一对丙酸血症双胞胎兄妹的诊治体会

丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战。分析天津市儿童医院2019年6月收治的一对丙酸血症双胞胎兄妹的临床资料,总结对该病的诊治体会。详细的病史采集及常规实验室检查可以为疾病的早期诊断提供有力的导向,指导初始急救治疗和进一步完善确认诊断的二线实验室检查。血串联质谱及尿有机酸分析可以发现包括有机酸代谢紊乱在内的多种遗传性代谢病的特异性生化改变,在疾病的早期诊断中发挥重要作用。该类疾病的确诊需要特异性酶活性或致病基因的检测,二代测序技术筛查致病基因不仅有助于疾病的诊断,而且有助于产前筛查,指导优生优育。     

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。     

串联质谱和气相色谱技术在新疆地区高危儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

目的应用串联质谱和气相色谱技术对新疆地区高危儿遗传代谢病结果进行分析,了解该地区遗传代谢病的发病率、临床特点,为临床医师提供诊疗依据。方法选取2014年1月-2019年4月该院临床上高度怀疑遗传代谢病的高危儿2500例为研究对象,应用气相色谱和串联质谱方法进行血液和尿液分析。结果2500例患儿中检测出219阳性病例(阳性率为8.76%),其中男119例,女100例。新生儿期发病80例(36.53%),<1岁84例(38.36%),1~12岁55例(25.11%),并且通过检测发现氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病共18项病种。其中各种氨基酸水平高118例(53.88%),各种有机酸水平高84例(38.36%),各种脂肪酸氧化缺陷病17例(7.76%)。结论临床上通过临床表现及各种实验室检查不能明确病因的疑似遗传代谢病的高危患儿应用串联质谱和气相色谱技术进行筛查可及时发现遗传代谢病患儿,从而得到早期诊断及治疗,降低死亡率、致残率,减轻家庭负担,提高优生优育率,值得临床推广应用。     

新生儿代谢异常的气相色谱-质谱分析法筛查

在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂时性代谢异常方面 ,气相色谱 -质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术。利用这种分析手段 ,尿液中的有机酸类、氨基酸类、糖类、糖醇类及核酸碱基等多种多样的复合物可以同时得以定量和定性分析。考虑到IMD的病情严重程度及其对治疗的反应等原因 ,目前主要用气相色谱 -质谱分析法筛查甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等 2 0多种遗传性代谢疾病。     

甲基丙二酸血症发病和诊治及预后的研究进展

甲基丙二酸血症是最常见的有机酸代谢障碍。该病可导致神经系统损害、代谢紊乱、生长发育迟缓、脏器功能损害等,具有较高的病死率和致残率,对患病儿童危害巨大。近年来,随着串联质谱、气相色谱/质谱及基因检测技术的快速发展,遗传代谢病的筛查得以普及,大大提高了疾病的检出率,并诊断了一些症状前期病人,为甲基丙二酸血症患儿的早期诊治提供了有利条件,从而明显改善了本病预后。本文现就甲基丙二酸血症的研究进展进行综述。     

2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。     

串联质谱分析在遗传代谢病高危儿童中的意义

目的研究末梢血串联质谱分析对于遗传代谢病高危儿童的诊断价值。方法本研究自2010年1月-2013年12月收集临床疑似遗传代谢病的病例617例,对末梢血进行氨基酸、酰基肉碱串联-质谱筛查,对筛查阳性的病例进行了尿代谢筛查或基因检测,得到了确诊。并总结分析了相关临床数据。结果 617例病例共诊断出遗传代谢病10种,共24例,总阳性率3.9%,其中氨基酸代谢病4例(16.7%),以瓜氨酸血症多见(3例,12.5%),有机酸代谢病14例(58.3%),以甲基丙二酸血症多见(8例,33.3%);脂肪酸氧化障碍6例(25%),以中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体脑肌病多见(各2例,8.3%)。结论儿科医生应重视对遗传代谢病高危儿童进行末梢血氨基酸、酰基肉碱串联质谱分析以达到早诊断,早干预的目的。     

