特纳综合征生育相关问题

正特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢功能发育不全,是由于受精卵在分裂过程中X染色体分离异常导致。该病仅限于女童,发生率约占活产女婴的1/2500～1/2000。TS患者由于部分或完全缺失X染色单体,常伴有先天性卵巢发育不全或不发育,临床表现为身材矮小、性腺发育不良、心血管疾病和认知障碍等。TS患者自然     

原发性闭经七种核型分析

我院自1981年12月至1985年4月共诊治原发性闭经21例,年龄在18～30岁,不包括假性闭经如处女膜闭锁等。21例均进行了外周血细胞培养及G显带染色体检查,每例最少检查30个细胞,发现非正常女性核型9例共7种核型,兹报道讨论如下。 (一)先天性卵巢发育不全7例共5种核型: (1)45,X二例。其共同表现为原发闭经、身材矮小( 二例身高分别为1.45、1.40米)、智力偏低、程度不等之蹼颈及肘外翻、盾状胸、乳房欠发育、乳头小、乳头间     

9例Turner综合征产前诊断分析

<正>Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,随着血     

先天性卵巢功能发育不全诊治

<正>先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关。最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征(Turner's syndrome,TS),在女性活产儿中的发生率为1/2500,45,X是最常见的核型类型,约占60%以上,其他核型主要是嵌合体。自1938年Dr.Henry H.Turner观察到了这一具有特殊疾病特     

腹腔镜下Vecchietti阴道成形术

先天性无阴道为双侧副中肾管发育不全的结果,几乎都合并无子宫或仅有始基子宫,极个别患者仍有发育正常的子宫,卵巢一般正常.国外报道其发病率约为1/5 000～1/4 000.[第一段]     

8例含Y染色体性腺发育不全患者的SRY基因分析

目的:研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制.方法:应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析.结果:8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变(第272位核苷酸碱基G被C取代);1例已知突变(第192位核苷酸中的碱基G置换为T).结论:通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因.     

假两性畸形的诊断与治疗(附20例临床分析)

对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析,旨在提高对该类疾病的认识,并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形12例;先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,7例;单纯性XY性腺发育不全1例。     

新生儿先天性皮肤缺损一例及文献回顾

正先天性皮肤缺损(aplasia cutis congenita)又名先天性皮肤发育不全,是指新生儿身体的某处表皮、真皮甚至皮下组织(包括肌肉、骨骼)出现先天性缺损或发育不全~([1])。先天性皮肤缺损最初于1767年由Cordon报道,至今全世界共报道约500例,属于临床罕见疾病,其发病率低,约1/100 000～3/10 000~([1-2])。先天性皮肤缺损的新生儿可同时合并其他系统畸形,其发病机制至今尚未明确,可能与遗传、子宫狭小或     

先天性宫颈闭锁10例临床分析

先天性宫颈闭锁是较罕见的下生殖道发育畸形 ,临床上多为个案报道 ,常表现为原发闭经、周期性下腹痛 ,常因腹痛剧烈伴盆腔包块急诊入院。一般为单子宫 ,多数伴有阴道发育不全。对该病的处理目前还存在争议。本文总结了我院 1990年 1月至 2 0 0 1年 12月间收治的 10例先天性宫颈闭锁 ,探索其诊断和处理方法。1　临床资料1.1　一般资料10例中 ,年龄 12～ 2 6岁 ,平均 16 1岁 ,均未婚。均表现为原发闭经和周期性腹痛 ,腹痛时间 2个月至 13年不等 ,8例在出现腹痛 1年之内就诊。主要体征是增大的子宫 (10 0 % )和附件区的肿块 (70 0 % )。1.2　…     

先天性无阴道综合征临床研究进展

先天性无阴道综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome,MRKH综合征)表现为苗勒管发育不全(子宫和阴道上2/3发育不全),染色体核型46,XX,有正常女性第二性征,因青春期原发性闭经被临床诊断。MRKH综合征病因仍不明确,临床分类尚未统一,应与雄激素不敏感综合征、阴道闭锁等疾病鉴别。治疗方法主要为阴道成形术,以腹膜阴道成形术(罗湖术式)、乙状结肠阴道成形术等为主流手术。