5α－还原酶缺乏症的初步实验研究

５α－还原酶缺乏症是一种罕见的性别分化异常病，临床表现为男性假两性畸形。本文将外阴皮肤组织５α－还原酶活性的测定及雄激素受体的分析技术应用于临床实践，结合激素测定和人绒毛膜促性腺激素（ｈＣＧ）刺激试验，以１２例正常同年龄组的男性为对照，发现２例男性假两性畸形患者睾酮（Ｔ）正常水平而双氢睾酮（ＤＨＴ）低下，经ｈＣＧ刺激后睾酮（Ｔ）水平随时相增加而双氢睾酮维持在低水平；虽然雄激素受体的配基结合活性基本正常，但５α－还原酶Ⅱ型同功酶活性明显缺陷，从而从病因学上诊断为５α－还原酶缺乏症。     

新乡市汉族孕龄女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的:探讨新乡市汉族孕龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征。方法:以新乡市1 352例汉族孕龄女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:新乡市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海的差异有统计学意义。结论:新乡市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

NQO1和NQO2的表达在卵巢癌临床预后中的作用

目的 探讨醌氧化还原酶1(NQO1)和醌氧化还原酶2(NQO2)表达水平在卵巢癌临床预后中的作用.方法 应用两个在线数据库对NQO1、NQO2 mRNA水平和卵巢癌患者预后进行在线分析,通过KaplanMeier plotter(K-M plotter)数据库对1 306例卵巢癌患者进行Kaplan-Meier分析;通过SurvExpress数据库对TCGA数据库中的578例卵巢癌患者进行单因素COX回归生存分析.结果 K-M plotter分析显示:在卵巢癌中NQO1表达水平与卵巢癌预后无明显相关性(P>0.05),NQO2的表达水平越高预后越好(HR=0.83,P=0.006 2).COX回归生存分析显示:在卵巢癌患者中NQO1的表达水平与卵巢癌预后无明显相关性(P>0.05),NQO2 mRNA水平越高预后越好(P=0.038 29).结论 NQO1的表达水平与卵巢癌预后并无明显相关性,而NQO2表达水平越高,卵巢癌临床预后越好.     

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的 分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1％,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P＜0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7％,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P＜0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4％,低于海南省,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.     

临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman—MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90％,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3％,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9％,低于广东省和海南省,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFRC677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。     

成都市郫县汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征。方法:以郫县汉族女性为研究对象,提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区进行比较。结果:郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15.1%,MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4.4%,MTRR66GG纯合子基因型频率为6.6%。MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著(P<0.05),MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著(P<0.05)。与已报道的武汉数据进行比较,仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著(P<0.05)。与已报道的德阳数据比较,MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异(P>0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著(P<0.05)。结论:郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。     

郑州市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的：探讨郑州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因 多态性的频率特征。方法：以郑州市1 253例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G的基 因分型。分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果：郑州市汉族女性的 MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(1.3%)低于湘潭(4.8%)、延边(3.8%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、昆明(2.7%)、德 阳(6.3%)、惠州(7.2%)和乌鲁木齐(3.4%)等地(均P<0.05),等位基因与烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、昆明、德 州、湘潭、惠州等地差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率(5.4%)低于德阳(8.2%)(P<0.01), 等位基因与德阳差异有统计学意义(P<0.05)。结论：郑州市汉族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性频率不 同于其他地区,具有地域特异性。     

惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布

【目的】 研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?【方法】 采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?【结果】 惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P < 0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P < 0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P < 0.05)?【结论】 惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

全血谷胱甘肽还原酶活性系数评定煤矿工人核黄素需要量

本文用全血谷胱甘肽还原酶（ＢＧＲ）的活性系数（ＡＣ）与任意克肌酐尿中核黄素排出量作为指标评定煤矿工人核黄素需要量。结果表明：当每日核黄素摄入量由２．４８ｍｇ增高至２．９８ｍｇ，其任意克肌酐尿中核黄素排出量突然升高，ＡＣ值明显下降，并有显著性差异。因此，初步认为，煤矿工人核黄素的适宜需要量为２．９８ｍｇ。     

琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。     

胆红素的体外酶促合成

利用差速离心，硫酸铵分级沉淀及住层析技术制备血红素加氧酶和胆绿素还原酶，分别用ＮＡＤＰＨ和ＮＡＤＨ作为辅酶，以血红素为作用物，体外酶促合成胆红素，测得ＮＡＤＰＨ的Ｋｍ值为４５μｍｏｌ／Ｌ，ＮＡＤＨ的Ｋｍ值为０．９ｍｍｏｌ／Ｌ。     

高铁血红蛋白还原酶缺乏的家系

遗传性高铁血红蛋白症 ,包括高铁血红蛋白还原酶缺乏症和血红蛋白Ｍ病[1] 。本文报道 1个遗传性高铁血红蛋白症的完整家系 ,经复旦大学遗传学研究所通过血红蛋白电泳排除血红蛋白Ｍ的存在 ,并经高铁血红蛋白定量测定 ,确诊为高铁血红蛋白还原酶缺乏症。1　病例介绍患者 ,女 ,2 5岁 ,农民。主诉口唇与指甲发绀已近 2 0年 ,劳动后易气急。近一星期有间歇发热 ,口唇和指甲青紫更明显 ,呼吸困难 ,头晕头痛 ,乏力 ,纳差。家族史 :其父自幼口唇发绀 ,成年后稍有减轻 ,但仍较常人青紫。其祖父亦口唇青紫。母亲和祖母唇红如常人。父母为第 3代表亲结…     

芦丁对糖性白内障的防治研究

本文用DE—52纤维素和凝胶过滤法将猪眼晶状体中的醛糖还原酶纯化提高700倍,比活性为3220U/mg蛋白,SDS—聚丙烯酰胺凝胶电泳显示一条区带。体外实验证明,芦丁单体对纯化了的猪晶状体醛糖还原酶有显著抑制作用,ID_(50)=16.7μM。     

醛糖还原酶抑制剂筛选模型的建立

目的:建立醛糖还原酶抑制剂筛选模型,提供筛选醛糖还原酶抑制剂的方法。方法:从大鼠晶状体中提取醛糖还原酶,设定10 mmol/L DL-甘油醛为底物,0.15 mmol/L NADPH为辅酶等条件建立初始酶促反应体系,维持其它条件不变改变底物浓度、辅酶浓度、反应温度和反应时间,选择酶活性峰值点建立模型,通过比较槲皮素与芦丁对醛糖还原酶的抑制作用检验此模型。结果:醛糖还原酶酶促反应体系组成:总体积1 ml,各反应液的终浓度分别为:DL-甘油醛10 mmol/L,NADPH0.15 mmol/L,缓冲液PBS的pH=6.2,120 mmol/L,醛糖还原酶提取物100μl,反应温度37℃,反应时间3 min。IR50槲皮素相似文献