β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效相关性

目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例,女19例;年龄3~15岁。其中重型β-地中海贫血34例,中间型13例。均检查血液学指标及行血红蛋白电泳,基因分析采用PCR反向斑点杂交技术,治疗采用益髓生血颗粒10g/次,3次/d,3个月为1个疗程,疗程结束进行疗效评价。结果47例β-地中海贫血中有7种β基因突变类型。其中复合血红蛋白E(HbE)占18例;中药治疗后43例临床症状明显改善,Hb、RBC、网织红细胞(Ret)及胎儿血红蛋白(HbF)值均增高,治疗前后比较差异显著(Pa<0.01)。其中β0-纯合子21例中17例有效,β0与β 双重杂合子7例、β-地中海贫血与HbE杂合子18例、1例β 纯合子均有效。结论益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血有较好疗效。     

益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例

目的 观察中药益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血27例,重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E13例,益髓生血灵每日3次,每次10g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和抗碱血红蛋白(HbF)。结果 22例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和13例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E患儿治疗有效,治疗前后患儿Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有一定疗效。     

珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清促红细胞生成素变化

目的 检测珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患儿血清促红细胞生成素(EPO)含量，为探讨其临床治疗的有效措施提供依据。方法 应用酶联法检测25例β地贫、17例血红蛋白H病(HbH病)和25例健康对照组儿童血EPO含量。结果 重型β地贫患儿EPO含量最高，其次为中间型β地贫患儿，最后为HbH病患儿，均明显高于健康对照组，各组间差异均有统计学意义(P＜0．05和P＜0．001)，各组儿童与成人EPO含量差异无统计学意义(P＞0．05)。结论 地贫患儿EPO含量增高，因贫血程度不同而有所差异。     

重组人类促红细胞生成素对早产鼠免疫功能影响的研究

目的　观察早产鼠应用重组人类促红细胞生成素 (rHuEPO)预防贫血的同时对其免疫功能的影响。方法　将早产鼠随机分为四组 :早产鼠低、高剂量促红细胞生成素 (EPO)组分别应用rHuEPO 2 5 0IU/(kg·次 )和 5 0 0IU/(kg·次 ) ,隔日 1次 ,连续 9次 ;早产鼠、足月鼠对照组应用等量的生理盐水。观察用药前后各组血红蛋白 (Hb)、血浆促红细胞生成素 (EPO)、红细胞免疫功能、T淋巴细胞增殖功能、细胞因子TNF α的变化。结果　早产鼠出生时红细胞免疫功能、T淋巴细胞增殖功能、细胞因子TNF α水平低于足月鼠。早产鼠生后Hb、红细胞免疫功能均逐渐下降 ,但应用rHuEPO的早产鼠下降幅度小 ,以高EPO组为著 ,与对照组相比差异有极显著意义 (P <0 0 1)。对照组早产鼠的C3b R %为 ( 11 0 0± 0 95 ) % ,高EPO组为 ( 17 75± 1 0 4) %。早产鼠生后T淋巴细胞增殖功能、TNF α均逐渐上升 ,但应用rHuEPO的早产鼠上升幅度大 ,以高EPO组为著 ,与对照组相比差异有极显著意义 (P均 <0 0 1)。对照组早产鼠T淋巴细胞增殖功能光密度 (A)值为 0 15 9± 0 0 14,高EPO组为0 3 5 4± 0 0 5 0。对照组早产鼠TNF α为 ( 0 2 70± 0 0 14)ng/ml,高EPO组为 ( 0 415± 0 0 10 )ng/ml。且T淋巴细胞增殖功能、TNF α与红细胞免疫功     

珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血患儿的临床特征

目的观察珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)高发区小儿地贫并缺铁性贫血(IDA)的临床特征。方法回顾性分析25例地贫并IDA的地贫突变类型和治疗效果。比较地贫并IDA组与单纯地贫组、单纯IDA组的血常规参数。结果 25例患儿中,轻型β-地贫14例,轻型α-地贫7例,中间型α-地贫3例,中间型β地贫1例。补铁治疗有效,血红蛋白升高(21.24±7.62)g.L-1。单纯地贫组红细胞容积、红细胞分布宽度和血小板计数较地贫并IDA组与单纯IDA组稍高(P<0.05),2组平均血红蛋白水平无明显差异(P>0.05)。结论在地贫高发区地贫患儿并IDA较常见,对地贫患儿需进行常规铁代谢指标测定。     