森林脑炎的病原学诊断方法及研究进展

森林脑炎是经硬蜱叮咬传播的自然疫源性疾病, 其病原为黄病毒科中蜱传脑炎病毒。森林脑炎病死率较高, 实验室检测对此病诊断有重要意义。本文对森林脑炎的病原学诊断方法及研究新进展进行阐述。森林脑炎实验室检测主要为常规检查、血清学检测、病毒分离、分子生物学检测。森林脑炎病毒血清特异性IgM抗体对早期诊断有重要价值, 特异性IgG抗体可作为与其他疾病鉴别的"金标准"。酶联免疫吸附试验或间接免疫荧光法测血清和/或脑脊液中特异性IgM抗体, 血清血凝抑制试验或血清补体结合试验, 双份血清血凝抑制试验或补体结合试验均有助于早期诊断。分子技术检测方法发展迅速, 代谢组学、数字PCR、基质金属蛋白酶亦应用于森林脑炎的早期诊断。     

新生儿疾病筛查检验的质量保证

新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集足跟血血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病.目前我国普遍针对甲状腺功能低下症[TSH]和苯丙酮尿症[PKU]进行群体筛查,并早期诊断早期治疗,从而预防和避免智残儿的发生.新生儿疾病筛查实验室承担着包括新生儿血样标本检测、结果报告、阳性召回以及早期诊断咨询服务等多项医疗活动.     

基本生化检测在遗传性代谢病的临床应用与研究

探讨符合中国国情的氨基酸、脂肪酸、有机酸、糖类、核苷酸等遗传性代谢病的早期筛查或诊断的新思路、新方法，努力提高我国遗传性代谢病的临床与科研水平。     

血清淀粉样蛋白A在新生儿败血症、坏死性小肠结肠炎早期诊断中的价值

新生儿早/晚发型败血症(EOS/LOS)、坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见疾病,严重病例预后不良。因早期临床表现不特异、诊断较困难,现非特异性实验室检查(C反应蛋白,降钙素原等)尚存缺点,可能导致漏诊误诊。血清淀粉样蛋白A(SAA)是一种新型急性期反应物,其在EOS/LOS、NEC早期即明显升高、持续时间久,与疾病严重程度相关、且能反映治疗效果,可作为这两种疾病诊治的生物标记物。本文就SAA及其在EOS/LOS、NEC早期诊断中的价值进行综述,为该类疾病诊治提供新的参考。     

Early arthritis

Identifying the cause of polyarthritis can be difficult because of the extensive differential diagnosis. A thorough history and a complete physical examination are essential. Clinical factors such as disease chronology, inflammation, distribution, extra-articular manifestations, disease course are helpful in narrowing the possible causes. Many classic laboratory tests are nonspecific but these, together with specific tests and radiographs, may provide more useful diagnostic clues. Early arthritis may progress into established rheumatoid arthritis or another definite arthropathy, may resolve spontaneously, or may remain undifferentiated. To achieve better diagnosis and outcome in arthritis, it is important to recognize inflammatory arthritis first, then to establish the definitive diagnosis of arthritis and finally to estimate the risk of developing persistent or/and erosive irreversible arthritis to propose an optimal therapeutic strategy (within 3 months) in order to avoid joint destructions and function-loss and to provide a good quality of life.     

全血细胞计数在新生儿疾病诊断中的应用研究现状

新生儿疾病具有症状不典型、病情变化快的特点,利用实验室指标快速、准确的识别和判断,对新生儿疾病的诊治尤为重要.实验室技术的进步,包括自动化计数代替人工计数、结合荧光流式细胞术检测减少假阳性结果,大大提高了全血细胞计数(complete blood count,CBC)检测时效和准确度,为新生儿疾病诊断提供了快速、准确的...     

