孤独症谱系障碍儿童重复刻板行为的特点及相关影响因素

目的 通过重复刻板行为检查量表(RBS-R)分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童重复刻板行为的特点及其与疾病严重程度、发育水平和年龄等因素的相关性。方法 选取2021年6月至12月就诊于西安市儿童医院的ASD儿童108例为研究对象,采用RBS-R量表分析ASD儿童重复刻板行为特点,采用儿童孤独症评定量表(CARS)及孤独症行为检查量表(ABC)评估ASD儿童症状的严重程度,采用Gesell发育诊断量表评估ASD儿童的发育水平。结果 ASD儿童的RBS-R量表得分与CARS量表得分呈正相关(r=0.324,P<0.05),RBS-R量表得分与ABC量表得分呈正相关(r=0.538,P<0.01),且与ABC量表相关性更高;ASD儿童的RBS-R量表得分与Gesell发育诊断量表评估中应人能的发育商呈负相关(r=-0.400,P<0.01);ASD儿童的RBS-R量表得分与年龄无相关性(P>0.05),但>3岁组ASD儿童的仪式性行为得分显著高于≤3岁组(Z=-1.995,P<0.05)。结论 RBS-R量表对ASD儿童的诊断具有一定的辅助作用;ASD儿童的...     

孤独症谱系障碍初筛阳性患儿康复训练后再评估的诊断研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)初筛阳性患儿康复训练后再评估的诊断情况及相关因素分析。方法 采用回顾性研究方法,选取2019年8月至2022年8月在聊城市人民医院儿童保健科行ASD初筛阳性患儿97例,将其分为≤24个月(12例)、>24～≤36个月(47例)、>36～≤72个月(38例)3个年龄段,再依据《美国精神障碍诊断统计手册第5版》(DSM-5)诊断标准将其分为ASD组(73例)与非ASD组(24例)。收集患儿初诊时儿童孤独症评定量表(CARS)或修订的幼儿孤独症筛查量表-后续修订版(M-CHAT-R/F)量表和盖泽尔发育诊断(Gesell)量表各能区得分,分析ASD初筛阳性患儿康复训练后再评估诊断情况及相关因素。结果 有75.3%的ASD初筛阳性患儿康复训练后再评估符合ASD诊断,其中男患儿占71.8%,女患儿占100.0%。ASD初筛阳性患儿康复训练后再评估,ASD诊断符合率随年龄段增长呈依次上升趋势(χ²=10.032,P=0.002)。康复训练后再评估,ASD组患儿的Gesell量表中适应性、大运动、精细动作、语言、个人-社交能区得分均...     

孤独症谱系障碍儿童发育倒退的影响因素

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。     

碱性成纤维细胞生长因子与孤独症谱系障碍的关联

了解孤独症患儿血液中碱性成纤维细胞生长因子(FGF2)水平及其与行为表现的关联性,为孤独症的病因研究提供证据.方法 收集2015年9月至2017年9月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心及黑龙江省残疾人孤独症定点康复机构进行康复训练的ASD患儿40名作为病例组,哈尔滨幼儿园41名健康儿童为对照组,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测血浆中FGF2水平.采用儿童孤独症行为量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、皮博迪图片词汇测验(PPVT)等量表评估孤独症患儿的严重程度及智力水平.结果 ASD患儿血液中FGF2水平(4.95 pg/mL)与正常儿童(8.51 pg/mL)差异无统计学意义(P>0.05),但在4岁年龄组中,ASD患儿(1.99 pg/mL)与对照儿童(6.82 pg/mL)的FGF2水平差异有统计学意义(P<0.05).不同严重程度ASD患儿的FGF2水平差异有统计学意义(P<0.05);不同智商水平的ASD患儿体内FGF2水平差异有统计学意义(P<0.05).结论 孤独症患儿的FGF2水平可能存在异常,且与孤独症的严重程度及智力水平存在关联性.     

