遗传性牙龈纤维瘤病的临床特点及致病基因检测

目的检测分析遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingval fibromatosis，HGF）患者的临床特点及致病基因。方法收集HGF家系1个，采用先证者查证法对其家庭成员进行全身健康状况及口腔专科检查。收集患者及健康牙龈组织作HE和Masson染色进行组织学检查。抽取患者及正常家族成员的静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增SOSI基因并测序，同源性比较分析（basiclocalalignmentsearchtool，BLAST）。结果患者牙龈组织HE染色显示典型牙龈纤维瘤病的组织病理表现，Masson染色显示胶原纤维较正常人丰富。SOSl基因突变检测未发现突变点。结论HGF具有高度遗传异质性，目前被成功克隆与鉴定的致病基因SOSl不是唯一的致病基因。     

遗传性牙龈纤维瘤病中国家系中SOS1基因突变的研究

目的 筛查中国遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系中SOS1基因,为寻找HGF致病基因突变提供线索.方法 收集到两个中国非综合征性HGF家系,患者表现出典型而且一致的临床表型.采取受试对象的外周血,提取基因组DNA.针对SOS1基因的23个外显子序列设计引物,PCR扩增纯化后进行Sanger测序.结果 两个中国HGF家系的患者均未携带已知SOS1基因的插入突变(c.3248-3249insC),在SOS1基因的外显子区,以及外显子与内含子交接的剪接区,均未发现其他的突变位点.结论 SOS1基因不是HGF中国家系的致病基因,中国HGF具有不同的遗传背景,存在其他潜在的致病基因和突变.应该利用全外显子组测序等方法,在中国HGF家系中寻找新的致病基因.     

牙齿发育缺陷综合征临床、病理及遗传学分析——附1例报告

目的:收集及分析1例牙齿发育缺陷综合征患儿,探讨该疾病的实质病因.方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点.结果:该患儿的临床及病理学表现比较复杂,既有遗传性牙本质发育不全和牙根发育缺如的牙齿症状,又有外胚叶发育不全的全身表现.初步筛选和分析致病候选基因EDA,基因突变型为1231T＞C,L330P.结论:该疾病是一种新表型的牙齿发育缺陷综合征,其EDA基因型是导致此患儿疾病部分表型的影响因素.     

遗传性牙龈纤维瘤病研究进展

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以全口牙龈弥漫性纤维增生为特征的良性病变,其临床表型、组织学特点、遗传方式均有明显异质性。目前人们利用分子遗传学手段已发现至少2个致病基因位点,其中一个基因已被克隆。本文现就该领域的这些最新进展进行综述。     

遗传性牙龈纤维瘤病研究进展

遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的以全口牙龈弥漫性纤维增生为特征的良性病变，其临床表型、组织学特点、遗传方式均有明显异质性。日前人们利用分子遗传学手段巳发现至少2个致病基因位点，其中一个基因巳被克隆。本文现就该领域的这些最新进展进行综述。     

遗传性牙龈纤维瘤病超微结构及基因定位研究

目的：研究遗传性牙龈纤维瘤病的超微结构特征及染色体基因突变的位点。方法：对1例遗传性牙龈纤维瘤病谱系进行分析;用光镜、透射电镜观察病变龈组织;用微卫星DNA标记诊断遗传病的方法标记基因位点。结果：① 此列遗传性牙龈纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病。②病变牙龈组织有大量的致密纤维结缔组织,其中可见上皮样细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞和纤维母细胞等,细胞分化成熟,但排列紊乱。③微卫星定位标记,疾病基因定位于染色体5q13-q22。结论：遗传性牙龈纤维瘤病可能并非仅由单一的纤维细胞成分构成,本例遗传性牙龈纤维瘤病的牙龈组织有类似于“错构瘤”样病理改变;染色体基因定位是确认遗传性牙龈纤维瘤病的遗传学基础。     

先天遗传性无牙畸形1例报告

<正> 无牙畸形又名无汗性外胚层发育不全综合征,有完全性和不完全性两种,常为先天性胚胎组织发育异常的一种疾病,一般是由于外胚层组织退化性发育或发育不全而造成。本病病因较复杂,报道甚少,可分为遗传性和非遗传性两型:1.遗传性无牙畸形:有明显的家族史。个体的得病与否以及病变的程度和差异,主要取决于致病基因的遗传方式。这种家族性的无牙畸形,是由一种位于常染色体上的隐性致病基因所引起,一般近亲婚配,     

牙龈素促进牙龈卟啉单胞菌免疫逃逸的机制

有关牙周炎病因的关键致病菌假说近年来引起学者们的关注,该假说认为牙龈卟啉单胞菌在牙周炎的发病过程中发挥着重要作用,是牙周炎的关键致病菌.牙龈素是牙龈卟啉单胞菌产生的重要致病因子之一,它可以协助牙龈卟啉单胞菌逃逸巨噬细胞、中性粒细胞及补体系统的杀伤作用.本文就牙龈素促进牙龈卟啉单胞菌免疫逃逸的机制相关研究进展作一综述,对这一机制的深入了解有助于进一步理解牙龈素的致病机制,同时也可以为牙周炎的防治探索新的途径.     

遗传性牙龈纤维瘤病发病机制的研究

摘要近年来国内外对遗传性牙龈纤维瘤病的病因及发病机制的研究取得了很大突破,本文主要从细胞外基质的异常积累、基因突变及性激素和表皮生长因子的作用几个方面对遗传性牙龈纤维瘤病的发病机制作一综述。     

牙龈卟啉单胞菌的研究进展

牙龈卟啉单胞菌( Porphyromonas gingivalis,P. gingivalis)是牙周感染最重要的致病菌,与慢性牙周炎的发生发展密切相关。其致病性归因于一系列毒力因子如菌毛、荚膜、脂多糖、牙龈蛋白酶等。相关毒力因子的致病机制引起了国内外学者的广泛关注和重视。本文就牙龈卟啉单胞菌表面结构菌毛、荚膜及菌体分泌脂多糖、牙龈蛋白酶等重要致病因子的致病机制研究进展做一综述,以期为牙周炎的防治提供新的靶点和思路。