STAT4基因启动子区单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的检测深圳地区汉族人群信号转导和转录活化因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与系统性红斑狼疮遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对74例SLE患者和95例正常对照STAT4基因启动子区rs16833431 A>G位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合临床进行分析。结果 SLE患者STAT4 rs16833431位点基因型频率AA(16.2%)、AG(47.3%)、GG(36.5%),等位基因频率A(39.9%)、G(60.1%),与正常对照组基因型频率AA(16.8%)、AG(45.3%)、GG(37.9%)和等位基因频率A(39.5%)、G(60.5%)相比无统计学差异(P>0.05)。结论 STAT4基因rs l6833431 A>G位点多态性与深圳汉族人群SLE遗传易感性无相关性。     

ALOX5、ALOX5AP基因多态性与髓系白血病易感性的关系

目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5) rs2029253,rs2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs10507391和rs4769874位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与髓系白血病发病风险的相关性。方法:经医院伦理委员会批准、患者知情同意,选取150例髓系白血病患者为髓系白血病(ML)组,134例健康人群为对照组。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)联合PCR产物直接测序法检测ALOX5、ALOX5AP基因5个位点的基因型。结果:ALOX5基因rs2029253位点在ML组和对照组中的A等位基因频率分别为43.0%和34.3%,而等位基因G的频率分别为57.0%、65.7%;基因型AA、AG和GG在ML组中的分布频率分别为32.2%,21.5%和46.3%,而在对照组中的分布频率分别为15.7%,37.3%和47.0%。基因型AA和等位基因A可能增加髓系白血病的发病风险(OR=2.26,95%CI:1.43-4.56,P0.05;OR=1.44,95%CI:1.02-2.03,P0.05);基因型AG与等位基因G可能降低对髓系白血病的易感性(OR=0.46,95%CI:0.27-0.78,P0.01;OR=0.69,95%CI:0.50-0.98,P0.05)。而ALOX5基因rs2228064、rs2228065位点多态性在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。ALOX5AP基因rs10507391位点等位基因A在髓系白血病组和对照组中频率分布分别为30.7%和36.2%;基因型AA、AT和TT在ML组中分布频率分别为1.3%,58.7%和40.0%,在对照组中的分布频率分别为9.7%,53.0%和37.3%;基因型AA可能降低髓系白血病的发病风险(OR=0.13,95%CI:0.03-0.57,P0.05);而ALOX5AP rs4769874位点基因型与等位基因分布频率在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ALOX5 rs2029253位点基因型AA、AG和等位基因A、G以及ALOX5AP rs4769874位点AA基因型与髓系白血病发病的遗传易感性相关。     

Fas基因启动子670A/G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28.21%、56.41%、15.38%与42.11%、45.26%、12.63%;A、G等位基因频率分别为56.41%、43.59%与64.74%、35.26%,2组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组的(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于(AG+GG)型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平则明显高于健康老年对照组的(AG+GG)型,脑梗死组的AA型的三酰甘油(TG)水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL-C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A/G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌的相关性

[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.     

TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究

目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性PCR法检测观察组与对照组TSC1基因rs3761840位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并进行比较。结果观察组AA基因型频率(53.33%)高于对照组(30.00%),GG基因型频率(6.67%)低于对照组(23.33%)(P0.05),AG基因型频率(40.00%)与对照组(46.67%)比较差异无统计学意义(P0.05),观察组A等位基因频率(73.33%)高于对照组(53.33%),G等位基因频率(26.67%)低于对照组(46.67%)(P0.05);癫痫组AA、AG、GG基因型频率(55.56%、38.89%、5.55%)和A、G等位基因频率(75.00%、25.00%)与非癫痫组(50.00%、41.67%、8.33%,70.83%、29.17%)比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 TSC1基因rs3761840位点基因多态性与儿童TSC癫痫的发生无明显相关性。     

河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系

目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。     

Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌的相关性

[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.     