海洋性贫血伴铁缺乏24例临床分析

探讨铁缺乏在海洋性贫血中的发生率及临床特点 ,对我院近 6年来确诊为海洋性贫血的病人常规进行铁指标检查 ;对符合铁缺乏标准的 2 4例病人进行总结 ,分析其性别、年龄、临床及实验室检查特点。结果显示铁缺乏占同期受检地贫患儿的9 7% ;男 1 3例 ,女 1 1例 ;年龄 3月～ 1 4岁 ;α型地贫 1例 ;β型地贫 2 3例 ;<3岁患儿( 1 5例 )铁缺乏多于 >3岁患儿 ( 9例 ) ,差异显著 (P <0 0 5) ;两年龄组贫血程度分别为 ( 71 58± 8 55)g/L及 ( 73 36± 9 1 7)g/L ,且无显著性差异 (P >0 0 5) ;轻型及中间型β地贫明显多于重型地贫 (P <0 0 5)。 1 6例患儿脾脏未扪及。因此 ,海洋性贫血患儿可能发生铁缺乏 ,尤其是婴幼儿及轻型β地贫患儿以及脾脏无肿大的患儿     

骨髓移植治疗重型β地中海贫血二例报告

重型地中海贫血(简称地贫)是一组以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病,骨髓移植是本病最有效的治疗手段。我们应用同胞骨髓移植的方法成功治疗重型β地贫患儿2例,报告如下。对象和方法1患儿情况:(1)例1男,4岁,体重17ｋｇ。生后2个月开始发病,血红蛋白65ｇ/Ｌ左右,血红蛋白电泳ＨｂＡ:48.1%、ＨｂＡ2:4.2%、ＨｂＦ:47.7%,基因检测结果为β地中海贫血纯合子,突变型为:ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/ＣＤ4142,ＴＴＣＴ(父母均为ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/Ｎ杂合子)。诊断为重型β地贫。定期输血和铁鳌合剂维持治疗,每月输红细胞悬液50～200ｍｌ,维持血…     

广西地区~Gγ(~Aγδβ)~0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究

目的探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点。方法对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。结果在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子。血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8～128.0 g.L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～25.87 pg。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7～88.0 g.L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～23.70 pg。血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1%～2.6%,HbF为10.0%～18.0%。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27%～3.70%,HbF为41.6%～98.8%。中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大。未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫。结论首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高。当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗。     

纳洛酮对窒息新生儿血浆β内啡肽及血管活性肠肽的影响

目的　探讨新生儿窒息后血浆 β内啡肽 (β EP)和血管活性肠肽 (VIP)的变化 ,及纳洛酮治疗后对其的影响。方法　围产期窒息新生儿 44例 ,其中重度窒息 1 9例 ,轻度窒息 2 5例。将 44例窒息新生儿中的 32例设为实验组 (重度窒息 1 4例 ,轻度窒息 1 8例 ) ,在生后第 1天及用纳洛酮治疗后1h和 3d分别取血 ,用放射免疫技术测定血浆 β EP及VIP。另 1 2例为窒息对照组 (重度窒息 5例 ,轻度窒息 7例 )。正常对照组 1 6例。结果　生后 2 4h内窒息组患儿 β EP及VIP明显高于对照组 ,且窒息程度越重 ,两者水平越高 ,两组比较差异有显著意义 (P <0 .0 5)。重度窒息、轻度窒息 ,及非窒息对照组患儿血浆 β EP及VIP水平分别为 (1 65± 61 ) ,(91± 45) ;(1 0 1± 2 9) ,(73± 1 4 ) ;(67± 1 6) ,(64± 1 1 )ng/L。应用纳洛酮 1h后实验组患儿血浆 β EP及VIP水平均下降 ,连续用药 3d后 ,实验组 β EP[(58± 1 8)ng/L]及VIP[(50± 1 3)ng/L]明显低于窒息对照组 [分别为 (77± 1 5)、(70± 1 2 )ng/L] ,两组比较差异有显著意义 (P <0 .0 5)。而与同日龄非窒息对照组水平差异无显著意义。结论　血浆 β EP及VIP浓度与围产期窒息缺氧密切相关 ,窒息程度越重 ,β EP及VIP水平越高 ,而纳洛酮可有效降低 β EP及VIP水平     

脾切除对地中海贫血的治疗意义

地中海贫血 (地贫 )属先天性血红蛋白异常分子遗传病 ,目前仍无彻底治愈的有效方法。现就我院行脾切除手术治疗地贫 12例临床资料进行分析。临床资料一、一般情况　男 3例 ,女 9例 ,年龄 5～ 32ａ(平均 13±2 .1ａ) ,α 地中海贫血 (α 地贫 ) 6例 ,β 地中海贫血 (β 地贫 ) 6例 ,平均住院 16ｄ。二、发病情况　发病最早时间 7个月 ,最晚 14ａ(α 地贫 ) ,确诊时间最早 7个月 ,最晚 2 0ａ(α 地贫 )。三、临床表现　均自幼有乏力 ,易疲乏 ,面色萎黄 ,食欲差 ,发育迟滞。症状逐渐加重 ,以致影响学习。查体 :贫血貌 ,面色萎黄 ,地贫的特殊面…     

术中判断肠活力三种方法的比较

术中准确地评价肠活力是外科医师面临的一个普遍问题。应用兔肠缺血模型，比较静脉荧光素、表面血氧测定和激光多普勒三种技术判断肠活力的精确性。结果：诊断效率静脉荧光素法为７８％，表面血氧测定为６８％，激光多普勒为９５％。后者精确度显著优于前二者，且操作简便、迅速，具有临床应用前景。     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Outcome of the Treatment of Inborn Errors of Metabolism

