细菌抑制法与化学荧光法的方法比较

苯丙酮尿症 (PKU) ,是一种常染色体隐性遗传代谢疾病 ,我国的发病率为 1/12 0 0 0 ,北方略高于南方 ,济南地区在 2 0 0 2年度达到 1/7136。为了准确的为临床提供诊断治疗依据 ,作者在一年多的时间内选用了细菌半定量抑制法与化学荧光法对济南地区的新生儿进行PKU筛查 ,通过实验分析比较两种方法的敏感性、特异性评价指标     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

目的 探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值.方法 应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU.结果 正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/dl),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU 11例,(1/6096),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),经卡方检验,两法无显著性差异(x2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(2.02～3.72mg/dl),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU.结论 荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法 .     

Guthrie细菌抑制法检测苯丙酮尿症漏诊原因的研究

苯丙酮尿症患儿服用盐酸青霉素钾片前后分别采取指血滤纸上，在Ｇｕｔｈｒｉｅ培养基中加入一定浓度的青霉素酶，将血样在培养基中进行培养。结果证明，由于各种原因所引起的患儿体内血液含有一定浓度的抗菌素可抑制ＡＴＣＣ６６３３株枯草杆菌生长，引起苯内酮尿症漏诊，青霉素酶可消除上述影响。Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法中ＡＴＣＣ６６３３株枯草杆菌芽孢萌发时利用苯丙氨酸的生化特性不稳定，在一定条件下可消失，一定条件下可恢     

苯丙酮尿症（RKU）细菌抑制法测定影响因素的研究

目的 分析影响细菌抑制法检测苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的因素。规范细菌抑制法ＰＫＵ诊断法。杜绝假阳性和假阴性。方法 固体培养，吸取枯草芽胞杆菌ＡＴＣＣ６６３３孢子。加入β－２噻吩丙氨酸，制成ＰＫＵ培养基，３７℃，培养１７小时，观察菌环生长直径。结果 血片温度为１２０℃、３分钟时间过长破坏样本中苯丙氨酸，如果不高压则有棕红色环形成。采血纸的质地和厚度影响菌环生长直径；菌环生长直径和β－２噻吩丙氨酸含量成筢     

培养不同时间的枯草杆菌对细菌抑制法筛查新生儿苯丙酮尿症结果的影响

探讨不同的培养时间对枯草杆菌(ATCC6633)生长结果的影响，不同的芽胞比例对Guthrie细菌抑制法检测苯丙酮尿症细菌生长环的影响。进而确定枯草杆菌的最佳培养时间和芽孢的最适含量。由此得出结论，枯草杆菌的培养时间影响芽胞的产生，芽胞占细菌总数的比例影响细菌生长菌环的密度、菌环轮廓的清晰度、菌环的直径，进而影响检测结果的准确性。实验表明，枯草杆菌的最适培养时间为12天，98％以上的细菌已转化成芽胞的细菌培养物为最适检测用菌。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病。我国的发病率为1／12000，不同地区发病率略有不同，南方低于北方。PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响大脑发育及神经系统的发育，最终导致智能落后。但在新生儿期进行筛查，可早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育均可达到正常水平。     

沈阳地区20万例新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的：早期发现与治疗苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者；调查沈阳地区ＰＫＵ的发病率。方法：采集生后４８ｈ以上的新生儿足跟血，浸在标准滤纸上，应用细菌抑制法（ＢＩＡ）进行苯丙氨酸（Ｐｈｅ）测定，发现并确诊（ＰＫＵ）。结果：筛查新生儿２０．３８１万例，发现１５例ＰＫＵ，１１例持续性高Ｐｈｅ血症，１４例新生儿一过性高Ｐｈｅ血症，１例新生儿一过性高酪氨酸血症。１５例ＰＫＵ经治疗获得了正常发育。结论：在本地区建立新生儿遗传代谢病的筛查系统是必要的。沈阳地区ＰＫＵ及持续性高Ｐｈｅ血症的发病率分别为１／１３３５８、１／１８２１６。     

11955例新生儿苯丙酮尿症筛查试验初探

目的 对新生儿苯丙酮尿症进行筛查。方法 对1998年1月－2002年5月在银川市妇幼保健院出生的新生儿，生后72小时采足跟血制成血片。用Guthries细菌抑制法测定血液苯丙氨酸浓度，当浓度超过标准纸片0.4g/L，并做反复测定，如仍超过0.4g/L时定为阳性。结果 筛查新生儿11955人，可疑者6人，通过反复试验，新生儿筛查的样本5例均为阴性，只有1例为阳性。检出率为1：11955。结论 银川市妇幼保健院新生儿苯丙酮尿症筛查检出率高于1992年－1997年我国八大城市PKU筛查结果。     

