17例婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症临床分析

婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症以自发性颅内出血为特征,预后不良。我们对1989～1992年本院收治的17例本症病例进行了随访分析,现报告如下。     

婴儿特发性维生素K缺乏症

婴儿期的维生素K缺乏症,分为新生儿出血性疾患(新生儿黑粪症)和婴儿维生素K缺乏症。由于肝脏不成熟造成凝血因子形成障碍者,多是维生素K缺乏症。婴儿维生素K缺乏症是过了新生儿黑粪定时期的婴儿维生素K缺乏症的总称,可分为特发性和继发性。特发性的是以生后1～2个月发病、母乳喂养、颅内出血为三个主要特征。它占此年龄组颅内出血原     

婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症

本症命名尚未统一,又称婴儿获得性凝血酶原复合因子缺乏症、新生儿期后婴儿维生素K缺乏症、晚发性维生素K缺乏症、乳儿原发性维生素K缺乏症等。其主要特征为度过了易患新生儿出血症时期后的婴儿,发生严重出血倾向,多合并自发性颅内出血,主要见于人乳喂养婴儿,用维生素K     

广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析

广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一.目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61%.G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50%的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的.     

儿童维生素B12缺乏症研究进展

儿童因其生理、病理特点,发生维生素B12(VB12)缺乏时其临床症状和预后不同于成人.儿童VB12缺乏的典型症状临床少见,而常表现为一些非典型症状.该症的非典型血液系统改变和不可逆的神经精神改变影响儿童体格和神经系统的正常发育,故儿童VB12缺乏症逐步受到人们的重视.该文综述了近年来儿童VB12的吸收及代谢,VB12缺乏症的病因、非典型VB12缺乏症的临床表现和诊断方面的研究进展.     

晚发性维生素K缺乏症30例临床分析

维生素Ｋ缺乏症亦称获得性凝血酶原减低症,是由于维生素Ｋ的摄入和吸收不足,或因肝功能障碍,不能利用维生素Ｋ合成凝血酶原所致。发生在生后１～３个月婴儿的维生素Ｋ缺乏症,我们常称为晚发性维生素Ｋ缺乏症。我院１９９３～１９９８年,收住３０例晚发性维生素Ｋ缺乏...     

兰州地区2至15岁儿童幽门螺杆菌现症感染状况及与儿童贫血、铁缺乏症的关系

目的 了解兰州地区2～15岁儿童幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)感染与贫血、铁缺乏症的流行病学特征,探讨Hp感染与儿童贫血、铁缺乏症之间的关系.方法 对2007年5月至2011年5月间本院864例门诊及住院患儿进行末梢血Hp抗体快速检测,同时进行血常规及血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平检测.分析Hp现症感染阳性(CIM+、IgG+)与患儿年龄分布特点及患儿贫血、铁缺乏症的发生率,并比较Hp现症感染阳性与阴性患儿的红细胞平均指数和贫血发生率.结果 864例患儿Hp现症感染阳性率为30.4％ (263/864),不同年龄组Hp现症感染阳性率差异有统计学意义(x2 =9.046,P≤0.05).随年龄增加,血清Hp抗体阳性率增加,13～15岁时阳性率达到35.3％.864例患儿中,15.5％ (134/864)存在贫血,27.8％ (240/864)存在铁缺乏症,贫血、铁缺乏症的患病率在不同年龄组间差异无统计学意义(x2 =2.382,P =0.123;x2=3.515,P =0.061).Hp现症感染阳性与Hp阴性患儿MCV、MCH、MCHC指标比较差异均有统计学意义(P＜0.01).Hp阳性组贫血发生率高于Hp阴性组(50.1％ vs 1l.9％,x2=125.73,P＜0.001).结论 Hp现症感染的患儿容易患贫血,Hp感染可能是导致儿童贫血的原因之一.     

