妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展

唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征,患儿的出生率约为1/600～1/800[2],在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位,此病绝大多数是突发的,并非家系遗传而来,因此每个孕妇都有生出先天缺陷儿的可能.     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征(Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病,发病率在活产婴儿中为1/600～1/800,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后,常伴有先天性心脏病或其他畸形.目前尚无特殊疗法,只能通过产前诊断和选择性流产,最大限度地减少异常胎儿的出生,从而提高人口素质.     

唐氏综合症(DS)产前筛查的研究现状

正唐氏综合征(Down Syndrome,DS)是一种先天性染色体异常,是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致,即21染色体三体综合征/先天愚型。根据相关研究表明,35岁以上的孕产妇,其生育的子女为唐氏综合征患儿的机率明显增高,约占所有DS患儿的20%[1]。DS的主要危害是患儿先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有严重的     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体,临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。     

116例唐氏综合征高风险产前诊断分析

唐氏综合征即先天愚型,又称21-三体综合征（Down＇s syndrome）,是导致先天性智力低下的最常见染色体病之一,新生儿发病率为1/700～1/800.由于患者表现为智力障碍,多伴有严重的心血管疾病及其它畸形,生活不能自理,同时生存期长,目前尚无有效的治疗方法,给社会和家庭带来严重的精神和经济负担.我院产前诊断中心对唐氏综合征高危孕妇进行宫内产前诊断,以防止患儿出生,取得良好效果,现报告如下.     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

唐氏综合征产前检查的研究进展

唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称21三体综合征,是人类最常见的常染色体疾病之一。新生儿发病率为1/600~1/800,主要特征为智力低下,特殊面容,多器官畸形。由于唐氏综合征病因不明,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的。     

母体血清试验筛查胎儿唐氏综合症

唐氏综合症 (又称 2 1三体、先天愚型、先天痴呆 ,简称DS)是最常见的遗传性智力障碍病 ,普通人群孕妇发生率是1∶70 0。DS伴随多种先天性畸形 ,大约4 0 %患儿有先天性心脏缺陷 ,所有患儿有智力障碍 (尽管严重程度不一 )。另外 ,患儿还可能有其他慢性疾病 ,包括胃肠、肌肉与骨骼的异常。患DS的小儿孩童时期白血病的发病率增高 (大约1% ) ;且明显增加早年患老年痴呆症的患病机会。由于上述原因 ,对很多孕妇来说 ,胎儿DS产前诊断被认为是很必要的。然而 ,它一直只是为高患病人群孕妇提供的一种侵入性产前诊断 ,来检测胎儿是否患有DS。不幸…     

唐氏综合征（DS）产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1／600～1／800。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。临床表现为：表型异常、智力低下，伴有多种先天畸形，大约40％患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，且生存期长。目前尚无有效的治疗方法。给社会和家庭带来严重的精神和经济负担。据国家计生委统计资料报道，我国目前有60万以上的DS患儿，每年约有26000个DS患儿出生。对于孕妇来说，胎儿DS产前筛查很有必要。因为每个孕妇都有出生DS的可能。     

唐氏综合征血清学产前筛查研究进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,且缺乏有效的治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,其中血清学产前筛查是一种安全、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的不断发现,唐氏综合征的检出率逐渐增高,大大减低了DS患儿的出生。唐氏综合征（Down's Syndrome,DS）还有一个名称为21-三体综合征或者先天愚型,Lejeune在1959年首次提出21三体为DS的致病原因,即患者的第21对染色体比正常人多出1条,是最常见的胎儿常染色体畸变综合征。该病临床表现为：有先天性智力障碍,体格和智能发育非常缓慢,病情严重时会致残和致死[1]。DS在新生儿中的发病率介于1/600～1/800之间,但绝大多数患儿在妊娠期自发流产或胎死宫内,所以实际发病率比上述数据要高很多[2]。就唐氏综合征的血清学产前筛查标记物及其前景等方面进行综述。     

唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

22q11微缺失综合征患儿临床特征分析及其临床意义

目的分析22q11微缺失综合征(22q11 DS)患儿临床特征及其临床意义。方法将我院2016年7月～2018年3月156例22q11 DS疑似患儿纳入研究,收集整理疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料,结合染色体荧光原位杂交(FISH)技术确诊结果,采用Logistic回归模型分析各因素与确诊结果的相关性。结果在156例22q11DS疑似患儿中,FISH检测阳性率为19.23%(30例),其中93.33%有先天性心脏畸形;单因素分析发现,FISH确诊阳性组的先天性心脏畸形、生长发育问题、免疫问题、病因不明的智力障碍、行为精神异常、内分泌异常和整体面容异常的分布高于阴性组,存在统计学差异(P0.05);多因素Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常有较强的诊断预测价值(RR=37.810,8.467,44.116,P0.05)。结论先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常等临床特征具有早期诊断22q11缺失患儿的临床价值。     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

68例智力低下患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下患者的遗传学病因及其预防方法 .方法 对患者的外周血淋巴细胞行常规G显带染色体核型分析,必要时加做C带分析. 结果 68例智力低下患者共检出异常核型52例,异常核型检出率76.47 %.其中21三体综合征40例,占异常核型的76.92%,18三体综合征1例,占1.92 %;性染色体异常8例,占15.38%,多态3例,占5.78%. 结论 染色体异常是导致先天性智力低下的主要原因,产前筛查和产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法 .     

叶酸代谢相关基因多态性与Down综合征发生的关系

Down综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是发病率最高的常染色体病,也是引起人类智力低下最常见的遗传性疾病。新生儿DS的发病率为1/600~1/800,平均在150次妊娠中有1次发生机会[1-2]。     

孕妇产前羊水细胞染色体非整倍体异常的荧光原位杂交诊断

出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等.遗传病至今没有可靠、有效的治疗方法,产前诊断成为降低出生缺陷的主要途径.产前诊断又称宫内诊断,是在胎儿出生前即对其是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确判断,为能否继续妊娠提供科学依据[1].     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

Fanconi—Zinsser综合征一例报告

Fanconi贫血系以再生障碍性贫血伴多发性先天性畸形为特征的家族性综合症。先天性畸形可有体格矮小、智力落后:骨骼异常,斜视,生殖器发育不良,肾脏畸形及先天性心脏病等。Fanconi—Zinsser综合征是指Fanconi贫血合并先天性角化不良症如广泛网状色素沉着,指(趾)甲营养不良,粘膜白斑等。本病为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,有家族史,男性多见,常在10岁以前发病。现将1例报告如下。     

21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）,先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢（眼角上斜）等。     

唐氏综合征的产前诊断进展

唐氏综合征(Down‘s syndrom,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常.多年来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关,35岁以上妇女染色体不分离的机率增大.其发生率为1/700～1/800,95%的病人为21三体儿,其余为易位或嵌合型.……