ecNOS基因多态性与2型糖尿病心血管危险因素集簇的关系

目的：探讨内皮固有型一氧化氮合酶（ecNOS）基因G894T多态性与天津市汉族成年2型糖尿病（T2DM）患者心血管危险因素集簇的关联性。方法：随机抽取无心血管病并发症且无血缘关系的天津市汉族成年T2DM患者80例，静脉血提取基因组DNA，用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR—RFLP）法检测ecNOS基因G894T多态性。结果：（1）ecNOS基因第7外显子894位点基因型分布为GG基因型63例（78．75％）、GT基因型17例（21．25％）和TT基因型0例；（2）GG与GT基因型患者的各项临床及实验室指标差异均无统计学意义。（3）随着T2DM患者存在心血管危险因素的增多，GT基因型患者的比例逐渐升高，差别具有统计学意义（x^2=7．544，P〈0．05）。结论：ecNOS基因G894T多态性与T2DM患者心血管危险因素的集簇存在关联性．     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与老年高血压关系的研究

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与老年人原发性高血压病(EH)之间的关系。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族129例高血压病患者(EH组)和117例健康者(NT组)的eNOS外显子894位点进行基因分型,生化技术测定其血脂水平。结果:EH组T等位基因频率以及GT+TT基因型分布频率均显著高于NT组(P<0.05);在年龄不同组中这种显著相关性仅存在年龄小于61岁的中青年患者中。结论:eNOS基因可能与老年人群原发性高血压发生无关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系.方法 根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系.结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系。方法根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系。结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

内皮固有型一氧化氮合酶基因4b/a多态性与2型糖尿病并发冠心病的关联性研究

目的 本研究探讨内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因第4内含子27bp可变数目串联重复序列(VNTR)插入/缺失多态性(4b/a)与2型糖尿病(T2DM)并发冠心病的关联性.方法 观察80例2型糖尿病、92例T2DM合并冠心病患者及119例正常对照组人群,提取基因组DNA并应用PCR技术检测ecNOS基因内含子4VNTR多态性.结果 ecNOS基因4b/a多态性与T2DM及T2DM并发冠心病无关.发现1例4a/a纯合子基因型者,位于T2DM并发冠心病组.结论 缺失型等位基因4a可能处于非统治地位,是否与T2DM并发冠心病有关仍待更大样本的观察.     

内皮细胞固有型一氧化氮合成酶基因G894T变异与糖尿病肾病的关系

目的：观察内皮细胞固有型一氧化氮合成酶（ecNOS）基因外显子7的Glu298Asp基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法：利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了天津地区299例2型糖尿病患者和100例正常对照者的ecNOS基因外显子7的基因型，比较各组间的等位基因频率与基因型频率。结果：（1）2型糖尿病合并持续性微量白蛋白尿组（DN1组）的GT基因型和T等位基因频率高于糖尿病非肾病组（DM组）和正常对照组（C组），差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）在2型糖尿病患者中GT基因型者较GG基因型者的DN患病率高（X^2=5．252，P=0.022）。（3）高血压、血纤维蛋白原（FIB）、ecNOS外显子7的GT基因型是2型糖尿病合并DN的独立危险因素。（4）2型糖尿病合并高血压组（DMEH组）、糖尿病非高血压组（DM1组）和C组间ecNOS基因外显子7的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：ecNOS基因外显子7的基因G894T（Glu298Asp）的变异可能是天津地区2型糖尿病患者DN易感性的基因标志之一，可能参与DN的启动；该基因多态性不是通过促进高血压的发生而增加DN的易感性。     

2型糖尿病合并高尿酸血症的临床研究

目的探讨2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）合并高尿酸血症的原因、对预后影响及防治。方法2001年1月至2008年12月收治150例T2DM患者,将高尿酸血症者作为观察组,非高尿酸血症者作为对照组,比较两组患者在年龄、病程、空腹血糖（FBS）、糖化血红蛋白（HbAlc）、总三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、肌酐（Cr）、冠心病、高血压、脑血管意外等方面上的差异。结果高尿酸血症者发生率33．33％,与血肌酐、血脂代谢相关,与空腹血糖、糖化血红蛋白无关;合并冠心病、高血压、脑血管意外高。结论糖尿病合并高尿酸血症的发病较高,对预后有不良影响,对T2DM高尿酸血症者在降压、调脂、抗凝等综合治疗的基础同时降低血尿酸。     

糖尿病合并高尿酸血症与糖尿病视网膜病变相关性研究

目的探讨2型糖尿病合并高尿酸血症与糖尿病视网膜病变的关系。方法 286例T2DM患者按血尿酸水平分为高尿酸组及正常尿酸组,比较两组一般临床资料及眼底病变情况。结果与正常尿酸组相比,高尿酸组的体重指数、腰臀比、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、空腹胰岛素、血清肌酐、胰岛素抵抗指数水平明显升高,且糖尿病视网膜病变发病率高于正常尿酸组,而高密度脂蛋白胆固醇水平降低。Logistic回归分析显示,SBP、Cr、TG、HDL-C、FINS、HOMA-IR是2型糖尿病高尿酸血症的危险因素。结论 2型糖尿病合并高尿酸血症与糖尿病视网膜病变关系密切,应对高尿酸尽早干预,预防糖尿病微血管并发症的发生与发展。     