CALU(rs2307040)基因多态性与华法林稳定剂量的关系研究

目的:探讨CALU(rs2307040)基因型在中国汉族人群中的分布情况及其基因多态性与瓣膜置换术后华法林稳定剂量的相关性。方法:采用Snapshot技术检测226例研究对象CALU(rs2307040)位点基因型,研究其基因型及等位基因频率;比较其中176例瓣膜置换术患者基因多态性与华法林稳定剂量的相关性。结果:226例研究对象,CALU(rs2307040)位点基因型AA、AG和GG分别有0、40和186例,各占0%、17.7%和82.3%,A和G等位基因的频率分别为8.8%和91.2%;176例瓣膜置换术后患者服用华法林达稳定状态,AA型未检出,AG组与GG组比较,华法林日维持剂量、INR值和PT值均无显著统计学差异。结论:中国汉族人群CALU(rs2307040)基因多态性可能不是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素。     

CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性

目的研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性之间的关系。 方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ²检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型（GG/AG/AA）及等位基因（A/G）的差异,并以OR（95%CI）值表示等位基因（A/G）的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。 结果病例组及对照组患者在年龄［（64.12±12.65）岁vs（56.69±11.82）岁］、男性例数（129例vs 73例）方面比较,差异具有统计学意义（t=-71.33,P<0.001;χ²=4.634,P=0.031）。病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%（24/201）、37.80%（76/201）、50.20%（101/201）,对照组分别为15.10%（21/139）、49.60%（69/139）和35.30%（49/139）,病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（χ²=7.508,P=0.023）,G等位基因携带者患脑梗死的风险增加（OR=1.490,95% CI：1.082~2.052）。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率（51.90%,70.80%）明显高于对照组（34.2%,43.2%）;动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率（51.80%,70.20%）明显高于对照组（35.30%,60.10%）,且差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型（动脉粥样硬化型脑梗死）及性别（男性）相关。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

蒙古族和汉族健康人群环氧合酶-2基因单核苷酸多态性分布特征及与吸烟者肺功能的关系

目的探讨环氧合酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)基因rs689466和rs20417位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在蒙古族和汉族健康人群中的分布特征及其与吸烟者肺功能的关系。方法蒙古族健康人群350例为蒙族组,汉族健康人群335例为汉族组。采用SNPscan分型技术检测2组COX-2基因rs689466和rs20417位点基因型及等位基因频率分布;检测2组吸烟者用力肺活量(forced vital capacity,FVC)占预计值百分比(FVC%pred)、第1s用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)占预计值百分比(FEV1%pred),计算FEV1/FVC。结果汉族组FVC%pred[(94.29±11.64)%]、FEV1%pred[(94.82±10.81)%]、FEV1/FVC[(82.54±4.71)%]与蒙族组[(93.62±11.06)%、(94.23±10.76)%、(82.90±4.46)%]比较差异均无统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs689466位点A等位基因频率(53.9%)低于蒙族组(60.4%),基因型分布频率(AA基因型26.6%,AG基因型54.6%,GG基因型18.8%)与蒙族组(AA基因型35.4%,AG基因型49.7%,GG基因型14.9%)比较差异有统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs20417位点基因型分布及等位基因频率与蒙族组比较差异无统计学意义(P0.05);汉族组吸烟者中,rs689466位点AA基因型者FVC%pred[(98.86±13.32)%]高于AG+GG基因型者[(93.07±10.45)%](P0.05),FEV1/FVC[(80.84±4.67)%]低于AG+GG基因型者[(83.01±5.21)%](P0.05),FEV1%pred与AG+GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);汉族吸烟者中,rs20417位点GC+CC基因型者FVC%pred[(89.61±9.27)%]、FEV1%pred[(91.61±9.03)%]均低于GG基因型者[(96.07±11.97)%、(96.80±10.93)%](P0.05),FEV1/FVC与GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);蒙族组吸烟者中,rs689466、rs20417位点不同基因型FVC%pred、FEV1%pred,FEV1/FVC比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论COX-2基因rs689466位点SNP分布在蒙、汉族健康人群间存在不同,且rs689466、rs20417位点SNP可能与汉族健康吸烟者肺功能相关。     

Cyclin D1基因多态性和儿童急性淋巴细胞性白血病相关性研究

目的 探讨细胞周期素 D1(Cyclin D1)基因A870G多态性和儿童急性淋巴细胞白血病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测118例急性淋巴细胞白血病患儿(实验组)和160例健康儿童(对照组)的Cyclin D1 A870G基因型,比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 实验组基因型频率为AA型30.51%、AG型50%、GG型19.49%,对照组基因型频率为AA型20.63%、Aa型47.5%、GG型31.67%,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组等位基因A、G的分布频率依次为55.51%、44.49%,对照组等位基因A、G的分布频率依次为44.38%、55.62%,差异均有统计学意义(P<0.05).B细胞型患儿基因型频率为AA型50%、AG型41.67%、GG型8.33%,T细胞型患儿基因型频率为AA型25.53%、AG型52.13%、GG型22.34%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Cyclin D1基因A870G位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的易感性存在相关性.     

