超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果 超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。     

无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的应用效果比较

目的 对比无创产前DNA检测（NIPT）与传统产前诊断用于产前筛查中的效果。方法 选择2017年9月至2018年8月在我院行产前筛查的60例孕妇,分为甲、乙两组,每组30例,分别接受传统产前诊断、NIPT,比较两组阳性检出情况,分析高风险孕妇的羊水细胞核型,并对研究对象进行电话随访直至分娩。结果 乙组中产前筛查高危因素孕妇占93.33%,高于甲组的70.00%,差异有统计学意义（P <0.05）;甲组阳性检出率较高于乙组,差异有统计学意义（P <0.05）;在检测结果准确度、并发症发生率方面,组间差异无统计学意义（P> 0.05）。结论 在干预方法选择及阳性检出率方面,NIPT、传统产前诊断2种方法均有一定差异性。无创检测无须进行侵入性操作,孕妇群体接受度偏高,具备快速、准确及无创的特点,能够作为首选筛查方法。     

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.     

无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用分析

目的探讨无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年3月120孕妇为研究对象,根据硬币投掷法将受试者分为对照组和研究组,每组60例,对照组患者行血清学筛查(AFP+β-HCG),研究组患者则取外周血中的游离DNA片段进行无创基因检测,计算其唐氏综合征的发生风险,比较两组方法在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。结果对照组筛查阳性率13.33%,唐筛阳性率10.00%,唐筛假阳性率为8.33%;研究组筛查阳性率6.67%,唐筛阳性率5.00%,唐筛假阳性率为0,研究组唐氏综合征诊断准确率显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论无创基因检测在唐氏综合征筛查中具有适应范围广、准确性及特异性高的特点,具有较高的应用价值,值得临床推广使用。     

无创胚胎染色体筛查在染色体非整倍体检测中的应用效果

目的 探讨无创胚胎染色体筛查技术（NICS）在染色体非整倍体检测中的应用效果。方法 收集2017年5月至2019年5月在安徽省妇幼保健院生殖中心拟行体外受精-胚胎移植的364例患者的囊胚培养液,并行NICS筛查。对单囊胚移植且临床确认妊娠的46例患者,根据其妊娠结局不同行不同染色体检查方法：对12例流产的患者行流产组织染色体检查,并以该检查结果<为金标准,计算NICS的灵敏度和特异度;对继续妊娠的34例患者行外周血无创产前遗传学筛查（NIPS）,比较NICS结果与NIPS筛查结果的差异。结果 12例流产的患者样本中,流产组织染色体检查与NICS检查为染色体非整倍体者均为3例,NICS筛查的灵敏度为100%;在流产组织染色体检查为整倍体的9例样本中,对应的NICS检出2例为非整倍体,其特异度为77.78%,两种筛查方法的一致性分析Kappa值为0.64。继续妊娠的34例患者样本中,NIPS筛查均未检出13、18、21号染色体为非整倍体胚胎,NICS对这3条染色体的筛查结果与NIPS一致。结论 NICS筛查染色体非整倍体有较好的灵敏度,但假阳性率偏高,需进一步技术优化以提高特异性。     

对比孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断的临床价值

目的 对比染色体非整倍体疾病应用孕中期产前筛查、无创DNA检测、羊水诊断的临床价值,促使出生缺陷儿概率明显降低.方法 抽取2017年1月～2019年12月到本院产科接受产前筛查的孕中期孕产妇作为研究对象,共1580例,对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等风险进行评估,对于高风险的孕产妇要实施无创DN...     

无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查,78例孕妇为唐氏综合征低风险,11例孕妇判定为唐氏综合征高风险;在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的11例样本中,经羊水染色体核型分析,有10例确诊为唐氏综合征,1例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势,对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高。     

羊水穿刺与无创DNA产前检测的对照研究

目的 探讨具备产前诊断指征孕妇行羊水穿刺与无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体异常检查的临床应用价值.方法 选取2016年1月1日至2019年6月30日该院就诊的具备产前诊断指征的单胎妊娠孕妇2991例,分为羊水穿刺组(809例)和NIPT组(2182例),分析2组染色体核型异常检出情况.结果 羊水穿刺组中,染色...     

