先天性桡骨缺如伴手骨发育不全1例影像学诊断及治疗探讨

<正>先天性桡骨缺如伴指骨畸形发育症极为少见,我院于2012年发现较典型病例1例,报道如下并进行相关分析及论述。1病历资料患儿,男,5个月,出生后发现左肘部及手腕部桡侧呈直角弯曲畸形,智力及生长发育无明显异常,家庭中无类似病史。体检:一般情况可,发育良好,胸腹部外观正常,头面、躯干及双下肢无畸形,左侧前臂短小,腕部向桡侧成角偏斜,第一、二指骨缺如。X线检查(左前臂、手掌正位片):左侧桡骨缺如,尺骨短粗弯曲畸形,左侧第1、2掌骨及1、2指骨缺如,手向桡侧偏斜,与尺骨干近成直角。肱尺关节及尺腕关节脱位,腕骨骨化延迟(图1、2,封二)。X线诊断:完全     

异染性脑白质营养不良1例报告

1　病历报告　　患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息和严重黄疸史,于1岁6个月之前生长发育正常,4个月认母,7个月独坐,14个月独自走路,从1岁7个月后渐发现患儿走路不稳,易跌倒。对声音过敏,稍大一点声响患儿即出现惊跳,以后逐渐不会走路,不会讲话,头颈部后仰,随之不会笑。查体:发育营养一般,意识清楚,对周围环境无反应,视力正常,双眼球活动灵活,双下肢强直,肌张力增强,呈剪刀状交叉,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征( ),CT示脑沟扩大,裂池扩大。测外周血白细胞ASA(芳基硫酸脂酶A),患儿为3.15hM/h·mgPV,父亲30.2hM/h·mg…     

异丙嗪穴注神门引起神经损伤一例报告

患者,女,35岁,护士。1974年12月29日因进行药物穴注优选,以2.5%异丙嗪注射液0.1毫升神门穴位注射,注后即感右侧近尺侧中指一半、无名指、小指和手掌近尺侧一半麻木感,痛沉缺失,握物无力。后经电疗7天,注射维生素B_1及B_6等治疗后渐好转,经追踪观察2个月,仍有轻度麻木感,握力稍差,小鱼际肌肉无明显萎缩。此例主要是穴注伤及尺神经所致。我院几     

异染性脑白质营养不良1例报告

患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3200克,无窒息、抽风和明显黄疸史。父母非近亲婚配。4个月认母,7个月会独坐,14个月独自走路,1岁6个月前生长发育正常。之后渐发现走路不稳,易跌跤,声音稍大即出现惊跳,2岁已不会走路,不会说话,引逗不笑,头颈常后仰。查体:发育营养一般,神志清,对周围环境无反应,视力存在,双眼球活动欠灵活,瞳孔对光反应迟钝,双下肢强直呈剪刀状交叉,肌张力增强,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征阳性。CT 扫描示脑沟扩大,裂池扩大。外周血白细胞ASA(芳基硫     

多食、右腿疼痛、乳房增大

1 病例摘要 患儿,女,9岁2个月,主因多食、右腿疼痛4年、乳房增大2年、不能行走1个月入院.患儿于4年前无明显诱因出现多食、多饮、易激动、多汗,右腿走路有疼痛感,且家长发现患儿身高增长快于同龄儿童,曾就诊于北京儿童医院,化验检查血T3、T4高,右下肢X线片示骨纤维发育不良,查HBsAg (+), 转氨酶升高(具体不详).予口服甲巯咪唑、普萘洛尔、葡醛内酯等药物治疗1个月.此后患儿家长自行停药,未再复查.2年前出现乳房增大,近半年乳房发育明显增快.近2个月右腿走路疼痛感逐渐加重,右腿向前弯曲,近1个月右腿疼痛不能行走,当地医院拍片示右胫骨干增粗、弯曲,髓腔密度增高,考虑骨纤维异常增殖症.为进一步诊治收入本院.患儿自发病以来,精神反应尚可,大小便正常,近期体重无明显变化.预防接种按序进行.否认过敏史、输血史及传染病接触病史.父母体健.患儿胞弟1.5岁,体健,家长诉其背部可见沿脊柱分布的皮肤咖啡牛奶斑,家族中其他成员无类似疾病.     

