进行性肌阵挛癫癎7例临床分析

目的:分析进行性肌阵挛癫(PME)的临床特点。方法:回顾性分析7例PME患者病案。结果:①PME于童年或青少年起病。②随病情进展所有患者均有不同程度的智能减退。③癫发作形式:全身性、局灶性或节段性的肌阵挛,无规律、不同步、不对称的;通常合并全身强直阵挛发作或部分性发作。④有小脑、锥体束等神经系统受累症状。结论:PME主要临床表现除癫、肌阵挛和进行性神经功能衰退外,视觉发作也是比较明显的症状,脑电图检查是必不可少的。对某些患者及亲属进行乳酸运动试验有助于本病中线粒体病(MERRF)型的诊断。     

常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛)。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。     

肌阵挛与肌阵挛癫痫

肌阵挛是中枢神经系统所致突然、短暂、电击状(shock like)不随意运动.肌阵挛癫痫定义尚有争议,目前认为可能是涵盖癫痫的电临床意义,累及下行的神经元,此神经元的扩展或颞叶扩充能扳击为明显的痫性活动.肌阵挛可能是多种癫痫综合征的一部分(如青少年肌阵挛、全面强直-阵挛或进行性肌阵挛癫痫),也可能是单独发作表现(如良性...     

青少年肌阵挛性癫(癎)的临床特点及误诊原因分析

目的研究青少年肌阵挛性癫痫（JME）的临床特点及导致误诊的主要原因。方法对61例JME患者的临床和脑电图（EEG）资料进行回顾性分析。结果肌阵孪是最常见的首发症状，其次为肌阵挛加全身强直一阵孪发作（GTCS）。导致误诊最常见的原因是医师对肌阵挛发作缺乏认识，其次是临床和EEG的非对称性表现。结论JME的正确诊断依赖于医师对此综合征的深刻了解，EEG只能作为辅助诊断工具。     

肌阵挛癫痫的外科治疗（附4例报告）

肌阵挛癫痫的外科治疗（附４例报告）厉民，常义，肖安平，陈国志肌阵挛癫痫比较少见，迄今尚无有效药物治疗。现将我院１９９３～１９９５年３月间手术４例结果报告如下。例１：高某，女，２３岁。发作性四肢肌阵挛伴间歇性四肢强直抽搐、意识障碍１２年，于１９９３年收...     

青少年肌阵挛失神性癫痫（附14例临床分析）

青少年肌阵挛失神性癫痫（附１４例临床分析）张丹红周祥琴青少年肌阵挛失神性癫痫国外有较多的研究，但国内报道尚少。我们自１９９０年２月以来共收治１４例，现报告如下。临床资料一、一般资料：本组男８例，女６例，年龄７～３２岁，平均１８．６±５．４岁，发作年龄...     

31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的 回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者的临床、脑电图特点及误诊原因.方法 收集2008年9月～2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析.结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例.长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发.既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例.依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3～4次肌阵挛发作者1人.继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例.结论 青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好.     

吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫临床观察

目的观察吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫的有效性。方法 5例药物难治性肌阵挛癫痫儿童添加应用吡拉西坦,观察患儿的发作频率、不良反应、认知改善情况等。结果其中2例达到肌阵挛癫痫发作完全缓解,认知功能明显改善;2例达到肌阵挛癫痫发作减少75%;另1例发作减少≤50%,兴奋症状明显,停用该药。结论吡拉西坦用于添加治疗儿童肌阵挛癫痫可能有效。     

青少年肌阵挛性癲痫20例临床特点分析

目的 研究青少年肌阵挛性癫痫患者(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点,探讨JME诊断要点.方法 回顾性分析在宣武医院癫痫门诊就诊的20例JME患者,总结其一般特点、发作类型及脑电图特点.结果 20例患者均有肌阵挛发作,部分合并全面强直一阵挛发作或典型失神发作.16例患者的脑电图可见全导爆发出现的棘慢波或多棘慢波,其中4例合并局灶性的异常.导致漏诊的最主要因素是肌阵挛发作的病史询问欠详.结论 JME的正确诊断主要依据其临床特点,询问肌阵挛发作的病史以得到诊断的关键信息,脑电图只是辅助的诊断工具.     

