA19—9与CEA联合检测在消化系统恶性肿瘤诊断中的价值

探讨糖类抗原１９－９与癌胚抗原联合检测在消化系统恶性肿瘤的诊断价值。方法应用放射免疫分析法测定消化系统１５８例恶性肿瘤及１９２例相应良性病变患者血清中的ＣＡ１９－９及ＣＥＡ，比较其敏感性，特异性和准确性。