基质金属蛋白酶3基因多态性与慢性牙周炎易感性的Meta分析研究

目的 研究基质金属蛋白酶3(MMP-311715A6A)基因多态性与慢性牙周炎(Chronic periodontitis,CP)易感性的相关性.方法 检索电子数据库自建库到2021年7月的相关文献,选取符合纳入标准的MMP-311715A6A基因多态性与慢性牙周炎易感性相关性的研究,共纳入5项病例对照研究,包含878...     

基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与中国北方妇女卵巢癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型.结果:卵巢癌患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).卵巢癌患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.23%、10.77%及91.82%、8.18%,两组差异无统计学意义(χ2=1.14,P=0.29);病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为80.00%、18.46% 和1.54%,对照组分别为83.65%、16.15%和0%,两者差异亦无统计学意义(χ2=0.65,P=0.42).与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为1.28(95%CI=0.78～2.10).结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与卵巢癌的发病风险无关.     

基质金属蛋白酶-9基因rs3918242位点多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析评估基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性对胃癌遗传易感性的影响。方法:通过PubMed、Embase、CNKI和万方数据库(至2017年5月17日)检索相关研究。采用Stata 12.0进行统计学分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及95%可信区间(confidence interval,CI),使用Q检验和I2值评估研究之间的异质性,并进行亚组分析、敏感性分析和发表偏倚检测。结果:最后纳入7项研究,纯合子模型TT vs.CC(OR=1.70,95%CI=1.06~2.72,P=0.027),隐性模型TT vs.CC+CT(OR=1.74,95%CI=1.22~2.71,P=0.01)两种基因模型下均观察到显著相关性,差异有统计学意义;T vs.C,CT vs.CC,CT+TT vs.CC三种基因模型与胃癌无显著相关性,差异无统计学意义。亚组分析和敏感性分析显示结果真实可靠。结论:该Meta分析表明,MMP-9-1562 C>T多态性与胃癌易感性明显相关,TT基因型携带者的胃癌易感性高于CC人群和CC+CT人群。受纳入研究数量和质量限制,尚需开展大样本、高质量的随机对照试验进一步论证上述结论。     

基质金属蛋白酶-7、9基因多态性与卵巢癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法 选择2018年2月至2020年12月在鄂东医疗集团黄石市中心医院接受治疗的90例卵巢癌患者作为卵巢癌组。选择同期在本院接受体检的90名女性健康体检者作为对照组。采用Snapshot技术进行MMP-7和MMP-9基因分型,分析MMP-7及MMP-9的基因多态性与卵巢癌风险、FIGO分期以及肿瘤分化程度的关系。结果 卵巢癌组MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例均高于对照组（P均<0.05）。与FIGO分期Ⅰ～Ⅱ期相比,FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例均升高（P均<0.05）。低分化组MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例最高,其次为中分化组,高分化组最低（P均<0.05）。结论 MMP-7和MMP-9的基因多态性与卵巢癌易感性、...     

基质金属蛋白酶-1、基质金属蛋白酶-3、基质金属蛋白酶-9主要基因位点多态性与缺血性脑血管病的相关性分析

目的：研究基质金属蛋白酶1(MMP-1)、基质金属蛋白酶-3(MMP-3)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因位点多态性及血清Vaspin、Chemerin与缺血性脑血管病的相关性。方法：选取短暂性脑缺血发作(TIA)患者100例以及急性脑卒中患者100例为研究对象,分别为TIA组及卒中组。另选取同期接受体检的健康志愿者100例作为对照组。比较三组人员血清MMP-1、MMP-3及MMP-9水平,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析明确上述血清学指标诊断TIA的效能。此外,通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测3组人员MMP-1、MMP-3及MMP-9基因多态性的差异。检测并比较三组血清Vaspin及Chemerin水平。结果：TIA组血清MMP-1、MMP-3及MMP-9水分别为(122.34±8.15)μg/L、(93.21±8.03)μg/L、(132.74±8.37)μg/L,明显高于卒中组的(86.83±6.29)μg/L、(57.22±5.71)μg/L、(110.42±5.23)μg/L,且卒中组上述各项指标水平均高于对照组(均P<0...     

