遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

扁平足一家系八例

扁平足一家系八例赖荣兴先证者（Ⅱ３）男，５８岁。某医院内科副主任医师。从儿少起便为扁平足。经作者检查取足印，左右足均为扁平足Ｄ型。家系调查：该家系４代共８例患者，见患者家系团。健在患者扁平足印均与先证者相同，均为Ｄ型。患者双亲非近亲婚配。讨论扁平足的...     

血管脂肪瘤一家系八例

先证者(8)　男,35岁。19岁时发现右上肢前臂屈侧突出于体表的多发肿物,无痛及痒感,无破溃,不影响肢体活动,由于肿物日渐增多,波及胸腹部,故来就诊。体检:发育正常,营养中等,上下肢及胸腹部突出于体表多发性肿物,与皮肤颜色基本相同,边界清,质地软,圆形或呈分叶状,压之桔皮...     

视网膜色素变性一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,59岁."因夜盲、双眼视力下降、视野减小20年"来我院就诊.患者神情、发育、智力及精神状况正常.眼部检查:视力右0.3,左0.2.双眼角膜透明,前房深、房水清,瞳孔2 mm,对光反射存在,晶体后囊下皮质轻度混浊,玻璃体透明.双眼底:视盘边界清、色蜡黄,血管细,视网膜散布骨细胞样灰色色素沉着,累及黄斑区.眼压正常.视野:双眼呈管状视野.诊断:双眼视网膜色素变性;双眼老年性白内障.给予血管扩张药及维生素等治疗,无明显疗效.     

室上性心动过速一家系八例

室上性心动过速一家系八例吴凤金先证者（Ⅱ）女，５９岁。因阵发性心悸２０年，再次发作３小时，不缓解而就诊。患者每次发病均无明显诱因，发作数秒至１小时，多于呕吐后自行缓解。此次发作系在安静状态下突然起病，心悸、气促伴头晕、大汗、四肢冰凉。查体：Ｔ３６．４...     

先天性成骨不全一家系八例

先天性成骨不全一家系八例王美若刘瀚先证者（Ⅳ１）女，５岁。反复骨折３次。第１次２岁时发生右上肢骨折，以后两次均发生于左上臂上１／３。Ｘ片左上臂陈旧性骨折畸形愈合。查体：双肘关节过伸，面容无特殊，巩膜呈兰色，心肺无异常，听力正常。先证者之母（Ⅲ５），...     

特发性脊柱侧弯一家系八例

先证者 女,16岁,汉族.因"脊柱弯曲畸形11年,近两年畸形明显加重"于2006年4月10日就诊.患者在5岁时发现脊柱弯曲畸形,未经正规治疗.既往无外伤、手术及输血史,否认肝炎、结核等传染病病史,否认药物及食物过敏史等.     

汗管角化症一家系

汗管角化症一家系丁政云，孙笑菊，李琰先证者男，６９岁，因全身出现角化性斑块并缓慢进行性加重１８年就诊。患者最初于胸部出现绿豆、黄豆大小斑丘疹，皮疹缓慢扩大、融合，并向躯干、头面及四肢发展。系统检查未见异常。患者胸腹部、背部、前臂泛发性花生米、蚕豆大小...     

并指症一家系八例

先证者(Ⅱ9)男,38岁,身高168cm,体重65kg,身体健康,智力正常。手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手。双足趾未见异常。家系调查:该家系中连续4代8人患有并指症(图1)。先证者的母亲(75岁)、大哥(54岁)、二哥(48岁)、三哥(43岁)及女儿等多人患有并指,症状与先证者相似,其中Ⅱ7在20多岁时通过手术分开手指间融合部分,Ⅲ2并指严重并伴有轻度智力缺陷,其婚后生育一正常指但智力发育有缺陷的女儿。此家系无近亲婚配史,也无特殊致畸因素接触史。讨论并指症(syndactyly)是一种以手足发育异常为主要症状的遗传性疾…     

遗传性痉挛性截瘫一家系八例

先证者（Ⅱ5）男，53岁。因“双下肢痉挛30年，走路不稳20^＋年”于2005年10月就诊。30年前，患者常于睡眠中发作双下肢痉挛，每次持续几秒至数十秒即缓解。以后在清醒状态下也出现类似发作，并渐出现双下肢僵硬、走路不稳，双下肢发凉。查体：神志清楚，语言流利，定向力、记忆力正常。心肺检查未见异常。颅神经检查无异常。双下肢肌张力增高，肌力正常；痛觉对称正常，音叉振动觉消失；腱反射亢进，病理征阳性；指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃；昂伯氏征阴性。脊髓核磁共振成像提示胸段脊髓萎缩明显（T9水平脊髓横截面积为27．93mm^2）。双下肢运动神经、感觉神经波幅及传导速度均正常，F波正常。     