内蒙古中西部蒙汉族儿童孤独症谱系障碍患病情况调查

目的了解内蒙古中西部蒙汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)患病状况及相关危险因素。方法采用多阶段整群抽样方法对内蒙古中西部3个盟市25所小学及幼儿园16 784名3~14岁儿童进行调查。用克氏孤独症行为量表(CABRS)进行初筛,用孤独症行为评定量表(ABC)进行复筛,依据美国精神障碍诊断统计手册第5版(DSM-V)及儿童既往史和临床表现确诊。结果本次调查确诊为儿童ASD患者的有54名。总患病率为3.22‰,其中汉族41名,患病率3.04‰,蒙族13名,患病率4.37‰,内蒙古中西部蒙汉族儿童患病率差异无统计学意义(χ2=2.41,P0.05)。内蒙古中西部蒙汉儿童ASD患病规律在年龄、性别、是否患过新生儿疾病、家族中有无极度内向者、家庭经济情况方面不同。回归分析显示,语言发育水平较差、不良受教育方式是内蒙古中西部蒙古族儿童ASD患病的影响因素,而年龄、性别、患有新生儿疾病、语言发育水平较差、家庭中有极度内向者、不良受教育方式、家庭经济情况差是内蒙古中西部汉族ASD儿童的影响因素。结论内蒙古中西部蒙汉族儿童ASD患病率位于国内报道中等偏上水平,民族间ASD患病规律及影响疾病发生的危险因素即有相同点,又有各自特征,儿童ASD防治工作应因地制宜、有的放矢。     

高危孤独症谱系障碍幼儿的诊断与干预效果

目的对32例18～24月龄高危孤独症谱系障碍(ASD)儿童进行诊断分析,总结ASD诊断及早期干预效果。方法选取2017年1月-2018年12月在郑州大学第三附属医院儿童保健科体检的18～24月龄儿童,使用改良婴幼儿孤独症量表中文修订版(M-CHAT)获得筛查阳性病例32例,由专业医师进行行为观察及问诊,并依据儿童期孤独症评定量表(CARS)及美国精神疾病诊断与统计手册第5版(DSM-V)确定17例确诊病例及15例疑似病例,对所有患儿进行为期6个月的综合干预训练并追踪随访。采用孤独症儿童心理教育评定量表(PEP-3)及Gesell发育量表在训练前后进行能力评估,训练后使用CARS量表和DSM-V进行再次诊断,对疾病严重程度转归进行分析。结果 32例ASD筛查阳性儿童,干预训练6个月后再次诊断评估,15例疑似病例中有3例确诊为ASD,其余12例儿童诊断为精神发育迟缓。20例ASD确诊患儿中,男童占85.00%,女童占15.00%,平均确诊年龄(21.50±2.14)个月。ASD筛查阳性儿童干预训练后PEP-3及Gesell评估分数均高于训练前,差异均有统计学意义(均P0.05); ASD确诊患儿干预训练后CARS分数低于训练前,差异有统计学意义(P0.05)。结论对18～24月龄常规体检儿童开展ASD早期筛查具有可行性,同时早期干预训练可以显著提高各能区的能力水平并降低ASD严重程度。     

Gesell发育量表对2岁内孤独症谱系障碍患儿的应用研究

目的 探索Gesell发育量表对2岁以内孤独症谱系障碍(ASD)患儿的应用效果,为其早期诊断及干预提供科学依据。方法 对年龄在24月龄以内的55例ASD患儿、40例精神发育迟滞患儿及131名正常儿童,运用Gesell发育量表对其进行测评,并对3组儿童的发育商进行分析比较。结果 87.26%的ASD组患儿在Gesell发育量表中表现为不同程度的发育迟缓;ASD组患儿及精神发育迟滞组患儿在五个能区中的得分都低于正常对照组儿童,差异有统计学意义(P<0.05);ASD组患儿与精神发育迟滞组患儿在适应性行为及精细动作上的得分与其相当,差异无统计学意义(P>0.05);ASD组患儿在大运动能区的得分优于精神发育迟滞组患儿,在语言及个人-社交能区,ASD组得分低于精神发育迟滞组患儿,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 2岁以内ASD患儿即有发育落后及发育不平衡的现象,以语言及个人-社交发育落后明显,大运动发育相对接近正常为特征,进行Gesell发育量表评估有利于对ASD患儿的早期发现。     

