基因诊断女性46,XY性反转一例

患者,12岁,社会性别女。未来月经。因尿道下裂来院求治。 体查:外貌无特殊、智力正常,身高143cm、体重42kg,乳房未发育、外阴似女性,大阴唇膨隆,阴蒂肥大,似小阴茎,腹股沟处可扪及活动性包块似睾丸抑或卵睾组织。 检查:腹部B超未见子宫、卵巢、输卵管,似发育欠佳的睾丸组织。性激素检查:雌二醇(E_2)294pmol/L,促卵泡激素(FSH)8.0IU/L,睾酮2.3nmol/L,孕酮(P)3.4nmol/L,促黄体激素(LH)6.2u/L、垂体催乳素5.8ug/L。细胞遗传学分析,外周血淋巴细胞培养G显     

性反转综合征四例报道

性反转综合征包括46,xx男性及46,xy女性,其染色体核型与表型相反,近年来在遗传门诊中共发现4例报道如下: 例一:李××,社会性别男,46岁,已婚8年,女方未曾受孕,近年来不排精,性生活障碍,家族史(一),患者表型及心理性别均为男性,智力正常,身长162cm,胡须喉结均无异常,男性外生殖器亦未见明显异常,但血染色体核型为46,xx,呈女性核型。     

6例性发育异常病残儿的SRY基因分析

目的:对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。方法:应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变;3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性。结论:45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

幼儿46xy女性性反转1例报道

性反转也称性别逆转,临床病例十分罕见,患者的性别表现型与染色体核型完全不合。笔者与同事在计划生育工作中遇到1例典型患儿,患儿年龄4岁,二胎,社会属性及表现型为女童,因落实计划生育政策来本所检查,否认有遗传性疾病家族史,进行     

男性性腺发育异常的临床分析

性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良，其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关，其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同，如早期诊断、及时合理治疗，可使患第二性征适当发育，心理生理压力得以缓解。因此，对性发育异常患进行染色体分析，有利于阐明性别异常的原因，并为患的临床性别判断和治疗提供科学依据。     

性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析

目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。     

乳腔镜治疗男性乳房发育症36例分析

目的 探讨乳腔镜治疗男性乳房发育症的临床应用价值.方法 回顾性分析2008年1月至2009年5月乳腔镜治疗36例男性乳房发育症的临床资料.结果 手术时间85-120min,平均(96.0±10.1)min,无一例出现乳头坏死,无皮下气肿、术后活动性出血、皮肤坏死以及手术部位感染.平均住院时间(5.0±1.2)d.随访3个月,手术瘢痕变浅变淡,双侧乳房对称,正常男性乳房形态.结论 乳腔镜手术创伤小,美容效果佳,可以作为治疗男性乳房发育症优先考虑的手术方式.     

螺内酯致男性乳房发育症7例分析

男性乳房发育症是指男性一侧或双侧乳房呈女性样的发育增大。病因至今尚难以确定,一般认为是由于体内雌激素与雄激素两者比例失调,以致雌激素浓度相对升高引起。2000年8月～2006年5月,共遇到7例因口服螺内酯而引起的男性乳房发育症。现报告如下。1临床资料1.1一般资料本组7例男     

一例染色体复杂变异伴性反转的遗传学分析

目的 通过对一例呼吸暂停、发育欠佳的新生儿进行染色体核型分析及染色体微阵列芯片检测,探究临床病因与染色体变异的相关性,同时评估传统核型分析与微阵列芯片技术在临床中的应用价值.方法 首先对患儿进行外周血染色体G显带核型分析,其次利用染色体微阵列芯片检测技术对变异片段进行精准定位,明确致病基因.结果 患儿传统染色体核型分析...     

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测（芯片）分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测（芯片）分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测（芯片）分析可明确病因。     

彩色多普勒超声诊断男性急性外生殖器损伤的分析

目的：研究分析彩色多普勒超声诊断男性急性外生殖器损伤,观察其临床诊断效果。方法：选取近两年在丽水市中医医院接受治疗的急性外生殖器损伤26例男性患者,将患者随机分为对照组和实验组两个组,平均每组13例患者。对照组采用传统B超图像方法对患者进行诊断,实验组采用彩色多普勒超声对患者进行诊断,对比分析两组患者的诊断准确率以及治疗后的疾病变化情况。结果：实验组对男性急性外生殖器损伤的疾病诊断准确率（92.31%）明显高于对照组（61.54%）,差异较显著,有统计学意义（P〈0.05）;实验组经彩色多普勒超声诊断后,睾丸脱位发生率明显高于其他外生殖器损伤例如睾丸破裂、前尿道损伤、阴茎脱位及阴茎、阴囊损伤等的发生率,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：采用彩色多普勒超声诊断男性急性外生殖器损伤的临床研究效果较显著,在临床上值得推广应用。     