白细胞介素-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性对类风湿关节炎易感性与病情的影响

目的 探讨白细胞介素-1(IL-1)F7 基因中rs3811047 位点单核苷酸多态性(SNP)对类风湿关节炎(RA)易感性和病情的影响.方法 收集RA 患者184 例和同期正常健康献血者184 人为对照组,采用连接酶检测反应(LDR)PCR 方法 检测IL-1 F7 基因rs3811047 位点SNP,比较其等位基因频率及基因型频率在两组中的分布,并比较不同基因型RA 患者临床表现的差别.结果 RA 组和对照组IL-1 F7 基因rs3811047 位点A 等位基因频率分别为(16.21%,17.77%),G 等位基因频率为分别为(83.79%,82.32%),差异无统计学意义(P ＞0.05);AA、AG、GG 基因型分布频率在RA 组为2.20%、28.02%、69.78%,对照组为2.76%、29.83%、67.40%,两组间差异亦无统计学意义(P ＞ 0.05).184 例RA 患者中,含有A 等位基因的患者(AA 和AG 基因型)55 例,其关节肿胀数为(4.60 ±5.52)个、关节肿胀指数为4.89 ±5.70、休息痛为3.57 ±2.46、日常生活能力(HAQ)评分为(0.67 ± 0.70)分,不含A 等位基因的患者(GG 基因型)127 例,上述4 个指标的水平分别为(6.64 ±5.46)个、7.14 ±5.71、4.52 ±2.39、(0.99 ±0.67)分,两组间的差异均有统计学意义(P ＜0.05).结论 安徽籍汉族人群RA 易感性与IL-1 F7 基因中rs3811047 位点SNP 无关;但含有A 等位基因的RA 患者病情好于不含有等位基因A 的RA 患者,提示IL-1 F7 基因rs3811047 位点A 等位基因对RA 患者病情可能有一定的保护作用.     

新生儿脐血IgE与AICDA基因多态性的相关性

目的探讨AICDA基因多态性与新生儿脐血总IgE水平的相关性。方法选取无过敏史足月产妇97例,有过敏史足月产妇70例,提取脐血基因组DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应(PCR-LDR)检测AICDA基因rs2518144、rs2028373、rs11046349位点的基因型。同时,采用电化学发光免疫分析法(ECLIA)检测新生儿脐血总IgE水平。结果新生儿脐血AICDA基因rs2518144位点3组基因型(AA/AG/GG)及rs11046349位点3组基因型(TT/TG/GG)分布频率及等位基因频率在无过敏史组和有过敏史组产妇间差异无统计学意义(P均0.05)。rs2028373位点3组基因型(AA/AG/GG)及等位基因分布频率与对照组比较有明显差异(P值分别为0.020和0.006)。各位点基因型与脐血IgE水平无相关性(P均0.05)。结论新生儿脐血rs2028373基因多态性与母亲过敏史有一定相关性;但rs2518144、rs2028373、rs11046349位点基因型与脐血IgE水平无相关性。     

华中地区汉族人群SREBF1基因多态性 与帕金森病的相关性分析

目的：探索华中地区SREBF1基因突变位点SNP rs11868035与帕金森病（PD）的相关性。方法：本研究 纳入 471 例华中地区原发性 PD 患者和 536 例健康对照者，均为汉族。检测 PD 组和对照组及各亚组间 rs11868035位点等位基因和基因型频率。行文献检索及Meta分析，进一步探索rs11868035位点变异与中国 人群PD易患性的关联。结果：SNP rs11868035位点共3种基因型（AA/AG/GG）；PD组与对照组、各亚组之间 等位基因频率差异、基因型差异无统计学意义（P＞0.05）。Meta分析结果示该位点与中国人群PD发病可能 无明显相关性。结论：华中地区汉族人群SREBF1基因突变位点rs11868035与PD发病可能无相关性。     