内蒙古中西部儿童孤独症谱系障碍患病情况及影响因素

目的了解内蒙古中西部儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的患病情况及相关影响因素,为完善国内ASD整体流行病学的调查提供数据支持。方法 2016年9月至2017年6月选择内蒙古中西部包头市、乌海市、巴彦淖尔市3个具有代表性的盟市,采用随机整群抽样的方法,共抽取25所小学及幼儿园的3~14岁儿童16 784名,由主要抚养人填写克氏孤独症行为量表;初筛阳性者再填写孤独症行为检测量表,并结合量表得分由临床专业人员根据美国精神障碍诊断与统计手册第五版诊断标准确诊ASD。结果共检出确诊ASD儿童54例,总体患病率为0.32%(54/16 784),其中男生41例,女生13例。ASD组与正常儿童组性别、家庭经济情况、不良习惯、语言发育水平、父母内向、主要教育方式分布差异均有统计学意义(χ~2值分别为12.344,18.257,22.311,45.959,15.683,35.594,P值均0.05),两组在是否存在新生儿疾病分布上差异有统计学意义(χ~2=12.214,P0.05)。Logistic回归分析显示,打骂教育、语言发育落后、父母内向、患有新生儿疾病是ASD发生的危险因素(OR值分别为1.603,2.413,2.818,2.365,P值均0.05)。结论内蒙古中西部儿童孤独症谱系障碍患病率与国内报道基本一致,低于国外水平。采取改变父母教育方式、调整父母性格、关注儿童早期语言发育水平、避免新生儿期疾病等措施可能会预防儿童ASD的发生。     

婴幼儿孤独症谱系障碍的早期发现

目的探讨婴幼儿期孤独症谱系障碍(ASD)患儿的早期发现及识别方法。方法对来郑州大学第三附属医院正常体检的1 000名婴幼儿用婴幼儿孤独症筛查表(CHAT)和Gesell发育量表筛查出可疑儿童,进一步应用儿童孤独症家长评定量表(ABC)、儿童期孤独症评定量表(CARS)及美国精神障碍诊断和统计手册(DSM-IV)诊断依据进行确诊。结果 1 000名儿童中9名为ASD患儿,阳性率为0.9%,其中1.5².0岁1例,2.02.0岁1例,2.0².5岁3例,2.52.5岁3例,2.5³.0岁5例;男孩7例,女孩2例。结论加强对ASD患儿的早期识别能力,使患儿得到早期发现、早期干预、早期康复。     

孤独症患儿父母压力和情绪变化及相关因素

【目的】 探讨孤独症患儿父母压力和情绪变化及其相关因素。 【方法】 采用父母压力指数量表(PSI)、孤独症行为量表(ABC)、孤独症评定量表(CARS)、抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)对孤独症患儿父母进行评定;采用PSI、SDS和SAS量表对正常儿童父母进行评定。 【结果】 1)孤独症患儿父母PSI总分及各分量表分均显著高于正常儿童父母(P=0.000);2)患儿父、母亲SDS和SAS分均显著高于正常儿童父母(P= 0.000)。患儿母亲SDS和SAS分均高于患儿父亲得分(P=0.000),患儿母亲抑郁发生率高于父亲(P=0.000);3)患儿父母的压力与患儿症状严重度正相关(P<0.01);4)多元回归结果表明孤独症患儿ABC量表分、孤独症患儿母亲的焦虑以及患儿年龄影响孤独症儿童父母压力,解释了总变异的54.9%。 【结论】 孤独症患儿父母承受着较高的压力、焦虑和抑郁水平,孤独症患儿母亲比患儿父亲及正常儿童父母更易发生抑郁,患儿行为问题是父母压力的主要影响因素。     

