长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(q PCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR 677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。     

MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布研究

目的 了解育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性的分布状况,利用基因检测技术筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为育龄妇女提供科学合理的叶酸补充方案.方法 选取144例育龄妇女作为研究对象,通过DNA提取、PCR扩增、PCR产物基因测序等分子生物学技术对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)等叶酸代谢相关基因进行单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)位点的检测.结果 MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为21.5%、40.3%、38.2%;MTHFR 1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为75.0%、22.2%、2.8%;MTRR66位点AA、AG、GG基因型频率分别为63.2%、31.3%、5.6%.结论 通过对MTHFR基因和MTRR基因相关位点的检测,可筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为其合理增补叶酸提供科学依据.     

叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系

目的 探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）之间的关系。 方法 采用病例对照的研究方法, 选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心 2013 年 1 月 1 日—2015 年 3 月 1 日因 URSA 就诊的非妊娠妇女 244 例（URSA 组）和健康非妊娠妇女 116 例（ 对照组）。 获取口腔黏膜上皮细胞, 使用荧光定量 PCR 检测 MTHFR 基因 C677T、A1298C 位点和 MTRR 基因 A66G 位点的单核苷酸多态性（SNP）, 同时测定 MTHFR 酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平, 分析叶酸代谢相关酶 MTHFR、MTRR 基因多态性与 URSA 之间的关系。 结果 URSA 组 MTHFR C677T 位点 TT 基因型频率高于对照组, CT 基因型频率低于对照组（P＜ 0.05）。 2 组间 MTHFR A1298C、MTRR A66G 基因型频率差异无统计学意义。 URSA 组 MTHFR 酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组, 同型半胱氨酸水平高于对照组（P＜ 0.05）; URSA 组中＜ 35 岁、≥35 岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T 基因多态性与 URSA 有一定关系。     

苏州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性

目的探讨苏州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征。方法以苏州市644例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果苏州市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、松滋、昆明、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、松滋、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系

目的 分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果 湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论 湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。     

山东省莱芜市汉族女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的：探讨莱芜市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）基因多态性的频率特征。方法以莱芜市559例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66 G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果莱芜市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为14．3％、47．6％和38．1％,该位点基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义（ P＜0.05）;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型所占比例分别为78.2％、19．7％和2．1％,该位点基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义（ P＜0．05）;MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型所占比例分别为53．3％、38．8％和7．9％,该位点等位基因频率,与琼海汉族女性的差异有统计学意义（P＜0．05）。结论莱芜市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性频率分布不同于其他地区,具有地域特异性。     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与下肢动脉粥样硬化闭塞症

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检测采用非均相微粒子酶免疫分析法(MEIA),以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型。结果动脉粥样硬化闭塞症组MTHFR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组差异有统计学意义。动脉粥样硬化闭塞症组Hcy水平为(22±13)μmol/L显著高于对照组(P<0.01)。叶酸平均浓度(2.8±1.7)ng/ml,维生素B12浓度平均(232±143)pg/ml,明显低于对照组(P<0.01)。动脉粥样硬化闭塞症组中3种基因型的Hcy水平差异有统计学意义,TT型Hcy明显高于CC型(P<0.05)。结论高Hcy血症是动脉粥样硬化闭塞症发病的危险因素,血浆Hcy水平的升高与叶酸、维生素B12的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高Hcy血症的原因,MTHFR C677T基因多态性与动脉粥样硬化闭塞症的发生相关。     

桂西地区人群MTHFR基因多态性分布特征及其与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点，分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异，并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性，循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外，按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组，分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中，MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较，差异无统计学意义(P&g...     

MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一-甲烯四氢叶酸还原(MTHFR)基因多态性与脑卒中发病的关系。方法采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中有显著性差异(x2=5.01,P<0.05),TT、CT两种基因型频率无显著性差异,而CC基因型频率在两组有显著性差异。基因型频率的相对风险分析,CT基因型比CC基因型患脑卒中风险高2.09倍,TT基因型比CC基因型患脑卒中风险高3.00倍。结论 MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。     

