由ABO正反定型不符发现类孟买血型

目的:研究类孟买血型的鉴定。方法:用血型血清学、吸收放散试验检测ABH抗原及相应抗体,并进行唾液血型物质检测以及血型基因分型最终鉴定类孟买血型。结果:常规血型血清学未检出B、H抗原、吸收放散试验检出H抗原,利用新生儿红细胞和标准红细胞与患者血清反应结果的对比检出抗H或抗HI,Lewis血型为Le(a-b+),唾液中检出B、H血型物质从而鉴定该患者血型为Bmh,和该例患者血型基因分型结果一致。结论:规范疑难血型的鉴定是发现稀有血型和保证安全输血的必要条件。     

4例类孟买型血型血清学特点研究

目的:探讨类孟买型血型鉴定方法及输血应对策略。方法:利用血型血清学方法鉴定患者ABO、H、Lewis血型。结果:4例患者红细胞上均未检测到ABH物质,唾液和血清中分别测出ABH物质,Lewis血型检测均为Le(a-b+),可证实患者血型分别为类孟买型Amh、Omh、Bmh、ABmh。结论:类孟买型的正确鉴定及采取正确的输血方案及应对措施,可保障患者的输血安全。     

15例ABO疑难血型的基因分析

目的:通过ABO血型基因分析,协助临床血清学疑难血型标本的鉴定。方法:血型血清学方法采用凝胶卡法,疑难的标本采用试管法进一步分析鉴定;同时进行血型基因测序分析。结果:15例疑难血型标本中出现CisAB01、B(A)02、ABmh类孟买型等位基因标本。结论:采用基因分析的方法,可以提供疑难血型血清学标本表型鉴定的佐证,确认血清学不易检测的结果,更好的保证输血安全。     

类孟买型OHm^A鉴定1例

类孟买型（para-Bombay phenotype）是一种罕见的H缺陷血型，其血型血清学特点为红细胞上ABH抗原缺乏或弱表达，血清中存在抗-H或抗-HI。作者在无偿献血者中发现1例类孟买型OHm^A报告如下。     

类孟买血型的家系鉴定1例

正无偿献血者,女,20岁,汉族,第一次献血,在用Metis200全自动血型仪做血型鉴定时发现正反定型结果不一致,血清学初步判定为类孟买型,送上海市血液中心血型参比室做基因测序,现将结果报告如下。1材料与方法1.1试剂与仪器单克隆抗-A、抗-B试剂;抗-H试剂;抗A1试剂;抗体筛选细胞;IAT试剂(上海血液生物,批号分别为20140510;20140213;20140627;20147029;     

罕见B(A)02/O01致疑难血型鉴定

目的:准确掌握B(A)血型血清学反应格局,熟知其形成的分子机制,正确进行血型鉴定,保证临床输血的安全。方法:采用传统血型血清学方法对样本进行ABO血型鉴定,同时运用PCR-SSP方法对标本ABO基因进行分析。结果:血型血清学正定型为A弱B,反定型为B型,Rh分型为DEecc,直接抗人球蛋白试验及血型不规则抗体筛查均为阴性,基因分型结果为B(A)02/O01型。结论:对于ABO正反定型不符的样本,基因分型技术的应用有助于解决疑难血型的鉴定,但熟练掌握并正确运用血型血清学技术也是必不可少的。     

类孟买血型的鉴定和家系调查1例

本文采用血型血清学方法对本血液中心。型献血者进行稀有血型筛选,约筛18100人中发现1例类孟买血型。该红细胞与筛选用抗-H反应为阴性,与强的抗-H反应为弱凝集。血型为O,D,I,Le（a-b＋）型。抗体筛选结果：献血者血清与自身、新生儿、和成人红细胞在室温下反应均为0;在4℃下反应分别为W＋、0、1＋。抗体鉴定结果：血清中存在弱的抗-H和抗-I抗体。红细胞抗原检查结果：吸收放散试验证实红细胞上存在H和A抗原,但A抗原不与抗-A、抗-B和抗-AB凝集。     

