滇西横断山区家畜体表蜱类调查及鉴定

目的 调查滇西横断山区家畜体表蜱的种类。方法 采集家畜体表寄生的蜱虫,经形态学鉴定后,用PCR法扩增蜱虫样本的16S rRNA、12S rRNA、COI、ITS2的基因片断,测序后进行序列分析。结果 共采集成虫蜱样本1 874只,经形态学鉴定为1科、1属(扇头蜱属Rhipicephalus)、4种,其中微小扇头蜱(R. microplus)1 637只(占87.35%)),镰形扇头蜱(R. haemaphysaloides)218只(11.63%),短小扇头蜱(R. pumilio)11只(0.59%),血红扇头蜱(R. sanguineus)8只(0.43%)。样品分子鉴定结果与形态学鉴定结果一致。系统发育树分析显示,微小扇头蜱Y2 16S rRNA、12S rRNA、COI、ITS2的基因序列分别与来自印度(EU918188)、贵州(KC503259)、马来西亚(KM246873)、贵州(KC503274)的微小扇头蜱在同一分支上,而与以往云南发现的微小扇头蜱不在同一分支;镰形扇头蜱Y5的 16S rRNA、12S rRNA和COI基因序列分别与来自泰国(KC170743)、台湾(DQ003005)和湖南(KM083593)的镰形扇头蜱在同一分支上;短小扇头蜱Y6和Y01 的ITS2基因序列与来自澳大利亚的短小扇头蜱(AF271282)在同一分支上。结论 滇西横断山区家畜体表蜱以微小扇头蜱为优势种,短小扇头蜱为云南境内首次发现。     

河南省信阳地区家畜寄生蜱感染巴贝虫的分子流行病学调查

目的 了解河南省信阳地区家畜寄生蜱感染巴贝虫的情况。方法 2022年6—8月在河南省信阳市光山县和商城县采集家畜动物体表寄生蜱,采用形态学和PCR扩增蜱虫16S rDNA鉴定蜱虫种类。提取蜱虫基因组DNA,采用巢式PCR扩增巴贝虫18S rRNA基因。目的条带经测序后,进行BLAST比对分析,采用邻接法构建系统进化树,采用MEGA7.0软件进行同源性分析。结果 共釆集335只蜱,形态学和PCR扩增鉴定结果显示,长角血蜱49只、微小扇头蜱208只、褐黄血蜱1只、具环扇头蜱34只、刻点血蜱43只。PCR扩增结果显示,335份蜱虫样品中有2份样品扩增出巴贝虫400 bp大小的目的条带,蜱虫巴贝虫总阳性率为0.6%。BLAST比对分析结果显示,1份样品扩增出的18S rRNA序列与GenBank中来自美国（MK609547）、泰国（MG199181）、中国（KU204794）的田鼠巴贝虫序列相似性均达99.26%;另1份样品扩增出的18S rRNA序列与GenBank中来自美国（MH620203）、印度（MN161136）和中国（KP666166）的吉氏巴贝虫序列相似性均达100%。系统进化树...     

淡色库蚊kdr等位基因突变及抗药性检测方法的研究

目的 了解山东省不同地区的淡色库蚊成蚊对溴氰菊酯的抗药性水平及其kdr等位基因的突变与抗药性水平间的关联情况,并探索建立蚊虫抗药性的现场检测方法。方法 采用RT-PCR和AS-PCR技术,使用特异性引物克隆不同地区野生淡色库蚊成蚊kdr基因序列,并进行基因测序。利用线性回归分析判断其突变情况与抗药性的关联情况。结果 成功克隆出kdr等位基因, 通过基因序列分析发现在淡色库蚊钠通道第II结构域S6节段1014位点上存在2种突变,即L1014F：TTA突变为TTT,相应的亮氨酸(L)被苯丙氨酸(F)取代,L1014S：TTA突变为TCA,相应的亮氨酸(L)被丝氨酸(S)取代。Kdr基因L1014F突变 和L1014S突变与淡色库蚊对溴氰菊酯的抗性表型呈正相关。RT-PCR和AS-PCR技术对蚊虫抗药性现场检测的结果一致。结论 淡色库蚊kdr基因突变与溴氰菊酯抗药性表型呈正相关,RT-PCR和AS-PCR技术都可以应用于蚊虫抗药性的现场检测。     