儿童维生素B12缺乏症研究进展

儿童因其生理、病理特点，发生维生素B12(VB12)缺乏时其临床症状和预后不同于成人。儿童VB12缺乏的典型症状临床少见，而常表现为一些非典型症状。该症的非典型血液系统改变和不可逆的神经精神改变影响儿童体格和神经系统的正常发育，故儿童VB12缺乏症逐步受到人们的重视。该文综述了近年来儿童VB12的吸收及代谢，VB12缺乏症的病因、非典型VB12缺乏症的临床表现和诊断方面的研究进展。     

选择性IgA缺乏症

选择性IgA缺乏症是一种最常见的原发性免疫缺陷病。自1962年West等首次报道以来,病例报道逐渐增多。国内外学者对其流行病学、诊断、发病机理、临床及免疫学表现、相关疾病、治疗及预后等进行了探讨。由于本症具有多因异质性,在判断时常遇到一些困难,现就以下几方面进行讨论。     

2132例矮小症患儿病因及骨龄分析

目的探讨矮小症患儿的病因分类及其骨龄落后情况。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月住院治疗2 132例矮小症患儿的临床资料。结果 2 132例矮小症患儿中男1 333例、女799例,平均年龄(9.03±3.04)岁,平均骨龄(6.81±3.05岁);完全性生长激素缺乏症324例(15.20%),部分性生长激素缺乏症780例(36.58%),多垂体激素缺乏症27例(1.27%),甲状腺功能减低症13例(0.61%),特发性矮小893例(41.89%),低出生体质量儿19例(0.89%);骨骼发育障碍8例(0.38%),颅内肿瘤13例(0.61%),慢性系统性疾病15例(0.70%),染色体疾病40例(1.88%)。ANOVA分析显示,不同病因组骨龄落后情况不同,多垂体激素缺乏症、颅内肿瘤导致的矮小症骨龄落后较其余各病因组明显。生长激素峰值与骨龄落后值之间存在负相关关系。结论生长激素缺乏症是矮小症最常见病因。矮小症患儿普遍存在骨龄落后,骨龄落后值与生长激素峰值之间存在负相关关系,联合激素缺乏对骨龄的影响更为显著。     

选择性IgA缺乏症与血,尿七种元素相关性探讨

选择性IgA 缺乏症(SlgAD)是指体液IgA 含量极低,其他免疫球蛋白含量正常,T 细胞免疫功能也正常的一种抗体免疫缺陷病。我们对SIgAD和IgA 低下症同时检测血、尿七种元索,并探讨其相互关系。病例选择按SIgAD 及IgA 低下症诊断标准诊断,SIgAD15例,男9例,女6例,男∶女为3∶2;IgA 低下组14例。两组年龄为1.5～14岁,均为本     

广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析

广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一。目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61％。G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50％的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的。新生儿G-6-PD缺乏引起的高胆所发生的核黄疸曾高达12.40～14.30％。因此,及时对新生儿G-6-     

儿童重症监护病房急性颅内出血病因和预后分析

目的调查儿童重症监护病区(PICU)急性颅内出血的病因和预后。方法对2000年1月~2004年12月我院PICU危重病患儿中,急性颅内出血患儿临床资料进行回顾性病因和预后分析。结果近5年来共收治急性颅内出血患儿58例,病因是迟发性维生素K(VitK)缺乏症28例,颅脑外伤16例,脑血管畸形6例,病毒性脑炎2例,血友病、血小板减少症、脑肿瘤破裂各1例,不明原因3例。其中15例放弃治疗,9例并发继发性脑梗塞。8例死亡(病死率13.8%)。结论迟发性VitK缺乏症和颅脑外伤是PICU小儿颅内出血的主要原因,预防性应用VitK或改变喂养方式可能降低婴儿早期颅内出血发病率。颅内出血预后较差,重在预防。     

小儿维生素K缺乏症的早期诊断和治疗

小儿维生素Ｋ缺乏症在临床上并不少见。按出血出现时间的不同可分为新生儿出血症和晚发性维生Ｋ缺乏症两种。早期诊断与及时治疗是减少病死率和病残率的关键。临床表现阵发性哭闹、出血、苍白、贫血为本症的早期主要临床表现。约一半以上的病儿伴有颅内出血。新生儿出血症多发生在生后２～７天，早产儿维生素Ｋ储存量和凝血因子均低于足月儿，而且由于肝脏功能尤不成熟故更易发生出血症。对于以呕血为首发症状的患儿要注意与在产程中咽下母亲产道的血液相鉴别。呕血量多且颜色鲜红多为出血症的可能。对于单纯母乳喂养、发病前健康状况良好的…     