自身免疫性溶血性贫血患者类抗-D抗体的鉴定及输血治疗（附1例报告）

目的 通过血清学和基因分型对1例自身免疫性溶血性贫血（AIHA）患者类抗-D抗体进行特异性鉴定,指导临床安全用血。方法 选择同济大学附属同济医院收治的1例女性AIHA患者为研究对象。采用PCR-SSP法检测鉴定患者ABO、Rh血型,患者血清标本进行吸收放散试验,利用谱细胞对患者血清及放散液中的不规则抗体进行特异性鉴定。回顾性分析患者的病例资料,总结其抗体处理结果和临床诊治经过。结果 患者血型为B型DCCee,不规则抗体筛查、直接抗人球蛋白试验结果均阳性,血清及放散液中均检出特异性类抗-D抗体,给予患者相容性去白细胞悬浮红细胞4 U输血后,血红蛋白（Hb）升高至56 g/L,未出现输血反应。采用糖皮质激素治疗后,患者Hb上升至62 g/L,贫血症状缓解。结论 血清学检测联合基因分型可鉴定具有同种抗体特异性的自身抗体,类抗-D抗体AIHA患者治疗首选糖皮质激素,危急情况下需要输血治疗时,应选择类抗体相应抗原阴性的红细胞,输血效果较好。     

围产期孕妇检出罕见CisAB血型及其备血策略探讨

目的:通过免疫血清学及分子生物学方法鉴定1例孕妇罕见CisAB血型，并对其家系进行ABO血型调查，探讨疑难血型鉴定方法及罕见血型孕妇供血策略。方法:采用免疫血清学方法及家系调查初步鉴定先证者家系ABO表型，运用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)法进行ABO血型基因分型，并采用Sanger测序ABO基因1～7外显子进行验证。结果:血型血清学检测发现6例家系成员中，正反定型不相符3例，先证者及其母亲、胞弟血清学试验表现为AB亚型，父亲为A型，丈夫、长子表现为O型；分子生物学：先证者ABO基因型表现为BO2,其母亲为BB,父亲为AO,胞弟为AB,丈夫、长子均为OO;CisAB基因型分型结果分别为先证者Cis-AB01/O02,母亲为Cis-AB01/B,胞弟为Cis-AB01/A。结论:对经免疫血清学ABO血型定型困难、疑难样本，可通过鉴定其家系来初步推断其血型，同时可通过分子生物学验证其ABO血型，最终寻找提供最佳的供血方案。     

8例家系中A、B血型基因连锁遗传多态性分析

目的:通过调查8例ABO血型血清学正反定型不符,血清学鉴定结果与PCR-SSP基因分型结果不一致的家系成员,研究A、B亚型的血清学特征及A、B基因在家系中的遗传特点,深入了解ABO疑难血型的鉴定方法。方法:应用常规血型血清学检测为初步鉴定,对A或B抗原减弱的样本进行吸收放散试验与型物质试验来确证血型的型别,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型,对于血清学鉴定与PCR-SSP基因分型结果不一致的特殊标本通过ABO基因第6外显子(exon-6)、第7外显子(exon-7)的直接测序的方法解析ABO基因核苷酸序列特征。结果:血型血清学检测发现,8例家系中先证者成员都以ABO定型正反定型不符、PCR-SSP基因分型与血清学结果不相符、血浆中出现意外抗-A或抗-B抗体为主要特征,个别家系的型物质检测结果出现半分泌型特质的现象。ABO基因exon-6、exon-7测序发现8个家系成员均具有同一特征:共存A、B、O 3个基因,A与B基因在同一条染色体上连锁遗传、O基在另一条染色体上以等位基因的方式遗传。其中一个家系相关成员的型物质出现半分泌现象。3例家系的A、B基因分别以CisAB*01(AAAB)、CisAB*02(BBAB)、CisAB tlse*03(BBAB)的模式遗传,其他6例家系有1例以B(A)*02、3例以B(A)*01、1例以B(A)640、1例以B(A)700的模式遗传。结论:ABO疑难血型在中国人群中以血清学鉴定困难,常规血清学与基因分型结果不相符为主要特点,以exon-6的261位,exon-7的467、526、640、700、703、796、803位核苷酸的突变决定了A与B基因连锁遗传的分子基础。     

