miRNA-146a rs2910164位点的单核苷酸多态性与原发性肝癌术后复发的相关性

目的探讨miRNA-146a rs2910164位点的单核苷酸多态性与肝癌术后复发的相关性。方法选取于东风医疗集团茅箭医院行肝癌根治性切除术的89例原发性肝癌患者,按照术后是否复发分为复发组和非复发组。应用Taq Man探针法对miRNA-146a rs2910164 G/C位点的基因分型,比较两组各基因型的频率及miRNA-146a的单核苷酸多态性与肝癌术后复发风险的关系。计量资料组间比较采用成组t检验,计数资料采用χ2检验,并采用多因素Logistic回归分析可能影响肝癌复发的因素。结果非复发组miRNA-146a G/C三种基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。肝癌术后复发组和非复发组miRNA-146a G/C基因型频率差异有统计学意义(χ2=9.115,P=0.010),其中复发组miRNA146a(rs2910164)CG基因型频率明显高于非复发组(χ2=4.013,P=0.039),GG基因型频率明显低于非复发组(χ2=9.046,P=0.003)。多因素Logistic分析显示肿瘤直径、miRNA146a(rs2910164)CG基因型是肝癌术后复发的危险因素(OR=1.075,P=0.003 9;OR=6.215,P=0.001 4),miRNA146a(rs2910164)GG基因型是肝癌术后复发的保护因素(OR=0.382,P=0.002 5)。结论 miRNA-146a rs2910164 C/G位点的多态性与肝癌根治术后复发相关,rs2910164位点的CG基因型可能是引起肝癌患者术后复发的危险因素。     

miR-146a多态性对硫辛酸治疗2型糖尿病患者糖尿病周围神经病变疗效的影响

目的探讨miR-146a rs2910164多态性对硫辛酸治疗T2DM患者糖尿病周围神经病变(DPN)临床预后的影响。方法选取2017年1月至2020年1月于南京医科大学康达学院第一附属医院内分泌科住院治疗的T2DM合并DPN患者128例。使用TaqMan探针法检测外周血miR-146a rs2910164的基因多态性,硫辛酸(0.6 g,1次/d,静滴)治疗3周后,根据DPN患者改善情况分为无效组(IG,n=44)和总有效组(EG,n=84),比较两组基因多态性表达差异。结果与EG组比较,IG组miR-146a rs2910164位点等位基因G和GG基因型频率降低(72.73%vs 38.10%,50.00%vs 28.57%,P0.05);与CC基因型患者比较,GG基因型患者治疗有效率(89.29%vs 38.10%)和神经传导速度增加幅度降低(P0.05)。结论 miR-146 rs2910164多态性对硫辛酸治疗T2DM患者DPN的疗效有一定影响,可作为判断DPN患者预后的早期分子标志物。     

BIC/miR-155基因及毗连区多态性与中国汉族人群支气管哮喘相关性

目的探讨BIC/miR-155基因及毗连区rs1893650、rs2829803、rs2282471和rs2829806位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性。方法采用病例-对照的方法,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较了508例支气管哮喘患者与491例正常人之间基因型、等位基因频率,用Logistic回归分析它们对哮喘危险度的影响。结果 4个SNPs的等位基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P 0. 05)。相对TT基因型,rs1893650位点的CT基因型(OR=0. 650,95%CI=0. 466～0. 906,P=0. 011)和CC+CT基因型(OR=0. 695,95%CI=0. 508～0. 952,P=0. 023)均降低了哮喘发生的风险;同样,相对TT基因型,rs2829806位点的TG基因型(OR=0. 666,95%CI=0. 474～0. 936,P=0. 019)和GG+TG基因型(OR=0. 710,95%CI=0. 515～0. 979,P=0. 037)也均降低了哮喘发生的风险。而rs2829803和rs2282471位点的基因型与哮喘发生的危险性均无关(P 0. 05)。结论 BIC/miR-155基因及毗连区的单核苷酸多态性可能与中国汉族人群哮喘易感性有关。但BIC/miR-155基因及毗连区中的这种遗传变异对哮喘易感性的影响需要进一步的研究。     

