脑钠尿肽基因rs198389单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨脑钠尿肽(BNP)基因rs198389位点单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)的关系。方法取病例-对照方法,收集冠心病和健康者各961例,应用Real-timeqPCR(TaqMan探针)技术进行基因分型,分析BNP基因rs198389位点SNP与CHD危险性的关系。结果 CHD组和对照组比较,AA和GG基因型、A等位基因和G等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05);GG基因型和G等位基因频率在病例组(3.6%和16.7%)明显高于对照组(2.1%和14.3%)。与A等位基因比较,G等位基因使CHD危险性显著增加(OR=1.20,95%CI=1.01~1.43,P=0.04)。GG基因型者CHD危险性增加(P=0.04),但在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、体重指数、血甘油三脂、高血压史、糖尿病史和CHD家族史等变量后结果差异无统计学意义(P=0.12)。结论 BNP基因位点rs198389的G等位基因使CHD危险性显著增加;BNP基因rs198389位点SNP可能与CHD易感性相关,但不是其独立危险因素。     

ANP/NPRA基因多态性与心肌梗死后心力衰竭的相关性研究

目的 探讨心肌梗死后患者心钠素(ANP)T2238C及利尿钠肽A型受体(NPRA)G1023C基因多态性与心肌梗死后严重心力衰竭(CHF)发生的关系.方法 记录研究人群的临床特征,测定血浆ANP、脑钠肽(BNP)水平;并采用聚合酶链反应和限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析研究人群的ANP T2238C与NPRA G1023C基因多态性.结果 TT ANP 基因型在严重心力衰竭组中分布显著高于对照组(P＜0.05),经多因素logistic回归分析校正混杂变量后仍显示差异有统计学意义(P＝0.033,OR:1.96,95%CI:1.05~3.27).对照组中,CC NPRA G1023C基因型患者血浆BNP水平显著低于GG基因型患者.结论 ANP T2238C基因多态性显著影响心肌梗死后患者的心力衰竭病程及其预后,NPRA G1023C基因多态性可能通过调控BNP水平作用于心力衰竭的神经体液过程.     

上皮细胞钠通道α亚单位基因4种单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性

目的 研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性.方法 采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%.4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P＞0.05).4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P＞0.05).4个位点间不存在连锁不平衡关系.单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P＜0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P＜0.05).结论 虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型可能与该民族EH的发生相关,而2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型可能是该民族EH发生的保护因子,可降低该民族EH的患病风险,ENaC基因是新疆哈萨克族高血压发生的重要易感基因.     

支原体肺炎患儿肺泡表面活性物质蛋白A基因多态性研究

目的 探讨支原体肺炎(MP)患儿肺泡表面活性物质蛋白A(SP-A)的基因多态性.方法 选择2011年1-12月在我院住院的MP患儿100例为病例组,同期在我院住院的非MP患儿100例为对照组.采用基因测序技术检测SP-A基因rs1059054、rs1136452及rs1136454位点的多态性.结果病例组与对照组rs1059054位点CC、CT、TT基因型分布及C、T等位基因分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);rs1136452位点CC、CG、GG基因型分布及C、G等位基因分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);rs1136454位点AA、AG、GG基因型分布及A、G等位基因分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 SP-A基因rs1059054、rs1136454位点的多态性与MP的发病有一定相关性.     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性的关系

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因rs231775位点多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)易感性的关系.方法:采用病例一对照研究方法,运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对406例EH患者(病例组)和723例健康对照者(对照组)的CTLA-4基因rs231775位点进行多态性检测,分析基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布,研究其基因型和等位基因与EH易感性的关系.结果:CTLA-4基因rs231775位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);与AA基因型相比,AG或者GG基因型与EH患病风险无统计学关联(校正OR=0.751,95％CI 0.498～1.134,P=0.174;校正OR=0.772,95％CI 0.505～1.179,P=0.230),携带等位基因G亦与EH患病风险无关联(校正OR=0.760,95％CI 0.515～1.122,P=0.168).结论:CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性可能无关.     

αENaC基因G(2139)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联分析

目的：研究α上皮细胞钠通道（ENaC）基因G（2139）A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压（EH）的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对新疆哈萨克族261例EH患者（高血压组）和263例血压正常者（正常对照组）进行G（2139）A多态性检测,分析2组基因型和等位基因的频率分布,分别以性别、体重指数（BMI）、年龄分层后分析2组G（2139）A多态性基因型的分布,并采用Logistic多元回归法分析基因多态性和其它危险因素对疾病表型的作用.结果：新疆哈萨克族αENaC基因G（2139）A位点存在AA（26.2%）、AG（51.6%）、GG（22.2%）3种基因型和A（51.9%）、G（48.1%）2种等位基因,符合Hardy-Weinberg平衡（χ2＝0.60,P＝0.43）.EH组和正常对照组中AA、AG、GG基因型频率分别为24.9%、52.5%、22.6%和26.7%、49.6%、21.1%,A、G等位基因频率分别为51.1%、48.9%和52.8%、47.2%,2组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2分别为0.41、0.30,P＞0.05）.不同基因型携带者之间血压的差异无统计学差异（P＞0.05）,分别按性别、BMI、年龄进行分层分析后,2组3种基因型频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）.多因素Logistic回归分析,G（2139）A多态性基因型未进入方程.结论：新疆哈萨克族αENaC基因存在G（2139）A变异,该变异可能与新疆哈萨克族EH不相关.     

GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性

目的 探讨中国汉族人群糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、哮喘控制测试评分(ACT)及肺功能测定的方法.结果 不同种族人群GLCCI1基因rs37973位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(x2=89.07,P<0.05).我国汉族哮喘人群及健康者rs37973位点均存在基因多态现象(表型包括AA、AG和GG三种基因型),各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义(x2=8.27,P<0.05);A/G等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=4.14,P<0.05).相对AA基因型而言, AG杂合型、GG+AG均能显著增加哮喘发生的危险性.rs37973位点等位基因频率与哮喘关系表明,相对A而言,突变G能显著增加哮喘发生的危险性.在哮喘组3种基因型的ACT评分、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC%)比较差异无统计学意义(P均>0.05).结论 我国汉族人群存在着GLCCI1基因rs37973位点多态性,且其多态性与哮喘患病相关.     

αENaC基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族人群原发性高血压的相关性研究

目的 探讨上皮细胞钠通道α亚基(αENaC)基因 T663A位点基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压的相关性.方法 选取新疆哈萨克族原发性高血压者(EH组)579例,正常血压者(NT组)357例,维吾尔族原发性高血压者(EH组)378例,正常血压者(NT组)401例,采用TaqMan探针法进行基因分型.结果 (1)αENaC基因T663A位点多态在两群体中分布均符Hardy-Weinberg平衡;(2)在哈萨克族及维吾尔族EH组中AA、AG、GG基因频率分别为19.3%、45.6%、35.1%和19.0%、41.3%、39.7%;在两民族NT组AA、AG和GG 基因型频率分别为19.0%、50.7%、30.3%和17.0%、46.1%、36.9%,两民族EH和NT组T663A位点基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05);(3)两民族A、G等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 αENaC基因 T663A多态位点可能与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压病的发病无关.     

新疆维吾尔族肾上腺髓质素基因A-1984G多态性与原发性高血压的关联性

目的:探讨新疆维吾尔族(维族)人群肾上腺髓质素基因ADM(-1984A/G)多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术检测新疆和田地区189例维族原发性高血压患者(EH组)和206例正常人群(NT组)A-1984G基因多态性.结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的A-1984G基因多态AA、AG、GG基因型频率分布分别为0.903、0.907、0.000和0.921、0.069、0.011. A和G等位基因分布频率分别为0.951、0.049和0.955、0.045,符合Hardy-Weinberg平衡.维族EH组与NT组肾上腺髓质素基因A-1984G的A和G等位基因分布差异无统计学意义(χ+2=0.056, P>0.05),基因型频率分布差异无统计学意义(χ+2=3.159,P>0.05).结论:肾上腺髓质素基因A-1984G多态性与新疆和田地区维吾尔族原发性高血压无关联.     

CTGF和ELMO1多态性与2型糖尿病性肾病易感性的关联研究

目的探讨结缔组织生长因子(CTGF) rs2648875及吞噬和细胞运动蛋白１(ELMO1) rs10951509多态性与2型糖尿病性肾病(DKD)的相关性。方法收集195例汉族DKD患者（DKD组）,同时选取134例健康人群作为对照组。收集两组患者的体质量、身高、血压、血生化等临床资料。采用imLDRTM多重SNP分型试剂盒检测基因多态性。结果两组患者的CTGF rs2648875基因型AA,GA和GG分布比较,差别具有统计学意义(P＜0.05);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.007);GG基因型患者的甘油三酯水平较AA和GA基因型患者显著降低(P<0.05)。两组患者的ELMO1 rs10951509基因型AA,AG和GG分布比较,差别具有统计学意义(P=0.034);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.009);AG基因型患者低密度脂蛋白胆固醇水平较AA基因型患者显著降低(P<0.05)。Logistic回归分析证实,吸烟史、腹型肥胖、收缩压、空腹血糖、尿素氮、CTGF\|AA基因型为DKD的独立危险因素。结论CTGF rs2648875及ELMO1 rs10951509与DKD的遗传易感性相关,携带CTGF rs2648875等位基因A及ELMO1 rs10951509等位基因A可增加DKD的风险     