2型糖尿病合并高尿酸血症的临床观察

目的研究2型糖尿病合并高尿酸血症的临床特征。方法选择432例2型糖尿病患者,分成糖尿病并发高尿酸血症组和糖尿病正常血尿酸组,测定并比较两组的空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1C)、空腹胰岛素(FINS)、胆固醇(CHO)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、肌酐(Cr),并测量身高、体重,计算体重指数(BMI)。结果并发高尿酸血症组的TG、Cr、FINS和BMI均高于正常血尿酸组差异显著(P<0.01),而HDL低于正常血尿酸组,且差异显著(P<0.01);并发高尿酸血症组患冠心病、脑卒中、高血压、糖尿病视网膜病变的比例高于正常血尿酸组,且差异显著(P<0.01)。结论 2型糖尿病患者不仅要控制血糖、血脂、血压和肥胖,还应重视血尿酸水平,并及时予以相关的干预措施。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的关系研究

目的:探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压的关系.方法:对500例研究对象根据血压分为原发性高血压组350例和对照组150例,采用PCR-RFLP对2组eNOS第7外显子G894T及第4内含子VNTR进行基因多态性分型.分析不同基因型与高血压发病的关系.结果:(1)2组eNOS G894T位点2组基因型和基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)高血压组eNOS第4内含子VNTR aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组(P＜0.05).(3) eNOS基因G894T和第4内含子VNTR对高血压的发生无协同作用.结论:eNOS基因G894T多态性与原发性高血压无关,而第4内含子VNTR多态性与原发性高血压存在相关性,两者无协同作用.     

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的研究

目的:观察天津地区汉族人群中是否存在钙蛋白酶10(CAPN10)UC SNP43G/A等位基因多态性,并探讨与2型糖尿病(T2DM)及胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:随机抽取正常人125例(对照组)和2型糖尿患者255例(T2DM组)外周血白细胞基因组DNA,采用PCR-RFLP方法对CAPN10 UC SNP 43G/A基因多态性进行筛查,对突变基因进行克隆测序分析。根据T2DM组中是否有CAPN10 UC SNP43基因突变,分为CAPN10 UC SNP43(G/G型)和CAPN10 UC SNP43(G/A A/A型)2组。结果:T2DM组和对照组G等位基因的频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。G/G型组和G/A A/A型组的BMI、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR指数、空腹C-肽(C-P)、三酰甘油(TG)2组之间差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),G/G型组高于G/A A/A型组。结论:在中国天津地区汉族人群中存在CAPN10 UC SNP 43 G/A基因多态性,但与天津地区汉族人群T2DM无相关性,与IR相关的一些代谢指标相关,可能部分造成了2型糖尿病胰岛素抵抗。     

eNOs基因T786C多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOs)基因T786C多态性与原发性高血压的关系。方法:选取原发性高血压患者266例(高血压组)和健康人群100例(对照组),入院后空腹12h抽取肘正中静脉血4mL,常规测定生化及凝血功能等各项指标。进行eNOs基因T786C的PCR扩增、酶切和基因型分析。分析不同基因型与高血压发病的关系。结果:高血压组的年龄、收缩压、舒张压、体质量指数及有饮酒史者均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);其他指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组TT、TC及CC基因型分布和T、C等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。高血压组患者中C等位基因携带者的收缩压及舒张压与TT基因型者差异无统计学意义(P>0.05)。影响高血压的因素有年龄、性别和体质量指数。结论:eNOs基因T786C多态性在高血压发病中不起直接作用,可能通过影响相关危险因素参与高血压发病。     

A Study on the Association of the Polymorphism of Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene T786C with Essential Hypertension

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOs)基因T786C多态性与原发性高血压的关系.方法:选取原发性高血压患者266例(高血压组)和健康人群100例(对照组),人院后空腹12h抽取肘正中静脉血4 mL,常规测定生化及凝血功能等各项指标.进行eNOs基因T786C的PCR扩增、酶切和基因型分析.分析不同基因型与高血压发病的关系.结果:高血压组的年龄、收缩压、舒张压、体质量指数及有饮酒史者均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01);其他指标比较差异无统计学意义(P＞0.05).2组TT、TC及CC基因型分布和T、C等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).高血压组患者中C等位基因携带者的收缩压及舒张压与TT基因型者差异无统计学意义(P＞0.05).影响高血压的因素有年龄、性别和体质量指数.结论:eNOs基因T786C多态性在高血压发病中不起直接作用,可能通过影响相关危险因素参与高血压发病.     

胰岛素受体底物的功能及其基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:了解胰岛素受体底物(IRS)的功能及其基因多态性与2型糖尿病的关系,为2型糖尿病的药物开发提供新的视角和思路。方法:以胰岛素受体底物2型糖尿病胰岛素抵抗基因多态性为中文关键词,以Insulin receptor substrateIRSType 2 diabetesInsulin resistancePolymorphism为英文关键词,组合查询1991年1月-2017年11月在中国知网、万方、维普、Pub Med、Springer Link等数据库中的相关文献,对IRS家族的功能、基因多态性与2型糖尿病之间的关系进行综述。结果与结论:共检索到相关文献328篇,其中有效文献38篇。目前,已发现的IRS家族成员有6个(IRS-1~IRS-6)。IRS-1和IRS-2功能异常会导致胰岛素抵抗、诱发2型糖尿病;IRS-3和IRS-4与2型糖尿病的相关性尚不明确;IRS-5和IRS-6发现最晚,其蛋白功能尚不明确。IRS-1常见的Gly972Arg突变与2型糖尿病的发病呈正相关性;IRS-2的Gly1057Asp突变联合肥胖会诱导胰岛素抵抗,但该结论尚存在争议;IRS家族其他突变类型,包括IRS-1的Ala94Thr、Ala512Pro和Ser892Gly突变,IRS-2的ACC、Ala157Thr和Leu647Val突变等,这些突变类型与2型糖尿病的关系尚无充分论据支撑,还需要开展多人种、大样本量的研究。尽管目前的研究已经取得了一些进展,但研究尚不全面,IRS家族各成员及其突变位点与2型糖尿病的相关性仍需要在扩大的人群中进行进一步的验证试验。