进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基国及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失

目的：研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌ ｍｕｓｃｕｌａｒ ａｔｒｏｐｈｙ,ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌ ｍｏｔｏｒ ｎｅｕｒｏｎ,ＳＭＮ）外显子７及神经元调亡抑制蛋白基因（ｎｅｕｒｏｎａｌ ａｐｏｐｔｏｓｉｓ ｉｎｈｉｎｂｉｔｏｒｙ ｐｒｏｔｅｉｎ ｇｅｎｅ,ＮＡＩＰ）外显子５缺失情况,进一步探讨这２个ＳＭＮ基因外显子７区域和５５例患儿ＮＡＩＰ基因外显子５的缺失进行检测。结果：ＳＭＮ基因外显子７区域纯合缺失率分别为：ＳＭＡＩ型９２％（２３／２５）;Ⅱ型９０％（２７／３０）。患儿双亲中有２例母亲的１例父亲也有纯合缺失。在５５例ＳＭＡ患儿中未检测到有ＮＡＩＰ基因外显子５的纯合缺失,仅发现２例杂合性缺失。结论：中国人ＳＭＡ患者中ＳＭN     

脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制蛋白基因缺失的研究

目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元存活基因 (SMN)第 7外显子和神经元凋亡抑制蛋白基因 (NAIP)第 5外显子缺失分析 ,并对 1例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果 :14例儿童型 SMA携有 SMN基因第 7外显子缺失 ,占 93% ;2例 型 SMA携有 NAIP基因第 5外显子缺失 ,占 2 8.6 %。 2例成人型 SMA未显示 SMN或 NAIP基因缺失。结论 :儿童型 SMA的 SMN基因缺失频率高 ,可应用于临床 ,提高 SMA诊断率 ,适于产前诊断及鉴别诊断。 NAIP基因缺失可能与 SMA的严重程度有关。成人型SMA与儿童型 SMA为非等位基因突变。     

脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制 …

目的：研究国人脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）基因缺失特点。方法：应用ＰＣＲ扩增及限制性内切酶技术对１５例儿童型ＳＭＡ（Ⅰ型７例,Ⅱ型４例,Ⅲ型４例）和２例成人型ＳＭＡ进行运动神经元存活基因（ＳＭＮ）第７外显子和神经元凋亡掏蛋白基因（ＮＡＩＰ）第５外显子缺失分析。并对１例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果：１４例儿童型ＳＭＡ携有ＳＭＮ基因第７外显子缺失,占９３％;２例Ⅰ型ＳＭＡ携有ＮＡＩＰ基因第     

进行性脊髓性肌萎缩症3例报道

我院收治的 3例进行性脊髓性肌萎缩症(ＳＭＡ)患儿 ,现报道如下。1　临床资料例 1 ,女 ,2 71 2 岁 ,因“进行性双下肢肌力减退 1年 ,咳喘 3天”于 1 999年 1 1月入院。患儿系第 1胎足月剖宫产 ,产时无窒息史 ,一般情况良好 ,出生时 3 6千克 ,既往多次患肺炎在我科住院。患儿 1岁内生长发育尚好 ,竖头、翻滚动作如正常儿 ,爬行能力稍差 ,会坐 (后期坐立不稳 ) ,至死亡仍不能站立行走。手能握物但不牢 ,吞咽较困难 ,进食少而慢 ,但语言发育及智力正常。查体 :头颅无畸形 ,表情自如 ,面肌无萎缩 ,吐词清晰 ,存在“鸡胸”。肌张力减退 ,四肢肌肉…     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例赵宗美，张国庆（河南医科大学第一附属医院神经内科郑州４５００５２，中原油田采油二厂职工医院濮阳４５７５３２）婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，亦称遗传性脊髓性肌萎缩症或Ｗｅｒｄｉｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ氏病，为隐性遗传性疾病。临...     

