血管紧张素转换酶基因多态性与早发性糖尿病肾病

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入缺失多态性与中国汉族人早发性糖尿痛肾痛之间的关系。方法 应用PCR法检测183例健康对照和132例Ⅱ型糖尿痛伴或不伴肾痛者的ACE基因插入缺失多态性基因型。结果 微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，ACE基因I／D多态性等住基因和基因型频率均未见明显差异，正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间基因型频率无明显差异，等位基因频率有明显差异，而迟发／未发DN组和早发DN组之间基因型频率和等位基因频率均有显著差异。结论 ACE基因插入缺失多态性与早发性糖尿痛肾病有关。     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法检测28例糖尿病肾病患者(DN组)、30例非糖尿病性肾脏疾病患者(MD+NDRD组)、18例DN合并NDRD患者(DN+NDRD组)和30例健康体检者(正常对照组)的ACE I/D基因多态性。结果:1DN组和DN+NDRD组ACE-DD基因型频率明显高于DM+NDRD组和正常对照组(P<0.05),D等位基因频率明显高于DM+NDRD组(P<0.05)和正常对照组(P<0.01),DM+NDRD组和正常对照组比较以及DN组和DN+NDRD组比较ACE-DD基因型和D等位基因频率均无明显差异(P>0.05)。2ACE-DD基因型为2型糖尿病肾脏疾病患者eGFR下降的危险因素。结论:1ACE-DD基因型以及D等位基因与2型糖尿病患者DN和DN+NDRD的发生有关,与DM+NDRD的发生无关。2ACE-DD基因型是2型糖尿病肾脏疾病患者肾功能减退的易感因素。     

ACE基因多态性与非糖尿病肾病的相关性研究现状

血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)是肾素-血管紧张素系统中将血管紧张素-Ⅰ转换为血管紧张素-Ⅱ的关键酶.该酶的基因位于17号染色体,Rigit等于1990年发现其16内含子存在插入/缺失(I/D)多态性,人群中共存在三种基因型,即纯合子插入型(Ⅱ型)、纯合子缺失型(DD型)、杂合子插入/缺失型(ID型).ACE基因的这种多态性决定血浆和细胞ACE水平,依次为DD型＞ID型＞Ⅱ型.之后,各国学者对ACE基因I/D多态性与糖尿病肾病(DN)、高血压病及其他肾脏疾病的关系进行了广泛的研究.现仅就近年来该基因多态性与非糖尿病肾病的相关性研究综述如下.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的：探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：2型糖尿病并发肾病组（DN）患者80例,单纯2型糖尿病组（DM）患者60例,60名健康人作对照（正常对照组）,抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应（PCR）扩增ACE基因第16 内含子的一个287 bp Ａlu的插入/缺失（I/D） 基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ²检验。等位基因频数分布应用χ²检验。结果：ACE 基因的3种基因型II、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE 基因的基因型频数分布比较差异无显著性（χ² =1.10P>0.05）;3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性（χ² =0.84,P>0.05）。结论：ACE 基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

NR4A1基因多态性与糖尿病肾病的相关性

目的研究细胞核受体(NR4A1)基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性。方法收集115例鲁西及周边地区汉族人为研究对象,分为正常健康对照(正常对照组)、2型糖尿病患者(单纯DM组)、2型糖尿病肾病患者(DN组),对其NR4A1基因进行测序,分析多态性位点rs744690的基因型,比较各组间基因型差异。结果 (1)单纯DM组和DN组HbA1c、BMI明显高于正常对照组。(2)DN组rs744690位点TT基因型较单纯DM组及正常对照组明显增多。(3)单纯DM组与正常对照组之间rs744690位点基因型无显著差异。结论 (1)HbA1c、BMI、NR4A1基因多态性是糖尿病肾病的独立危险因素。(2)NR4A1基因多态性与糖尿病之间无明显相关性。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用PCR技术对274例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病(NIDDM)、102例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全(RI)、124例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全(NRI)、242例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性及疾病的关系。结果：RI组D等位基因频率0.52,DD基因型频率0.30,与对照组(0.38,0.16)比较有显着差异(P<0.05,P<0.001);DD基因型较II对RI的比数比为2.91(95%CI为1.52～5.58,P<0.01).NIDDM组及NRI组基因型频率分布与对照组比较无显着差异(P>0.05);各组中DD基因型个体血清ACE水平最高II基因型最低,RI组及NRI组血清ACE水平显着高于对照组(P<0.001),基因多态性与血清ACE水平呈相关性(r=0.65,P<0.01).表明血清ACE水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用,ACE基因缺失多态性可能是中     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病肾病ACEI疗效的影响

