1例假性甲状旁腺功能减退症患者的观察及护理

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidiom）简称假性甲旁减，是一种罕见的遗传病，临床上较少见，国内报道较少，误诊率较高。假性甲旁减并非甲状旁腺激素（PTH）缺乏所引起，而是靶器官（骨和肾）对PTH缺乏反应，或者是由于PTH前体转变为活性PTH发生障碍所致，常表现侏儒体型，粗短身材，肥胖，短指（趾）畸形，圆脸等，并有手足抽搐，     

假性甲状旁腺功能减退症1例报道

1 临床资料 患者,男,22岁,以"发作性意识障碍、四肢抽搐3年"为主诉入院.患者3年前无明显诱因出现意识障碍、四肢抽搐,无恶心、呕吐等伴随症状,持续10～20 min可自行好转,曾在外院行血化验检查,提示血钙降低,给予补钙治疗后上述症状消失,但反复发作,症状进行性加重,出现口吐白沫、嘴歪眼斜、大小便失禁,7 d前再次发病,在当地医院行头颅MRI检查提示:双侧基底节区及双侧齿状核对称性异常信号.     

假性甲状旁腺功能减退症3例报告

1引言 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种遗传性甲状旁腺疾病,临床少见,尤其成年人发病或没有明确家族史发病者更是罕见.本文现报道3例.     

假性甲状旁腺功能减退症1例分析

对假性甲状旁腺功能减退症1例分析如下。 1病历摘要 女,13岁。主因间断手足搐搦5a,阵发性意识不清5d入院。人院前5a,患者无明显诱因出现间断手足搐搦,曾就诊于我院,查电解质,自述血钙低于正常（具体值不详）,给予补钙等治疗,症状有所好转。     

假性甲状旁腺功能减退症1例报告

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）简称假性甲旁减，是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病。临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征，通常有低钙血症、高磷血症和循环中甲状旁腺素（PTH）增加。临床少见，尤其成年人发病或没有明确家族史发病者更为罕见，本文报道1例。     

假性甲状旁腺功能减退症的临床护理1例

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗甲状旁腺素（PTH）的疾病,系靶组织对VFH部分或全部失去反应,致使甲状旁腺代偿增生,PTH分泌增多而致,有甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减）的低血钙、高血磷生化改变及临床变化。尽管部分患者临床上难以和原发性甲旁减区别,     

假性甲状旁腺功能减退症1例

病例女,19岁。无明显诱因发作性行为异常8年,加重入院。入院查体：身高142cm,体重43kg,体态矮胖,鼻梁低平,两侧面神经叩击征（＋）,束臂加压试验（＋）,全部手指足趾屈曲,左无名指、右小指掌指关节发育异常,右足第四趾发育短。脑电图：尖慢综合波频发。否认颈部手术史,     

假性甲状旁腺功能减退症2例报道

例1,女,14岁,足月顺产第二胎,母孕期体健,生后人工喂养。因生长缓慢10年,间断抽搐6年、加重2个月入院。其母述患儿10年前无明显诱因出现生长迟缓,身高比同龄儿矮20 cm左右,智力也明显落后于同龄儿。6年前患儿出现抽搐,发作时一侧肢体感觉麻木,紧绷感,轻微活动障碍,持续约半小时     

假性甲状旁腺功能减退症9例临床分析

目的:提高临床医生对假性甲状旁腺功能减退症的认识。方法:对9例假性甲状旁腺功能减退症进行回顾性分析。结果:男3例,女6例。临床特征:(1)病程1月~13年;(2)起病年龄6~14岁;(3)所有患者均为散发,无家族史;(4)5例以癫痫起病,3例以低钙抽搐起病,1例以生长发育迟缓就诊;(5)患者均有明显低血钙(1.22~1.59mmol/L)、高血磷(1.53~3.35mmol/L)和甲状旁腺激素水平升高(12.52~159.0pmol/L);(6)首次发病后有6例曾被误诊。5例被误诊为癫痫,1例误诊为脑囊虫病;(7)1例合并甲状腺功能低下,5例有Albright骨营养不良(AHO);(8)9例患者均有颅内钙化,其中8例有双侧基底节区钙化,2例小脑齿状核钙化。结论:该病常于儿童起病,患者易被误诊为癫痫。为降低误诊率,临床医生需提高对该病的认识,对于儿童期发病,有或无家族史伴低血钙和先天性发育畸形者尤应注意。应进一步作血钙、血磷、血甲状旁腺和甲状腺激素水平及头颅CT检查。     

假性甲状旁腺功能减退症误诊一例

[病例] 女,16岁.因间断手足抽搐10年入院.患者于10年前无诱因出现手足抽搐,伴四肢发紧及眼部肌肉跳动,当地医院考虑为低钙血症,予补钙治疗半年,症状略好转.6年前感冒高热后出现意识丧失、全身抽搐、双眼上视、口吐白沫、大小便失禁,持续5 min缓解,随即进入睡眠状态,1 h后清醒,当地医院诊断为"癫痫大发作",给予口服药物治疗(具体不详),之后未再有类似发作.     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型临床与基因分析

