Ⅱ糖尿病相关基因研究概况

Ⅱ糖尿病相关基因研究概况郑秦镭（中国协和医科大学，北京１００７３０）对Ⅱ型糖尿病相关基因的研究主要是通过该病代谢过程中有关基因的缺陷或者在该病人群中通过ＤＮＡ的多态性来发现候选基因。前者可通过较明确的葡萄糖代谢过程来寻找候选基因；而后者可以通过连锁分...     

GABRB3与非综合征型唇腭裂

非综合征型唇腭裂是一种最常见的先天性畸形之一，遗传学研究表明该病是一种复杂的多因素遗传病。众多的学者从候选基因和该病的关联性方面进行了大量而广泛的研究，本文就GABRB3与非综合征型唇腭裂之间的关系进行了综述，为该病的病因学研究提供了一个重要的线索。     

Graves病候选基因多态性研究进展

Graves病是一种器官特异性自身免疫性疾病，它的病因学十分复杂，是遗传和环境因素相互作用的结果。近几年，人类基因组序列和SNP的研究使这类多基因疾病易感基因的鉴定取得很大进展。目前，Graves病候选基因研究多选择与该病病理过程有关的基因以及甲状腺固有基因，如：HLA系统基因、CTLA-4基因、TSH-R基因、TG基因等，并取得一定进展。本文就这些基因多态性与Graves病关系研究现状进行综述。     

儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究进展

儿童脊髓性肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，该病的致病基因被定位于5q13，目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因、基本转录因子2p44基因。本文对该病的最新基因学及基因诊断学进展做一综述。     

Emery-Dreifuss肌营养不良症的研究进展

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因，编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白（lamin）A/C。该病确切的发病机制目前尚不清楚，临床特点表现为早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱－腓分布并伴有心脏受累。致病基因的研究使基因治疗该病成为可能。     

特应性皮炎易感基因研究进展

特应性皮炎是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病，为了阐明其发病机制，国内外学者应用定位克隆法、候选基因途径等多种研究策略寻找该病的易感基因，取得了一定的进展。     

特应性皮炎分子遗传学研究进展

特应性皮炎的分子遗传学研究近年来取得了一定进展，通过基因组扫描和遗传连锁分析巳在人类1、3、5、13、17、20号染色体上发现了该病的易感区域。其与HLA的相关性研究早巳开展，寻找该病候选基因正是目前研究的热点。     

原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上，我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a，其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

蒙汉族精神分裂症患者遗传标记的研究

蒙汉族精神分裂症患者遗传标记的研究陈阿梅闫文瑛包丕云李莉富景春（内蒙古医学院内蒙妇幼保健院内蒙精神卫生中心）精神分裂症易感基因的本质和传递方式至今不明，探讨遗传因素与环境因素对该病发病的影响和作用始终是研究的热点。我们在研究环境因素对该病影响的基础上...     

NOTCH基因与CADASIL的分子发生机制

CADASIL 是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 ,近年来 ,有关该病的研究主要着眼于其分子遗传学的研究 ,并已经取得巨大的进步 ,本文就其基因定位、点突变和 NOTCH基因家族在该病发病中的地位和作用进行综述。     

过敏性紫癜易感基因研究进展

过敏性紫癜的发病及进展均非单一因素所致，国内外从遗传学的角度探讨该病易感的相关基因，对研究该病的发病机制、病理进展、治疗及预后都提供了新的思路，本文就近年来对此方面的研究进展作一综述。     

肥厚性心肌病基因调控新进展

随着分子遗传学的飞速发展 ,人们对肥厚性心肌病的基因调控的认识也在不断提高。至今 ,已经发现七种主要的基因突变可以导致该病 ,基因型和表型关系的研究也在深入 ,对该病基因水平的研究必将引起临床治疗的进步。本文综述了肥厚性心肌病遗传学研究的新进展     

胰腺癌的分子遗传学研究进展

胰腺癌是严重危害人类健康的疾病，人们对其发病机制了解甚少。分子遗传学研究揭示该病的发生涉及多种癌基因和肿瘤抑制基因变化，其中Ｋ－ｒａｓ基因突变率高达９０％以上，ＡＰＣ、ｐ５３、ＤＣＣ等基因频繁失活，以上研究对胰腺癌的诊断、预后、治疗有极大的意义。     

法乐四联征相关基因研究进展

法乐四联征(Fallot's tetrad)为一种多基因遗传性先天性心脏病，患者对该病的易感性与某些特殊染色体的特殊基因或基因群有关。因此，可能的相关基因的研究对研究法乐四联征的发生、发展和治疗具有重要意义。已有报道：CSX基因、Jagged1基因、DHCR7基因、FOG2基因以及21号染色体三体型与22q11微缺失等与法乐四联征有关。基因研究可以帮助我们了解法乐四联征的病因，也可能促进法乐四联征的基因诊断和基因治疗。     

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，     

国内医讯

国内医讯大肠癌转移与基因异常表达有关大肠癌在我国发病有逐年增加的趋势。该病由于不易早期发现等原因，５年生存率仅为５０％左右，死亡原因主要是肿瘤的转移和复发。中国医学科学院肿瘤医院腹部外科吴健雄博士应用基因逆转录、分子杂交等技术研究证明，我国大肠癌及其...     

神经纤维瘤病的分子生物学研究进展──逆向基因克隆的典范

分子生物学的发展使得从ＤＮＡ到蛋白质的逆向基因克隆成为可能，本文就该方法在克隆神经纤维瘤病基因中的应用、该病基因的复杂结构以及该基因产物的生物学活性作一介绍。并对该病的发病机制进行了有益的探讨。     

肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究进展

肌萎缩性侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是一种致命性的运动神经元变性疾病，在流行病学上分为散发性，家族性及地方性等几种。随着分子生物技术的飞速发展，对该病的研究取得了突破性的进展。目前已定位了数种与该病有关的位点，并且有两种基因被成功克隆。随着研究的深入，对该病认识会更加深入，从而为弄清其发病机制及其基因治疗提供了新的思路，本就ALS的分子遗传学研究进展予以综述。     

神经纤维瘤病的分子生物学研究进展：逆向基因克隆的典范

分子生物学的发展使得从ＤＮＡ到蛋白质的逆向基因克隆成为可能，本文就该方法在克降神经纤维瘤病基顺中的应用，该病基因的复杂结构以及该基因产物的生物学活性作一介绍。并对该病的发病机制进行了有益的探讨。     

疣状表皮发育不良研究进展

疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病。研究表明，遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关。分子遗传学研究显示，疣状表皮发育不良存在遗传异质性，其易感位点位于17q25和2p21-p24，其中17q25存在该病的两个致病基因EVER1和EVER2，迄今已发现6种突变。该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和，或花斑癣样损害，日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加。该病治疗比较棘手，维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效。