新疆维吾尔族和汉族健康人群Egr3基因多态性分布特征及与血脂水平关系

目的探讨Egr3(early growth response-3)基因单核苷酸多态性(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs1008949、rs1996147在新疆维吾尔族和汉族健康人群的分布特征及其与血脂水平的相关性。方法新疆地区维吾尔族健康人群303例(维族组)和汉族健康人群351例(汉族组),2组采用TaqMan法进行基因分型检测,比较2组Egr3基因rs1008949、rs1996147基因型和等位基因分布频率及不同基因型间的血脂水平。结果维族组Egr3基因rs1008949基因型分布频率(CC型为34.3%、CT型为50.2%、TT型为15.5%)和等位基因分布频率(C为59.4%、T为40.6%)与汉族组(CC型为28.2%、CT型为49.3%、TT型为22.5%,C为52.8%、T为47.2%)比较差异有统计学意义(P0.01),rs1996147基因型分布频率(AA型为24.7%、AG型51.5%、GG型为23.8%)和等位基因分布频率(A为50.5%、G为49.5%)与汉族组(AA型为14.0%、AG型为44.4%、GG型为41.6%,A为36.2%、G为63.8%)比较差异均有统计学意义(P0.01);rs1996147位点维族组AA型携带者三酰甘油水平[(2.03±1.16)mmol/L]高于GG型[(1.65±0.88)mmol/L](P0.05),汉族组GG型携带者总胆固醇[(4.53±1.05)mmol/L]水平高于AA型[(4.19±1.05)mmol/L](P0.05)。结论 Egr3基因标签SNP在新疆维、汉健康人群中分布有差异;rs1996147多态性与新疆维吾尔族人群三酰甘油水平有关,与汉族总胆固醇水平有关。     

泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。     

鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选取2021年1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ²=6.314,P<0.05), GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115～5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221～5.966,P=0...     

孕妇胎儿神经管缺陷易感性与MTHFR基因C667T位点突变、TYMS基因rs3819102位点突变及血清SAP水平的关系

目的研究孕妇胎儿神经管缺陷易感性与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T位点突变、胸苷酸合成酶(TYMS)基因rs3819102位点突变及血清淀粉样P物质(SAP)水平的关系。方法前瞻性选择2017年12月至2019年12月在四川省雅安市人民医院产检的159例胎儿神经管缺陷的孕妇为观察组,159例胎儿健康的孕妇为对照组,采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测并比较两组血清SAP水平,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)法对MTHFR基因C667T位点、TYMS基因rs3819102位点多态性进行检测分析,比较两组各位点的基因型和等位基因分布频率,采用Spearman相关性分析MTHFR基因C667T位点突变、TYMS基因rs3819102位点突变及血清SAP水平与孕妇胎儿神经管缺陷的相关性,采用Logistic回归分析孕妇胎儿神经管缺陷的危险因素。结果观察组血清SAP水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组MTHFR基因C667T位点的CC、CT、TT基因型频率及T、C等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);观察组TYMS基因rs3819102位点的AA、GG、AG基因型频率及A、G等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);血清SAP水平与孕妇胎儿神经管缺陷呈负相关关系(r=-0.647,P0.05);MTHFR基因C667T位点TT基因型频率及T等位基因频率与孕妇胎儿神经管缺陷呈正相关关系(r=0.205,P0.05);TYMS基因rs3819102位点的GG基因型频率及G等位基因频率与孕妇胎儿神经管缺陷呈正相关关系(r=0.204,P0.05);血清SAP低水平、MTHFR基因C667T位点T等位基因突变、TYMS基因rs3819102位点G等位基因突变是孕妇胎儿神经管缺陷的危险因素。结论血清SAP低水平、MTHFR基因C667T位点T等位基因突变、TYMS基因rs3819102位点G等位基因突变可能增加孕妇胎儿神经管缺陷易感性。     

PKCβ基因多态性与类风湿性关节炎患者遗传易感性及相关性

目的探讨蛋白激酶Cβ(PKCβ)基因多态性与类风湿性关节炎(RA)患者遗传易感性及疾病的相关性。方法选取确诊的RA患者400例(病例组),收集时间2013年1月至2016年1月,同期体检健康对象400例作为对照组。采用Taq Man探针基因分型技术检测两组对象PKCβ基因rs16972959位点的基因型,并分析不同基因型与RA患者各实验室指标、临床特征之间的关系。结果病例组患者的PKCβ基因rs16972959位点的基因型频率为GG 54.75%,GA 37.50%,AA 7.75%,对照组PKCβ基因rs16972959位点的基因型频率为GG 52.75%,GA 40.00%,AA 7.25%,两组间比较差异均无统计学意义(P0.05);病例组PKCβ基因rs16972959位点等位基因频率为G 73.50%,A 26.50%,对照组PKCβ基因rs16972959位点等位基因频率为G 72.50%,A 27.50%,两组间比较差异均无统计学意义(P0.05)。RA患者中RF阳性患者的AA基因型频率(9.51%)显著的高于RF阴性患者(2.11%)(P0.05);AA、GA基因型患者的关节肿胀数目、关节触痛数目均显著的高于GG患者(P0.05)。结论 PKCβ基因多态性与RA患者遗传易感性无明显的相关性,但是与RF因子阳性率、患者的临床表现具有一定的关系。