孕妇外周血游离胎儿 DNA 用于无创产前检测的研究进展

产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊,对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性产前检查,包括：羊膜穿刺、绒毛取样（chorionic vil－lous sampling,CVS）和脐带血穿刺,都可能对胎儿及孕妇产生一定的危害,并存在0．5％～1％流产的风险。利用微创或非创伤性的方法检测胎儿遗传性状的方法一直是科研及临所求追的目标,孕妇外周血游离胎儿DNA（cell－free fetal DNA,cffDNA）的发现则为无创产前检测（non－invasive prenatal testing,NIPT）技术提供了一个全新的策略,并且在临床上得到广泛的应用。特别是近年来快速发展的大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术,更加提高了检测的灵敏度和特异性,使得外周血 cffDNA 应用于胎儿性别、血型、单基因病、染色体相关疾病的检测方面,都得到了长足的发展。本文将对孕妇外周血 cffDNA 作简要介绍及近年来在临床的应用作一综述。     

152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析

目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴...     

无创产前检测9号染色体拷贝数异常的临床价值

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在9号染色体非整倍体中的临床价值.方法 对9例NIPT提示9号染色体异常孕妇采用胎儿染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)两种产前诊断方法检测.结果 胎儿染色体核型分析有8例异常,其中6例为9三体嵌合体,1例9p部分缺失,1例核型无异常;CMA检测有9例异常.结论 NIPT提示9号...     

426例孕妇接受无创DNA产前检测(NIPT)的因素分析

目的分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄、覆盖范围,探讨其适用人群及方法。方法 2015年9月至2016年5月在我院接受无创DNA产前检测者,利用新一代测序技术和生物信息学方法,对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊。分析被检测者孕周、年龄分布及检测指征。结果 426例检测者年龄分布于22~47岁,检测孕周12~26周,呈连续分布;检测指征包括:血清学筛查高风险,有绝对或相对介入性产前诊断禁忌证者;有产前诊断适应证,但因焦虑、恐惧等因素拒绝穿刺者;血清学筛查临界风险者及自愿要求者。结论无创DNA产前检测对检测孕周和年龄覆盖范围广,可作为侵入性产前诊断的补充。对其适用人群仍有待界定、规范,做好检测前后的遗传咨询工作至关重要。     

应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展#br#

无创产前检测（NIPT）是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查。因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术。通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断。母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果。临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况。本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考。     

国内外大肠癌筛查现状及无创筛查方法进展

摘要： 大肠癌是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一, 其全球发病率和死亡率分居第3位和第2位。开展大肠癌筛查工作对大肠癌早发现、 早治疗具有重要意义。德国等经济发达国家上世纪七十年代就开始大肠癌筛查以降低其发生率和死亡率。我国也于1977年在部分大肠癌高发地区开展筛查工作, 近年在天津、 上海等大城市也开展了大肠癌筛查工作。笔者对国际和国内大肠癌筛查的现状进行综述, 探讨大肠癌筛查工作对降低大肠癌发病率和死亡率的意义, 并总结大肠癌筛查方法对筛查工作的影响。通过分析, 笔者认为国家健康计划、 科普宣传、 医保覆盖、 有效的监督机制以及合适的筛查方法是影响大肠癌筛查工作开展的重要因素。     

胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察

目的探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果和错误率。结果 NT组检测结果中NT<2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%。联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%。联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ~2=60.66,P<0.05)。结论颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广。     

梅毒血清学检测方法的选择与产前常规筛查中的应用分析

目的研究并探讨不同梅毒血清检测方法在产前梅毒常规筛查中的应用效果。方法于2014年1月~2015年6月,选取在我院进行产前梅毒常规筛查的500例孕妇进行研究,分别采用梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA法)、免疫胶体金法、甲苯胺红不加热血清反应素试验(TRUST法)对梅毒进行检测,对比TPPA法、免疫胶体金法、TRUST法、三种方法联合检测的敏感度、特异度、准确性、阳性预测值以及阴性预测值。结果 500例进行产前梅毒常规筛查的孕妇中,有448例孕妇被确诊为梅毒阳性,52例孕妇为阴性。三种梅毒血清学检测方法的敏感度、特异度、准确性、阳性预测值以及阴性预测值均不存在统计学差异(P>0.05),但三种检测方法联合检测的敏感度、特异度、准确性、阳性预测值以及阴性预测值均明显高于单一的检测方法(P<0.05)。结论在产前梅毒筛查中,TPPA法、TRUST法以及胶体金法具有其各自的优势,三种方法进行联合检测可提高梅毒检出率,产前梅毒筛查时可进行联合检测。