儿童异基因造血干细胞移植后中枢神经系统淋巴增殖性疾病1例报告并文献复习

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后中枢神经系统淋巴增殖性疾病(CNS-PTLD)的临床特点.方法 回顾分析1例行allo-HSCT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,13岁,男性,确诊为急性髓系白血病M 5型(TLS-ERG融合基因阳性),缓解化疗达完全缓解,TLS-ERG转为阴性,之...     

3例费城染色体阳性急性髓系白血病临床和实验室分析

目的探讨费城染色体(Ph染色体)阳性急性髓系白血病患儿的临床、形态学、免疫学和细胞遗传学特点。方法对3例有完整资料可供分析的Ph染色体阳性急性髓系白血病患儿进行形态学、细胞遗传学、免疫学和分子生物学检查,并对其治疗效果进行观察。结果 3例均为急性粒单细胞白血病(M4)患儿。细胞遗传学检查均为单纯t(9;22)异常;免疫表型显示2例伴淋系抗原表达。经治疗,1例于血液学缓解后3个月复发,并于第6个月死亡;1例于诱导缓解阶段,出现骨髓抑制,发生严重感染,最终放弃治疗;1例经常规化疗获得缓解后进行了异基因造血干细胞移植,现已无病存活4个月。结论Ph染色体阳性急性髓系白血病是有别于慢性粒细胞白血病的一组高度复杂的异质性疾病,具有独特的临床和血液学特点,临床疗效和预后极差。     

CD56阳性伴特异髓系抗原表达的白血病5例临床和预后分析

目的 CD56阳性并伴特异髓系抗原表达的白血病在儿童罕见,但有独特的临床特点及预后,有人认为可能来源于非成熟自然杀伤(NK)细胞,但备受争议,分析其临床过程有助于加深认识。方法白血病患儿有以下特征者纳入分析:骨髓幼稚细胞细胞化学染色过氧化酶阴性(MPO-)伴免疫表型CD56+CD3-CD7+CD34+和髓系抗原+,或细胞化学MPO+伴CD56+CD3-HLA-DR-和髓系抗原+。根据文献前者被认为可能是髓系/NK前体细胞急性白血病(MNKPL),后者可能是髓系/NK细胞急性白血病(MNKL)。治疗采用高危急性淋巴细胞白血病方案,含阿糖胞苷、米托蒽醌、依托泊苷、门冬酰胺酶和甲氨蝶呤等。结果 2005-2008年,5例1～8岁男性患儿具有上述特征,4例符合MNKPL,1例符合MNKL。符合MNKPL的4例并无成人患者常见的明显髓外浸润,但有骨髓活检的2例见明显骨髓纤维化。该4例对治疗反应极其缓慢,至今3例已持续缓解20～57个月,1例死于缓解期肺炎。结论有CD56+并伴特异髓系抗原表达的儿童白血病其临床特征可能异于成人患者,用含有用于髓系和淋系白血病化疗药物的治疗方案,可能有助于改善MNKPL的预后。     

X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习

目的探讨X性联隐性鱼鳞病(XLRI)的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病(APL)并转急性髓系白血病M6型(AML-M6型)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞病,进行家系分析后诊断为XLRI,合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。7岁时发生PML-RARa基因阳性的APL,经规律化疗骨髓持续缓解。10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。结论 XLRI是一种由于类固醇硫酸酯酶(STS)基因异常引起的皮肤疾病,患者的白血病发病率较普通人高,且预后不良。     

急性髓系白血病患儿骨髓细胞中血管内皮生长因子及其受体的变化

目的探讨儿童急性髓系白血病(AML)骨髓细胞中血管内皮生长因子(VEGF)及其受体(VEGFR)的表达差异,分析其与儿童急性髓系白血病临床特征的关系,以及化疗前后的变化。方法采用SP免疫组化方法检测20例AML患儿治疗前后以及对照组骨髓中VEGF/VEGFR(Flt-1和KDR)的表达情况。结果VEGF、Flt-1、KDR在AML患儿骨髓中表达水平高于对照组。化疗后获得完全缓解(CR)14例患儿的VEGF、Flt-1、KDR表达在化疗后比化疗前显著降低;化疗后未获得CR的6例患儿的表达化疗前后差异无统计学意义。AML患儿的VEGF表达与骨髓中幼稚细胞百分比、外周血中幼稚细胞百分比呈正相关。骨髓中VEGF、Flt-1、KDR的表达水平在不同年龄、不同性别、有无髓外浸润差异无统计学意义。高表达的VEGF组缓解率低于低表达组。结论VEGF、Flt-1、KDR在AML患儿中呈高表达,提示可能与儿童急性白血病发生过程与预后有关。     

先天性白血病临床特征分析

目的分析先天性白血病的临床特征和诊治要点。方法回顾分析2012年9月至2017年4月收治的14例先天性白血病患儿的临床资料。结果 14例患儿中男8例、女6例,9例生后1周内即发病。临床主要表现为皮肤出血点4例、脐部渗血1例、皮疹3例、皮肤黄染5例、呼吸急促4例、腹泻1例、发热1例;10例出现肝脾肿大;7例确诊21-三体综合征。14例患儿外周血白细胞均明显增高,伴有贫血6例,伴有血小板减少6例;骨髓检查及血涂片均见幼稚细胞,且多为急性髓细胞性白血病。14例患儿均未选择化疗。7例失访;5例短时间内死亡,生存时间小于1个月;2例21-三体综合征患儿目前自然缓解中。结论先天性白血病发展迅速,但也可能自然缓解。     