基质金属蛋白酶-1基因启动子区（-1607）基因多态性与肾移植后环孢素诱导牙龈增生的相关性

目的研究MMP1基因单核苷酸多态（-1607）1G/2G与环孢素诱导牙龈增生（CsA-GO）发生风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,分别检测42例环孢素诱导牙龈增生病人和118位正常对照者MMP1（-1607）1G/2G多态的基因型;以Logistic回归模型计算不同基因型与环孢素诱导牙龈增生风险的关系。结果环孢素诱导牙龈增生病例组的MMP1（-1607）3种基因型频率分布与对照组无显著差异（P=0.37）。携带MMP1（-1607）2G基因型者发生环孢素诱导牙龈增生的风险比携带1G基因型者高1.38倍（95%CI=0.81-2.36,P=0.24）,而1G基因型与环孢素诱导牙龈增生风险无关。结论 MMP1基因启动子区（-1607）1G/2G单核苷酸多态性可能并非环孢素诱导牙龈增生的遗传易感因素,携带2G基因型的患者发生CsA-GO的风险有增高趋势。     

基质金属蛋白酶-9启基因启动子区单核苷酸多态性与早产易感性的关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)与中国北方妇女早产遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测100例早产患者和100例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型。结果:早产患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。早产患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.00%,11.00%及92 50%,7.50%,两组差异无统计学意义(χ~2=1.46,P=0.23);病例组C/C,C/T和T/T基因型频率分别为79.00%,20.00%和1.00%,对照组分别为85.00%、15.00%和0.00%,两者差异亦无统计学意义(χ~2=1.220,P=0.27)。与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加早产的发病风险,经年龄校正的OR值为1.52(95%CI=0.78～3.10)。结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与早产的发病风险无关。     

基质金属蛋白酶-7基因多态性与卵巢癌的关联性研究

目的研究基质金属蛋白酶-7（MMP-7）与中国北方妇女卵巢上皮性癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-7基因启动子区-181A/G单核苷酸多态性位点的基因型和等位基因频率分布。结果 MMP-7基因启动子区-181A/G多态的基因型及等位基因频率分布在上皮性卵巢癌患者组与对照组之间差异有显著性（P genotype=0.00和P allele=0.01）;与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加上皮性卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为3.21（95%CI=1.63～6.32）。结论 MMP-7启动子区-181 A/G多态与上皮性卵巢癌的遗传易感性相关,携带G等位基因可能增加卵巢癌的发病风险。     

基质金属蛋白酶家族基因启动子多态性及其与疾病关系的研究进展

近年来,随着分子生物学的进展,人们对MMP的结构、功能及其在病理生理过程中的作用进行了深入的研究。MMP基因存在许多多态性位点,特别是MMP基因启动子多态性对于调节MMP基因表达水平发挥重要作用,与许多疾病易感性相关。现就近年来MMP家族基因启动子基因多态性及其与疾病关系的研究进展予以综述。     

基质金属蛋白酶3-1612 基因多态性与 急性缺血性脑卒中的关系

目的 探讨基质金属蛋白酶3（MMP-3）启动子-1612（5A/6A）基因多态性与急性缺血性脑卒中 （AIS）的关系,并进一步探讨其作用机制。方法 采用SNaPshot 微测序技术,检测300 例急性缺血性脑卒中患者 和300 例健康对照者MMP-3 基因-1612（5A/6A）基因型和等位基因频率差异是否存在统计学意义,并且根 据TOAST 分型将AIS 组分为大动脉粥样硬化型（LAA）、小动脉闭塞型（SAO）、心源性栓塞型（CE）、其他 明确病因型（SODE）及其他不明原因型（SUE）亚组,探讨各亚组MMP-3 基因-1612（5A/6A）基因型和等 位基因频率差异是否存在统计学意义。结果 ①携带MMP -3-1612 的5A/5A 基因型数目在AIS 组较对照组增加 （P <0.05）。② MMP-3 启动子区的5A/5A 基因型数目在LAA 型脑梗死增加（P <0.05）。多因素Logistic 回归分 析结果显示：在调整传统危险因素后,MMP-3 启动子区的-1612（5A/6A）基因多态性可增加脑梗死的发病风险。 结论 AIS 组MMP-3 启动子区-1612 基因多态性与急性缺血性脑卒中相关,5A/5A 基因型可能是急性缺血性 脑卒中遗传性危险因素,其作用机制可能与动脉粥样硬化相关,但因本实验样本有限,仍需大样本研究证实。     

基质金属蛋白酶-1启动子区功能性单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌的相关性

目的研究基因单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌发生风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分别检测了125例肺癌病人和130位正常对照者MMP1(-1607)1G/2G多态的基因型;以Logistic回归模型计算不同基因型与肺癌风险的关系。结果肺癌病例组的MMP1(-1607)2G/2G基因型频率(52.8%)显著高于对照组(42.3%,P=0.02)。携带MMP1(-1607)2G/2G基因型者发生肺癌的风险比携带1G/1G基因型者高2.21倍(95%CI=1.03-3.84,P=0.02),而1G/2G基因型与肺癌风险无关(校正的OR=1.60;95%CI=0.81-2.64)。结论MMP1基因启动子区(-1607)1G/2G单核苷酸多态是我国肺癌的遗传易感因素。     

