PTPN11基因突变致老年豹纹综合征1例

豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病, 主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现, 主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑, 劳作时胸闷50年, 近3年出现活动后气促, 外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征, 经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征, 这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者, 需除外豹纹综合征, 以便早期预防潜在的心血管风险。     

天然蚕丝粉治疗皮肤病57例

笔者应用烟台丝素研究所制成的天然蚕丝粉治疗面部黄褐斑、继发性色素沉着、雀斑、脂溢性角化斑、手足皲裂、季节性皮炎及晒斑等皮肤病患者57例。患者年龄21～50岁,病程除季节性皮炎外均     

雀斑怎样治疗?

答:雀斑主要发生于而部,是多数版在的黄妈色或黑褐色小斑点,偶发于手背及颐部。夏日恢显苦,可能与对日光过敏及家族遗传有关。应避兔限光过度照射,局部可用1%升汞酒精液搽至镜屑程度后,再以过氧化氢水涂之。     

液氮喷雾法治疗雀斑248例

自1985年以来,我们应用液氮喷雾法治疗雀斑,效果显著。共治疗248例,发病部位以颜面为主,尤以鼻部及两侧颊部为多。头多数患者就诊前涂过一种或数种雀斑霜类药物,但均无明显效果。     

Ⅰ型神经纤维瘤基因突变与血管病变关系的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病,即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物——神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤等为主要表现特征的疾病。部分患者出现学习困     

鼠疫活菌苗接种人群和豚鼠血清学反应及豚鼠自动保护力试验观察

用PHA、PHA-SPA和ELISA-SPA法检测138人和40只豚鼠免疫接种后血清中FI抗体滴度。结果显示:在接种后的3个月内,人和豚鼠血清中抗体滴度分别介于1:20～1:2560和1:20～1:5120之间,免疫接种后6个月从人血清中未检出FI抗体,豚鼠的FI抗体滴度为1:20。人和豚鼠血清抗体阳转率在免疫接种后1个月分别为24～38％和100％,在免疫接种后3个月分别为2.1％和5～15％。免疫接种后3个月和6个月,用250和500MLP141鼠疫菌株攻毒的豚鼠的保护率分别为100％和50～80％。     

每日一次tiotropium治疗稳定期慢性阻塞性肺疾病的疗效

为了研究tiotropium的支气管扩张效果和安全性,用安慰剂对照,对470例稳定期的慢性阻塞性肺疾病患者进行了研究。他们平均预计值FEV_1=38.6％。其中279例用tiotropium 18μg;191例用安慰剂。均为每日1次,用乳糖干粉吸入器吸入。 结果用药后第1、8、50和92天用肺量计检查,于用药后3小时和23～24小时作为检查时问。结果用tiotropium可显著改善用药后23～24小时的FEV_1和FVC,8天时测量比基线平均增加12％,并能维持至50～92天。用药后平均FEV_1于第1天比基线增加16％,第92天增加20％;FVC于第1天增加17％,第92天增加19％,tiotropium比安慰剂效果显著较大(P<0.0001)。早晨和傍晚的呼气峰值流速显     

针刺治疗急性病毒性肝炎80例疗效观察

本文选急性病毒性肝炎110例,随机分为两组(针刺组80例,中西药对照组30例)。针具严格消毒或用一次后即弃。(1)针刺组取穴:肝俞、胆俞、脾俞、浊浴、枢边、足三里、阳陵泉。阴陵泉。每次选2～3穴(双侧),每日1次,逐穴行针,留针20～30分,每5～10分钟行平补平泻法刺激1次。7～10天为一疗程,隔3～5天进行下一疗程。(2)中西药对照组用1～2种保肝药加茵陈蒿汤加减。     

防止复杂性阑尾炎手术切口感染的方法

我们采用缝合切口后放置抗生素并用橡皮条引流法防止复杂性阑尾炎手术切口感染,观察15例,取得了满意效果。介绍于下: 当腹膜缝好后,切口处用生理盐水冲洗,或用1:5000的新洁尔灭棉球擦拭,生1～2次,然后皮下注射庆大霉素4～16万     

肿瘤

610416 大剂量氨甲喋呤与放疗合并治疗34例恶性肿廇的初步分析张鸿未等癌症3(2):120～123,1984此组包括鼻咽、消化道、肺与纵隔、肾、骨、淋巴等部位的恶性肿瘤.(1)大剂量 MTX 组(15例),每次1～3克静滴,持续6小时,滴完后4小时开始用甲酰四氢/叶酸钙解救,每次6～12mg,隔6小时一次,连用三天.4～5周后可再给一疗程,二疗程间用 CTX 或5-FU 各1克静滴,连用     

三联疗法治疗不稳定心绞痛的临床应用

目的探讨三联疗法治疗不稳定心绞痛的临床价值。方法将确诊为不稳定心绞痛(UA)的150例患者随机分为三联组、二联组和对照组,每组各50例。三联组用硝酸甘油(NTG)10mg,肝素钠2500～10000U加入5%葡萄糖溶液500ml内,静脉点滴1～2次/d;罂粟碱30mg,肌肉注射,1～2次/d;7d为一疗程,停药1～2d后进行下一个疗程。二联组用NTG+肝素钠,给药方法同三联组。对照组用50%葡萄糖溶液500ml加正大丹参20ml,静脉点滴,1～2次/d,7d为一疗程,停药1～2d后进行下一个疗程。结果三联组1d内心绞痛缓解率、心电图7d恢复率、总有效率均显著优于二联组和对照组(P均0.01)。结论三联疗法疗效显著,未见任何毒副反应,方法简便、经济实用,适用于基层医院,值得推广应用。     

