1680例智力低下儿童的遗传咨询研究

１９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性中４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１．％第一胎占８２．６％；轻度ＭＲＨ中７３．８％，中度ＭＲ占２２．９％，重度ＭＲ占３．３％。染色体核型异常检出率为１４．６％。其中常染色体异常占７３．１％，性染色体异常占２６．９％。在病因探讨中，属于出生前因素占４１．２％，出生时间因素占２５．     

185例智力低下儿童的染色体检查分析及预防措施

通过对不明原因智力低下伴有可疑染色体病的儿童１８５例作了外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现染色体异常核型４７例，异常率为２５．４１％，为临床查出了新的病因，并拟定出预防措施，应用于临床可减少和防止遗传病儿的出生，提高我国的民族遗传素质。     

234例智力低下患儿染色体检查

先天性智力低下是一组发病率高、病因复杂、危害性大的临床综合征 ,目前多无有效的治疗方法。因此探索其病因 ,采取积极合理的预防措施是当前人类优生学的重要课题。1　资料与方法1 1　一般资料　选择 1995年 1月至2 0 0 0年 3月在本院就诊的非特异性智力低下患儿 (除外产时、产后因素及代谢性疾病所致者 ) 2 34例 ,男 15 4例 ,女 80例 ,年龄 1个月至 12岁。1 2　方法　分离患儿外周血淋巴细胞 ,体外培养 ,染色体制备 ,Ｇ显带 ,每例计数30～ 5 0个细胞 ,分析 3～ 5个核型。2　结果2 34例患儿中 ,染色体异常 78例 ,占全部病例的 33 3% ;其中…     

52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析

目的：了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法：采用外周血细胞培养法，G显带。结果：在52例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常23例，检出率42.23％。21三体20例，其中三体型18例，占检出率78.26％；嵌合型2例，占8.70％；易位型2例，占8.7％；性染色体嵌合型1例，占4.35％。结论：先天性智力低下与染色体异常密切相关。     

71例智力低下儿童病因分析

智力低下是多种原因引起的发育时期脑功能异常的一个表现 ,是儿童残疾中患病率最高 ,危害量严重的一种疾病。因而了解分析智力低下的病因 ,并据此制定措施 ,有效地进行预防 ,降低其发生率 ,是优生优育工作的一项重要任务。因此我们对 71名 0～ 14岁智力低下儿童进行了病因分析。1　材料与方法1.1　资料来源　我们对 2 0 0 0年来智测门诊就诊的 0～ 14岁儿童根据不同的年龄采用ＤＤＳＴ及绘人测验进行智力筛查 ,结果异常或可疑者根据不同年龄分别用婴幼儿发育检查量表 ,中国韦氏幼儿、儿童智力量表 ,适应行为评定量表进行检查 ,综合智商和适…     

智力低下儿童207例病因分析

对２０７例６－１５岁智力低下儿童进行病因分析，结果显示，生物医学因素占６２．８０５，社会文化心理因素占３．３８％，原因不明者占３３．８２％。在生物医学诸因素中以产时窒息为主，其次为低出生体重，小头畸形、伴癫痫及婴幼儿期严重感染。     

智力低下儿童的综合干预研究

目的研究综合干预对智力低下儿童的智能发育的影响,探讨对智力低下儿童的行之有效的临床冶疗方法.方法将61例智力低下儿童分为轻度智力低下组,中度智力低下纽和重度智力低下纽,给予药物、食物、智力运动机能训练的综合干预,干预前后进行自身对照,采取韦氏智力测验、婴儿～初中生社会生活能力量表、bayley婴幼儿智发育量表进行检测.结果重度智力低下纽(智商值IQ为0～25)干预后IQ均值比干预前提高7.2分(P＜0.01);中度智力低下组(智商值IQ为25～50)干预后IQ均值比干预前提高8.7分,(P＜0.01);轻度智力低下组(智商值IQ为25～70)干预IQ均值比干预前提高10.3分,(P＜0.0I).结论综合干预有助于智力低下儿童的智力水平的提高.     

智力低下儿童128例病因分析

智力低下是一组临床症候群,是多种原因引起的儿童常见病,严重影响儿童的身心健康,给家庭及社会带来沉重负担。为了进一步了解其病因,有效控制智力低下的发生,提高我国人口素质,笔者将128例智力低下儿童进行程度评定及病因分析如下。1对象和方法1.1对象选择2001年1月至2006年1月     

157例智力低下儿童的染色体分析

本文通过对１５７例来自儿科及遗传咨询门诊中智力低下儿童的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体２２例，异常检出率为１４％，以２１三体所占比例最高。异常核型中结构异常４例、数目异常１８例，资料中还包括了三例国内外见核型。本文检测的１５７例智力低下儿童中男性为１０３例，占６５．６％；女性为５４例，占３４．４％，性别比为１．９：１。可见男性发病明显高于女性。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究，找出可以预防与治疗疾病的方法，最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例，通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测，得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中，37例（34.6％）病因明确，其中早产儿及新生儿窒息13例，先天愚型3例，甲状腺功能异常9例；70例原因不明惠儿中，5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健，普及新生儿筛查，可以预防部分智力低下的发生，同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

241例先天性智力低下的细胞遗传学研究

本文报告241例先天性智力低下患者的外周血染色体分析,男143例(59.3%),女98例(40.7%)。染色体异常者130例(53.9%),其中先天愚型120例(49.8%),Turner综合征4例(1.7%),脆性X染色体综合征6例(2.5%)。对先天性智低的病因与预防进行了讨论。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

智力低下儿童91例病因调查分析

调查91例智力低下儿童的病因,结果显示,孕期、产时、产后的某些不利因素是儿童发生智力低下的主要原因。     

9例智力低下患儿染色体核型分析

对９例智力低下患儿做染色体检查，结果发现６例染色体核型异常，异常率为６６．６６％（６／９），其中先天愚型２１三体型５例，先天愚型易位型１例。为提高人口素质和优生优育，认为对新生儿脐血染色体应做常规检查，尤其高危孕产妇。如：３５岁以上妊娠妇女；分娩过染色体异常的孕妇；夫妇中一方为染色体平衡易位携带者；妊娠早期患过病毒感染；接受大剂量辐射者等均应进行产前诊断或新生儿脐血筛查。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究,找出可以预防与治疗疾病的方法,最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例,通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测,得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中,37例(34.6%)病因明确,其中早产儿及新生儿窒息13例,先天愚型3例,甲状腺功能异常9例;70例原因不明患儿中,5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健,普及新生儿筛查,可以预防部分智力低下的发生,同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。