微小RNA-146a C＞G多态性与缺血性卒中风险:汇总分析

目的 探讨微小RNA-146a(microRNA-146a,miR-146a)C＞G多态性与缺血性卒中的关联性.方法 全面检索2016年2月以前发表的miR-146a C＞G多态性与缺血性卒中关系的病例对照研究,应用Stata 12.0软件包进行汇总分析,利用优势比(odds ratio,OR)和95％可信区间(confidence interval,CI)评价miR-146a C＞G多态性与缺血性卒中风险的关联强度.结果 共纳入8篇文献,病例组2 891例,对照组4 019例,入选文献无明显发表偏倚.在总体人群中,显性模型(GG+ CG对CC:OR 1.011,95％ CI0.863～1.185;P=0.889)、隐性模型(GG对CG+ CC:OR 0.999,95％ CI0.761 ～1.311;P=0.994)、杂合子模型(CG对CC:OR1.052,95％CI0.943～ 1.173;P=0.368)、纯合子模型(GG对CC:OR1.114,95％ CI0.819 ～ 1.515;P=0.491)和等位基因模型(G/C:OR1.062,95％ CI0.919～1.227;P=0.413)均未显示miR-146a C＞G多态性与缺血性卒中风险存在显著相关性.亚组分析显示,miR-146a C＞G多态性与大动脉粥样硬化性和小动脉闭塞性卒中的发病风险亦无显著相关性.结论 根据目前的文献,miR-146a C＞G多态性可能与缺血性卒中风险无显著关联性.     

EDNRA和EDNRB基因单核苷酸位点多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨中国北方地区汉族人群内皮素受体(EDNR)A和EDNRB基因中单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法检测EDNRA基因的3个位点:rs1801708、rs5333、rs5335和EDNRB基因的2个位点:rs3818416、rs5351在对照组、IS组中的多态分布。结果在男性群体中,EDNRA基因rs5335位点突变纯合型CC发病危险度明显降低(P=0.016;OR=0.52;95%CI=0.31~0.88);在女性群体中,EDNRA基因rs1801708位点中,突变纯合型AA发病危险度明显高于G基因携带者(P=0.019;OR=2.65;95%CI=1.18~6.00)。结论 EDNRA基因rs5335位点的C等位基因能够降低北方汉族男性人群IS的发病风险,rs1801708位点的A等位基因能够增加北方汉族女性人群IS的发病风险。     

RUNX3基因多态性、幽门螺杆菌感染与甘肃武威地区胃癌高发的相关性

目的探讨人Runt相关转录因子(RUNX)3基因多态性、幽门螺杆菌(Hp)感染与甘肃武威地区人群胃癌高发的相关性。方法选取武威地区118例胃癌患者为病例组,同期健康人群112例为对照组,使用酶联免疫吸附试验检测人群Hp感染状况,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测RUNX3基因多态性。结果 RUNX3基因rs760805位点多态性与武威地区胃癌高发有相关性,等位基因A携带者(包括TA和AA两种基因型)与TT基因型相比胃癌发病风险增加1.764倍(OR=1.764,95%CI:1.005~3.097,P=0.041);RUNX3基因rs11249206位点多态性与武威地区胃癌高发没有相关性。病例组和对照组Hp感染阳性率分别为68.6%和51.8%,二者差异显著(P=0.009),Hp感染与RUNX3基因rs760805位点多态性存在交互作用,胃癌发病风险增加2.377倍(OR=2.377,95%CI:1.092~5.171,P=0.027)。结论 RUNX3基因rs760805位点多态性与武威地区胃癌高发相关,与Hp感染存在交互作用。     

miR-126 rs4636297 G>A基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨miR-126 rs4636297 GA基因多态性与冠心病遗传易感的关系。方法利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCRLDR)分析技术,对563例冠心病患者和646例对照个体的miR-126 rs4636297 GA多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析该多态位点与冠心病易感的相关性。结果 AA、AG、GG基因型在冠心病组中的分布频率分别为2.1%、22.6%和75.3%,在对照组中分别是1.7%、25.4%和72.9%,两组间基因型频率分布无统计学差异(χ2=1.525,P=0.466)。携带miR-126 rs4636297 A变异等位基因与冠心病的遗传易感无明显相关性(OR=0.92,95%CI=0.73~1.16,P=0.484)。结论 miR-126 rs4636297 GA多态位点与华南地区冠心病易感无相关性。     

海南黎族人群mi RNA146a单核苷酸多态性位点与肝细胞癌遗传易感性分析

目的分析海南黎族人群miRNA146a单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法选取2015年3月至2018年3月于海南省人民医院接受治疗的45例肝脏良性疾病患者为对照组,选取2014年3月至2016年3月于本院接受治疗的142例HCC患者为观察组,两组患者HBsAg均为阳性。取2组患者肝组织标本提取DNA后行PCR扩增,查找包含miRNA146a外显子在内的SNP位点,探究miRNA146a与肿瘤易感性、患者术后早期复发间的相关性。结果 HCC患者中mi RNA146a rs2910164 C/C型54例,G/G型15例,C/G型73例,Logistic分析表明HCC发生的危险因素为miRNA146a rs2910164 C/G型和C/C型,HCC早期复发的危险因素为miRNA146a rs2910164 C/G型和肿瘤大小。结论 miRNA-146a rs2910164位点与海南黎族HCC患者肿瘤遗传易感性有关,HCC患者术后早期复发的危险因素为rs2910164 C/G型和肿瘤大小。     

