FISH在骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学评估中的作用

目的 研究骨髓及外周血荧光原位杂交(FISH)检测在骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学评估中的作用.方法 前瞻性对比了112例初诊MDS患者的常规染色体核型分析和骨髓FISH检测结果,同时对56例患者骨髓及外周血FISH结果进行了比较.结果 在41例检出克隆性异常核型的病例中,有22例骨髓FISH检测与核型分析结果不完全一致,16例是探针组合不能覆盖异常染色体区段所致,涉及到探针检测位点不同仅有6例,FISH检测结果并未改变这6例患者的细胞遗传学预后分组.在71例未检出克隆性异常核型的病例中,15例(21％)通过骨髓FISH检出异常,在＜20个分裂相和≥20个分裂相的病例中FISH异常检出率分别为27％(14/51)和5％ (1/20).72％(21/29)的骨髓FISH异常病例同时检出外周血异常,4％(1/27)的骨髓FISH结果正常病例外周血检出异常.结论 对于染色体核型分析少于20个正常中期分裂相的MDS患者,应使用组合探针进行骨髓标本的间期FISH检测.外周血标本FISH检测有相对高的假阴性率,但对于骨髓标本取材失败的病例也是合理的选择.     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号染色体三体

目的 探讨间期荧光原位杂交（ＦＩＳＨ０技术在检测骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）８号染色体三体（８三体）中的价值。方法 同时应用常规细胞遗传学（ＣＣ）和荧光素ＳｐｅｃｔｒｕｍＧｒｅｅｎ直接标记的８号染色体着丝粒特异性探针间期ＦＩＳＨ检测６９例ＭＤＳ患和６名正常人骨髓的８三体。结果 分析２００个间期细胞,以〉３％的３个绿色杂交信号定为阳性标准。     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征-5/5q-染色体异常

目的 评价间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（MDS）－5/5q-染色体异常中的价值。方法 应用荧光素SpectrumRed直接标记的5q31单一序列特异性DNA探针,对48例MDS患者和10名正常对照者的骨髓细胞进行间期FISH检测,每例分析200－300个细胞,以1个红色荧光杂交信号＞6％（x^- 3SD)为阳性标准,并与常规细胞遗传学检测结果相比较。结果 48例MDS患者中,间期FISH检测13例（27．1％）为阳性,其中7例常规细胞遗传学检测也为阳性,6例为阴性;经配对x^2检验,间期FISH和常规细胞遗传学两种方法阳性检出率差异有显著性（P＜0．05）。结论 间期FISH是检测MDS－5／5q-染色体异常的有力的分子遗传学工具,其敏感性高于常规细胞遗传学检测法,是常规细胞遗传学检测法的一个重要补充。     

306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究

本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 : 8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1, 9/ 9q ,-Y , 11/ 11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) , 2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - , 11/ 11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征的染色体分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的恶性血液病,临床上以表现为细胞减少(单系、双系或3系)的无效造血、病态造血改变和转为急性白血病的高风险为其特征。虽然血和骨髓涂片的形态学检查至今仍是 MDS 诊断的主要手段,但随着细胞遗传学研究的不断进展,染色体分析在 MDS 的诊治中已起着越来越重要的作用。现分别概述MDS 染色体畸变的频率和类型,讨论染色体分析对于 MDS 诊断、分型、预后和治疗的价值,评价 MDS     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q-染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)20号染色体长臂部分缺失异常中的价值，应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体(YAC)克隆912C3(跨越20号染色体长臂q12断裂点)作为探针，对52例MDS患和5名正常对照的骨髓细胞进行单色间期FISH检测，每例分析200—300个细胞，以1个绿色荧光杂交信号＞7．16％作为阳性标准，并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics，CC)检测结果相比较。结果显示，52例MDS患中FISH检测7例(13．5％)为阳性，CC检测其中4例为阳性，3例为阴性。结论：YAlC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患20q-染色体异常的有效方法，是CC检测的一个重要补充。     

50例骨髓增生异常综合征间期荧光原位杂交分析

目的：探讨应用荧光原位杂交技术（FISH）对骨髓增生异常综合征（MDS）基因组异常检测的价值。方法选择针对5、7、8和20号染色体的不同探针组合对50例 MDS 患者骨髓进行 FISH 检测,分析其分子遗传学异常,比较与常规染色体检查的相关性。结果50例 MDS 患者骨髓标本结果总共检出32例（64％）有克隆性染色体异常。核型分析的异常检出率为46％（23/50）,FISH 的阳性率为62％（31/50）,两者间差异无统计学意义（P ＝0．108）。结论FISH 方法是筛查 MDS 患者常见染色体异常的有力细胞遗传学工具,能敏感地检测出小克隆异常,是常规核型分析法的重要补充。     

骨髓增生异常综合征遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性，克隆性造血干/祖细胞疾病。细胞遗传学的异常是评价生存和进展到急性髓细胞白血病(AML)预后的独立的因子。本文综述MDS遗传学特征包括染色体缺失、丢失、单倍体、多倍体和易位等，以及研究MDS遗传学方法包括荧光原位杂交、cDNA芯片、异源双链分析等方面的进展。     

