Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病 (Huntington's disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清。除 HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病 ,统称为不稳定三联体重复序列疾病     

Huntington舞蹈病致病基因的研究进展

本文主要描述了ＨＤ的分子基础，可能是由于三脱氧核苷酸重复的简单扩增及其Ａ１Ｕ反转座现象。     

我国Huntington氏舞蹈病家系发病分析

笔者于 1980年报告国内首组本家系发病调查[1] ,至1995年 15年间 ,笔者仅于国内本专业文献中即见 2 3个家系发病报告[1-11] 。现复习文献 ,分析该病在我国家系发病情况及对我国本病可能的发源地略作探讨。病例与家系一、患病人数 :2 3个家系中共发现病人 145例 ,其中男83例 (5 7.2 4% ) ;女 6 2例 (42 .76 % ) ,可见本病在我国并非罕见 ,且男、女患病数 ,经统计无显著差异 (Ｐ >0 .0 5 )。二、大系或母系遗传ｌ.父系遗传 :共 7家系 ,病人 2 9例 (2 0 % ) ,每家系发病例数 ,分别为 :6、6、4、4、3、3、3例 ,每家系平均患病人数 4例。2 .母系…     

Huntington舞蹈病的基因诊断

ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病,（ＨＤ）的主要原因,我们应用巢式ＰＣＲ、琼脂糖凝胶电泳等方法,通过在分子水平上检测（ＣＡＧ）ｎ的扩拉片段的长度,对一家族性ＨＤ家系中自愿作症前诊断的１１个高危风险者进行了基因诊断。发现正常人的扩增片段的１２０ｂｐ,ＤＨ基因携带者除有１条未正常扩拉片段外,还有１条异常的长约２００ｂｐ的扩增片段。除ＨＤ先证者外,共检     

Huntington舞蹈病相关基因被克隆

自Ｇｕｓｅｌｌａ于１９８３年用Ｇ８探针对Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ（ＨＤ）家系进行连锁分析，将ＨＤ基因定位于人４号染色体后，经过美国和英国共６个研究组努力，历时１０年，于１９９３年初将ＨＤ基因克隆。这不但为ＨＤ的诊断、治疗带来了希望，其特殊的基因突变机制也为一种新的突变－动态突变又增加了一典型例子。这种突变机制在人类遗传病变中可能具有普遍意义。     

Huntington舞蹈病—家系5例分析报告

Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。作者发现一家系11人中5人患病(见图)．并跟踪随访27年，先证者，27岁患病，3年后死亡，其妹25岁患病，7年后死亡，外甥女22岁发病，现已7年，生活尚能自理，这一家系发病率之高实届罕见，现报告如下。     

氟哌啶醇加γ—氨酪酸治疗Huntington舞蹈病

近几年用氟哌啶醇加γ-氨酪酸治疗Huntigton舞蹈病4例．疗效较好．现举两例报告如下。     

Huntington舞蹈症的IT15基因诊断

为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington舞蹈症(HD)家系两代11名家庭成员进行了基因诊断.PCR产物的取丙烯酰胺凝胶电脉结果显示5例HD高风险者有4例携带异常HD基因.     

与Huntington舞蹈病基因位点连锁的一些DNA标记

应用DNA重组技术,已分离了一些与HD基因位点相连锁的DNA标记:D 4 S10(G8)、D 4 S43、D 4 S62、D 4S95、D 4 S96、D 4S97、D 4 S98。其中G8是最早分离出来的;D4S43是新发现的DNA标记中离HD基因位点最近的,仅相距0～1.5cM;D 4 S95距HD位点也相当近,且具有高度的多态性;D 4 S62、D 4S96、D 4 S97、D 4 S98等位于G8的远端,其中D4S62是一个非常保守的DAN片段。研究结果初步认为它们在第4号染色体上的排列为:cen-D 4 S62-D 4 S10-D 4 S43-〔D 4 S95;HD〕-4 pter。尽管这些DNA标记单独或联合使用均能用于对HD症状前诊断,但仍然存在着一些问题。     

中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义

本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54％,b占63.46％;a/a型个体占11.54％、b/b型个体占38.46％,a/b杂合子占50％。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。     

中国男性雄激素受体基因(CAG)n重复多态性的初步研究

目的 研究正常中国男性雄激素受体（androgen receptor,AR)基因（CAG）n重复序列的多态性。方法 应用DNA测序基础上的[α-^32P]dCTP掺入不对称PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（Polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)方法,对107名正常男性AR基因的（CAG）n重复数进行测定。结果 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,其重复范围为11-29,集中于20-24,以22最多。结论 AR基因（CAG）n序列在正常男性人群中呈现重复多态性,为今后进一步研究其病理学及遗传学意义打下基础。     

Huntington舞蹈病二家系调查报告

笔者于1980年发表“一组Huntington氏舞蹈病的家系调查”一文，报告河南省内黄县一王氏家系4代10例患本病。为对本家系追踪观察，10年后(1990年)予以随访，于随访中又发现一张氏家系4代8例患本病，二个家系相距约40公里，在如此近区内有二组本病家系发病，国内未见报道，现报告如下并探讨本病在我国流行情况。     

Huntington舞蹈病致病基因的研究进展

本文主要描述了ＨＤ的分子基础，可能是由于三脱氧核苷酸重复的简单扩增及其ＡｌＵ反转座现象。     

高度近视的遗传学研究进展

本文主要介绍了高度近视的遗传学研究进展 ,特别是两个和高度近视有关的基因位点位于 18p,12 q及其研究方法