KCNQ1、SRR基因多态性与维吾尔族及汉族2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨KCNQ1基因rs231362,rs2237892位点,SRR基因rs391300位点基因多态性与维吾尔族、汉族T2DM的相关性。方法 选取T2DM患者577例作为病例组,其中维吾尔族284例,汉族293例。从人类基因组单体型图中选取正常对照组307名,其中维吾尔族99名,汉族208名。用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用imLDRTM多重SNP分型技术检测KCNQ1基因rs231362、rs2237892位点,SRR基因rs391300位点的基因多态性。结果 维吾尔族病例组KCNQ1基因rs231362位点A等位基因频率低于对照组[OR(95%CI)0.34(0.25~0.48),P0.001];KCNQ1基因rs2237892位点T等位基因频率高于对照组[OR(95%CI)2.00(1.12~3.56),P0.05];KCNQ1基因rs2237892位点在维吾尔族女性病例组T等位基因频率高于对照组[OR(95%CI)2.59(1.13~5.93),P0.05];维吾尔族男性病例组SRR基因rs391300位点T等位基因频率低于对照组[OR(95%CI)0.59(0.36~0.96),P0.05]。结论 在新疆维吾尔族人群中,初步观察到KCNQ1基因rs231362位点A等位基因可能是发生T2DM的保护因子,KCNQ1基因rs2237892位点T等位基因可能是发生T2DM的易感因子,对于维吾尔族女性亦如此;SRR基因rs391300位点T等位基因可能是维吾尔族男性的保护因子。     

白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性相关性研究

目的探讨白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法收集2009年1月至2011年1月在南京医科大学第一附属医院住院的缺血性脑卒中患者690例,同时选取同期入院非脑卒中人群690例为对照组,采用PCR-RFLP方法对所有研究对象进行ALOX5 rs2029253 A/G、LTA4H rs6538697 T/C和LTC4S rs730012A/C位点基因型检测,采用Logistic回归分析各位点多态性与缺血性脑卒中发病风险的独立相关性。结果rs730012 C等位基因携带者缺血性脑卒中易感性增高1.37倍(OR=1.37,95%CI 1.08～1.73,P=0.009)。rs2029253 GG基因型降低缺血性脑卒中发病风险(OR=0.72,95%CI 0.55～0.93,P=0.013),rs6538697 CC基因型增加缺血性脑卒中发病风险(OR=1.77,95%CI 1.09～2.89,P=0.022),在调整混杂因素后rs730012多态性与缺血性脑卒中易感性不相关(P>0.05)。结论白三烯通路相关基因多态性可影响缺血性脑卒中的发病风险,具有独立遗传效应。     

神经肽S受体1基因多态性与炎症性肠病相关性的研究

背景:研究表明神经肽S受体1(NPSR1)基因多态性与欧洲人群炎症性肠病(IBD)的遗传易感性相关,但尚无研究探讨两者在中国人群中的相关性。目的:探讨中国汉族人群中NPSR1基因多态性与IBD的关系。方法:收集武汉大学中南医院457例确诊IBD患者[溃疡性结肠炎(UC)组355例,克罗恩病(CD)组102例]和500名健康对照者,以PCR和测序技术分析NPSR1基因rs323922(C→G突变)、rs740347(G→C突变)位点多态性。结果:UC组与对照组间、CD组与对照组间rs323922、rs740347位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。基因型与IBD临床表型的相关性分析显示:1 rs323922位点突变型CG基因型与男性CD(OR:0.441,95%CI:0.230~0.844)和结肠型CD(OR:0.425,95%CI:0.199~0.911)相关,为保护因素。2rs740347位点突变型CC基因型与CD早期发病(16岁)相关(OR:15.019,95%CI:2.634~86.470),突变型C等位基因与结肠型CD相关(OR:2.142,95%CI:1.709~4.294),两者均为危险因素。结论:NPSR1基因rs323922、rs740347位点多态性与中国汉族人群的IBD遗传易感性无关,但与IBD的某些临床表型有关。     

miR-146a基因单核苷酸多态性位点多态性与老年癫痫易感性的相关性及作用机制

目的探讨miR-146a基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs57095329)基因多态性与老年癫痫易感性的关系。方法老年癫痫患者75例为病例组,150例健康志愿者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态测序法检测rs57095329位点多态性。结果 rs57095329位点包括GG、AG和AA型3种基因型;病例组和对照组rs57095329基因型和等位基因差异无统计学意义(P0.05);每月发作频率5次和≤5次老年癫痫患者rs57095329基因型分布差异无统计学意义(P0.05)。结论 miR-146a基因的rs57095329位点多态性与老年癫痫易感性和发作频率无相关性。     

