乳腺癌并发小脑变性误诊1例分析

恶性肿瘤在无转移的情况下影响全身远隔器官功能,即肿瘤的远隔效应,当神经系统受其影响时,可出现一些各不相同的病征,即副肿瘤综合征（paraneoplastic neurological syndrome,PNS）。因PNS常在恶性肿瘤临床症状出现之前出现,故误诊率极高。现就l例乳腺癌并发副肿瘤小脑变性报道如下。     

神经系统副肿瘤综合征诊断及免疫治疗研究进展

神经系统副肿瘤综合征(PNS)是一种少见的临床综合征,在临床上容易误诊。目前在主要为排他性诊断,其手段包括免疫相关抗体及磁共振、(FDG)PET/CT等影像学检查、肌电图、肌肉活检等。PNS的治疗,应在积极治疗原发肿瘤的同时,给予免疫调节治疗,缓解患者神经系统症状,改善生存质量。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘性脑炎 临床分析及文献复习

目的：总结富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性边缘性脑炎的临床和影像特点及诊疗预后。 方法：报道我院1例LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎并文献复习。结果：患者女性，60岁，表现为渐进性加重 的记忆力减退、癫痫发作（全身强直阵挛发作，面-臂肌张力障碍发作）、低钠血症和轻度精神行为异常。颅 脑MRI-T2/Flair序列提示双侧颞叶（左侧为甚）内侧、海马异常高信号。脑脊液抗LGI1抗体阳性（++）。经激 素治疗症状有所改善。检索既往报道LGI1抗体阳性边缘性脑炎患者237例，多数呈急性、亚急性起病，最 常见是记忆障碍、癫痫（含面-臂肌张力障碍发作）和低钠血症，头颅MRI（特别是MRI-T2/Flair序列）显示单 侧或者双侧海马区、颞叶异常多见，早期免疫治疗预后良好。结论：LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎有其特 有的临床特点，免疫治疗可明显改善患者预后。     

青年男性亚急性小脑性共济失调的罕见病因

亚急性小脑性共济失调多见于非典型感染、自身免疫性疾病和副肿瘤性小脑变性。本文报道1例表现为亚急性小脑性共济失调患者,其病因罕见。该患者男性,31岁,亚急性起病,临床表现为小脑性共济失调,严重免疫抑制状态,经筛查发现人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)抗体及核酸均阳性、脑脊液JC病毒DNA阳性,临床诊断为JC病毒小脑颗粒细胞神经元病,经抗逆转录病毒治疗后共济失调症状好转,3个月后随访症状稳定。JC病毒小脑颗粒细胞神经元病是一种JC病毒感染引起的新型临床症候,目前报道较少,本例为国内首次报道。本病例提示HIV感染免疫抑制患者出现共济失调时需筛查JC病毒,免疫功能的恢复有助于控制JC病毒小脑颗粒细胞神经元病症状进展。     

抗recoverin抗体相关副肿瘤综合征

神经系统副肿瘤综合征（PNS）是一种复杂的临床综合征。抗recoverin抗体是一种罕见的PNS生物标志物，通常作用于癌症相关视网膜病变，少量见于其他疾病。目前还没有针对抗recoverin抗体相关疾病的既定治疗方案。本文对抗recoverin抗体相关副肿瘤综合征进行综述，增强临床工作者对此类疾病的认识与关注，并为临床治疗提供可能的启示。     

急性小脑炎性共济失调康复的1例报告

急性小脑性共济失调是由多种原因引起的以急性小脑功能异常为主要特征的综合征[1].病变多以局限性小脑炎为主,临床上常以步行障碍、言语障碍、眼球震颤及意向性震颤为表现特点.表现出典型的小脑步态,即步基增宽,步行时双下肢跨前过多,躯干滞后而向后倾倒,或躯干向病变侧倾倒,由于肌张力失调及辩距不良,步行时出现躯干及下肢的粗大震颤[2].小脑炎性共济失调如确诊,临床上采取综合联合用药,预后较好,只有少数患者留下不同程度的功能障碍,目前关于小脑炎性共济失调的康复报道较少,现将我科收治的1例典型的小脑炎共济失调的患者康复情况报道如下:     

抗Hu副肿瘤综合征病例2例分析并文献复习

目的:探讨抗Hu神经系统副肿瘤综合征的临床特点及预后。方法:报道我院2例抗Hu副肿瘤综合征并结合文献进行回顾性分析。结果:其中1例表现为严重的中枢性低通气,同时伴有周围神经病变,但全身PET-CT并未发现肿瘤;另1例表现为非特异性症状,肿瘤筛查中发现头颈部肿块,主要分布在鼻窦和腮腺,病理活检为小细胞癌。鼻窦肿块切除后短期内患者症状缓解明显。搜索既往报道的抗Hu相关副肿瘤综合征患者477例,最常见的表现是亚急性感觉性周围神经病,颅脑的MRI表现无特异性,最常见合并小细胞肺癌;在所有的病例中,有2.5%的患者表现为中枢性低通气。结论:抗Hu副肿瘤综合征应作为中枢性低通气的鉴别诊断之一。副肿瘤综合征相关抗体的检测,有利于更早发现肿瘤。     

淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征11例临床分析北大核心CSCD

目的探讨淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2012年1月至2021年5月于北京协和医院诊治的11例淋巴瘤合并PNS患者的临床资料。结果11例患者中,男8例,女3例,中位发病年龄为62(16~74)岁。10例患者PNS症状先于淋巴瘤出现,出现PNS症状至诊断淋巴瘤的中位时间为4个月。11例患者中包括霍奇金淋巴瘤1例、B细胞型非霍奇金淋巴瘤8例、外周T细胞淋巴瘤2例。7例患者进行了肿瘤神经抗体的检测,2例阳性,分别为抗Ma2抗体和抗Yo抗体。11例患者中,PNS症状定位于中枢神经系统者3例,定位于周围神经系统者4例,定位于肌肉者3例。11例患者中8例在诊断淋巴瘤前采用以糖皮质激素为主的免疫抑制治疗,中枢神经系统病变及皮肌炎患者对免疫抑制治疗反应良好,周围神经病变患者激素治疗获益不明显。11例患者在诊断淋巴瘤后均采用针对淋巴瘤的化疗。其中9例行疗效评估,7例为完全缓解,1例为疾病稳定,1例为疾病进展。淋巴瘤获得完全缓解的患者PNS症状均获得极大改善。中位随访时间为42(4~95)个月。截至随访终止日期,11例患者中6例存活,3例失访,2例死亡,整组患者中位OS时间未达到。结论PNS可累及神经系统的各个组成部分,可并发于各种类型的淋巴瘤。早期通过化疗达到肿瘤的完全缓解可使多数患者PNS症状改善。     

青年男性亚急性小脑性共济失调的罕见病因

亚急性小脑性共济失调多见于非典型感染、自身免疫性疾病和副肿瘤性小脑变性.本文报道1例表现为亚急性小脑性共济失调患者,其病因罕见.该患者男性,31岁,亚急性起病,临床表现为小脑性共济失调,严重免疫抑制状态,经筛查发现人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)抗体及核酸均阳性、脑脊...     

抗Yo抗体阳性的帕金森综合征1例报道及文献复习

神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是一类与肿瘤相关的影响中枢神经系统和外周神经肌肉系统的综合征.包括抗H u抗体、抗Yo抗体、抗Ri抗体、抗脑衰蛋白反应介导蛋白(collapsin response mediator protein,CRMP)抗体、...     

Anti-CV2/CRMP5 antibody-positive paraneoplastic neurological syndromes with chronic intestinal pseudo-obstruction in a small-cell lung cancer patient: a case report and literature review

Patients with anti-CV2/collapsin response mediator protein (CRMP)5 antibodies present with more frequent chorea, cerebellar ataxia, uveo/retinal symptoms, and Lambert–Eaton myasthenic syndrome or myasthenia gravis. Chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO) is an intestinal motility dysfunction disease dysmotility that is caused by a neuromuscular disease with recurrent or persistent intestinal obstruction in the absence of mechanical obstruction. We report the case of a patient with CRMP5 antibody-positive paraneoplastic neurological syndrome (PNS) that is associated with autonomic dysfunction (presenting most remarkably as CIPO). CIPO is one of the rarest forms of PNS. Some PNS patients who are positive for anti-CV2/CRMP5 antibodies may have fatal complications such as CIPO. To detect if PNS patients are at risk for CIPO, a timely diagnosis and appropriate treatment are required.     

Myasthenia gravis and thymic neoplasms: A brief review

Thymoma is the most common mediastinal tumor. They have varied presentation ranging from asymptomatic incidental mediastinal masses to locally extensive tumor with compressive symptoms and distant metastases. They have frequent association with various paraneoplastic syndromes(PNS). The most common PNS associated with thymoma is myasthenia gravis(MG). Patients of thymoma with MG have a favourable outcome due to early disclosure of the disease. Histologically they are classified into five subtypes and MasaokaKoga staging system is used for staging. Surgery, chemotherapy and radiotherapy play an important role along with anti-myasthenia drugs. This review would like to highlight the association of thymoma with MG and associated clinical and therapeutic issues.     

酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的诊断学特征

目的探讨酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征的临床、神经电生理及影像学改变的诊断学特征,总结诊疗过程。 方法回顾性分析1例酷似免疫性脑炎的MELAS综合征的发病过程及临床资料,并复习相关文献。 结果患儿曾以发热、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、眼球阵挛、步态不稳等相似症状分别于3,6个月前误诊为病毒性脑炎、免疫性脑炎两次住院,经治疗症状逐渐好转出院。现以相同症状加重并出现视物不清、行走困难再次入院。检查脑脊液常规及抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA-R)抗体阴性,脑电图显示右侧枕部、后颞部大量散发－阵发性棘波/棘慢复合波、尖波/尖慢复合波,可波及右侧顶部;头颅磁共振(MRI)表现多样,可累及皮质和髓质,以灰质为主,表现为脑回明显肿胀,脑沟变窄、变浅,DWI呈弥散受限高信号,晚期脑组织可出现局部软化、脑萎缩改变,病灶可反复出现,基因检测A3243G位点突变,最终确诊为MELAS综合征。 结论临床症状酷似免疫性脑炎的患儿,遇有病情不稳、症状反复出现,应做进一步检查,排除或确诊是否为MELAS综合征。     

抗AMPAR脑炎合并重症肌无力1例并文献复习

本文描述了1例以认知障碍1周就诊的抗AMPAR脑炎伴重症肌无力患者并进行文献复习。值得临床医生思考的是,自身免疫性脑炎、重症肌无力伴胸腺瘤之间的发病机制是否具有关联性或相似性,目前还不清楚,通过本文论述希望能够提高临床医生对该病的重视及认识,以免造成漏诊。     

Encéphalites paranéoplasiques et auto-immunes : quand y penser, comment en faire le diagnostic

The field of limbic paraneoplastic and autoimmune encephalitis has been greatly enhanced during the last decade by the discovery of neuronal cell-surface directed autoimmunity in the serum and/or CSF of limbic encephalitis patients. The main antibodies target the glutamate NMDA receptor and the voltage-gated potassium channel (VGKC), now known to be mainly LGI-1 and CASPR2 proteins. The recent discovery that a number of acute encephalitis of unknown cause are due to anti-NMDAR or anti-VGKC encephalitis has induced a great interest in these pathologies from critical care physicians because they display specific clinical patterns and can be cured by surgical removal of a tumour, if applicable, and immunotherapy. Neurological paraneoplastic syndromes, classic limbic encephalitis, cellsurface antibody-associated encephalitis are described and the most recent literature is reviewed.     

抗LGi1抗体相关脑炎血清LGil抗体转阴1例及文献复习

目的 探讨富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated-1,LGi1)抗体相关脑炎(简称抗LGi1抗体相关脑炎)临床特点、血清抗体转阴的时间及特点.方法 回顾性分析1例血清富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体转阴的LGi1脑炎临床资料.观察患者临床表现、实验室检查、影像学检查及治疗转...     

以癫痫发作为首发症状的自身免疫性脑炎8例临床分析

目的:分析以癫痫发作为首发症状的自身免疫性脑炎的临床资料。方法:回顾性分析以癫痫发作为首发症状的自身免疫性脑炎8例患者的临床表现、实验室检测结果、影像学检查、脑电图特点、治疗结果及随访记录,并结合文献讨论。结果:8例患者中,抗NMDAR脑炎5例,抗GABAR脑炎2例,抗LGI1脑炎1例;男6例,女2例;发病年龄18～66岁,平均50岁;均以癫痫发作为首发症状,均有反应迟钝、近记忆力下降的症状,其中出现精神行为异常3例,言语障碍1例,顽固性低钠血症1例;均有≥1种的癫痫发作形式,脑电图异常6例;头颅MRI检查异常4例。结论:对于以癫痫发作为首发症状的自身免疫性脑炎患者,早期免疫治疗及抗癫痫治疗,对于控制症状、改善预后具有重要意义。     

电压门控钾离子通道复合物相关抗体脑炎7例分析

目的:探讨电压门控钾离子通道复合物(VGKC)相关抗体脑炎的临床特点及诊治。方法:回顾性分析VGKC相关抗体脑炎7例的临床资料。结果:患者发病前无前驱症状;出现癫痫发作6例,精神症状3例,认知障碍2例;伴睡眠障碍者4例,心慌、多汗1例,低钠血症者3例,面-肩臂肌张力障碍者1例。脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI-1)抗体阳性4例(其中2例同时血清LGI-1抗体阳性),血清LGI-1抗体阳性1例,脑脊液和血清接触蛋白相关蛋白2(Caspr2)抗体阳性1例,血清Caspr2抗体阳性1例。头MRI平扫表现为主要累及颞叶内侧、海马区伴或不伴基底节区T2和FLAIR序列高信号;视频脑电图监测异常3例。均未发现肿瘤。应用丙种球蛋白、甲泼尼龙冲击或二者联合治疗,随访3个月,好转6例,复发、放弃治疗1例。结论:VGKC相关抗体脑炎首发症状多为癫痫,LGI-1脑炎多伴有低钠血症、睡眠障碍,Caspr2脑炎多伴有自主神经功能障碍。头颅MRI不能鉴别脑炎的类型,脑电图无特征性的改变,脑脊液和血清自免脑抗体检测有助于确定诊断。多数病例早期免疫治疗有效,少数病例可复发。