加压骑缝钉在足三关固定术中的应用

我们用国产镍钛形状记忆合金加压骑缝钉(下称加压骑缝钉)治疗内翻足5例,疗效满意。 1.治疗方法:先对足三对关节行楔形截骨,矫正畸形、对好截骨面后,分别在跟距、距舟、跟骰三关节截骨面两侧用克氏针钻扎,将灭菌骑缝钉浸入1～4°冷盐水中,用撑开钳拉长加压段,立即将钉的两脚插入骨孔内,轻轻插入固定即可。忌用手接触钉,以免使其因受热而变形。术后上石膏夹板,拆线后改成石膏管型。术后1个月下地活动,2个月去石膏管型,3～4个月即骨性愈合。     

急性脑血管病患者的脑脊液酸碱及气体变化分析

一、资料与方法1.标本采集:①脑脊液气体:常规腰穿成功后,用2ml注射器抽取脑脊液0.5～1ml,即刻送检。②动脉血液气体分析:选择动脉穿刺,用微量肝素防凝,用2ml注射器抽取动脉血1ml即刻送     

推拿治疗婴儿慢性腹泻40例

1987～1989年笔者运用推拿治疗3～18个月婴幼儿腹泻40例。病程20～30天,最长者达120天。每日推拿1次,连续7天为～疗程,3～7次痊愈者39例,8次后痊愈1例。1.手法:取患儿手指掌背面赤白肉际交界侧方,医者用拇指末端外侧赤白肉际处进行擦式推摩。用     

麦角新硷试验检测长期使用钙拮抗剂治疗的变异型心绞痛的自动缓解

作者对钙拮抗剂反应良好的22例变异型心绞痛患者作了研究,以确定麦角新硷试验是否有助于决定这些患者的继续治疗。在钙拮抗剂治疗前,全部患者先在冠心病监护室做麦角新硷试验,方法是每隔5min静注麦角新硷1次,剂量分别为0.0125、0.025、0.05、0.1、0.2、0.3和0.4mg。从第1次注射麦角新硷前2min 至末次注射后5min,每隔1min 录1次心电图。结果22例均出现心绞痛和心电图 ST 段升高。经钙拮抗剂治疗9.4±4.7(范围1～24)月后,全部患者心绞痛消失,其中7例用硝苯吡啶,3例用硫氮(?)酮,8例用异搏停,3例用冠心宁,1例用硝苯吡啶加硫氮(?)酮。停药24～48小时后(冠心宁停3周),再作麦角新硷试验,结果22例中有12例即使麦角新硷用至0.4mg 也不发生心绞痛和 ST 段偏移,乃停用钙拮抗剂,经4.2±2.9(范围1～13)月后复查,均无变异型心绞痛发作。其余10例中有7例出现     

蛇蜕治疗腮腺炎

方法:将一条新鲜蛇蜕用清水洗净后切碎,拌1～2个生鸡蛋,放食盐少许,然后用食油炒熟吃,轻者一次即愈,重者2～3次可愈。     

氯丙嗪和速尿治疗急性肺水肿

5例曾用常规治疗无效的急性肺水肿,经氯丙嗪和速尿联合治疗后,有4例获得完全恢复。5例的平均年龄73.8岁。高血压3例,血压正常和低血压各1例。患者均经用狄高辛0.5mg、速尿40～80mg、吗啡5～10mg 和给氧后观察2～4小时无效。将氯丙嗪50mg 溶于20ml 盐水内,每5min 静     

吡柔比星联合化疗方案治疗急性髓细胞性白血病的疗效观察

治疗组32例,用TA方案:吡柔比星(THP)20～30mg/d静滴3～4天,阿糖胞苷100～200mg/d静滴5～7天为1疗程,间歇14～21天。2个疗程未达CR者更换方案。M_3型者先以全反式维甲酸诱导缓解后再用TA或DA(柔红霉素、阿糖胞苷)方案,M_4和M_5型CR后鞘内注射MTX10mg/次,共4～6次。对照组29例用DA方案。化疗期给予镇吐、保肝、补液,有感染者予抗生素。结果:治疗组CR19例,PR9例,总有效率     

紫药水外治蛲虫症

我们用紫药水外治蛲虫症20例,全部治愈,观察一百天内无复发。对确诊为蛲虫病的小儿患者,可待其夜晚睡眠后半小时,用左手拇指与食指将患儿肛门皮肤分开,暴露患儿肛门粘膜。右手用2～3根棉签蘸适量紫药水后塞进肛门1～2厘米处停     

纤支镜检查术麻醉方法改进

纤支镜检查术呼吸道麻醉方法很多。近来,我们对麻醉方法进行了改进,临床试用60例,效果尚好。一、方法: 1.术前4～6小时禁食。2.术前10分钟肌注阿托品0.5～1毫克。3.用手捏式喉头喷雾器将2%赛路卡因1～2毫升,在病人吸气时喷入咽喉部,每隔1～2分钟喷1次,共4次,然后嘱被检查者头稍后仰。用此喷雾器将麻药分别喷入病人两鼻腔内,在喷入鼻腔麻药的同时,令其快速用力吸气,在喷药吸气后