两性畸形合并卵巢无性细胞瘤1例

两性畸形合并卵巢无性细胞瘤临床少见,如对此疾病及其关系认识不足,易延误诊断及治疗,现将1例报告如下.     

妊娠合并卵巢无性细胞瘤一例并文献复习

卵巢恶性生殖细胞瘤约占所有卵巢恶性肿瘤的2%,其最常见的类型为卵巢无性细胞瘤,妊娠合并卵巢无性细胞瘤更是一种极其罕见的临床情况。现对2019年5月吉林大学第二医院妇产科收治的1例妊娠合并卵巢无性细胞瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献进行复习。描述该疾病的临床特征、诊断、治疗方案,为临床处理妊娠合并卵巢无性细胞瘤的病例积累一定经验。     

46,XX真两性畸形基因分析1例

真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关[1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1　资料与方法1 1　病例介绍　患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组…     

真两性畸形伴无性细胞瘤1例

真两性畸形伴无性细胞瘤１例林英田润玲徐某某，女，３４岁，已婚，腹部疼痛４天入院。患者原发性闭经，４天来左上腹持续性疼痛，阵发性加剧，并向左腰部放射，伴恶心、呕吐。呕吐物为黄绿色胆汁状物。无发热，患病后不能进食，小便极少。２８岁结婚，性生活正常，查体：...     

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

腹腔镜治疗46,XY真两性畸形1例

真两性畸形是同一个体同时具有睾丸及卵巢两种性腺组织,发病率为1/20000[1].其性染色体核型中以46,XX最常见,46,XY最少见.我院于2007年采用腹腔镜治疗了1例46,XY真两性畸形.现报道如下.     

Prader 5型女性假两性畸形矫治术18例分析

目的探讨Prader5型女性假两性畸形的畸形特征与矫治方法。方法对1994年5月至2004年8月阜阳市人民医院收治的18例Prader5型女性假两性畸形患者进行研究,在观察畸形特征的基础上,设计并实施矫治手术,进而对手术效果进行前瞻性研究。结果Prader5型女性假两性畸形有4大畸形特征;针对畸形特征,对18例患者实施了手术矫治,效果满意;首次提出对女性假两性畸形的手术分度诊断。结论根据畸形特征设计的Prader5型女性假两性畸形矫治手术新颖、科学、操作简单、对患者损伤小,效果好,值得推广;手术分度诊断对女性假两性畸形的畸形程度和手术难易的判断及术后康复指导有一定意义。     

卵巢无性细胞瘤19例临床与病理分析

目的 研究卵巢无性细胞瘤的临床与病理特征以及预后情况。方法 回顾性分析19例卵巢无性细胞瘤临床与病理资料，并随访其预后。结果 术后存活13例(随访9～30年，均为临床Ⅰ期)，术后1年内死亡4例(临床Ⅱ期2例，其中1例合并卵黄囊瘤，另1例合并梅格斯综合征，另临床Ⅲ期、Ⅳ期各1例)，失访2例。结论 早期单纯型无性细胞瘤预后好，晚期混合型无性细胞瘤并临床分期高者预后差。     

先天性肾上腺皮质增生导致外生殖器畸形三例误诊及文献复习

一、病例摘要 例1：患者24岁,社会性别女性,因“诊断两性畸形17年,要求隆胸”人整形科。患者出生时外生殖器模糊不清,未见阴道口,两侧阴唇融合,按女性抚养。8岁时在泌尿科就诊,查染色体46XX,诊断为两性畸形。当时查阴蒂肥大,大阴唇融合,因阴蒂肥大行阴蒂部分切除术。     

两性畸形的诊断与治疗—附13例报告

我院历年来共收治两性畸形病人14例,其中女性假两性畸形4例;男性假两性畸形4例;真两性畸形6例。本文结合文献就两性畸形的诊断与治疗进行讨论,以期提高诊治水平。临床资料(见附表)讨论个体性发育依其发育顺序可以区分为:遗传性别即细胞染色体性别;性腺性别;性器宫性别(包括内、外生殖器官)及性征性别。临床可以依照上述顺序及早识别不同性别,并早期诊断及正确处理真假两性畸形。一、两性畸形的诊断两性畸形的诊断有赖于对性发育的了解及对两性畸形的警惕,对不同发育时期的患者,检查诊断应有所侧重。发现新生儿外阴难分别者,应在断脐后采脐血作染色体检查,以便及早确定其细胞遗传性别。儿童在入托、入园、入学前查体中发现性别难以区分者,除作染色体检查确定细胞遗传性别外,应明确其性腺性别,以确定其性别发育方向,防止性腺与性征的发育矛盾。青春期后就诊病人,除行上述检查及生殖器检查外,还可借助内分泌及放射线检查,以协助诊断。     

真两性畸形乙状结肠代阴道术后10年发生弥漫性腹膜炎1例

真两性畸形乙状结肠代阴道术后１０年发生弥漫性腹膜炎１例顾俊良真两性畸形病例罕见，以乙状结肠代阴道术１０年后发生弥漫性化脓性腹膜炎者更属罕见，我院收治１例，报告如下。患者潘某，“女”，２８岁，因小腹部持续性疼痛，发热３天于１９９４年１１月１７日入院。患...     