先天性巨指1例报告

<正> 患者,男,1岁。出生后父母发现右手拇指和食指巨大,食指并有弯曲,巨指随患儿生长增长迅速。患儿为第2胎,足月顺产。母妊娠期无化学物质及放射线接触史,家族中无特殊。 体查:全身检查无异常发现,右手拇指和食指巨大(图1),拇指指间关切有环形狭窄,食指末节向尺侧弯曲。右拇指较健侧增长0.5cm,增粗1cm。右食指较健侧增长4.3cm,增粗4cm。患指皮肤颜色、温度、感觉无异常。患指屈     

尼曼—匹克氏病1例报告

<正> 患者马某某,男,3岁3个月,住院号69425。因腹部肿块3年,双下肢无力3个月,于1985年11月25日入院。患儿于生后3个月开始左肋缘下发现有一肿块,约1横指,逐渐增大。入院前3个月开始双下肢无力逐渐加重,入院时可扶物站立,不会走路。精神食纳尚可。患儿系4胎4产,足月顺产,生后无窒息,母孕期无特殊。2岁时开始学走路及说话,现仅可说简单话。父母非近亲婚配。家族中无同样     

遗传性呆小病并脐疝二例

例1 男性,5岁,腹部肿块五年并逐渐增大而入院。患儿生后发育缓慢矮小,头大脚小。三岁开始学语、走路、出牙。学语慢,语言不清晰,出牙参差不齐,走路摇摆、双腿弯曲。生后八个月发现脐部有一指头大肿块,一年来肿物增大较快,如拳头大,哭闹时增大明显,睡觉时用手按可缩小。大便2～3天一次,干燥。其母共生四胎,二男二女。二男均患类似疾病,二女健康,发育正常。母     

先天性右位心一例报告

患儿、男性,2岁,生于内蒙察右中旗。因生后五个月发现口唇、四肢末端青紫逐渐加重而入院。患儿活动受限,活动后气促;青紫加重。常易疲痨。有蹲踞,无昏厥。身体生长落后于同龄儿童。二岁半会走路。既往易感冒。否认其它疾病史。家族中无同样患者。     

进行性骨化性肌炎1例报告

<正> 进行性骨化性肌炎,国内文献报道极少。我院遇到1例现报道如下。患儿男性,12岁,于幼儿时即发现全身有多发性骨性硬结,尤以背部为著,进行性增大,多呈结节状突起。病变发展后逐渐出现颈、胸、腰及上肢活动不灵,至不能弯曲,呈现强直状态。近2—3年来患儿张不开口,进食困难而来求医。患儿明显驼背。肩、背部,腰部以及四肢     

小儿股骨软骨肉瘤1例

1 临床资料患儿;女性,12岁。近3个月来,左侧大腿近膝关节肿胀,隐痛,无外伤、发热病史,局部无红热,亦无明显的行走困难。     

粘多糖病3例

粘多糖病是一种遗传病,很少见,发病率为4/10万,我们见到3例,现报告如下:例1,男,25岁,生后4个月偶然发现其为驼背,14个月能站立时见双下肢明显弯曲,16个月能行时     

中西医结合治疗少年原发性帕金森综合征一例

中西医结合治疗少年原发性帕金森综合征一例刘俊杰患者，男，１４岁，学生，１２岁时（１９８５年８月），无原因地自觉两腿软弱无力，走路不稳，跑步时尤甚。三月后，病情渐加重，逐出现手抖，执笔困难，书写字迹弯曲，而且越写越小，致辍学。半年后出现头后昂，双目紧闭...     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

<正> 患儿,男,7岁。1岁时出现口唇发黑,3岁时颜面,双手,会阴等处为著。活动正常,食纳好,行为及智力正常。近半年来双眼视力开始减弱,并迅速发展为视物模糊,继之听力急骤下降,近2月双眼失明,耳聋,出现进行性语言障碍,开始说话不连贯,现只会说“好”1个字,此外还出现性格和行为改变。烦躁,爱哭,智力下降,走路不稳。食纳减少,渐消瘦。病后无发热、抽搐。系第6胎第6产,     