58对孤独症谱系障碍双胞胎临床特点及同病率分析

目的 分析58对孤独症谱系障碍(ASD)双胞胎临床特点及同病率,以及其遗传规律和影响因素。方法 收集1999-2015年就诊于中山大学附属第三医院发育行为中心的ASD双胞胎,对随访的58对ASD双胞胎临床资料进行总结分析,其中至少1名双胞胎诊断为ASD,通过统计描述,使用R软件进行分析同病率。结果 双胞胎出生体重较低,胎龄较小,围生期有较多高危因素;同卵双胞胎的同病率为73.68%,异卵双胞胎的同病率为12.82%,差异具有统计学意义(χ²＝18.81,P<0.001)。结论 ASD双胞胎同卵双胞胎具有较高的同病率,提示遗传因素是其重要病因。     

孤独症谱系障碍儿童血清多不饱和脂肪酸水平的研究

目的 研究孤独症谱系障碍(ASD)儿童血清多不饱和脂肪酸(PUFAs)的表达水平,为ASD的诊治提供理论依据。方法 2020年12月—2021年6月在上海市儿童医院儿童保健科选取45例ASD儿童及30例对照组儿童为研究对象,通过液相-串联质谱法对其外周血血清进行PUFAs含量测定;通过简易孤独症饮食行为量表(BAMBI)及自制膳食调查问卷了解ASD儿童与对照组饮食行为习惯及饮食结构上的差异,进一步分析ASD儿童血清PUFAs表达水平的影响因素。结果 ASD组儿童血清中二十碳五烯酸(EPA)、二十二碳六烯酸(DHA)、花生四烯酸(AA)、亚油酸(LA)、总n-3 PUFAs及总n-6 PUFAs下降(t=2.81、2.04、2.94、2.33、2.11、2.63,P＜0.05),其中EPA及AA下降明显(P＜0.01)。ASD组儿童在拒食行为、与ASD特征相关喂养问题、食物谱狭窄及总分方面均高于对照组儿童(t=2.93、13.42、2.22、8.40,P＜0.05),ASD组儿童对饮食的总体兴趣低于对照组(t=2.70,P＜0.05),尤其对鱼类的兴趣偏低(t=5.03,P＜0.05)。结论 ASD儿童血清多数PUFAs含量比正常儿童低,可能与饮食行为及饮食偏好有关,补充PUFAs可能成为ASD儿童的辅助治疗手段之一。     

孤独症谱系障碍儿童感觉异常现况调查及相关临床特征的关联分析

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童感觉异常现状及其相关因素,为ASD的临床诊断和行为矫正提供理论依据.方法 收集2015年8月-2016年1月在中山大学附属第三医院确诊的121例ASD儿童的孤独症诊断会谈量表(ADI-R)分析感觉异常情况;孤独症教育心理评核(第三版)(PEP-3)评估各方面能力;中国韦氏幼儿智力测...     

孤独症谱系障碍儿童发育及适应性行为分析

目的 了解不同年度孤独症谱系障碍(ASD)儿童发育及适应性行为水平情况的变化,为ASD早期识别、诊断及后期干预训练指导提供理论依据。方法 回顾性分析2015、2017年及2019年于重庆医科大学附属儿童医院儿保科初诊的1～5岁ASD患儿Gesell评估及婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M)结果。结果 2015、2017年及2019年ASD患儿在Gesell发育测评中总发育商(DQ)及S-M量表分数比较差异无统计学意义(F=0.920、0.495,P>0.05)。2015、2017及2019年ASD患儿各能区均表现为不同程度发育迟缓(DD),其中大运动能区DQ得分差异有统计学意义(F=9.683,P<0.05),不同年份大运动及精细运动能区发育迟缓的比例差异有统计学意义(χ²=22.583、11.596,P<0.05)。ASD女童的精细运动及个人-社会能区DQ高于男童(Z=2.023、2.837,P<0.05);不同年龄段ASD患儿各能区DQ及S-M分数比较,差异有统计学意义(H=56.557、185.824、37.935、8.038、6...     