不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平研究

目的探讨不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化与脑损害之间的关系。方法按照1981年国际抗癫痂联盟制定的癫痫发作类型分类标准,共明确诊断190例癫痫患儿（强直．阵挛发作41例、强直性发作34例、阵挛性发作22例、肌阵挛发作12例、无张力性发作17例、失神发作22例、单纯部分性发作21例及复杂部分性发作21例）,于癫痫发作72h内施行长程视频脑电图观察和血清神经元特异性烯醇化酶检测。结果不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平均高于正常对照组（P=0．000）,其中以肌阵挛发作组[（32．42±6．62）ng／m1]水平最高,除与强直一阵挛发作组（P=0．062）外,与其他各发作类型之间差异均有统计学意义（P=0．000）;而其他各类型之间差异无统计学意义（均P〉0．05）。秩相关分析显示,癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平与长程视频脑电图异常程度呈正相关（rs=0．613,P=0．000）。结论癫痫发作后血清神经元特异性烯醇化酶水平即升高,提示癫痫发作对患儿脑组织有一定损害;而且癫痫放电对神经元损害越严重、血清神经元特异性烯醇化酶水平升高越明显,不同发作类型中以肌阵挛发作、强直一阵挛发作患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平最高,提示这两种发作类型对脑组织的损害高于其他类型。     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

<正>肌阵挛失神性癫痫(epilepsy with myoclonic absence,EMA)是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟(ILAE)1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征~([1])。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫~([2]),在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。该病临床少见,发作时表现为失神发作伴双     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

67例青少年肌阵挛临床与VEEG的局灶性特征分析

目的总结青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床与VEEG的局灶性特征。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院就诊的67例JME患者临床症状与24小时长程视频脑电图的局灶性特征。结果 67例患者中,11.94%的肌阵挛发作(MJ)存在一侧或不对称肌阵挛抽动,13.11%的全面强直-阵挛发作(CTCS)出现不对称体征;24 h VEEG监测到的发作中,46.80%的MJ及66.67%的GTCS出现不对称或及局灶症状;发作间期的不对称及局灶性EEG占44.7%。局灶性EEG的棘波、棘慢波最常出现在额区。31例患者服药后复查VEEG,不对称及局灶EEG比例增加至64.52%。结论 JME有高度的临床异质性,临床医生应警惕其临床及EEG的局灶性特征,避免误诊。     

SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

<正>癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures, EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy, MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道，所以也被称为Doose综合征^[1]。     

非典型失神癫痫AY-9944模型的机制研究进展

非典型失神发作（atypical absence seizures,AAS）是临床顽固的严重儿童癫痫综合征如Lennox-Gastaut综合征或其它恶性癫痫综合征（特点是具有多种癫痫发作形式）的表现之一[1].AAS极少单独发生,它们几乎总是与睡眠期的强直发作、肌阵挛抽搐及全身性强直痉挛发作共存,并且几乎总是伴有认知缺陷[2].SSWD）.     

成人亨廷顿病的肌阵挛

成人亨廷顿病(HD)中,肌阵挛是个不常见的临床症状.文献仅有3例报道.本文又报道2例,为两兄弟,临床确诊为HD.在该病首发症状数年之后,进展为致残性肌阵挛.而脑电图(EEG)符合全身性癫痫表现,2人临床均无癫痫发作.使用丙戊酸治疗,可以控制肌阵挛症状.     

进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)

目的 研究进行性肌阵孪癫痫(progressive myoclonie epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征.方法 对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析.结果 12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常.针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗.并采用大剂量脑复康24 s/d-32 g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转.结论 PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断.     

一例分离型抽搐发作表现为肌阵挛癫痫（英文）

概述:心因性抽搐发作经常会漏诊,并且癫痫往往会被过度治疗从而导致多种财力、社会、以及耻辱感相关的问题。肌阵挛癫痫发作本身是一种罕见的现象,当功能性运动障碍呈现肌阵挛的时候就极难找到确切的原因。在这里,我们呈现一个被误诊为肌阵挛癫痫发作障碍的病例,该患者在多处经过治疗却无好转并且最终被诊断为患有非常罕见的功能性运动障碍。     

扬州农村地区全面性强直阵挛发作癫痫患者羞耻感的研究

目的 研究扬州农村地区全面性强直阵挛发作（GTCS）癫痫患者羞耻感的特征及相关因素.方法 将185例农村原发性全面性强直阵挛发作癫痫患者为研究对象,以问卷调查的方法填写羞耻简易量表,分析羞耻感评分与患者的性别、年龄、婚姻状况、初发年龄、病程、癫痫发作频率、脑电图、治疗等的关系.结果 GTCS患者年龄、婚姻、初次发病年龄、病程、用药方式、发作频率不同对羞耻感评分有显著性差异（P＜0.05）,回归分析显示癫痫患者年龄及服用苯巴比妥的剂量与羞耻感评分呈相关性.结论 癫痫患者存在羞耻感方面的问题,正规治疗癫痫,控制其发作,提供给患者足够的家庭及社会支持是改善羞耻感的关键.