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与糖尿病肾病ＡＣＥ抑制剂（ＡＣＥＩ）疗效的相关性。方法随机挑选了３１例非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）、５８例ＮＩＤＤＭ合并肾病患者和５０例正常人,用ＰＣＲ方法检测ＡＣＥ基因的缺失／插入的多态性。结果ＮＩＤＤＭ组、ＮＩＤＤＭ合并肾病组和正常人群三组之间,ＡＣＥ基因的几种基因型分布差异无显著意义。对４０例ＮＩＤＤＭ合并肾病患者用ＡＣＥ抑制剂治疗,有效１９例,其中ＤＤ型８例,ＤＩ型２例,Ⅱ型９例;无效２１例,其中ＤＤ型１例,ＤＩ型３例,Ⅱ型１７例（Ｐ＜００１）。结论ＮＩＤＤＭ合并肾病ＡＣＥＩ疗效,ＤＤ型最好,Ⅱ型最差。ＡＣＥＩ基因Ｄ／Ｉ多态性有助于糖尿病肾病ＡＣＥＩ疗效的判定     

内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与糖尿病肾病（DN）发病的关系。方法：用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型。结果：ACE基因型及等位基因构成比在正常时照组和NIDDM组间无统计学差异；DD基因型及D等位基因频率在DN组（0．06）与非DN组（0.02）之间无显著性差异。结论：ACE基因多态性与DN发病无关。     

血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因A1166C多态性对Ⅱ型糖尿病患者发生肾病的影响

目的 :探讨血管紧张素Ⅱ受体I(AT1 )的A116 6C基因多态性与糖尿病肾病的相关性 ;AT1 的A116 6C基因多态对Ⅱ型糖尿病肾病发病因素的影响。方法 :用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析法探查AT1 的A116 6C基因多态性在健康组、单纯Ⅱ型糖尿病组 (以下简称DM组 )、糠尿病肾病组 (以下简称DN组 )的基因频率分布 ,并分析其对以上疾病发病因素的影响。结果 :各组之间并未发现明显不同的等位基因分布 ;各组内AT1基因型与各因素间的单因素偏相关分析表明 :DM组中AC基因型与空腹胰岛素水平 (FINS)和血清甘油三酯 (TG)呈正相关 (r1 =0 .42 9 ,r2 =0 .2 5 5 ) ;DN组中AC基因型与脂蛋白 (a)呈正相关 (r=0 .318 )。结论 :提示AT1 基因A116 6C多态与糖尿病肾病无关 ,但携带C等位基因的患者易于发生脂代谢紊乱     

血管紧张素原基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的　探讨血管紧张素原 (angiotensinogen ,AGT)基因多态性与 2型糖尿病肾病的相关性。方法　随机选择 2型糖尿病患者 1 99例 ,分为非糖尿病肾病组 (NDN)和糖尿病肾病组 (DN) ,采用放免分析法检测其 2 4h尿微量白蛋白定量 (2 4hUPro) ,聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测其AGT基因多态性 ,分析两者之间的相关性。结果　在所有糖尿病患者中AGT各基因型的Upro水平呈MT >MM >TT ,其中MT与TT相比差异有显著性 ,而AGT基因多态性在NDN组和DN组的分布并无明显差别。结论　AGT基因多态性与 2型糖尿病患者的 2 4hUPro水平有关 ,可能与 2型糖尿病肾病的进程有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病