688例儿童急性白血病群体生物学特征现况调查——单中心小样本研究

目的：通过单中心小样本研究,探讨我国北方地区儿童急性白血病群体生物学特征。方法：对2003年10月至2006年6月于中国医学科学院血液病医院就诊的688例急性白血病患儿发病情况进行回顾性分析。结果：400例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的发病高峰为1~4岁,其中B-ALL 218例,T-ALL 34例。154例ALL患儿中高超二倍体占13.0%,低超二倍体占3.9%,假二倍体占5.2%,亚二倍体占5.8%,E2A-PBX1阳性B-ALL占3.9%。222例急性髓系白血病（AML）患儿的发病高峰年龄为10~15岁,以AML-M2最多见。急性杂合性白血病（AHL）占4.2%,中位年龄9岁,74% AHL的患儿在髓系积分中主要以CD13、CD33阳性为主。结论：我国北方地区儿童急性白血病的生物学特性与其他地区及种族之间存在差异,提示在不同环境因素作用下的急性白血病的发生可能存在差别。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：793-796］     

急性髓细胞性白血病患儿淋巴系分化抗原表达的意义

目的探讨淋巴系抗原在儿童急性髓细胞性白血病(AML)细胞中的表达及其临床意义。方法选择华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2000年1月-2009年7月收治的初诊AML患儿42例。其中原粒细胞白血病未分化型(M1)2例,急性髓细胞性白血病(M2)17例,颗粒增多的早幼粒细胞白血病(M3)12例,急性粒单核细胞白血病(M4)4例,急性单核细胞白血病(M5)7例。采用CD45/SSC双参数散点图设门方法对42例AML患儿进行三色流式细胞术细胞免疫分型检测。同时对伴淋巴系相关抗原表达的AML(Ly+AML)患儿与不伴淋巴系相关抗原表达的AML(Ly-AML)患儿的临床资料进行比较分析。结果42例AML患儿中13例伴有淋巴系抗原的阳性表达(30.95%),其中CD19在AML中的阳性表达率最高(33.33%),其次为CD7(11.90%)、CD3(11.90%)。CD19在M5中的阳性表达率为71.43%。Ly+AML组肝大例数与Ly-AML比较有统计学差异(χ2=6.48,P<0.05),其余临床指标均无统计学差异。Ly+AML组与Ly-AML组首次化疗后完全缓解率比较无差异。结论儿童AML伴有淋巴系抗原CD19...     

10例伴TLS-ERG融合基因阳性儿童急性白血病临床病例分析

目的探讨TLS-ERG融合基因对于儿童急性白血病的影响。方法回顾及总结分析2006年1月-2014年12月在北京儿童医院血液肿瘤中心诊断急性白血病且TLS-ERG融合基因阳性患儿的临床特征、治疗、危险度评估及预后。结果 1500例急性白血病患儿中检测出10例(0.6%)伴有TLS-ERG融合基因,其中男7例,女3例,中位年龄8岁,急性淋巴细胞白血病(ALL)6例,急性髓细胞白血病(AML)4例。6例ALL患儿中,免疫分型:4例为普通B淋巴细胞表型,1例为前B淋巴细胞表型,1例为带髓系标记的B淋巴细胞表型;危险度评估:2例为标危,4例为中危。4例AML患儿中,3例为AML-M2型,1例为AML-M5型。ALL患儿按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案进行化疗,6例均在诱导缓解期达到完全缓解,按照化疗方案规律治疗,定期检测微小残留病(MRD)均小于1×10~(-4)。4例AML患儿中,2例患儿在第一疗程ADE(阿糖胞苷+柔红霉素十依托泊苷)化疗第21d复查骨穿提示未缓解,放弃治疗;1例患儿完成第一轮ADE化疗后骨髓完全缓解,按照化疗方案完成两轮ADE、MIT+ARA(米托蒽醌+阿糖胞苷)、CLASP(阿糖胞苷+左旋门冬酰胺酶)化疗后复发,后放弃治疗;1例患儿第一疗程化疗后完全缓解,后经过2疗程ADE、MIT/ARA、CLASP后骨髓细胞学完全缓解,TS-ERG融合基因仍阳性,故行父亲6/10HLA半相合造血干细胞移植,随访至今。结论 TLS-ERG融合基因在儿童急性白血病中阳性率低,但在ALL及AML患儿中均可发生。根据本中心资料,该融合基因对于ALL患儿的治疗及预后影响不大,但伴有TLS-ERG融合基因的急性髓细胞白血病患儿治疗困难,预后较差。该融合基因发生率较低,单中心资料有限,故需要多中心更大宗的资料进一步证实。     

儿童急性髓系白血病合并纵隔淋巴瘤1例报告

正急性髓系白血病及淋巴瘤均为儿童较为常见的恶性肿瘤,但两者合并存在较罕见。本文报告1例急性髓系白血病合并纵隔淋巴瘤病例,并进行文献复习。1临床资料患儿,男,14岁,2013年12月27日因反复咳嗽20余天,加重伴气促10 d入院。入院前20余天患儿无明显诱因出现咳嗽,为阵发性单声咳,无咳痰、发热、呕