乳腺浸润性导管癌组织中基质金属蛋白酶-9与PCNA及临床指标的研究

目的　探讨基质金属蛋白酶 - 9(matrixmetalloproteinase - 9,MMP - 9)在乳腺浸润性导管癌组织中的表达及临床意义。方法　应用免疫组化SP法检测 12 0例乳腺浸润性导管癌患者中MMP - 9的表达。结果　 12 0例乳腺癌患者中 ,阳性表达 92例 ,占 76 6 7% ,其中高表达 48例 ,占 40 %。MMP - 9的表达与乳腺癌的PCNA表达、TNM分期、淋巴结状况、肿瘤大小相关 ,与年龄、月经状况、ER表达无关。结论　MMP - 9的表达 ,可以作为估计乳腺浸润性导管癌预后及术后综合治疗的生物学指标。     

乳腺癌患者血浆基质金属蛋白酶-2,-9的明胶酶谱分析

目的:探测乳腺癌患者血浆基质金属蛋白酶-2,-9(MMP-2,-9)活性水平与乳腺癌临床病理参量的可能关系.方法:利用光密度酶谱方法测定了20例健康人血浆和58例乳腺癌患者血浆的MMP-2,-9的活性水平.结果:乳腺癌患者血浆的MMP-2,-9活性水平均较对照组显著升高(P<0.01),两种酶活性水平的升高均与淋巴结转移和c-erbB-2的过量表达显著相关(P<0.05),两种酶的活性和雌激素受体水平呈负相关(P<0.05).结论:MMP-2,-9可能在乳腺癌的诊断和治疗上有着重要作用,有可能作为推测乳腺癌的侵袭,转移和预后的有用的分子.     

基质金属蛋白酶-2和-9基因同时沉默抑制喉癌侵袭生长的实验研究

目的 探讨重组慢病毒介导的基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因同时沉默对喉鳞癌侵袭生长的抑制作用.方法 采用核糖核酸(RNA)干扰技术,运用MMP-2和MMP-9基因小于扰RNA(siRNA)的重组慢病毒(MMP-2-RNAi-lentivirus,MMP-9-RNAi-lentivirus)共同转导喉鳞癌Hep-2细胞,并运用逆转录聚合酶链反应方法(RT-PCR)检测Hep-2细胞MMP-2和MMP-9基因的表达.通过Boyden小室实验观察MMP-2-RNAi-lentivirus和MMP-9-RNAi-lentivirus重组慢病毒转导对喉癌细胞侵袭能力的影响.构建喉癌移植瘤模型,将MMP-2-RNAi-lentivirus和MMP-9-RNAi-lentivirus重组慢病毒瘤内注射,观察抑瘤效果.运用免疫组化方法检测移植瘤中增殖细胞核抗原(PCNA)的表达,评估其对细胞增殖的影响.结果 重组慢病毒MMP-2-RNAi-lentivirus和MMP-9-RNAi-lentivirus能高效地转导入靶细胞.RT-PCR检测显示,转导后的Hep-2细胞中MMP-2和MMP-9表达阴性.侵袭实验显示,实验组Hep-2细胞中穿过人工基底膜的细胞数为(14±4)个,明显少于空载体对照组的(32±6)个(P＜0.01).体内实验显示,MMP-2-RNAi-lentivirus和MMP-9-RNAi-lentivirus重组慢病毒瘤内注射后,裸鼠移植瘤平均重量和平均体积明显小于对照组,抑瘤率为46.59%,PCNA指数也明显降低.结论 慢病毒介导的MMP-2和MMP-9基因共同沉默能有效的抑制喉癌的侵袭,生长及增殖.     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