武汉地区汉族人群MTHFR基因多态性的分布研究

目的研究湖北武汉地区汉族人群中的亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR(C677T)基因型及等位基因的频率分布特征。方法应用基因芯片测序技术对319名(181名男性,138名女性)湖北武汉地区汉族人群进行MTHFR(C677T)基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 319位武汉地区汉族人群中C等位基因频率为56.74%,T等位基因频率为43.26%;其中MTHFR 677TT纯合突变基因型高于哈尔滨,低于河南、延边、深圳,其基因型的分布与延边地区的差异具有统计学意义(P<0.01),与哈尔滨、河南、深圳地区的差异无统计学意义(P>0.05);不同民族间、基因型的分布与鄂伦春、鄂温克、壮族、布依族、苗族、回族、蒙族地区的差异具有统计学意义(P<0.05),与达斡尔、朝鲜族、维族的差异无统计学意义(P>0.05);在不同性别间,武汉地区汉族男性人群中C等位基因频率为59.57%,T等位基因频率为40.33%;女性人群中C等位基因频率为52.90%,T等位基因频率为47.10%,其性别差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性分布在不同地区、不同民族间差异具有统计学意义,但在不同性别中差异不具有统计学意义。     

福建籍汉族女性MTHFR基因多态性与不孕症相关性分析研究

目的 分析福建籍不孕症女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性,探讨该位点基因多态性与不孕症的相关性。方法 采用病例-对照研究方法,选取本院2015年1月1日～2019年6月1日就诊的123例不孕症妇女作为病例组;正常受孕且无不良孕产史者133人作为对照组。磁珠法抽提全血DNA,PCR扩增后,以芯片杂交法进行基因分型,所得结果用直接测序法验证,SPSS 18.0软件卡方检验分析两组人群的基因频率差异。结果 病例组MTHFR C677T位点突变纯合子(TT)频率与突变杂合子(TC)基因频率分别为8.94%、43.9%,对照组对应频率分布分别为9.02%、38.35%,差异无统计学意义(χ²=0.714,P>0.05)。本文人群不孕患者MTHFR C677T基因频率分布与国内宁夏、河南新乡有显著差异(P<0.05),与埃及、伊朗、印度德里、突尼斯、西班牙人群的基因频率分布均存在显著差异(P<0.05)。结论 福建籍汉族不孕症女性MTHFR C677T等位基因突变与不孕症的易感相关性不显著,但基因型分布存在地域与种族差异。     

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究 985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)水平的相关性。方法选取 2018年 1月至 2019年 3月就诊于云南省第三人民医院并进行 MTHFR C677T基因检测的 985例汉族人群(包括住院病人 559例、体检人群 426例)作为研究对象,将所有研究对象按照基因型分为 CC、CT、TT三组。采用 PCR?芯片杂交法检测 MTHFR C677T基因型。结果男性 CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义( P＞0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义( P＞0.05)。 985例研究对象 Hcy检出最高浓度为 86.40 mmol/L,最低浓度为 5.00 mmol/L,均为 CT基因型。三种基因型 Hcy浓度为 13.50(5.55,21.45)mmol/L,其中 CC基因型 Hcy水平为 12.30(6.73,17.87) mmol/L,CT基因型 Hcy水平为 12.68(7.20,18.16)mmol/L,TT基因型 Hcy水平为 19.04(4.11,42.19)mmol/L,TT基因型 Hcy水平高于 CC和 CT,差异有统计学意义( P＜0.001)CC和 CT基因型的 Hcy水平差异无统计学意义( P＞0.05)。结论 985例云南地区人群 MTHFR C677T基因多态性与 Hcy水平具,有相关性, TT基因型可能为高 Hcy血症的危险因素。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青年脑梗死的关系

目的 研究N5,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 将67例青年脑梗死患者作为病例组,同期71例健康体检者作为对照组,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来观察MTHFR 677和1298位点基因型.结果 MTHFR 677位点基因型病例组中TT型为20例,占29.8％;CT型32例,占47.8％;CC型15例,占22.4％;T等位基因频率为53.7％.对照组中TT型30例,占42.2％;CT型34例,占47.9％;CC型7例,占9.9％;T等位基因频率为66.2％.对照组中TT型及T等位基因频率明显高于病例组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR1298位点基因型病例组中AC型29例,占43.3％;AA型38例,占56.7％;C等位基因频率为21.6％.对照组中AC型14例,占19.7％,AA型57例,占80.3％,C等位基因为9.9％,病例组中AC型及C等位基因频率明显高于对照组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本组人群中MTHFR基因677及1298位点多态性与青年脑梗死都有相关性.     