部分抗生素对新生儿疾病筛查Guthrie法实验的影响

目的 探讨部分抗生素对新生儿疾病筛查Guthrie法实验的影响.方法 将不同种类的药敏纸片经热蒸汽处理10分钟、20分钟、30分钟后与未经过热蒸汽处理的药敏纸片和PKU阳性对照血片间隔放入试验凝胶板上,36℃,18h,观察结果.结果 青霉素类药物对热敏感,热蒸汽10分钟即可被破坏.头孢类药物对热不敏感,其中先锋Ⅵ(头孢拉啶)、先锋V(头孢唑啉)两种药敏片经热处理前后的抑菌环都没有太大的变化,但头孢噻肟热处理20分钟后即被破坏;菌必治(头孢曲松)随着热处理时间的延长而抑菌环直径逐渐减小.结论 热处理仅对青霉素类药物有效,而对头孢类药物基本无效.     

部分抗生素对新生儿疾病筛查Guthrie法实验的影响

目的 探讨部分抗生素对新生儿疾病筛查Guthrie法实验的影响.方法 将不同种类的药敏纸片经热蒸汽处理10分钟、20分钟、30分钟后与未经过热蒸汽处理的药敏纸片和PKU阳性对照血片间隔放入试验凝胶板上,36℃,18h,观察结果.结果 青霉素类药物对热敏感,热蒸汽10分钟即可被破坏.头孢类药物对热不敏感,其中先锋Ⅵ(头孢拉啶)、先锋V(头孢唑啉)两种药敏片经热处理前后的抑菌环都没有太大的变化,但头孢噻肟热处理20分钟后即被破坏;菌必治(头孢曲松)随着热处理时间的延长而抑菌环直径逐渐减小.结论 热处理仅对青霉素类药物有效,而对头孢类药物基本无效.     

苯丙酮尿症(PKU)细菌抑制法测定影响因素的研究

目的分析影响细菌抑制法检测苯丙酮尿症(PKU)的因素,规范细菌抑制法PKU诊断法,杜绝假阳性和假阴性。方法固体培养,吸取枯草芽胞杆菌ATCC6633孢子,加入β-2噻吩丙氨酸,制成PKU培养基,37℃,培养17小时,观察菌环生长直径。结果血片高压温度为120℃、3分钟,时间过长破坏样本中苯丙氨酸,如果不高压则有棕红色环形成;采血纸的质地和厚度影响菌环生长直径;菌环生长直径和β-2噻吩丙氨酸含量成反比,和10~6/ml孢子悬液用量无关;枯草芽胞杆菌ATCCA6633利用苯丙氨酸的性质不稳定。结论血片要高压,样本和标准血片要用同一种采血纸,控制β-2噻吩丙氨酸用量,10~6/ml孢子液现配现用或真空冷冻干燥后4℃保存。     

两种方法进行新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析

目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222 000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07-2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01-2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度.结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D 4例.讨论 1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶- 四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意.如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例,发病率1:6 529,其中属于经典型PKU占18例,发病率1:12 000,检出BH4D 4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生.目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助.     

苯丙酮尿症检查的临床意义

苯丙酮尿症检查的临床意义ＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＤｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｆｏｒＰｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ丁晖（广西桂林医学院附院围产医学研究室桂林市５４１００１）关键词苯丙酮尿症；苯丙氨酸；细菌抑制法；新生儿苯丙酮尿症（ｐｈ...     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。     

广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。     

细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的质量控制

苯丙酮尿症 ( PKU)是一种较常见的遗传代谢病 ,病因是患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使血中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经性作用引起中枢神经系统的损伤 ,未经治疗的 PKU病儿绝大多数有进行性智力低下 ,约 1 /4合并继发性癫疒间,如果早期发现给予积极治疗 ,病儿智力发     

Guthrie细菌抑制法检测苯丙酮尿症漏诊原因的研究

苯丙酮尿症患儿服用盐酸青霉素钾片前后分别采取指血于滤纸上,在Guthrie,培养基中加入一定浓度的青霉素酶,将血样在培养基中进行培养。结果证明,由于各种原因所引起的患儿体内血液含有一定浓度的抗菌素可抑制ATCC6633株枯草杆菌生长,引起苯丙酮尿症漏诊,青霉素酶可消除上述影响。Guthrie细菌抑制法中ATCC6633株枯草杆菌芽孢萌发时利用苯丙氨酸的生化特性不稳定,在一定条件下可消失,一定条件下可恢复。要注意10~6个/ml芽孢悬液的保存条件和时间,如果该特性消失,可重新进行马铃薯固体培养基培养,使其恢复。