新生儿败血症早期临床诊断

目的:探讨诊断新生儿败血症早期的临床首发症状及实验室依据,以益早期诊治。方法:对我院新生儿科2001年1月~2004年12月收治的416例败血症患儿进行回顾性分析,分为足月儿组及早产儿组,分别对其发病时间、感染途径、临床首发症状及实验室检查等方面进行对比。结果:两组均以生后7日后发生率高;感染途径足月儿以皮肤、脐部为主,早产儿以呼吸道为主;临床表现上足月儿组首发症状依次为发热、纳少、皮肤黄疸、反应差。而早产儿组以体温波动、纳少、皮肤黄疸、腹胀及呼吸暂停为首发症状;早期的实验室检查以中性粒细胞与C反应蛋白(简称CRP)增高、血小板减少、以及血糖的变化对临床早期诊治较有意义。结论:新生儿临床败血症应注意早期反复发热或体温波动、纳少、皮肤黄疸、反应差等隐匿的中毒症状,并且结合入院周围血象、CRP、血糖及感染途径进行综合分析,对早期的诊治有指导意义。     

完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。     

17例妊娠期急性脂肪肝的临床分析

目的:探讨妊娠期急性脂肪肝(AFLP)的临床特点、诊治方法及母儿预后。方法:对2006年4月～2011年12月安徽医科大学第一附属医院收治的17例AFLP患者的症状、实验室检查、临床过程及母亲和围产儿结局进行回顾性分析。结果:17例患者首发症状均为消化道症状,短期内可出现不同程度的肝肾功能损伤及凝血功能改变,严重时发生弥漫性血管内凝血及多脏器功能衰竭。结论:AFLP患者的预后与新生儿预后、病程长短及治疗密切相关;对AFLP患者进行早期诊断及治疗,及时终止妊娠,积极预防DIC,补充凝血物质,有利于改善AFLP患者及围产儿预后。     

1例乔治教堂诺卡菌引发肺诺卡菌病的实验室诊断思考

肺诺卡菌感染临床症状常不典型,病影像学检查和临床表现均无特异性,若诊治不及时,病死率会比较高,病原学诊断是确诊该病的重要依据。乔治教堂诺卡菌是常见的人类诺卡菌病原体,革兰阳性需氧杆菌,其形态独特,具有弱抗酸性,但是酒精可脱色,且生长缓慢。2020年10月发现1例乔治教堂诺卡菌引发肺诺卡菌病,通过涂片革兰染色发现大量呈90°分枝甚至缠绕成团丝状的革兰染色阳性杆菌,弱抗酸染色为阳性,现对该病例的实验室诊断进行分析,以提高对该病的认识。     

糖化血红蛋白早期预测妊娠期糖尿病的临床效果和应用价值

目的:探讨糖化血红蛋白早期预测妊娠期糖尿病的临床效果和应用价值。方法:将386例孕妇根据建卡进行系统性产检的按孕周分为早孕组196例(孕周<24周)和中孕组190例(孕周24～28周),将同期已确诊为妊娠期糖尿病的56例晚孕患者(孕周>34周)纳入对照组。采用空腹血糖(FPG)测定法、糖化血红蛋白(HbA1c)法和50 g葡萄糖负荷试验(GCT)进行筛查,采用75 g糖耐量实验进行确诊并对确诊的妊娠期糖尿病患者纳入早期干预组并进行合理的指导和治疗,对照组患者进行常规的入院治疗,比较3种筛查方法的可靠性以及对照组和治疗组的妊娠结局。结果:HbA1c在妊娠期糖尿病的筛查中灵敏度、特异度和阳性预测值分别为85.3%、97.6%和95.65%,优于FPG和GCT的筛查,其差异有统计学意义(P<0.05)。经早期筛查诊断并进行治疗的孕妇其妊娠期合并症发病率明显低于对照组,进行早期干预治疗的孕妇早产率和新生儿并发症发病率也明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HbA1c对妊娠期糖尿病诊断的特异度和灵敏度高,方便可靠,利用其对妊娠期糖尿病进行早期诊断和治疗可有效减少母婴并发症,值得在临床推广应用。     

非新生儿破伤风诊疗规范

中国已于2012年消除了新生儿破伤风,但非新生儿破伤风仍是一个严重的公共卫生问题。非新生儿破伤风重症患者在无医疗干预的情况下,病死率接近100%,即使经过积极的综合治疗,全球范围病死率仍为30%-50%,是一种极为严重的潜在致命性疾病。为规范中国非新生儿破伤风诊疗行为,提高医疗质量,保障医疗安全,特制定本规范。本规范包括非新生儿破伤风的病原学、流行病学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、分级、治疗等内容。