GSTP1和RASSF1A基因多态性和环境因素与前列腺癌的相关性分析

目的探讨GSTP1和RASSF1A基因多态性及环境因素和前列腺癌易感性之间的关系。方法采用TaqMan/MGB探针基因分型方法对103例前列腺癌患者和103例正常对照的中国汉族人群基因组DNA进行GSTP1和RASSF1A基因多态性检测,并结合环境因素应用多因素Logistic回归分析吸烟、饮酒、饮茶、猪肉和牛肉每周实际摄入量及各位点基因型与前列腺癌易感性之间的关系。结果GSTP1基因型AA、AG、GG在前列腺癌和对照人群中的比例分别为66.02%、22.33%、11.65%和67.96%、29.13%、2.91%,有统计学差异(χ2=6.35,P=0.04);RASSF1A基因型CC、CA、AA在前列腺癌和对照人群中的比例分别为88.34%,5.83%,5.83%和85.44%,12.62%,1.94%,无统计学差异(χ2=4.63,P=0.10)。多因素Logistic回归分析显示,饮茶者患前列腺癌的危险性是不饮茶者的0.40倍(95%CI,0.19～0.82),吸烟者患前列腺癌的危险性是不吸烟者的3.02倍(95%CI,1.44～6.32)。结论GSTP1和RASSF1A的基因多态性和中国汉族人群前列腺...     

肺癌患者CYP1A1和GSTM1基因多态性检测

目的:探讨CYP1A1与GSTM1基因多态与支气管肺癌癌变的关系.方法:采用回顾性"病例-对照"方法和PCR-RFLP技术,对98例肺癌患者和136名体检健康者(对照组)进行CYP1A1与GSTM1基因多态性检测.结果:对照组和肺癌组CYP1A1 m1、GSTM1缺陷型等位基因频率分别为28%和43%、44%和61%,2组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).CYP1A1(w1/m1、CYP1A1(m1/m1、GSTM1(缺陷型)基因型患肺癌的危险度分别升高3.18倍、2.72倍和2.16倍(P均＜0.05).GSTM1(缺陷型)和CYP1A1(w1/m1或CYP1A1(m1/m1基因型携带者患肺癌的危险度为5.62倍(P＜0.01.吸烟使GSTM1缺陷型携带者和CYP1A1 m1携带者肺癌的患病危险度较单一基因作用危险度显著增加(P＜0.05).结论:CYP1A1 m1和GSTM1缺陷型基因均是肺癌的危险因素,2者存在交互作用,且均与吸烟有协同作用.     

卵巢癌CYP1A1基因的MspI位点多态性分析

目的：检测卵巢癌患者CYP1A1基因的 MspI位点多态性，探讨CYP1A1基因MspI位点多 态性与患者临床资料的关联。方法：术后病理证实为卵巢恶性肿瘤患者81例，抽取手术前空腹外周血，进行CYP1A1的MspI位点多态性检测；对81例不同基因型卵巢癌 患者相应的临床资料进行比较。结果：81例卵巢癌患者CYP1A1基因中，Ａ基因型（野生型T/T）47例（58％），Ｂ基因型(杂合型T/C) 25例（31％），Ｃ基因型(突变纯合型C/C)9例（11％）。12～29岁患者基因型频数分布为A基因型1例（2.1%），B基因型5例(20.0%)，C基因型0例； 30～49岁患者基因型频数分布为A基因型12例（25.5%），B基因型8例（32.0%），C基因型3例（33.3%）；50～69岁患者基因型频数分布为A基因型31例（66.6%），B基因型8例（32.0%），C基因型4例（44.4%）；≥70岁患者基因型频数分布为A基因型3例（6.4%），B基因型4例（16.0%），C基因型2例（22.2%）。各基因型患者的发病年龄比较差异均具有显著性(P<0.05)。上皮性肿瘤A基因型40例（85.1%），B基因型15例（60.0%），C基因型9例（100%），3种基因型卵巢病理类型的构成比比较差异具有显著性（P<0.05）。结论 ：卵巢癌患者存在CYP1A1基因MspI多态性；卵巢癌的发病年龄与CYP1A1基因型有关；卵巢上皮 性恶性肿瘤发生率A基因型（野生型T/T）高于其他基因型；携带突变等位基因C的患者卵巢非上皮性肿瘤的比例呈增加趋势。     

Genetic polymorphism in matrix metalloproteinase-9 and the susceptibility to chronic obstructive pulmonary disease in Han population of south China

Theincidenceofchronicobstructivepulmonarydisease(COPD)isincreasingnowandithasbecomeamajorpublichealthproblem ,especiallyforthosesmokers AlthoughthemechanismofCOPDisuncertain ,itisknownthatsmokingisthemajorcausalfactorofCOPD .However,only 1 0 %-2 0 %ofchronicheavycigarettesmokershaveairwayobstructionandrespiratorysymptoms,1　whichshowsthatCOPDisacomplexdiseaseinfluencedbygeneticfactors ,environment,andgenotype environmentinteractions 2 　GeneticfactorsofCOPDindicatethatdifferentgenotyp…