MTTP基因rs1800591位点多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性研究

目的研究微粒体甘油三酸酯转移蛋白(MTTP)基因rs1800591位点多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性检测219例NAFLD患者和210例正常对照组MTTP基因rs1800591位点基因型和等位基因。应用方差分析、卡方检验、非条件Logistic回归分析等方法判断NAFLD患者与正常对照组的各项指标。结果 NAFLD组与对照组两者rs1800591位点的基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.007,P=0.011;χ2=9.599,P=0.002)。经混杂因素校正后,非条件Logistic回归分析结果显示,与TT基因型相比,GG+GT基因型发生NAFLD的风险比值比:OR=1.623,95%CI为1.070~1.648,P=0.030。等位基因G携带者患NAFLD的风险是T等位基因的1.521倍(OR=1.521,95%CI为1.089~2.123,P=0.014)。TT基因型与GG+GT组ALT、LDL、TG的差异有统计学意义(ALT:P=0.001;LDL:P=0.008;TG:P=0.024)。结论青岛地区汉族人群中MTTP基因rs1800591位点多态性与患NAFLD的风险有相关性。     

汉族人群乙型肝炎病毒感染者外周血IL-28B基因多态性研究

目的分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者外周血IL-28B基因型和等位基因频率分布,并探讨其与疾病病程和进展的关系。方法本研究纳入江苏籍汉族健康人群145例和453例HBV感染者,后者包括无症状HBV携带者(ASC)45例,慢性乙型肝炎患者(CHB)181例,肝硬化(LC)患者69例,肝细胞癌(HCC)患者79例,乙型肝炎肝衰竭(LF)患者79例,采用PCR法和直接测序法检测外周血IL-28B基因rs12979860和rs8099917多态性位点。采用Pearson x2检验对IL-28B rs8099917与rs12979860位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计量资料以(x±s)表示,计数资料采用例数表示。应用SPSS 17.0软件进行方差分析、x2检验和Binary Logistic回归分析。结果 IL-28B基因rs12979860位点有CC、CT和TT 3个基因型,LF患者CC型和C等位基因频率分别为96.2%和98.1%,显著高于健康人群的87.6%和93.1%(OR=0.257,95%CI=0.068~0.973,P=0.045;OR=0.255,95%CI=0.070~0.928,P=0.038);IL-28B基因rs8099917位点有TT、TG和GG 3个基因型,LC患者TT型和T等位基因频率分别为92.8%和96.4%,显著高于健康人群的86.2%和92.4%(OR=0.288,95%CI=0.087~0.948,P=0.041;OR=0.299,95%CI=0.096~0.926,P=0.036)。结论江苏地区汉族人群IL-28B基因多态性与HBV感染后不同疾病表型相关,IL-28B基因rs12979860的C等位基因和IL-28B基因rs8099917的T等位基因可能是HBV感染后病情进展的影响因素。     

HNF1B基因多态性与冠心病、2型糖尿病及其共病的相关性研究

目的探讨中国北方人群HNF1B基因位点rs4430796单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及其共病的相关性。方法采用病例对照研究,入选2016年2~12月于北京医院心内科和内分泌科就诊的冠心病患者160例、2型糖尿病患者126例、冠心病合并2型糖尿病患者175例,及健康对照者238名。采用高分辨率熔解曲线分析和直接测序的方法检测HNF1B基因位点rs4430796多态性,同时测定血清中尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,评估rs4430796多态性与上述生物标志物的相关性。结果与健康对照组比较,冠心病合并2型糖尿病组HNF1B基因rs4430796在基因型(P=0.005)、等位基因(OR=1.50,95%CI:1.05~2.13,P=0.026)、显性模型(OR=1.83,95%CI:1.23~2.72,P=0.003)、隐性模型(OR=2.07,95%CI:1.07~3.98,P=0.027)、加性模型(OR=2.53,95%CI:1.29~4.98,P=0.006)差异均有统计学意义。与野生型(AA)比较,冠心病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者体质指数增高,2型糖尿病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者尿酸增高,冠心病合并2型糖尿组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者HDL-C较低(均为P0.05)。结论HNF1B基因位点rs4430796多态性与冠心病合并2型糖尿病相关,可能通过代谢因素参与冠心病及其共病的发生。     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变关系的Meta分析

