常见神经遗传病的种类

<正> 临床神经遗传病学是医学遗传学的重要分支—临床遗传学的一部分。随着分子生物学、生物工程技术的发展.医学遗传学取得飞速发展。近几年来神经系统遗传病分子生物学研究,特别是神经遗传病的基因定位、基因诊断已成为研究热点。我国神经遗传学的研究起步晚,目前在各地的发展尚很     

神经系统遗传性疾病

概况神经系统的遗传性疾病以及可能有遗传成份的疾病或综合征,根据Pratt(1967)的统计在100种以上。Bird等报导华盛顿大学附属医院的遗传病门诊中,54%是患神经系统遗传病的(1974～1976)。他们还对某神经科病房的成年患者(1975)和某儿童医院患神经系统疾病的患孩(1973)共1,500例作了回顾性观察,其中201例(13.4%)肯定患遗传性疾病;305例(20.3%)患可能有遗传成份的疾病。此外,Mc Kusick于1975年所列出的2,336种单基因遗传的疾病或综合征,其中24%侵犯神经—肌肉系统。上述数字略可说明神经系统遗传性疾病的病种相当多,但每种的病例数则较少,而且不少都是罕见病。另一方面,某些神经系统遗传病在一些地区或家     

西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

遗传性共济失调（一）

遗传性共济失调是神经系统遗传病,本文对遗传性共济失调的研究进展及临床特点进行综述,旨在提高临床医师对本病的认识。     

万德公社遗传病调查报告

通过调查,查出遗传病62种,属于常染色显性遗传病19种,隐性遗传病10种,同时还有染色体病、多基因遗传病和伴性遗传病等33种。随着我国卫生事业的发展,许多危害人民健康的传染病已经控制,因而遗传性疾病的发病率相对上升。     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

广州市病残鉴定阶段性回顾研究

目的:分析2006-2015年广州市神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位、主要病种每年构成情况及其中遗传性疾病的构成情况,为病残儿家庭再生育提供优生监测依据。方法:选取2006年1月-2015年12月广州市3 964例病残儿的鉴定资料进行回顾性分析,其中神经系统疾病或精神行为障碍1 867例(47.10%)。分析1 867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位和主要病种每年构成情况。分析神经系统疾病或精神行为障碍病残儿中908例遗传性疾病的构成情况。结果:1 867例神经系统疾病或精神行为障碍前5位病种顺位为孤独谱系障碍(31.01%)、智力低下或精神神经发育迟缓(29.67%)、脑瘫(13.12%)、癫痫(10.50%)及染色体病(6.37%)。2006-2015年孤独症谱系障碍构成比为12.93%～47.49%,其中2006-2010年每年构成比25%,而2011-2015年每年构成比36%,2011年高达47.49%。2006-2015年染色体病构成比为3.04%～12.12%,每年占比较小。908例遗传性疾病中多基因遗传病778例(85.68%)占比最高,其次为染色体病119例(13.11%)、单基因遗传病10例(1.10%)及线粒体病1例(0.11%)。结论:2006-2015年广州市孤独谱系障碍、智力低下或精神神经发育迟缓等病残儿占比较高,且孤独谱系障碍患儿有上升趋势,多基因遗传病在遗传性疾病中占比最高,需做好出生缺陷三级防控,积极开展婚前、孕前优生健康检查、备孕期积极治疗基础疾病,孕期适时监测孕妇健康状况、落实产前筛查和高危人群的产前诊断,早期干预新生儿重大疾病,对减少神经系统疾病或精神行为障碍病和遗传性疾病的发生将起到积极的作用。