彝族高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨彝族居民MTHFR C677T基因位点的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关联性。方法于2018年10月对122例彝族高血压患者(高血压组),检测收缩压,舒张压,HCY和MTHFR C677T基因位点,并与110例彝族非高血压居民(对照组)比较。结果高血压组MTHFR C677T基因位点TT型频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05),高血压组MTHFR C677T位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。高血压组CC、CT和TT三组收缩压,舒张压和HCY平均水平均高于对照组(P 0.01)。在高血压组中,TT型患者收缩压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05);TT型患者舒张压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中,CC、CT和TT三组收缩压和舒张压平均水平,差异无统计学意义(P 0.05)。在高血压组中,TT型的HCY平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中TT型的HCY平均水平高于CC型,差异有统计学意义(P 0.05)。对照组CT与CC比较差异无统计学意义(P 0.05)。结论彝族高血压患者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者其收缩压,舒张压和HCY水平高于CC和CT基因型。彝族非高血压者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者HCY水平高于CC基因型。提示MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变与血浆HCY高水平有关联。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠高血压综合征关系的研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy-drofolatereductase,MTHFR)基因C677T多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性。方法应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析方法对正常妊娠妇女与妊高征患者MTHFR基因的C677T位点遗传多态性进行分析。结果妊高征组MTHFR基因C677T位点变异体(T677/T677、C677/T677)频率明显高于正常妊娠组(χ2=11.11,P<0.005),两组间T677等位基因频率比较,也存在显著性差异(χ2=11.25,P<0.001)。结论MTHFR基因的位点突变与妊高征的发病有关,T677等位基因可能是妊高征的易感基因。     

皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布及与血Hcy相关性研究

目的:探讨皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布特征及与血同型半胱氨酸(Hcy)相关性,为皖南地区H型高血压预防和治疗提供参考。方法:选取2019年10月至2020年8月就诊本院657例高血压人群为研究对象,采用荧光染色原位杂交法进行MTHFR C677T和A1298C位点基因分型,采用酶循环法测定血Hcy浓度。对皖南地区汉族高血压人群MTHFR基因分布特征进行分析,并与已报道的其他地区及种族高血压人群MTHFR基因分布数据进行比较,同时分析不同MTHFR基因型的高血压患者血Hcy水平差异。结果:657例患者中MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型分布为212(32.27%),321(48.86%),124(18.87%),A1298C位点AA、AC、TT型分布为467(71.08%),171(26.03%),19(2.89%)。该基因两位点在皖南地区高血压人群中分布无性别差异(P>0.05)。C677T位点CC基因型分布频率低于佛山地区及广西地区,高于河南地区、新疆地区、内蒙古地区;CT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区;TT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区,...     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏回族原发性高血压的关系

目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点突变与宁夏回族人群原发性高血压(EH)之间的关系。方法:收集原发性高血压病患者(EH组)146例,健康体检正常血压者(NT组)112例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术检测MTHFR基因多态性。结果:EH组和NT组CC、CT和TT基因型总体分布频率差异有统计学意义(P<0.05),EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于NT组,差异有统计学意义(P<0.05)。CC基因型组和CT+TT基因型组舒张压差异无统计学意义(P>0.05),但收缩压、脉压和平均动脉压CT+TT基因型组高于CC基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元逐步Logistic回归结果显示,CT+TT基因型,女性,BMI、TG、BUN增高为EH的危险因素,GLU为保护因素。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏回族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏回族人群EH的易感基因。     

PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性

目的:探讨温州地区复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性分析2015年6月～2016年6月某院中医妇科保胎住院患者188例,根据自然流产病史分为对照组和RSA组。无自然流产史及无其他不良妊娠史且生育过健孩为对照组,连续自然流产2次及以上为RSA组,利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,分析该方法的性能,比较RSA组和对照组基因型、等位基因的分布频率,分析MTHFR 677T与RSA的关系。结果:MTHFR C677T三种基因型及等位基因在对照组中的分布频率分别为CC(41.4%)、CT(46.5%)、TT(12.1%)和C(65.7%)、T(32.3%);在RSA组中的分布频率分别为CC(37.5%)、CT(38.9%)、TT(23.6%)和C(56.9%)、T(43.1%),两组中的分布差异无统计学意义。结论:尚不能认为温州地区MTHFR C677T基因多态性与复发性流产具有相关性。