目的系统评价前列腺干细胞抗原(PSCA)rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变是否存在相关性。方法应用计算机检索电子数据库Pub Med、Sino Med、CNKI、万方、VIP,按纳入标准搜索含有研究PSCA rs2294008多态性与胃癌癌前病变相关性的文章,并对所纳入文献进行Meta分析。结果共5篇文章纳入研究,病例组2 310例,对照组3 240例,研究表明,PSCA ra2294008等位基因模型、加性模型、共显性模型、显性模型与胃癌癌前病变的易感性有关,差异有统计学意义(T vs C:OR=1.18,95%CI:1.09~1.28,P0.0001;TT vs CC:OR=1.46,95%CI:1.08~1.97,P=0.01;CT vs CC:OR=1.25,95%CI:1.09~1.42,P=0.0009;CT+TT vs CC:OR=1.31,95%CI:1.16~1.49,P0.0001),隐性模型与胃癌癌前病变的易感性有关,但差异无统计学意义(TT vs CT+CC:OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15)。PSCA突变等位基因T增加了萎缩性胃炎的易感性,差异有统计学意义(T vs C:OR=1.24,95%CI:1.12~1.38,I2=24,P0.0001;TT vs CC:OR=1.60,95%CI:1.28~2.01,I2=3,P0.0001;CT vs CC:OR=1.42,95%CI:1.17~1.72,I~2=0,P=0.0004;CT+TT vs CC:OR=1.47,95%CI:1.22~1.77,I~2=0,P0.0001;TT vs CC:OR=1.24,95%CI:1.04~1.47,I2=47,P=0.02)。结论 PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变有相关性。     

miR-26a-1rs7372209基因多态性与冠心病遗传易感的关系

目的研究miR-26a-1 rs7372209基因型和等位基因频率分布,探讨miR-26a-1 rs7372209基因多态性与华南地区汉族人冠心病遗传易感的关系。方法利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)分析技术,对295例冠心病患者和283名对照个体的miR-26a-1 rs7372209(C>T)多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与冠心病易感的相关性。结果 CC、CT、TT基因型在冠心病组中的分布频率分别为54.6%、37.6%和7.8%,在对照组中分别是57.2%、37.5%和5.3%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=1.554,P=0.460)。携带miR-26a-1 rs7372209 T变异等位基因与冠心病的遗传易感无明显相关(OR=1.15,95%CI=0.88～1.49,P=0.315)。结论 miR-26a-1 rs7372209(C>T)多态位点与华南地区汉族人冠心病易感无相关性。     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的相关性分析

目的探讨中国汉族人群转化生长因子(TGF)-β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的关系。方法选择冠心病患者340例为冠心病组,非冠心病患者271例为对照组,利用聚合酶链反应连接酶检测反应分析技术对TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点进行分型,采用非条件logistic回归分析统计该多态位点与冠心病易感的相关性。结果冠心病组与对照组CC、CT和TT基因分布比较,差异无统计学意义,-509C/T多态位点与冠心病无易感相关性(χ2=2.813,P=0.245)。在不吸烟患者中,CT和TT基因型均显著增加个体患冠心病的风险(OR=1.98,95%CI:0.98～4.02,P=0.059、OR=2.49,95%CI:1.20～5.17,P=0.014),T等位基因明显增加个体患冠心病的发病风险(OR=1.49,95%CI:1.07～2.08,P=0.019)。结论 TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点在不吸烟人群中与冠心病的遗传易感有关,并且T等位基因是个体患冠心病的危险因素。     

对氧磷酶2基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨对氧磷酶2(PON2)基因的标签位点(tag SNP)rs17876171多态性与脑梗死的相关性.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),对110例脑梗死患者(脑梗死组)及100名性别、年龄相匹配的健康体检者(对照组)的PON2 rs17876171位点多态性进行检测.结果 PON2基因型在两组人群中的分布符合H-W平衡;脑梗死组和对照组PON2 S311C(C→G) CC、CG、GG三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.67,P<0.05),且脑梗死组G等位基因频率高于对照组(χ2=4.14,P<0.05).非条件Logistic回归分析表明,携带G等位基因的人群脑梗死的发生风险为OR=2.179,95%CI(1.527～3.108),P<0.01.结论 PON2 S311C多态性的G等位基因可能是中国山西地区汉族人群脑梗死的危险因子.