65例生活性铅中毒病例分析

近几年 ,我省生活性铅中毒的发病率有增无减 ,为加深认识 ,提高防治水平 ,现将我院收治的 6 5例生活性铅中毒病例报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 6 5例病人中男性 6 1例 ,女性 4例 ;成人 6 4例 ,儿童 1例。按照职业性铅中毒的诊断标准 ,重度中毒 3例占 4.6 1% ,中度中毒 5 5例占 84.6 1% ,轻度中毒 5例占 7.77% ,铅吸收 2例占3.3%。中毒原因 :1饮自制地瓜酒 ,因酿酒器皿含铅 ,酒中铅含量可达 30 .79～144 .87μmol/ L。中毒 5 8例占 88.2 %。2产妇饮锡器炖的鸡酒 ,中毒 4例占6 .16 % ,此酒铅含量高达 143.33μmol/L ,甚至鸡肉也含有…     

盐城市流感样病例核酸阴性标本中肠道病毒病原谱及VP1基因特征

目的 研究盐城市流感样病例(influenza-like illness,ILI)核酸阴性标本中肠道病毒病原谱构成,以及不同基因型肠道病毒的分子进化特征.方法 采集2017年9月-2018年1月盐城市ILI咽拭子559份进行流感病毒核酸检测,采用半巢式PCR扩增进行肠道病毒检测,扩增PCR产物经电泳确认后测序,拼接序列...     

女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。     

一例剖宫产后腹壁子宫内膜异位症病例分析

目的 了解腹壁子宫内膜异位症（abdominal wall endometriosis,AWE）发病原因,为预防此病的再次发生提供科学依据. 方法 回顾分析本院收治1例子宫内膜异位症（AWE）的临床资料. 结果 患者1年前曾行剖宫产手术,入院时右下腹可触及一直径约2.0cm包块,将肿物及周边少许正常组织一并切除,术后恢复良好,痊愈出院. 结论 子宫手术时要遵守操作常规,防止宫腔内外异物进入腹腔及腹壁.手术中要完整切除包块,必要时切除部分周围组织,防止内膜组织残留.     

一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析

目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方法 对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式.结...     

一例输入性外籍伤寒病例的流行病学调查分析

目的分析1例国外输入性伤寒病例流行病学特征。方法对1例来自印度的输入性外籍发热病例进行流行病学调查,总结流行病学、临床和实验室检查结果,分析其特点。结果通过认真细致的流行病学调查结合临床表现和实验室检查该患者被确诊为输入性不典型伤寒,临床治愈出院,期间未发生疫情扩散。结论对来自国外的输入性发热病例应采取严格的隔离防控措施,逐一排查病因,尽早确诊,规范治疗,有效防止疫情自境外传入和扩散。     

一例输入性恶性疟疾病例调查与分析

厦门地处我国东南沿海福建省东南部,人口230万,面积1565．09多平方公里,位于东经118°04′04″、北纬24°26′46″,依山傍海,地貌复杂,属亚热带海洋气候,温和多雨,年平均气温在21℃左右,基本无冬,有利于蚊虫孳生繁殖。据文献记载,30年代这里疟疾流行十分猖獗,发现有间日疟、恶性疟和三日疟。     

河南省一例输入性恶性疟病例调查与分析

目的了解输入性疟疾病例的诊治和管理情况,为消除疟疾阶段输入病例的防控提供参考。方法访谈病人和家属了解病例的发病、诊疗过程、流行病学接触史和周围人员的发病状况;访谈医务人员和查阅病历了解实验室诊疗情况。电话回访病人出院后恢复情况和接触者后续发病情况。结果患者回国后11 d无明显诱因出现血尿7 d,发热伴头痛、寒战、乏力5 d就医,当地诊所按感冒治疗3 d,治疗无效且病情加重入院;疟原虫免疫学快速检查示阳性,血涂片镜检发现恶性疟原虫环状体、滋养体,疟原虫密度为960 000个/μL。病例2016年4月25日～2016年5月10日在西非加纳采矿,当地为恶性疟高流行区,在加纳期间的工作地点在野外,工作期间经常被蚊虫叮咬,国外是否发病、诊断及治疗情况。归国后居住地河南省Z市,当地无恶性疟流行。病例治疗及转归,按照"1-3-7措施"落实情况。确定为一例输入性恶性疟病例,感染地为外出务工地西非加纳。结论本例病人为加纳感染归国后发病的恶性疟确诊病人。目前个体诊所在恶性疟病人的发现和初步诊断方面存在一定不足。建议加强个体医务人员疟疾相关知识的培训尤其是病人流行病学暴露史的问询,及时发现输入性病例,减少本地传播。同时,强调出国务工人员疟疾相关知识的宣传,加强自我防护,降低感染风险。