脑钠素rs198388基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨脑钠素rs198388基因多态性与湖南汉族人群中原发性高血压易感性的关系。方法：选择高血压病人567例（高血压组），同期健康者555例（对照组）。2组之间性别、年龄、抽烟和饮酒史差异无统计学意义。对2组进行血压测量，空腹12 h以上采血检测血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇等水平。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析，琼脂糖凝胶电泳判断基因型。结果：检测到GG，GA，AA 3种基因型。在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义（P<0.05）。高血压组GA和AA基因型及A等位基因频率（12.3%和6.9%）显著低于对照组（18.4%和9.7%，P=0.009和P=0.014）。结论：脑钠素rs198388基因多态性可能与湖南地区汉族人群原发性高血压易感性有关，携带rs198388 GA和AA基因型及A等位基因者发生高血压的风险可能较小。     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

Hedgehog信号通路基因启动子区多态性与广西地区人群肝细胞癌易感性的关系

目的:探讨Hedgehog(Hh)信号通路基因启动子区多态性与广西地区人群肝细胞癌遗传易感性的关系?方法:采用以医院为基础的病例对照研究,以1 041例肝细胞癌患者和1 074例非肿瘤对照者为研究对象,应用Sequenom Mass Array基因分型技术检测Hh信号通路基因启动子区的9个潜在功能性多态性位点的基因型,并分析各多态性位点与肝细胞癌易感性的关系?结果:在调整年龄?性别?吸烟?饮酒以及HBV感染等因素后,携带STK36 基因rs34237608 AG基因型者罹患肝细胞癌的风险降低(OR=0.67,95%CI=0.47~0.95;P=0.025);GG基因型与肝细胞癌易感性之间的关系无统计学意义(P > 0.05);在显性模型下,rs34237608位点AG/GG基因型可降低罹患肝细胞癌的风险(OR=0.67,95%CI=0.48~0.95;P=0.025)?本研究未发现其他候选位点多态性与肝细胞癌易感性有统计学意义?结论:STK36 基因rs34237608位点多态性可能与广西人群肝细胞癌易感性有关联?     

GUCY 1A3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的 探讨GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法 选取延边大学附属医院收集延边地区汉族冠心病患者204 例（冠心病组）以及健康体检的正常人群201 例（对照组）。采用基于荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot 技术对GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性进行分型检测。结果 冠心病组和对照组的GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律。冠心病组GG 基因型频率高于对照组,而对照组GA +AA 基因型频率高于冠心病组,差异有统计学意义（P <0.05）。G 和A 两等位基因频率分布差异亦有统计学意义（P <0.05）。应用Logistic 回归分析调整混杂因素,差异有统计学意义（P <0.05）,并发现GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的GG 基因型可增加冠心病的患病风险（O^R=1.543,95%CI ：1.022,2.327,P =0.039）,而A 等位基因可降低冠心病的患病风险（O^R=0.691,95%CI ：0.494,0.968,P =0.031）。结论 延边地区汉族人群GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性可能与冠心病具有相关性,其GG 基因型很可能是冠心病发病的易感基因型,而A等位基因可能是冠心病的保护性基因。     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。     

HLA-DRB1基因多态性与原发性高血压发病的关联性分析

目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388位点多态性及环境因素与原发性高血压(EH)的关系,阐明HLA-DRB1基因与EH发病的关联性。方法:采用病例-对照研究设计,选取161例EH患者为病例组,147名健康人为对照组。收集EH相关因素,并应用PCR-LDR技术进行HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388 3个位点的多态性检测。结果:病例组患者体质量指数(BMI)、腰围(WC)、血糖(BG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组(P<0.05或P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P<0.01)。调整混杂因素后Logistic回归分析,高BMI(OR=1.140,95%CI:1.040~1.249)和高TG(OR=1.215,95%CI:1.016~1.452)是EH的独立危险因素。病例组患者rs2308765位点GG基因型频数和G等位基因频数均明显低于对照组(χ²=4.666,P=0.031;χ²=4.485,P=0.034);病例组患者rs3135388位点CC和CT基因型频数及rs9269186位点CC、CG和GG基因型频数与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05),C和T等位基因频数、C和G等位基因频数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。BMI、TG、TC和HDL-C 4个环境因素中,除rs2308765位点多态性与TG存在交互作用(P<0.05)外,rs2308765位点多态性与其他3个环境因素无交互作用(P>0.05);rs3135388和rs9269186位点多态性与4个环境因素均无交互作用(P>0.05)。结论:BMI、TG水平和HLA-DRB1基因rs2308765位点多态性与EH存在关联,高BMI和高TG是EH的危险因素,rs2308765 位点G→T突变可能是EH的危险因素。