新生儿母乳性黄疸

母乳性黄疸(Breast-milk Jaundice)自从1964年Arias首先报导后,陆续有资料发表。1975年Johnson认为本症是一种多见的非溶血性非结合性高胆红素血症,约有1％的母乳喂养婴儿发生;日本山田雅明等1985年报告本症在日本的发生率高达10～20％,而欧美约为0.5～2.6％,认为存在人种差异;1985年11月以来,作者连续观察到3例,并回顾过去对本症常因症状不重、预后良好而未加注意,实际上有漏诊,故报导以供参考。     

青岛市苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

目的探讨青岛市苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿的基因突变特点,为青岛市PAH缺乏症的产前诊断、治疗提供科学参考依据。方法对经青岛市新生儿疾病筛查确诊的44例PAH缺乏症患儿,应用第二代高通量测序及多重连接酶探针依赖扩增(multi-ligase probe dependent amplification,MLPA)技术进行基因分析,检测患儿基因突变位点,应用Sanger测序对其父母的PAH基因相应突变位点进行检测并验证。根据患儿血苯丙氨酸浓度,分为经典型苯丙酮尿症、轻度苯丙酮尿症和轻度高苯丙氨酸血症。结果①44例PAH缺乏症患儿PAH基因中均检测到2个突变位点,其中2例为纯合突变,纯合突变的频率为4.6%,所有突变在患儿父母相应突变位点处均能检测到。②44例PAH缺乏症患儿共检测到突变36种,其中c.728G>A突变频率最高(15.9%,14/88),其次是c.1068C>A(10.2%,9/88),再次为c.158G>A(9.1%,8/88)。③21例经典型苯丙酮尿症患儿PAH基因突变19种,其中c.1068C>A突变频率最高(21.4%,9/42),其次是c.728G>A(19.0%,8/42)。10例轻度苯丙酮尿症患儿PAH基因突变14种,其中c.721C>T/722delG突变频率最高(15.0%,3/20),其次为c.1197A>T、c.1301C>A、c.721C>T、c.728G>A(均为10.0%,2/20)。13例轻度高苯丙氨酸血症患儿PAH基因突变17种,其中c.158G>A突变频率最高(26.9%,7/26),其次为c.728G>A(15.4%,4/26)。结论青岛市PAH缺乏症患儿PAH基因突变以复合杂合突变为主,具有明显热点突变(c.728G>A、c.1068C>A、c.158G>A),经典型苯丙酮尿症患儿以c.1068C>A、c.728G>A为主,轻度苯丙酮尿症患儿以c.721C>T/722delG为主,轻度高苯丙氨酸血症患儿以c.158G>A为主。本研究明确了青岛市PAH缺乏症患儿基因的突变类型与特点,为深入开展PAH缺乏症的诊断以及进一步的基因治疗奠定了基础。     

广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组.将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组.结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945 372名,检出CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏症39 700例.结果 显示CH发病率为1∶2 856, PHPA为1∶32 599,G6PD缺乏症达1∶23.81.总发病率为4.24%.CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%.PHPA全部免费治疗.平均开始治疗日龄20 d,4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能残疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组.结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾.     

获得性凝血酶原复合因子缺乏症20例分析

小儿维生素K缺乏症所致严重出血倾向,特别是颅内出血,临床较常见,是本症死亡的主要原因。现将我科1987年2月～1992年1月住院的20例维生素K缺乏所致出血分析、报告如下。 临床资料 20例中,男16例,女4例;～2月13例,～10月5例,～12岁2例;发病时间1至15小时8例,1天7例,3天4例,7天1例;农村     

静脉点滴异丙基肾上腺素治疗毛细支气管炎的疗效

毛细支气管炎是由病毒引起的两岁以下乳幼儿的急性呼吸道感染性疾病,过去尚无特效治疗的报告,病死率为1～5％,预后并不好。作者以静滴异丙基肾上腺素(以下简称异丙肾)治疗10名11天～4个月的本症乳儿(男8名、女2名),效果良好。这些患     

身材矮小儿童523例病因分析

目的探讨身材矮小儿童的病因。方法矮小儿童共523例,其中男365例(69.79%),女158例(30.21%);平均年龄10.91岁。对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查。结果生长激素缺乏症115例占21.99%;体质性青春发育延迟100例占19.12%;家族性矮小97例占18.55%;特发性矮小79例占15.11%,余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症。结论矮小儿童中,内分泌疾病所致矮小占大多数,其中以生长激素缺乏症最为多见。对部分临床表现不典型的甲状腺功能减低症需通过实验室检查才能确诊。对矮小患儿应明确病因,给予对因治疗。