OBJECTIVE: To prospectively clarify the relationship between angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism and diabetic nephropathy (DN) in Type 2 diabetic patients. METHODS: We examined 66 Type 2 diabetic patients with normal buminure. All patients suffered from diabetes mellitus for more than 5 years and matched well in age, body mass index (BMI), mean arterial pressure (MAP), fasting blood sugar (FBS), and urinary excretion of albumin (UAE). Patients were classified into 3 groups according to genotypes of ACE. ACE gene I/D polymorphism was identified by polymerase chain reaction (PCR). The patients were followed up for 5 years and their UAE, serum creatinine (Scr), and HbAlc were checked once a year. RESULTS: Eight subjects (12%) were discontinued prematurely. At the end of the study, there were no significant differences in the clinical parameters such as BMI, MAP, FBS, HbA1c, UAE, and Scr among the 3 groups (P > 0.05), and also in DN incidence in Type 2 diabetic patients among the 3 groups (II 45.8%, ID 52.3%, and DD 46.1%, respectively, P > 0.05 ). The increased degree of UAE among the 3 groups was similar at the end-point of the study (P > 0.05). CONCLUSION: The DD genotype of ACE gene may not be a clinically useful genetic marker for predicting the genesis and development of DN in Type 2 diabetic patients in Chinese. There is no association between ACE gene I/D polymorphism and the genesis and development of DN in Type 2 diabetic patients.     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病

目的 :前瞻性地探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与 2型糖尿病肾病的关系。方法 :应用PCR方法检测 6 6名尿白蛋白排泄率 (UAE)正常的 2型糖尿病患者 ,同时测定体重指数 (BMI)、平均动脉压 (MAP)、空腹血糖 (FBS)、血肌酐 (Scr)、糖化血红蛋白 (HbA1c)、UAE ;在严格控制血糖、血压的情况下随访5年 ,每年复查一次UAE及Scr。结果 :6 6例受试者退出 8例 ,退出率为 12 % ;ACEII,ID ,DD 3种基因型在入组和终点时各临床参数 (BMI,MAP ,FBS ,Scr,HbA1c ,UAE)差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;到达终点时 ,各组DN发生率 (II 4 5 .8% ,ID 5 2 .3% ,DD 4 6 .1% )及UAE的变化差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与中国汉族 2型糖尿病病人DN的发生和发展无关联 ,ACEDD型基因可能不是预测中国汉族 2型糖尿病病人DN发生、发展的有用指标。     

Ⅱ型糖尿病肾病与血管紧张素酶活性的研究

观察３６例健康对照者,５８例无糖尿病肾病和５０例有糖尿病的Ⅱ型糖尿病病人的血管紧张素酶（ＡＣＥ）插入／缺失（Ｉ／Ｄ）基因型及血清ＡＣＥ活性。结果发现：虽然ＡＣＥＤＤ,ＩＤ,Ⅱ型基因在三个九体中的分布差异无显著性,但血清ＡＣＥ活性在有肾的尤在具有Ｄ等位基因的Ⅱ型糖尿病中明显高地无肾病组,下沉对照组和单纯Ⅱ型糖尿病组的血清ＡＣＥ活性在各基因组间差异均无显著性。提示血清ＡＣＥ活性与Ⅱ型糖尿病的发生无关联     

p22phox基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法将随机选取的2型糖尿病患者137例分为单纯糖尿病组(62例)和糖尿病肾病(DN)组(75例),并设对照组(68例)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测三组患者的p22phox基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果在所有研究对象中未发现TT基因型;对照组和DN组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN 组,差异有显著性(P<0.05);DN组CT基因型及T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论p22phox基因242C/T多态性对2型糖尿病肾病具有保护作用。