孤独症谱系障碍儿童情绪行为问题与其母亲焦虑状况关联分析

目的 比较孤独症谱系障碍(ASD)儿童与典型发育(TD)儿童母亲的焦虑状况,探索ASD儿童情绪行为问题与其母亲焦虑水平间的关系。方法 通过临床诊断招募55名6~12岁智商≥70的ASD儿童及74名TD儿童,采用状态-特质焦虑问卷(STAI)评估入组儿童母亲的焦虑情况,采用长处与困难问卷(SDQ)评估两组儿童情绪行为问题及表现。结果 ASD儿童组母亲状态焦虑得分与特质焦虑得分高于TD组母亲(t=5.272、4.484、P<0.05),ASD儿童SDQ困难总分及多动/注意力缺陷、情绪症状、同伴交往问题及品行问题因子得分高于TD组儿童(t=10.791、7.482、4.295、12.925、3.544),亲社会行为因子分(t=5.084)低于TD组儿童,差异均有统计学意义(P<0.01)。校正混杂因素后,ASD组母亲状态、特质焦虑得分与儿童困难总分 [S-AI: β=0.83 (95%CI: 0.19~1.46); T-AI: β=0.60 (95%CI: 0.05~1.14)]、情绪症状 [S-AI: β=2.28 (95%CI:0.72~3.84); T-AI: β=2.04 (95%CI: 0.74~3.33)]存在正相关关系(P<0.05)。TD组母亲状态焦虑得分与儿童困难总分 [β=0.50 (95%CI: 0.03~0.96)]、品行问题 [β=1.74 (95%CI: 0.19~3.30)]存在正相关关系;特质焦虑得分与品行问题 [β=1.54 (95%CI: 0.09~3.00)]存在正相关关系(P<0.05)。结论 ASD儿童母亲比TD儿童母亲更容易出现焦虑。其中ASD儿童母亲的焦虑水平与儿童情绪问题有关,TD儿童母亲的焦虑水平与儿童品行问题有关。     

共同注意在孤独症谱系障碍幼儿早期识别中的应用

目的 对孤独症谱系障碍(ASD)幼儿共同注意(JA)行为特征进行分析,为早期识别及早期诊断提供理论依据。方法 采用视频分析的方式,于2017年4—12月由两位专业人员对61例16~30月幼儿的共同注意行为进行评估,与同龄正常发育(NT,n=33)幼儿及发育迟缓(DD,n=32)幼儿进行对比,并根据有差异的行为指标进行诊断预测。结果 ASD幼儿自发性共同注意(IJA)行为出现的次数及响应性共同注意(RJA)得分均较DD组及NT组幼儿低,差异有统计学意义(P<0.05);而DD与NT幼儿在各JA行为指标方面差异均无统计学意义。当联合所有JA指标从全部幼儿中识别ASD时,受试者工作特征曲线下面积为0.891(P<0.01)。结论 ASD幼儿在各种共同注意行为方面与DD及NT幼儿均存在明显差异。共同注意在ASD幼儿的早期识别中具有重要应用价值。     

基于眼动技术的高危孤独症谱系障碍幼儿限制性兴趣研究

目的 分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)幼儿的局限兴趣眼动特征及行为指标间相关性,为ASD的亚型分类早期识别及干预提供依据.方法 选取2018年6月 2020年6月就诊于南方医科大学附属深圳妇幼保健院符合入组标准的年龄相匹配的ASD幼儿39例、HR-ASD幼儿49例及正常发育幼儿44例,采用SMI RED250便携...     