分子生物学鉴定急性白血病患者ABO血型抗原

目的:应用分子生物学方法鉴定急性白血病患者ABO血型抗原,确定患者ABO血型正反定型不符的原因。方法:选取临床正反定型不一致白血病患者,常规血清学ABO血型正反定型;直接和间接抗人球蛋白试验检测不规则抗体;吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子及侧翼内含子,扩增产物进行测序及序列分析。结果:患者正定型为AB亚型,反定型为AB型;直抗和间抗为阴性;吸收放散试验证明红细胞上存在弱A和B抗原;ABO基因扩增产物测序结果表明其基因型为ABO*A102/B101。结论:该白血病患者经分子生物学方法确定为正常AB型,其血型抗原减弱由白血病所致。基因分型法可以正确区分血型抗原减弱或亚型。     

Rh缺失型D--导致新生儿溶血病的血液免疫学分析及家系调查

目的:分析1例新生儿溶血病产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法:通过血型血清学方法对产妇、患儿标本进行ABO、Rh血型鉴定,直接抗人球蛋白试验,抗体筛查与鉴定试验,抗体释放试验、游离抗体检查及抗体效价测定,并做家系血型调查。通过分子生物学方法对RHD基因和RHCE基因第1～10外显子进行测序。结果:患儿血型为A型、DCCee,直接抗人球蛋白试验、游离抗体检查、抗体释放试验均为阳性。产妇血型为A型、D--,产生了IgG性质的抗-Hr_0抗体,效价是512,家系中只有先证者为D--。产妇RHD基因完整,RHCE基因缺失2～8外显子,基因表型为D(1～10)CE(1,9,10)。结论:产妇Rh缺失型D--由RHCE基因缺失产生,多次妊娠产生抗-Hr_0抗体导致新生儿溶血病。     

Rh缺失型D--导致新生儿溶血病的血液免疫学分析及家系调查

目的:分析1例新生儿溶血病产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法:通过血型血清学方法对产妇、患儿标本进行ABO、Rh血型鉴定,直接抗人球蛋白试验,抗体筛查与鉴定试验,抗体释放试验、游离抗体检查及抗体效价测定,并做家系血型调查。通过分子生物学方法对RHD基因和RHCE基因第1～10外显子进行测序。结果:患儿血型为A型、DCCee,直接抗人球蛋白试验、游离抗体检查、抗体释放试验均为阳性。产妇血型为A型、D--,产生了IgG性质的抗-Hr_0抗体,效价是512,家系中只有先证者为D--。产妇RHD基因完整,RHCE基因缺失2～8外显子,基因表型为D(1～10)CE(1,9,10)。结论:产妇Rh缺失型D--由RHCE基因缺失产生,多次妊娠产生抗-Hr_0抗体导致新生儿溶血病。     

B(A)血型与cisAB血型的血清学表型及基因型研究

目的:研究罕见B(A)和cisAB血型的血清学特性和分子机制,对表型和基因型的关联性进行分析。方法:采用血型血清学方法进行ABO血型正反定型,对其中血清学表型为AB亚型的标本,应用PCR-SBT法扩增ABO基因第6、7外显子,进行基因测序,确定突变位点和类型,并对表型和基因型关联性进行分析。结果:16例血清学表型为AB亚型的标本中,经分子生物学鉴定确定为B(A)血型的12例,包括3种B(A)型等位基因,分别为ABO*BA.03(1例)、ABO*BA.04(5例)、ABO*BA.02(6例),这3种等位基因所对应的表型有B(A)、AB_x、正O反B。确定为cisAB血型的4例,4例样本基因型全部为ABO*cisAB.01,血清学表型为A_xB和A_2B_x,未发现其他变异型。结论:本研究显示了16例B(A)型和cisAB型的血清学表型和基因型特点,通过基因测序了解突变位置及类型。相同的基因型可表现出多种不同的血清学反应特点,对于ABO亚型等疑难血型的鉴定,采用血清学方法和分子生物学方法相结合的方式能够准确鉴定血型。     

南京地区汉族人群红细胞A血型亚型分子生物学研究

目的:通过对南京地区汉族人群A血型亚型血清学和分子生物学分析,获取本地区人群A血型基因多态性的分布资料;为血清学检测存在疑问的标本提供其分子生物学的佐证。方法:随机选择符合《献血者健康检查要求》的A型和AB型无偿献血者的全血标本10 012人份,其中A型标本7 839人份、AB型标本2 173人份。采用微板法进行A亚型的血清学筛查,对血清学疑为A亚型的标本进行基因测序,确定ABO血型序列及基因型。结果:南京地区A血型亚型在A型人群中的比例为0.31%,其基因以A201亚型为主,而在AB型人群中的比例为1.80%,其基因型以A205亚型为主;在AB型人群中检出1例CisAB06和1例B(A)02,各占AB型的0.046%(1/2 169);发现1例A205/O01基因型出现nt806位杂合新突变的样本,经克隆测序证实突变位于O基因上。结论:本研究首次系统获取了南京地区汉族人群ABO血型基因多态性的分布资料,初步建立的南京地区A亚型血型基因库,可以为南京地区的临床疑难配血以及疑难血型鉴定提供服务,保证临床输血安全。     

