低智儿童153例实验室诊断分析

目的：早期进行病因学诊断，采取积极的治疗措施，提高低智儿诊断率。方法：所用病例均进行遗传学调查，同时取外周血进行染色体和甲状腺功能检查，结果：１５３例重型智力低下患儿查出染色体异常２４例，先天性甲状腺功能低下者５例，结论：低智儿童应及早进行病学诊断，智力低下发现愈早，治疗康复的效果就愈好。     

130例智力低下的细胞遗传学研究

智力低下在儿童中并非罕见,它不仅严重危害儿童的身心健康,也造成家庭的痛苦和负担。做好其病的调查和防治工作实属必要。染色体病是智力低下的病因之一我,院自1983年1月～1986年2月对130例智力低下患儿作了细胞遗传学研究,兹将结果报导如下:材料与方法检查对象:130例患儿中44例为本院门诊及住院病人,86例系广州市儿童福利院留     

智力低下儿童病因特征分析及护理措施

目的:探讨智力低下儿童的病因特征并制定出高效的护理措施。方法:选取1542户进行访问调查,接受调查的儿童共1380人。筛查方法视儿童年龄决定。研究采集受调查儿童父母的一般资料,通过神经科/遗传科以及儿科等方法进行病因特征分析。1380例儿童中0~8岁儿童621例,9~14岁儿童759例。农村儿童725例,占52﹒5%;城市儿童655例,占47﹒5%。研究分析儿童智力低下的病因特征,并进行相应的护理干预。结果:1380人中智力低下者15例,占1﹒1%,其中7例为轻度智力低下,占46﹒7%;4例为中度智力低下儿童,占26﹒7%;2例为重度智力低下,占13﹒3%;剩余2例为极重度智力低下,占13﹒3%。0~8岁儿童621例,其中智力低下儿童有8例,占1﹒29%;9~14岁儿童759例,其中存在智力低下儿童7例,占0﹒92%,0~8岁儿童出现智力低下的概率显著高于9-14儿童(P0﹒05);农村儿童725例,其中智力低下儿童有9例,占1﹒24%;城市儿童655例,发现智力低下儿童有6例,占0﹒92%,农村儿童出现智力低下的概率显著高于城市儿童(P0﹒05)。病因特征调查显示:出生前病因6例;出生时因素4例;出生后病因4例;病因不明者1例。结论:儿童智力低下受到多种因素干扰,要加强健康知识的宣传以及进行必要的护理干预以减少智力低下儿童的发生概率。     

儿童智力低下与染色体异常

引起儿童智力低下的原因很多,有时很难确定具体原因。随着医学遗传学的进展,发现很多儿童智力低下与遗传病有关。本院遗传咨询门诊对121名智力低下儿童进行了染色体检查,发现了20例异常。现报告如下。一、材料与方法对121名智力低下的儿童,进行了外周血淋巴细胞培养,G式显带,对每一病例众数分     

病残儿童智力低下常见病因初步分析

目的 探讨病残儿童鉴定中智力低下的常见病因，寻求预防智力低下的措施。方法 采用《中国－韦氏智力量表》及《婴儿－初中学生社会生活能力检查表》对240例病残儿童进行智力测验及综合评估。结果 240例智力低下儿童中轻型83例，重型157例。在病因分类中出生前、围生期、出生后因素分别占其构成比的48．8％和17．9％和18．8％，而有14．6％属于原因不明。结论 病残儿童智力低下的病因中大脑发育不全、脑先天异常和围生期窒息占重要地位。要预防智力低下发生，重要的是减少各种有害因素对胎儿的损害，及时处理胎儿窘迫和新生儿窒息。     

52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析

目的：了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法：采用外周血细胞培养法，G显带。结果：在52例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常23例，检出率42.23％。21三体20例，其中三体型18例，占检出率78.26％；嵌合型2例，占8.70％；易位型2例，占8.7％；性染色体嵌合型1例，占4.35％。结论：先天性智力低下与染色体异常密切相关。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究,找出可以预防与治疗疾病的方法,最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例,通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测,得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中,37例(34.6%)病因明确,其中早产儿及新生儿窒息13例,先天愚型3例,甲状腺功能异常9例;70例原因不明患儿中,5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健,普及新生儿筛查,可以预防部分智力低下的发生,同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。     