用于孤独症儿童词汇教学的词表设计与其有效性探究

目的 开发一套适合于中国孤独症(ASD)儿童群体进行名词学习的词表,评估其有效性,以期为ASD儿童的语言训练提供材料。方法 筛选出生活中不同类别的最常用的480个名词,并按照难度分为低、中、高3个等级。从中筛选出121个代表性词汇,在3位专家进行内容合理性评估后,通过家长自评报告,评定195名2~8岁ASD儿童和130名正常发育儿童对这些词汇的理解和表达水平,并检验该词表中词汇难度分级的合理性。结果 1)本研究开发的词表经专家评定,词汇选择合适,难度设置合理;2)在组水平,正常儿童理解与表达能力差异无统计学意义(t=1.748,P=0.083),孤独症儿童理解能力显著优于表达能力(t=18.31,P<0.001);在个体水平,两组被试的理解和表达能力发展都有个体异质性;3)多元方差分析结果表明,在正常儿童组,难度主效应显著(F=204.67,P<0.001),年龄主效应显著(F=37.40,P<0.001),二者交互作用显著(F=12.20,P<0.001);在孤独症儿童组,难度主效应显著(F=234.48,P<0.001),年龄主效应显著(F=17.20,P<0.001),二者交互作用显著(F=4.95,P<0.001)。结论 本研究首次设计了适合于孤独症儿童语言教学的名词词表,其内容与难度设置合理,能很好地评估儿童词汇表达与理解水平是否同步,并在正常儿童和孤独症儿童内部区分出词汇发展在不同能力水平的儿童。     

肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍认知社交功能的关联研究

目的 研究肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍(ASD)认知和社交功能的关联,为ASD病因学研究提供思路。方法 应用动物行为学实验和转录组测序技术,比较BTBR小鼠(n=6)与对照小鼠(n=6)认知、社交水平差异及SH2B1基因表达水平的差异。构建SH2B1基因敲除小鼠(SH2B1^-/-小鼠)(n=6),比较其与对照小鼠之间认知水平及社交功能的差异,并使用Western-Blot实验探究SH2B1^-/-小鼠海马组织中认知相关蛋白磷酸化水平的改变。结果 BTBR小鼠较对照小鼠认知水平显著降低(P<0.05),社交能力显著下降(P<0.05),SH2B1基因表达水平下调(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠较对照小鼠表现出认知水平降低(P<0.05)以及社交功能损害(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠认知相关蛋白CREB和CaMKⅡ磷酸化水平低于对照组小鼠,差异有统计学意义(t=2.74、3.62,P<0.05)。结论 SH2B1基因可能与ASD认知和社交功能损伤高度相关。     

孤独症谱系障碍病因影响因素分析

目的探讨孤独症谱系障碍发病的影响因素,为孤独症谱系障碍的病因、发病机制及防治提供依据。方法采用自制的孤独症谱系障碍影响因素调查表对80例孤独症谱系障碍患儿和80例正常儿童进行病例对照研究。结果经非条件多因素回归分析结果显示,有统计学意义的各个危险因素中,对孤独症谱系障碍发病的影响值从大到小依次为:过期产(OR=20.396,P0.01),人工喂养(OR=7.567,P0.01),新生儿黄疸(OR=7.234,P0.01),宫内或新生儿缺氧(OR=6.411,P0.05),孕期接触不良因素(OR=3.354,P0.01),塑料玩具(OR=3.115,P0.01),母亲性格内向(OR=2.086,P0.05),而常规的家庭教育为保护因素(OR=0.093,P0.01)。结论孤独症谱系障碍儿童的发病可能与遗传,环境因素,孕期和出生高危因素存在一定关系,控制这些因素可能会降低孤独症谱系障碍的发生。