佤族家系中发现罕见类孟买血型2例

正ABO亚型虽少见,但给临床血型鉴定、配血、输血工作带来了很大的困扰。近期我们在患者标本中发现1例罕见类孟买血型(B_m~h),对其进行了家系调查和分子生物学鉴定,现报告如下。1资料与方法1.1患者资料患者,女,30岁,佤族人,产妇,无既往输血史,孕2流1,孕20周到廊坊广安医院检查,因ABO正反定型不符,送我院做进一步鉴定;经先证者及家系成员知情同意对家系2代共4名成员进行     

ABO血型B亚型检测与血清学分析

目的:对8例ABO血型B亚型进行血清学检测并分析,为临床鉴定正反定型不符疑难血型提供借鉴。方法:采用微柱凝胶卡式法及试管法进行ABO血型定型,并应用红细胞吸收放散试验、唾液中HAB血型物质测定等鉴定亚型。结果:8例患者样本红细胞上均存在B抗原,并经血清学鉴定均符合Bx亚型分类标准。结论:Bx亚型由于红细胞所含B抗原极弱,易被误定为O型,在亚型红细胞出现正反定型不符的情况下,应使用包括血清学在内的多种方法正确鉴定其血型,以保证输血安全。     

台州市献血者血液ABO正反定型不符检测结果分析

目的:对2012年台州地区无偿献血者血型正反不一致的结果进行分析,以保障临床用血的安全。方法:对抗凝标本分别采用纸板法、微量板法做正反定型试验;抗体筛选及鉴定试验以检测ABO以外的抗体。结果:38 279人份标本中有32例出现ABO血型正反不符,其中血清特异性意外抗体或非特异性凝集23例,主要为抗-M和冷凝集素;红细胞抗原减弱5例包括ABO亚型4例和类孟买型1例;血清抗体减弱4例。结论:对ABO血型正反不符的标本应进行严格的筛查和血型鉴定,确认每个献血者ABO血型。     

Metis200全自动血型分析仪应用效果分析

目的:对Metis200全自动血型分析仪在ABO和Rh血型检测中的应用情况进行评价。方法:运用Metis200微量板凝集法检测50 808份ABO和Rh血型,对ABO正反定型不一致、凝集较弱或O细胞凝集的标本,用血型血清学方法对血型和不规则抗体做进一步鉴定,对鉴定为ABO亚型和1例类孟买血型送上海血液中心做基因分型和基因测序分析,对初筛为RhD阴性的标本送本站血型研究室进行RhD阴性确认、Rh分型、不规则抗体筛查及效价测定,同时对21 243份标本(RhD阳性21 151份、RhD阴性92份)做Rh表型分型鉴定。结果:50 808份标本检测出6例ABO亚型(0.012%),9例不规则抗体(0.018%),RhD阴性237例,血型室确认RhD阴性230例(0.452%),21 151份RhD阳性标本表型分布以CCee最常见,92份RhD阴性标本表型分布以ccee最常见,92例RhD阴性分型结果与血型研究室分型结果吻合。结论:Metis200全自动血型分析仪可以准确快速的检测ABO和Rh血型,提高ABO亚型和不规则抗体的检出能力,保障临床输血安全。     

RH放散D血型RHD1227A的鉴定

目的:对1例孕妇的Rh血型进行鉴定。方法:应用血清学方法鉴定该例样本的Rh血型及红细胞血型抗体鉴定。PCR-SSP进行RHD基因检测。结果:该孕妇RhD抗原盐水介质阴性,经3批间接抗人球蛋白方法确认1批RhD弱阳,其余2批RhD为阴性。Rh表型为Ccee。PCR-SSP检测RH基因含有10个外显子,含有RHD1227A基因。结论:RHD1227GA突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为放散D型。