肝豆状核变性1例

1　病历报告　　患儿,女,12岁,因走路不稳、吐字不清1年余入院。患儿于1年前感觉左膝疼痛并走路不稳,X线片示左胫骨上端囊性变(1cm×1cm×1cm),未予特殊治疗。1个月后疼痛消失,但走路不稳渐加重,同时出现吐字不清、流涎、饮水呛咳,近半年感觉左手麻木,持物不稳,精细活动障碍,伴快速细微震颤。入院前患儿消瘦明显,面部表情减少,情绪不稳,学习成绩下降。既往无外伤史,出生时无产伤及窒息,家族中无同类患者。查体:轻微剪刀步态,双侧肢体有不随意运动。右鼻唇沟稍浅,伸舌居中,舌肌震颤。颈软,无抵抗。双肺呼吸音清,HR86/min,律不齐,无杂音。腹…     

Friedreich型共济失调伴感觉分离1例报告

Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ型共济失调伴感觉分离１例报告武建文（第二临床学院儿科）患儿女性，８岁。因间断喷射性呕吐１０月，尿失禁，走路不稳３月入院。患儿上肢活动灵活，双下肢痛觉消失，多处烫伤。平素体健，足月顺产第２胎，生后学步困难，２岁时能独立行走。父母非近...     

罕见Hutchinson-Gilford早老综合征基因诊断一例

患者女,2004年10月出生,湖南人.系足月剖腹产,出生体重3.2 kg,无缺氧窒息史.3个月会抬头,1岁会说话、走路.患儿生后即发现皮肤薄,头发稀疏、色欠黑,随着年龄的增长,头发愈发稀疏、色黄,皮下脂肪渐萎缩减少.语言、运动、智力发育均正常.饮食、睡眠、大小便正常.2009年2月18日就诊于我室,体格检查:身高82.5 cm,体重9.5 kg,头围47.5 cm.     

两例Turner''''s综合征临床及核型报告

Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)是一种较少见的性染色体异常综合征。我们于1980年11月及1982年3月先后发现两例,第一例10岁,第二例仅108天。此种幼婴报导极少,特整理报告如下: 例1,女性,10岁,学生,壮族,80年11月住院,足月顺产第二胎,出生时较小(在家分娩,未过磅),生后两手足背浮肿,持续2～3个月后始渐消退。颈项部有一块皮肤皱摺,后渐见颈部两侧明显增宽。1岁3个月会讲话,1岁6个月才会走路,智力尚可。父母非近亲结婚,母孕龄24岁,孕4个月全身荨麻疹,孕6个月曾患感冒,服过四环素、APC     

生长发育落后、多饮、多尿─—查房选录

患儿男，5岁，主因“生长发育落后四年半”于lop年11月四日入院。四年半前发现患儿生长发育落后于同龄儿，1岁8个月会坐，3岁会走，但不稳、易跌倒，走路呈“外八字”足，2岁半会说简单语句，但对语言能理解。身长及体重明显落后于同龄儿。曾于半年前赴当地医院求治，诊断及治疗不详，病情无变化，今为明确诊断而入院。病后患儿多饮，多尿，每口饮水2500Ylll左右，汗多、消瘦、大便秘结。无多食。20余天前无明显诱因手足抽搐，在当地查血钙低，补钙后症状消失。个人史：第1胎，第1产，孕6个半月因母亲羊水过多行剖它产，生后无窒息史，无黄…     

小儿侧索硬化症1例

男,8岁.因走路不稳4个月,呈进行性加重入院.患儿近4个月来无明显诱因突然走路不稳,经常无故跌倒,同时伴双上肢无力,但尚能持物,在外院医治无效.体检:体温36℃,脉搏100次/min.神志清楚,精神良好,发育营养欠佳.步态不稳,头颅、心肺腹未见异常,脊柱向右斜弯曲,无压痛,活动自如.四肢肌张力稍高,双上肢肌肉轻度萎缩,左手大小鱼际肌明显萎缩,肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射(+++),