先天性小眼球致病基因的研究进展

先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病,遗传方式有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。迄今为止,用连锁分析和细胞遗传学方法对小眼球相关基因进行了基因定位并进一步对候选基因进行突变分析。本文就近年来先天性小眼球致病基因研究方面作一综述。     

遗传性多指（趾）畸形及相关基因研究进展

先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指畸形是最常见的先天手畸形。本综述了多指畸形的分类及遗传特点，总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指畸形相关基因的研究进展，并对其研究意义及前景作了展望。     

优生技术鉴定中的异常病例分析

报道分析237例智低、先天性缺陷患儿的临床诊断，智低患几为135例，占57％。染色体病的发生主要以父母生殖细胞突变为主，而单基因与多基因遗传病的发生以家系遗传为主。在286例产前诊断对象中发现23例异常胎儿，采用综合判断方法，准确率高。     

先天性心脏病病因研究进展

先天性心脏病是新生儿先天缺陷中最为常见的疾病之一.先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是由于心脏、血管在胚胎发育过程中的障碍所至的心脏、血管形态、结构、功能、代谢上的异常.据北京市出生缺陷监测数据显示,先天性心脏病已经成为出生缺陷发生的第一位原因,并成为围产儿死亡和儿童死亡的主要原因.先天性心脏病的病因目前还不能完全阐明,但多数学者认为,除了少数先天性心脏病是单基因突变和染色体畸变引起的,大多数CHD属于多基因遗传病,是由遗传因素和环境因素相互作用引起的,一些先天性心脏病高发家系的研究也证实了这点[1].     

影响优生的环境因素

据国外资料,严重的出生缺陷(包括先天智能低下)占出生儿的2—4％,按我国1981年出生率4％计算,每年将有40—80万缺陷儿降生。这对我国人口素质造成严重威胁。减少和防止各种先天缺陷、提高我国人口素质、积极发展优生科学是我们国家和人民当前和长远利益的需要。现代医学认为,人体素质和人类疾病,除偶然事故外,都是遗传因素和环境因素作用的结果,只是在不同疾病中,两者作用的主次地位不同而已。遗传原因占25％,     

儿童Graves病与CTLA-4基因多态性的初步研究

Graves’病（简称GD）是一种常见的器官特异性自身免疫性甲状腺疾病,其确切病因不明,但已肯定GD是一种多基因遗传的自身免疫性疾病。近年来儿童GD与成人GD一样有发病率逐渐增加的趋势,已成为一种危害儿童健康的常见病。最新研究认为候选基因中HLA和CTLA-4两个基因位点占GD遗传易感性的50％,而CTLA-4基因作为T细胞活化的一种重要的负性调节因子,已成为导致自身免疫性内分泌疾病的一个非常重要的易感位点,也成为国内外学者研究的热点,儿童起病的GD与成人起病的GD在发病机制上截然不同,本研究对于CTLA-4基因第二外显子的多态性进行初步研究。     

先天性白内障的研究进展

先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传。先天性白内障种类较多，具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。本文对先天性白内障发病的相关基因及临床类型进行了论述。     

常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等。本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述。     

遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展

先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指（趾）畸形是最常见的先天手（足）畸形。本文综述了多指（趾）畸形的分类及遗传特点；总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指（趾）畸形相关基因的研究进展；并对其研究意义及前景作了展望     

先天性白内障和心肌病伴有乳酸性酸中毒

荷兰的Sengers等曾报道先天性白内障、肥厚性心肌病、线粒体肌病可合并与运动相关的乳酸性酸中毒病症。并于1975年首先报道了3个不相关家族中7例患此种疾患的病人。而后他们进一步观察并详细分析此7例和另2例病人的生物化学和超微结构缺陷。结果表明无其他生物化学缺陷,提出了这些病人伴有的乳酸性酸中毒可能是乳酸代谢方面原发性缺陷的设想。迄今有关这种联系未见报道。本文作者报道了3个冰岛人家族中6例患此疾患的病人。本文病例最初都表现为先天性白内障而后出现肥厚性心肌病。超声心动图、心电图和临床检查发现这6例病人中有4例证实为肥     

IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析

目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果 4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院, 患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低, 患儿4在新生儿期发现FT4降低, 基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异, 且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访, 复查甲状腺功能控制良好。结论 IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退, 临床表现具有多样性, 基因测序有助于早期确诊。     

先天性白内障的分子遗传学研究进展

先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.     