进行性脊髓性肌萎缩一例

患儿男性，10月。以肢体弛缓性瘫痪进行性加重之主诉入院。     

进行性脊髓性肌萎缩1例

1临床资料患儿,女性,10个月,因四肢活动欠佳并进行性加重3个月于2003年3月20日入院。患儿3个月前无明显原因及诱因地出现四肢活动欠佳,无力,渐至不能坐,不能翻身,不能抬头。无发热,无咳嗽,无呕吐,无腹泻。患儿系第二胎第二产,足月顺产,无窒息抢救史。生后体重3500g,母乳喂养至今,4个月添加辅食。生后四肢活动正常,2个月抬头,4个月翻身,6个月能坐。其父母均体健。其同母异父的姐姐体健,父母双方家族中无类似病例。查体:体温36.5℃,脉搏100次/min,呼吸35次/min,体重9kg,患儿营养中等,神志清,精神可,呼吸平稳;头颅大小、形态正常,前囟2cm×2cm,…     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩

患儿,女,6个月,因全身肌肉松弛无力4月,咳嗽5天入院。患儿系第一胎孕足月顺产,出生后2个月出现四肢松驰无力,下肢较上肢重,近端较远端重,哭声小,吸吮力弱,不能翻身、抬头,不会坐。家族中父母健在,非近亲结婚。其大舅表兄有全身肌松弛无力史,生后2个月死于肺炎;其小舅表兄生后全身肌肉松弛无力,后肌力逐渐加强,5岁开始走路,但不稳,行走似“鸭步态”,易跌倒。     

慢性近端脊髓性进行性肌萎缩

由于慢性近端脊髓性进行性肌萎缩的发病过程、肌肉萎缩范围与进行性肌营养不良症相似,又称“假性肌病”。1979年6月～1983年1月我们收集11例,现报道如下。 一、一般资料 11例中男10例,女1例,年龄18～80岁;病程0.5年～5年,均隐袭发病,缓慢进展。有明显家族史2例。 临床症状最早出现于两上肢、肩胛带、手部者7例,骨盆带者和肩胛带、骨盆带同时出现者各2     

成人型脊髓性肌萎缩症的基因研究

目的：研究我国成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的运动神经元生存基因（SMN）及神经细胞凋亡抑制蛋白（NAIP）基因外显子的缺失情况。以探讨此二种基因与成人型SMA之间的关系。方法：应用PCR法检测30例成人型SMA患者，30例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因第7，8号外显子和NAIP基因第5，6号外显子缺失情况。结果：成人型(Ⅳ型）SMA未检测到SMN基因第7，8号外显子及NAIP基因外显子5和（或）6的缺失。结论：成人型SMA未检测到SMN基因缺失，其发病可能与SMN基因缺失无关；NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩(Infantilespinal muscular atropry)是一种常染色体隐性遗传性疾病,较少见,今遇一家两例患儿,报告如下:病例介绍:例1:女性,4月.自幼四肢松软无力,发热咳嗽3天于1986年5月8日来诊.体检:发育营养一般,神志清,精神差,呼吸动度减弱,双肺呼吸音粗糙,闻中小水泡音,心脏(一),腹呈蛙形,四肢肌张力降低,双上肢肌力Ⅱ.,双下肢肌力0～1.,腱反射消失.胸片:双肺纹理增强,点片状阴影.诊断为1、支气管肺炎.2、先天性肌驰韭综合     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩二例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩也叫凡特尼-霍夫门病(Werdnig-Hoffmann s.Disease),是临床上较为罕见的病例,属家族性常染色体稳性遗传性疾病,病变主要为脊髓前角细胞及前根的变性。以生后不久出现全身进行性肌弛缓无力和腱反射消失为特点,据查国内外本病报告甚少,现将我们收治二例报告如下: 例1李某,女,6月,因5个月来全身肌肉无力,咳嗽20天入院。患儿系第二胎,第二产,足月顺产,出生时面色发青,哭声低弱,生后一个月四肢松软无力,吸吮力弱。3～6个月时表现咳嗽无力,不能摇头、抬头及翻身。但见人会笑,能辨认生熟人,能“呀呀”发语。父母非近亲婚配。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例附属育英儿童医院（３２５００３）单小鸥，李光乾病理学教研室张海燕患儿，男，４月。因四肢松软、无力４月，发热，咳嗽一周入院。系第２胎，第２产，足顺产，无窒息，哭声响亮。出生体重２５００ｇ。生后即发现四肢少动、无力。Ｉ个月后双下...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩二例

<正> 例一住院号34181,患儿女性,5个月,第一胎,足月顺产,无产伤、窒息史,父母非近亲结婚及曾在外院作染色体检查未见异常。母孕期无服药史,否认三代亲属有类似病史。新生儿期哭声、吸乳尚有力,无黄疸病史。2月龄时始注意到双下肢无活动而住院观察,4月龄因肺炎心衰再次住院,次月又因症状再发而于1987年5月第三次入院。体检:神志清楚,仰卧时呈“蛙式”体位,呼吸急促,唇微绀,三凹征明显,咳无力,腹式呼吸