281例骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析及临床意义的研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常特征及其与临床预后的关系。方法 采用染色体常规G显带技术,对281例MDS患者进行细胞遗传学核型分析。结果 281例MDS患者中,染色体异常核型检出率48.75%(137/281),其中单纯染色体数目异常43.07%(59/137),单纯染色体结构异常者31.39%(43/137),同时有数目与结构异常者25.54%(35/137)。MDS亚型中,RAEB-2异常核型检出率为63.41%(26/41),RAEB-1为58.73%(37/63),RCMD 39.2%(49/125),RAS 15.38%(2/13),RA 22.58%(7/31)。RA,RAS异常核型检出率明显低于RAEB-1和RAEB-2(P＜0.01),RAEB-1和RAEB-2检出率高于RCMD(P＜0.05)。出现频率较高的染色体畸变依次为+8,-7/7q-,-20/20q-,复杂异常核型,染色体易位,i(17),-Y,+21等。随访的159例MDS患者中核型正常者68例,中位生存时间为39个月,核型异常者91例中位生存期21个月的,前者明显长于后者(P＜0.05),分析白血病转化率,核型异常者(35.5%),明显高于核型正常者(10.3%)(P＜0.01),其中以复杂核型、-7/7q-核型较易转为白血病。结论 MDS系克隆性恶性血液病,具有高度异质性,染色体核型检查对MDS的正确诊断、分型和预后判断具有重要意义。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者+8和20q-

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者8号和20号染色体异常的应用。方法 40例MDS患者,采用间期FISH技术,选取+8和20q-探针的组合,检测MDS患者中的+8和20q-异常情况。结果利用FISH技术,+8和20q-检出率分别为12.5%,15.0%。采用FISH技术的组合探针可以检测出8号和20号染色体异常。结论 FISH技术能够检测出MDS染色体异常,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因

目的建立荧光原位杂交(FISH)技术,直接原位检测间期细胞中BCR/ABL融合基因,辅助临床诊断和治疗慢性粒细胞性白血病(CML)。方法应用FISH技术检测15例CML患者骨髓培养细胞BCR/ABL融合基因,其中5例CML患者同时取骨髓直接涂片检测,5例CML患者同时取外周血浓缩单个核细胞直接涂片检测。以5例非CML患者骨髓培养细胞为阴性对照。结果15例患者骨髓标本成功培养10例,染色体分析检测到Ph1染色体8例。15例患者骨髓培养细胞FISH检测BCR/ABL融合基因阳性14例。5例CML患者同时做骨髓直接涂片FISH检测,结果阳性4例。5例CML患者同时做血标本浓缩单个核细胞FISH检测阳性2例。5例非CML患者FISH结果均阴性。结论FISH技术能直接原位检测间期细胞中BCR/ABL融合基因,且快速、可靠、成功率高,是诊断和监测CML的一项有效新技术。     

荧光原位杂交技术检测5、7、8号染色体异常在骨髓增生异常综合征患者的应用

目的 应用荧光原位杂交技术(FISH)检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的5、7、8号染色体,分析其改变的临床意义.方法 结合常规的细胞遗传学检查和FISH技术检测5、7、8号染色体.应用SPSS 11.5统计软件,对患者的遗传学异常及疾病的转归及预后进行分析.结果 30例患者常规遗传学检测与FISH检测结果如下:5号染色体异常为(6.7%)vs(16.7%);7号染色体异常为(6.7%)vs(16.7%);8号染色体异常为(16.7%)vs(30.0%).30例患者中存活13例,死亡15例,失访2例;其中9例转化为急性白血病.复杂核型及正常核型的缺失与患者的不良预后密切相关.结论 FISH技术能敏感地检测出小克隆异常,运用常规细胞遗传学技术结合多种探针进行分析,能对MDS患者的诊断、转归及预后进行更为准确的判断.     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探索荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的临床应用价值及相对于羊水细胞染色体核型分析的优缺点。方法对2012年4月至2013年11月在梅州市人民医院进行唐氏综合征筛查并诊断为高危的183例孕妇进行羊水细胞核型分析及FISH诊断,并对结果进行分析。结果核型分析结果显示,183例孕妇中有核型异常者9例,其中3例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO;FISH诊断结果显示8例异常,其中2例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO。结论 FISH技术用于产前诊断效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者5、7、8号染色体异常及临床意义

目的用荧光原位杂交（FISH）技术分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者的染色体改变及预后。方法用常规细胞遗传学分析和FISH法分析37例MDS患者8、5、7号染色体的异常变化。用SPSS11．5统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常21例（56．8％），其中复杂异常6例（16．2％），8号染色体异常9例（24．3％），-5／5q-异常2例（5．4％），-7／7q-异常2例（5．4％）。平均随访12个月，1例失访，22例存活，14例死亡，12例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关；8号染色体三体和-7／7q-与死亡相关。结论FISH能敏感地检测出小克隆的异常，应用多种探针并结合染色体检测能较准确判断MDS患者的预后，异常核型比例高提示预后差。     

荧光原位杂交在膀胱尿路上皮癌诊断中的应用

目的评价尿脱落细胞荧光原位交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）检测在膀胱肿瘤诊断中的应用价值。方法分别对69例疑似膀胱尿路上皮癌及20例对照组的尿液标本进行FISH及细胞学检测,比较两者诊断的敏感性及特异性,统计膀胱尿路上皮癌各个染色体畸变的几率。结果 FISH诊断膀胱尿路上皮癌的总的敏感度高于尿脱落细胞学检查（分别为79.7%、22.0%,P〈0.05）,两者的特异度分别为93.3%、100%（P〉0.05）。结论 FISH在诊断膀胱尿路上皮癌中敏感性高于尿细胞学检查,同时其特异性亦较高,在早期诊断中具有重要意义。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。