Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展

神经纤维瘤病是一种常见的单基因遗传性疾病，通常临床上将其分为周围型（NF—1）和中枢型（NF-2）两种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率较高，约为1／（3000～4000），基因定位于17号染色体。它常涉及全身多个系统．其中以脊柱畸形常见，可以表现为脊柱侧凸及后凸畸形等，在颈椎相对少见，且常常以后凸畸形为主。     

谈谈脊椎半椎体、融合椎蝶椎的临床所见

脊椎骨骨化发生障碍或发育不对称,所致之脊椎半椎体、融合椎、蝶椎等畸形,可发生于脊柱之任何部分,由此常导致先天性脊柱驼背、侧弯畸形。若发生融合椎体、则脊柱活动还受到一定限制。但其间仍可存在椎间软骨盘,有时被误认为化脓性脊柱炎后所致。Railsford报告3000例中,半椎休发生率为0.3％。Ehrenhaft认为半椎体的发生,大概由于缺损侧椎体缺乏但液供应所致。这些椎体畸形均可由于椎体发育异常、两骨化中心没有正常及时联合所致。由于椎体两端软骨板发育薄弱或缺陷,可导致椎间盘组织突入椎体,形成青年性驼背腰痛。 颈椎畸形:可发生2—3个椎体相互融合,有时并无症状。常见于第二、三颈椎。多发性融合椎或一至数个颈椎缺如,可引起颈椎缩短。多数先天性肩胛骨高耸畸形(Sprengel's畸形),常合并颈一胸椎发育异     

Chiari畸形和(或)脊髓空洞合并脊柱侧凸的临床特征

Chiari畸形由胚胎期后脑先天性发育异常所致，在解剖上表现为小脑扁桃体等结构的位置降低超出枕大孔，并疝人上颈椎管内。Chiari畸形可以伴发与脑脊液循环障碍有关的脊髓空洞，而临床上脊髓空洞也可单独存在。Chiari畸形和（或）脊髓空洞患者可伴发脊柱侧凸，其中部分患者以脊柱侧凸为首诊原因。由于这类脊柱侧凸一般不合并其他先天性的脊椎异常，临床易误诊为特发性脊柱侧凸。颅脑和全脊髓的MRI由于价格昂贵，不宜作为常规检查。因此临床上需先筛查出可疑的患者，再有选择地进行MRI检查以明确诊断。     

髂骨截骨延长术远期效果分析

髂骨截骨延长术远期效果分析江苏石油勘探局职工医院骨科（２２５２６１）曾祖诰下肢患侧缩短２．５ｃｍ以上即可出现步态、功能异常及骨盆、脊柱、足和关节畸形。为使两下肢等长需作下肢均衡术，即将患肢延长或将健肢缩短，由于美观原因后者多不被患者接受。髂骨截骨延长...     

白消安诱导构建胎鼠肢体畸形模型的研究

目的 用易获得的化学药物建立大鼠四肢畸形发生率稳定、畸形类型特异的动物模型。方法 采用抗肿瘤类致畸药物白消安作为受试物，观察不同剂量和不同给药时间的胎仔畸形率、畸形类型及特征。结果 在大鼠受孕第12天（GD12），一次经口给予白消安25ms／kg时，胎仔畸形类型主要为肢体畸形。肢体畸形率以活胎计为37．9％（33／87），以窝计为61．5％（8／13）。畸形类型常见于多指（趾）和缺指（趾），掌跖骨缺失和骨化不全发生率也较高。此外，还发生胫骨缺失和骨化不全，在观察大体形态时所见的短肢是由胫腓骨缺失和发育不全所致。四肢畸形的发生率和严重程度存在着不对称性，后肢较前肢出现率高，缺指（趾）畸形较其他畸形出现率高。结论 成功建立大鼠肢体畸形动物模型，为进一步分析研究肢体发育畸形的分子机制和潜在原因奠定了基础。     

先天性脊柱侧凸的病因诊断与治疗现状

先天性脊柱侧凸是由于胚胎时期体节发育异常导致的一种早发性脊柱侧凸,其畸形多严重且呈进展性,通常伴发其他系统的畸形(肾脏、心脏或椎管内畸形).先天性脊柱侧凸病因尚不明确,目前认为可能为遗传因素与环境因素的共同作用.遗传因素方面,研究已发现单核苷酸多态性、基因拷贝数变异以及TBX6基因突变为先天性脊柱侧凸的重要致病因素.环...     

特发性脊柱侧凸病因学中基因研究的进展

脊柱侧凸（scoliosis）是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线向侧方弯曲，形成带有弧度的脊柱畸形，通常伴有脊柱的旋转和矢状面上生理性前凸和后凸的增加或减少。它可由多种病因引起。其中。特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis，IS）最为常见。约占全部脊柱侧凸的80％。特发性脊柱侧凸好发于青少年。发病率约为2％～3％。到目前为止病因仍然不明。     

胸廓发育不良综合征

胸廓发育不良综合征（thoracic insufficiency syndrome．TIS）是指因胸廓发育不良而不能支持正常呼吸运动和肺脏生长发育的病症。胸廓畸形常与先天性脊柱畸形同时存在，且直接影响先天性脊柱畸形的手术效果。从前，低龄先天性脊柱侧凸伴胸廓发育异常患者的手术治疗通常是以用或不用内固定骨骼阻滞术为主，而胸廓及肺发育不全的问题往往被忽略。     

特发性脊柱侧凸患者肺功能临床研究进展

脊柱侧凸是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线，向侧方弯曲，形成带有弧度的脊柱畸形，通常伴有脊柱的旋转和矢状面上生理性前凸和后凸的增加或减少。我国特发性脊柱侧凸的发生率约为1．06％（北京协和医院），且多在青少年时期发病，不仅影响患者外观，而且胸段侧凸还不同程度地限制了肺容积和肺扩张，从而影响肺功能。Smith等研究发现，脊柱侧凸患者早期一般不表现症状．     

青少年颈椎椎板切除术后后凸畸形防治的研究进展

青少年患者因肿瘤或其它原凶行颈椎椎板广泛切除术后容易发生颈椎后凸畸形（postlaminectomy kyphosis），据报道其发生率可高达38％～100％.颈椎后凸畸形可导致颈椎局部受力异常，加速邻近节段颈椎的退行性改变，并可能形成恶性循环，逐渐加重对脊髓的压迫和刺激。轻者表现为颈部疼痛不适．重者导致脊髓受压。青少年由于正处在发育阶段，其病情发展更为迅速、严重,所以应早期行手术治疗，尽可能恢复颈椎的正常生理曲度，解除脊髓受压。笔者就相关问题综述如下。