女性两性畸形的诊治

人类正常性别分化包括染色体性别确定、性腺及附属性器官分化以及外生殖器分化三个生理过程。大多数人性染色体和生殖系统发育一致,表现为正常的男性或女性。如果某些患者的生殖器官,特别是外生殖器兼具男女两性特征,影响性别的确定,称为两性畸形。Anne Fausto-Ster-ling曾报道两性畸形的发生率为1·7%。Sax[1]则认为,这一数字包含如曲细精管发育不良(Klinefelter)综合征、特纳(Turner)综合征及晚发型肾上腺皮质增生症等大多数医生并不认为是两性畸形的情况。如将该名词定义为染色体性别与表型性别不一致,则两性畸形的发病率约为0·018%…     

假两性畸形的诊断与治疗(附20例临床分析)

对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析,旨在提高对该类疾病的认识,并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形12例;先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,7例;单纯性XY性腺发育不全1例。     

性分化与发育异常的新分类

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1] 。近年来由于生殖医学基础理论的发展 ,对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解 ,简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常 ,需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自 80年代以来 ,对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2 ] 。在 2 0年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常 5 0 0余例 ,并于 1996年总结 45 0例并获卫生部科技一等奖 ,说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。1　人类性别分类的依据人类有 6…     

双侧卵巢无性细胞瘤并肾脏畸形1例

<正> 未婚妇女患卵巢无性细胞病者并不少见,但双侧卵巢无性细胞瘤并肾脏畸形者却很少见于国内文献记载,我科遇到一例,报告如下。患者包××,26岁,末婚,大学生,住院号115320。以下腹部肿块半年伴疼痛半个月,于91年4月30日入院。患者半年前发现     

单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习

正女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,     

染色体正常性腺母细胞瘤1例

<正>一、病例摘要患者女,32岁,因“卵巢无性细胞瘤术后3年,发现盆腔包块1月余”于2020年6月22日收入院。患者7年前出现月经稀发,量少,外院诊断为卵巢早衰,3年前因“右卵巢无性细胞瘤”于外院行保留生育功能分期手术,病理结果回报：符合卵巢无性细胞瘤。术后患者无月经来潮,未行放化疗,定期复查彩超和肿瘤标志物,均未见明显异常。入院18天前行彩超提示：子宫小,约3.3 cm×2.8 cm×2.2 cm,左卵巢低回声包块大小约3.3 cm×2.0 cm×1.7 cm,边界清楚,内回声不均,可及血流信号,阻力指数：0.55。     

卵巢无性细胞瘤伴绒毛膜促性腺激素显著升高1例

卵巢无性细胞瘤是一种中度恶性的卵巢生殖细胞肿瘤,好发于年轻女性,临床发病少见,手术+铂类为主的联合化疗使该病有良好的生存预后及妊娠结局。单纯卵巢无性细胞瘤无内分泌功能,临床检测绒毛膜促性腺激素（HCG）一般为阴性,仅6%～8%含有小簇合体滋养细胞而使HCG呈低反应。本文通过分析1例单纯卵巢无性细胞瘤伴HCG值高达54 921.000 mIU/ml的临床资料,探讨该病的临床特点及诊断治疗。     

先天性无阴道的治疗

先天性无阴道是一种并不罕见的生殖器官异常性疾病,国外文献报道其发病率为1/4,000～5,000。临床上较多见于Rokitansky-Kuster-Hauser综合征者,少数为睾丸女性化综合征患者,极少数为真两性畸形及性腺发育不全病例。对于这种疾病的治疗首次作出尝试的是德国的Dupuytren,他于1817年对1例无阴道患者采用三棱套针在会阴处戳刺,但结果失败。嗣后,许多妇、外科学者相继设计了各种疗法并逐步进行了改进。疗法可分为非手术与手术两大类。手术疗法一种是在无阴道患者外阴部作一切口,并在尿道、膀胱和直肠间分     

卵巢无性细胞瘤伴少量合体滋养叶细胞和腺样卵黄囊细胞一例及文献复习

无性细胞瘤（dysgerminoma）是卵巢比较少见的肿瘤,占原发卵巢肿瘤的1％,其中3％～5％出现合体滋养叶细胞分化,少部分出现卵黄囊成分。腺型卵黄囊是卵黄囊瘤中比较少见的形态,易引起误诊。在此报道一例卵巢无性细胞瘤伴少量合体滋养叶细胞及腺样卵黄囊细胞,并结合文献分析其临床病理特征。