The use of specific dietary restrictions, cofactor administration, mobilisation of insoluble substances, environmental modifications, product replacement and selective enzyme inhibition are now established for the treatment of some inborn errors of metabolism. There is no generally accepted application for enzyme administration, cytopharmacology (manipulation of the cytoskeleton) or for cell transplantation except for bone marrow transplantation in disorders where the bone marrow is primarily at fault. The other uses of bone marrow transplantation which have been proposed require further evaluation. Results of recent research suggest that the scope of this approach is gradually being widened. There is also scope for development in the field of organ transplantation taking advantage of recent technical¹ and immunological progress. The treatment of inborn errors of metabolism by genetic modification is not yet on a practical clinical level; more laboratory and animal studies are needed before this can be attempted in man. Adenosine deaminase deficiency appears to be the disease in which this will be first attempted using a retroviral vector to insert the gene into the genome of pluripotential bone marrow cells.     

婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的影响因素

目的 探讨影响婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的各相关因素.方法 将2003年8月至2011年2月经作者一期手术纠治的117例年龄≤3岁的法乐四联症患儿分为疗效良好、疗效较差两组.分析手术时患儿年龄、体重、术前HCT值、McGoon指数、EDVI、主动脉阻断时间、转流时间、室间隔缺损大小、升主动脉与肺动脉干直径比、...     

Spectrum of clinical presentations of vein of Galen aneurysm

Aneurysm of the vein of Galen is a rare intracranial vascular malformation. It is known to have diverse manifestations and varying severity. Four cases with different modes of presentation and outcome are reported. A mortality of 50 per cent was encountered. Among the survivors, one had neurologic sequelae whereas the other had attained age-appropriate developmental milestones. The former was a rare case of spontaneous thrombosis of the aneurysm while the latter was a boy who underwent therapeutic embolization.     

主动脉缩窄的治疗研究进展

主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)是主动脉的局限性狭窄,狭窄最常见于峡部,是一种常见的先天性心血管畸形,占所有先天性心脏病的5％ ～8％.缩窄导致上肢血压升高,下肢血压降低,并可引起心功能下降,未经治疗的CoA预后不佳.治疗方式包括外科治疗及经皮介入治疗,不同治疗方式的并发症发生率不同,术后长期监测其并发症、心功能是评估预后的重要指标.该文对主动脉缩窄的治疗方式及术后并发症、心功能情况的研究进展作一综述.     

小儿法洛四联症根治术106例临床分析

目的探讨小儿法洛四联症根治术的特点,以提高手术疗效。方法对1998-02—2005-07在河南省郑州市第七人民医院接受法洛四联症根治术的106例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果治愈103例,死亡3例,病死率为2.9%。术后随访率100%,随访3～93个月,无晚期死亡。全部病例心功能皆恢复至Ⅰ或Ⅱ级(NYHA)。结论绝大部分法洛四联症患儿可施行一期根治术,提高手术成功率的关键在于合理的体外循环灌注、严密修补室间隔缺损和恰当疏通右室流出道。     

Treatment of retinopathy of prematurity

Retinopathy of prematurity is a potentially blinding disorder of premature infants. Retinal ablation of the avascular retina originally described using cryotherapy but now most commonly undertaken with laser photocoagulation, reduces the unfavourable structural outcomes and improves the functional visual acuity outcome. The CRYO-ROP study showed the long-term benefit of treatment of threshold disease compared with no treatment, however even with cryoablation 44.4% of treated eyes had a visual acuity of 6/60 or worse at 10 year follow-up. The ETROP study of earlier treatment for high-risk pre-threshold disease, rather than treatment at threshold, has shown that pre-threshold treatment of type 1 disease produces a significantly improved outcome. Despite treatment some infants develop retinal detachment for which various surgical treatments have been described, although not always with a good functional outcome. Future treatment modalities may include the use of anti-VEGF therapies.     

Reliability of subjective estimates of exercise capacity after total repair of tetralogy of Fallot

Sixty-nine patients (age 10 × 3.5 years, median 9.7 years) operated on for tetralogy of Fallot, underwent excercise testing 5.1 × 2.5 years after total correction. Aerobic capacity was assessed by the ventilatory threshold method. After the exercise test, parents completed a validated standardized questionnaire to evaluate the habitual level of physical activity of their child. They were then asked to place their child into one of three groups, describing their child's activity level, compared to normals (below average, average and above average). In the average and above-average groups, 73% and 65% of the patients were misclassified when compared to objective exercise testing. However, in the below-average group, no misclassifications were found. Subjective estimates of activity level, and consequently exercise tolerance, were poorly associated with objective measurements of exercise performance in these patient groups. Our results question the reliability of self-reported estimates of physical activity level and consequently exercise capacity in children after surgical correction of tetralogy of Fallot.