目的总结假性甲状旁腺功能减退(PHP)Ⅰa型临床特点,并探讨其分子发病机制。方法收集临床资料,抽取先证者及家系成员外周血,通过PCR扩增与直接测序检测GNAS基因。结果 3例先证者临床表现及实验室检查均符合PHP-Ⅰa型,家系成员无异常表现。基因测序发现2个SNP位点,分别位于第二外显子c.212A>C(p.E71D),第五外显子c.393C>T(p.I131I)。结论假性甲状旁腺功能减退较罕见,但根据实验室检查结果及临床特点,可与原发性癫痫相鉴别,减少误诊率。PHP-Ⅰa型分子遗传机制尚需进一步探讨。     

特发性甲状旁腺功能减退症1例

患者,女,34岁,口周、手足及四肢麻木半年,手足抽搐半月入院.抽搐时双拇指内收,掌指关节屈曲,指尖关节伸直,无双眼上翻、意识丧失、口吐白沫及大小便失禁,遂在当地医院急查血钙1.29 mmol/L,考虑"低钙血症",给予葡萄糖酸钙静脉滴注后缓解.后仍有全身麻木症状.     

假性甲状旁腺功能减退症伴癫痫发作1例

女性患儿,10岁,因反复发作四肢强直1 年,加重2天入院。入院前1 年无明显诱因在玩耍中突然出现四肢强直,牙关紧闭,两眼向前凝视,口唇紫绀,呼之不应,持续约2~3分钟后缓解。无舌咬伤及大小便失禁。入院前1月再次发作上述症状,近两日频繁发作,最多时每天发作9次,遂入我院就诊。既往     

假性甲状旁腺功能减退症的颅内CT表现

目的 探讨假性甲状帝腺功能减退症的颅内CT表现及其诊断价值。方法 回顾性分析4例经实验室和临床确诊假性甲状旁腺功能减退症的颅内CT资料及临床资料。结果 头部CT平扫显示两侧大脑半球皮层下区和基底节区广泛散在小斑片高密度钙化灶，CT值78－216Hu，其中大脑基底节钙化以壳核钙化最早、范围最广和程度最重，典型者呈“倒八字”征；大脑皮层下区钙化主要位于额项叶，呈大致对称多个小斑片状或小弧形高密度影，周边伴有“星芒”状阴影，我们称炎这“星火样”钙化。结论 CT能正确反映本病颅内钙化部位、范围和程度，壳核“倒八字”样钙化和大脑皮层上区对称性“星火样”钙化是重要影像特征，对了病变程度、发展和预后有重要意义。     

特发性甲状旁腺功能减退症1例

<正>1临床资料患者,男,58岁。2012年11月28号15:00因"左侧头面部撞伤后出血,意识不清2 h"急诊入院。入院前2 h因交通事故摔伤左侧头面部,当即意识不清,额面部、口腔出血不止,四肢强直痉挛,小便失禁。急诊颅脑CT提示颅内双侧基底核、小脑多发片状高密度影,左侧裂池、小脑幕密度增高。CT报     

假性甲状旁腺功能减退症16例分析及文献复习

假性甲状旁腺功能减退症 (PHP)为罕见病 ,国内报道极少 ,常表现为侏儒体型、粗短身材、肥胖、圆脸、短指(趾 )畸形等 ,并有手足抽搐、癫样发作 ,以及低血钙、高血磷及甲状旁腺激素 (PTH)升高或正常的生化特点 ,且存在着各种变异型 ,临床表现复杂多样 ,难以确诊。我院 1992年 1月～ 2 0 0 2年 8月共收治PHP 16例 ,现结合文献复习报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　 16例中 ,男 7例 ,女 9例 ;年龄 2 5～36岁 ,平均 (12 8± 4 6 )岁。病程 8个月～ 12 5年 ,平均 (6 6± 2 4 )年。无头颈部手术、放射治疗及13 1碘治疗史。…     

甲状旁腺功能减退症患者的护理

目的探讨甲状旁腺功能减退症患者的护理经验。方法回顾性分析和总结10例甲状旁腺功能减退症患者的护理经过。结果 10例患者经药物治疗及精心护理,症状控制出院。结论做好心理护理、安全护理和精神症状护理及低钙血症的治疗和预防对提高甲状旁腺功能减退症患者治疗效果具有积极的意义。     

误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症患者的临床特征,提高对该病的认识,减少临床误诊率。方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退患儿的临床资料、诊疗经过并复习相关文献。结果 9周岁男童自幼曾诊为先天性甲状腺功能减退症,后因反复抽搐误诊为癫痫多年,实验室检查表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素,结合临床特征及基因测序结果,诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并先天性甲状腺功能减退。给予补充钙剂及活性维生素D、左甲状腺素钠治疗,患者症状缓解。结论 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病。临床表现复杂,误诊率及漏诊率高。对不明原因癫痫的患儿应及早进行血钙、磷、甲状旁腺激素检测,以期早期发现、早期治疗。     

以腹痛为主要表现的甲状旁腺功能减退症1例

患儿,男性,13岁,主因间断腹痛4年入院。4年前无明显诱因出现腹痛,呈阵发性绞痛,发作时伴手足搐搦、出汗,意识清醒,持续约4～5分钟缓解。之后类似发作频繁,每年约7～8次,且症状逐渐加重,每补钙,病情稍有好转。2年前发现大便中有蛲虫,按“肠道寄生虫病”给予驱虫药物治疗,效果不理想。1年前突然出现“癫痫样抽搐”,每次发作时均表现为突然倒地、意识丧失、双眼上吊、双拳紧握、四肢僵直、