遗传性中枢性尿崩症一家系八例

先证者 ( 1 1 )　男 ,33岁。 1岁起多尿、烦渴、多饮 ,每日饮水4L左右 ,喜冷饮 ,尿色清 ,昼夜尿量与饮水量相当 ,且逐年增加。16岁时每日饮水量达 15～ 2 0 L ,与情绪变化无关 ,如 4小时未饮水 ,即出现头痛、乏力、食欲减退。平素喜咸食 ,便秘。无脑外伤及精神病史。查体 :体温 36 .7℃ ,脉搏 92次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压14.7/9.3k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高 1.6 1m,体重 47kg,消瘦 ,皮肤干燥 ,智力正常。头颅及五官正常 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,脊柱、四肢及神经系统检查无异常。实验室检查 :尿比重1.0 0 0 ,血钾、钠、氯、钙、血肌…     

先天性多指畸形一家系八例

先证者（Ⅲ4） 女，25岁，汉族。因孕30^＋4周，要求行彩超险查。查体：孕妇右手拇指外侧可见长约2cm陈旧手术斑痕。孕妇自诉患先天性多指畸形，表现为右手拇指侧多指，已行切除术；余无发育异常。行胎儿彩色超声检查显示：胎儿右手拇指外侧查见长约1．0cm的条状等回声，无骨骼样强回声。超声拟诊：胎儿右手拇指侧多指畸形。产后经X线检查证实为软组织性多指。     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

迟发性遗传性聋一家系

迟发性遗传性聋一家系郭建华钟达芝赵维英先证者（Ⅲ１７）男，１９岁。因双耳听力进行性下降１０年就诊。自述从８岁起双耳听力下降，上课听讲有困难，未予治疗，听力呈进行性减退，至１２岁时仅能听到耳边大声喊叫。不伴耳鸣、眩晕，无耳痛、耳流脓史。发病前无传染病及...     

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女，34岁。因“行走不稳5年，言语不清3年”于2004年10月来我院就诊。5年前患者渐出现走路不稳，自觉双下肢僵硬，行走时脚落点不准，3年前走路稍微摇晃，并出现说话声音颤抖、含混不清，病情逐渐加重。查体：神志清楚，心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可，构音障碍，言语分节停顿、稍含混，余颅神经未见异常。双下肢肌张力增高，肌力正常。     

无汗性外胚层发育不良一家系

先证者（Ⅳ2）男，1^＋岁，维吾尔族，因毛发稀少，无乳牙生长而就诊。查体：身高80cm，体重12kg，发育营养良好，智力正常，心肺检查正常。患儿出生时即无毛发，正常分娩，无特殊。头发眉毛少，色黄、睫毛、毳毛没有生长，皮肤略干燥，表现不出汗，不耐热，在夏天不敢活动，面部改变为前额向前突起，下部较狭窄，鼻孔大，口唇厚，无乳牙生长，指甲发育尚可，诊断为无汗性外胚层发育不良。     

特发性不宁腿综合征一家系八例

先证者　男 ,6 3岁。双下肢深部感觉异常 11年。多在休息时及夜间入睡前出现 ,为酸、麻、胀、虫爬样及瘙痒感 ,有时难以描述 ,严重时甚至不能入睡。一般体格检查和神经系统检查均无异常发现。血常规、血糖、肝肾功能正常 ,肌电图及神经传导速度正常。服用苯二氮 艹卓 类药可减轻发作次数和程度。家系调查 (图 1) :本家系 3代有患者 8例 ,第 1代 2例 ,第 2代 4例 ,第 3代 2例 ,其中男 3例 ,女 5例。就诊时 2 0～ 6 3岁 ,发病年龄最早 19岁 ,最晚 5 2岁。病程最长 12年 ,最短 1年。症状与先证者相似 ,第 3代 2例较轻 ,仅受凉后频繁发作。讨论…     

强直性肌营养不良症一家系八例

先证者 ( 1 2 )　男 ,39岁。31岁开始出现上楼费力 ,跑步困难 ,渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼 ,用力握拳后放松困难 ;36岁时症状更明显 ,卧位时抬头困难 ,坐位时仰头费力 ,有时行动困难 ,全身均匀消瘦 ,进食有梗阻感 ,饮水返呛 ,说话发音含混不清 ,性功能减退。既往患乙型肝炎。查体 :发育正常 ,心、肺、腹部未见异常 ,四肢关节无畸形。神清 ,言语含混不清 ,智力正常。眼底正常 ,眼科检查有白内障。秃发、“斧头脸”,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,舌肌敲击后可见强直收缩。颈细长 ,屈颈、伸颈肌力减退并伴过度前倾似“鹅颈”。四肢均匀萎…     

迟发性脊椎骨骺发育不良一家系

先证者（Ⅲ１）男,４４岁,农民,智力正常。１３岁前生长与活动和正常同龄儿童相同。１３岁以后生长停滞。１７岁开始膝关节、肘关节、腕关节和后腰部痛,走路时腿痛。两年前腰不能伸直。躯干短,身高１３１ｃｍ,体重３５ｋｇ,桶状胸,驼背。坐高６６ｃｍ,指距１４３...