注意缺陷多动障碍的遗传学和认知内表型研究概况(综述)

注意缺陷多动障碍（Attention Deftcit Hyperactivity Disorder，ADHD）是儿童期常见、早期发生的认知、行为发展性的精神障碍，其主要特征为与年龄不相称的注意力不集中、多动和冲动行为。学龄期儿童患病率为4-12％．男女比例为3～9：1，其中50％～80％可持续至青年，30％-50％持续到成年。美国精神疾病诊断和统计手册第四版（DSM—IV）将其分为注意缺陷为主型、多动一冲动为主型和混合型三种亚型。ADHD是由遗传学、生物学、环境和家庭压力共同作用形成的一种多基因遗传性疾病。本文根据ADHD的遗传学研究及认知理论模型，综述其可能的认知内表型研究。     

一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病病的流行病学调查及对策

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况，本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５５２４７人，确诊总残疾４８１３人，遗传性疾病患病率９．１７％，非遗传残疾患病率１．４％。１４岁以下儿童９７４２２人，总残疾９０７人，总残疾９０７人，遗传病患病率９．０３％，非遗传先天残疾患病率０．２８％。发病率高，危害严重的觉见病１３种。致病因素中遗传占第一位，近亲婚配居第二位，孕期及环境因     

新名词新信息

设计婴儿：据报道，由于英国政府放宽了对人体胚胎（包括胚胎干细胞）研究的限制，世界上第1例“设计婴儿”将于明年3月前后诞生。这名“设计婴儿”是为了避免患先天性视网膜母细胞瘤婴儿的降生而经心营造的，部分视网膜母细胞瘤的发生是在合子（即受精卵）时期便决定了的，原因是精子或卵细胞带有一种有缺陷（或突变）的Rb基因，该基因的缺陷或突变使得成视网膜细胞无限增生，于是婴儿出生后必定罹患该疾患。     

小儿先天性心脏病与染色体异常的关系

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是目前最常见的先天性畸形,也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病是一种多基因遗传病,主要由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起,遗传度为55％-65％。先心病不但涉及多种基因,且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关,其中任何基因表达质或量的异常,都可能影响心脏的发育,导致先心病的发生。     

智力低下儿童中遗传代谢病的发病及干预的研究

目的:探讨智力低下儿童中遗传代谢病发病情况从而为采取正确干预措施提供依据。方法:收集107例智力低下儿童手指血清滤片(Guthrie 法)进行血苯丙氨酸、促甲状腺素(TSM)、游离甲状腺素T_4(fT_4)测定,并结合病史分析。结果:甲状腺功能异常9例(8.4％),其中甲状腺功能低下5例,甲状腺功能亢进4例;早产及新生儿窒息13例(12.1％);先天愚型3例;家族中有类似病史5例。结论:儿童智力低下病因构成较前有了很大变化,随着医学诊断技术的发展,先天性、遗传性疾病所占比例相对增加,积极推广和普及新生儿筛查对早期发现和治疗先天性、遗传性疾病防止智力损害意义重大;临床工作中,对于智力低下,学习困难的儿童也应注意甲状腺情况。     

日本国内关于先天性代谢异常疾病和先天性甲状腺机能低下(呆小病)普查筛检的实施情况

作为母婴保健水平指标之一的乳儿死亡率在日本逐年降低,已成为世界上最低率国家之一。日本已成为人口动态方面少生少死型国家。乳儿死亡原因中的肺炎、支气管炎、急性胃肠炎等感染性疾病所占比例日渐降低,先天异常疾病所占比例相对年年增高。先天异常在乳儿死亡原因中所占比例于1979年占25.7%,占据首位。日本从1977年开始对苯丙酮尿症等五种先天性代谢异常疾病,进行普查筛检。从     

RET基因功能性单核苷酸多态与先天性巨结肠风险

目的先天性巨结肠是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形。RET基因是其主要致病基因，本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C与先天性巨结肠遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）和直接测序（direct-squencing）分析方法，检测了52例先天性巨结肠病人和120例正常对照者RET-5G／A和-1A／C的基因型。比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性。结果RET-5AA和-1CC基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异（P值分别为〈0．001和0．003），携带RET-5AA和-1CC基因型者罹患先天性巨结肠的风险分别是携带RET-5GG和-1AA基因型者的11．40倍（95％CI，2．89-53．09）和4．65倍（95％CI，0．98-32．30）。此外，单倍型分析发现，同时携带两种风险等位基因的A-C单倍型者的患病风险比携带G-A型者增高了4．38倍（95％CI，2．53-11．90）。结论RET基因功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C多态可能是中国人先天性巨结肠的遗传易感因素。     

台州地区65例唐氏综合征的细胞遗传学分析

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍又称“先天性痴呆”、“先天愚型”。是由于受环境和遗传两大因素影响所致的临床常见的常染色体数目和结构异常的遗传病 ,是新生儿疾病中较常见且死亡率较高的一种疾病 ,结果与讨论如下。对象与方法一、对象 :本室自 1998年 5月至 2 0 0 2年 11月 ,主诉涉及反复流产、死胎、早产及有过不良孕产史的夫妻、智力低下、先天愚型、发育迟缓的病儿、男、女性发育异常以及其他遗传咨询要求做染色体检查 ,其年龄 2d～ 4 2岁不等 ,共 30 16例病人进行了外周血染色体检查。二、方法 :患儿均采用肝素抗凝血 1ml滴…