智力低下172例病因分析

目的：了解智力低下的病因,探索其防治规律。方法：选择儿保门诊172例智力低下患儿按年龄分为4月-3岁78例和4-14岁94例二组,同时选同龄,同性别门诊正常儿172例,采用1：1配对的方法进行病因分析。结果：（1）小年龄组重度智力低下儿较大年龄组多,而大年龄组轻型智力低下者多;（2）新生儿窒息,早产儿,颅内感染是产生智力低下的重要因素;（3）儿童的智能发育状况与城乡经济状况,文化程度密切相关。结论：做好产前、产时,产后各阶段的优生优育优都工作。才能减少智力低下儿的产生。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究，找出可以预防与治疗疾病的方法，最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例，通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测，得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中，37例（34.6％）病因明确，其中早产儿及新生儿窒息13例，先天愚型3例，甲状腺功能异常9例；70例原因不明惠儿中，5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健，普及新生儿筛查，可以预防部分智力低下的发生，同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

14例智力低下儿干预疗效的探讨

１４例智力低下儿干预疗效的探讨秦选光对智力低下（ＭＲ）儿童的治疗，目前缺乏有效的医疗方法。为探讨对ＭＲ干预治疗的效果，１９８９年１月～１９９２年６月我们共对１４例适龄ＭＲ儿童进行干预治疗，现将结果报告如下：资料与方法１．研究对象：均为经本科诊断的ＭＲ...     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

染色体和遗传

050529　先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析 /梁万东…∥中国妇幼保健 —2005, 20 (2) —193 ~194探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:在 363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率 40 50%。21 -三体综合征核型 143例,占总检出率的 97 28%,其中 21 -三体型 136例,易位型 5例,嵌合型 2例。此外还检出非 21-三体核型 4例,占总检出率的 2 72%。结论:先天性智力低下与染色体异常…     

儿童智力低下212例染色体异常核型分析

目的：用细胞学方法检查先天性智力低下儿童，为遗传咨询提供参考。方法：对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容新生儿及智力低下儿童212例外周血淋巴细胞进行染色体分析。结果：共发现染色体异常82例，占全部受检病例的38．68％。其中各种类型的21三体综合征(Down’s)69例，达84．15％；其余几种核型分别涉及l，7，9，14，18，22，X，Y染色体。结论：染色体异常是儿童智力低下的重要原因，而Down’s综合征又占绝大多数，是主要的危害儿童智力的染色体病。产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

智力低下儿童的综合干预研究

目的研究综合干预对智力低下儿童的智能发育的影响,探讨对智力低下儿童的行之有效的临床冶疗方法.方法将61例智力低下儿童分为轻度智力低下组,中度智力低下纽和重度智力低下纽,给予药物、食物、智力运动机能训练的综合干预,干预前后进行自身对照,采取韦氏智力测验、婴儿～初中生社会生活能力量表、bayley婴幼儿智发育量表进行检测.结果重度智力低下纽(智商值IQ为0～25)干预后IQ均值比干预前提高7.2分(P＜0.01);中度智力低下组(智商值IQ为25～50)干预后IQ均值比干预前提高8.7分,(P＜0.01);轻度智力低下组(智商值IQ为25～70)干预IQ均值比干预前提高10.3分,(P＜0.0I).结论综合干预有助于智力低下儿童的智力水平的提高.     

智力低下儿童91例病因调查分析

调查91例智力低下儿童的病因,结果显示,孕期、产时、产后的某些不利因素是儿童发生智力低下的主要原因。     

脑干听觉诱发电位检测在智力低下儿童中的临床意义

目的探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)检测对智力低下儿童听觉及脑干功能障碍评价的意义及特点。方法对20例智力发育低下的儿童(DQ<50)进行BAEP检测,并以本室儿童BAEP的正常值为对照。结果智力低下儿童BAEP异常率为80%,主要表现为单侧或双侧耳BAEPⅢ波、Ⅴ波潜伏期延长,Ⅲ波分化不良,Ⅰ-Ⅲ、Ⅰ-Ⅴ波间期延长;Ⅰ波均正常;听阈正常(≤25dB)。结论BAEP检测提示智力低下儿童的听觉及语言障碍是智力发育落后所致,而不是听力损失;BAEP是客观评价智力低下儿童听力及脑干功能障碍的安全、简便、有效的方法。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。     

古交市38例智力低下儿童的相关因素分析

本研究通过对患儿父、母亲的询问和相关病例的调查,对造成38例智力低下儿童的相关因素进行比较分析,了解儿童智力低下发生的相关因素,及时掌握造成儿童智力低下发生的原因，以便提出积极的干预措施，降低智力低下儿童的发生率。