江西省赣州市蜱携带立克次体和埃立克体的调研

目的 了解江西省赣州市蜱的种类及其携带的病原体,为蜱传疾病的防控提供科学依据方法 在野外用布旗法和在动物体表采集蜱,进行种类鉴定。用PCR法扩增立克次体(Rickettsia sp.)gltA基因和埃立克体(Ehrlichia sp.)16S rRNA基因片段并测序,进行系统进化分析结果 江西省赣州市4县采集的395只蜱的种类包括2属4种,分别为血蜱属的长角血蜱(Haemaphysalislongicornis)、嗜群血蜱(H. concinna)、具角血蜱(H. cornigera)和扇头蜱属的微小扇头蜱(Rhipicephalus microplus)。395只蜱分为43批检测立克次体和埃立克体,共有18批阳性。系统进化分析显示,龙南县22批蜱中检测到16批阳性,来源于具角血蜱的LN1615株与扇头蜱立克次体(R. rhipicephali)处于同一分支,来源于微小扇头蜱的LN1620株与马赛立克次体(R. massiliae)处于同一分支,其余的12株来源于具角血蜱和2株来源于微小扇头蜱,与日本立克次体(R. japonica)处于同一分支。崇义县CY1602株来源于嗜群血蜱与R. raoultii处于同一分支。于都县YD1606株为来源于长角血蜱的埃立克体,与2010年Yonaguni206(HQ697589)、Yonaguni138(HQ697588)和2009年HLAE178(GU075695)处于同一分支。安远县微小扇头蜱检测均为阴性结论 本文对江西省赣州市采集的蜱进行了鉴定,首次在江西省赣州市的蜱中检测到日本立克次体、扇头蜱立克次体、马赛立克次体、R. raoultii和埃立克体,为江西省蜱种类的调查及其传播疾病的预防控制提供根据。     

安徽省沿淮地区中华按蚊溴氰菊酯抗性及代谢解毒酶活性kdr突变频率调查

目的 了解安徽省沿淮地区疟疾媒介中华按蚊对溴氰菊酯杀虫剂的抗性状况及谷胱甘肽S转移酶 （GSTs）、 细胞色素氧化酶 （P450s） 等代谢解毒酶活性和钠离子通道击倒抗性基因 （Knockdown resistance, kdr） 的突变情况。方法 2011 年8-9月采集安徽省蚌埠市李楼乡、 沫河口镇和沱湖乡中华按蚊成蚊样本, 采用WHO成蚊接触筒药膜滤纸接触法, 调查3 个地区中华按蚊对溴氰菊酯抗性状况。随机挑选样本采用生化法检测代谢解毒酶活性并用PCR扩增产物直接测序法检测分析钠离子通道kdr基因IIS6片段L1014位点基因型。结果 李楼乡、 沫河口镇和沱湖乡3个检测点的中华按蚊对溴氰菊酯60 min内击倒率分别为4.1%、 7.0%和8.2%, 恢复24 h后校正死亡率分别为8.2%、 12.0%、 12.8%, 均为抗性种群。3个检测点的中华按蚊GSTs和P450s活性均显著高于实验室敏感种群 （P < 0.001）。3个检测点的中华按蚊kdr基因均发生突变, 存在 L1014C和L1014F两种突变类型, 无野生纯合型 （TTG/TTG）, 实验室敏感种群kdr基因均为无突变的野生纯合型。结论 安徽省沿淮地区的中华按蚊已对溴氰菊酯产生较强的抗性, 代谢解毒酶活性比实验室敏感种群显著升高, 钠离子通道kdr基因L1014位点出现高频率的突变。     

SCN5A基因移码突变导致Brugada综合征

目的：检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法：对1个Brugada综合征家系11名成员和20名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位（voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因测序。结果：SCN5A基因测序发现Brugada综合征家系第22个外显子存在1个杂合基因移码突变位点，经克隆传代后测序发现该突变为4087insC。该突变使通道蛋白1314－1317位氨基酸发生改变并在1318位终止，导致钠离子通道第3结构域S4结构变化，S5－6及第4结构域全部缺失。该突变在Brugada综合征家系中分布符合常染色体显性分布规律。对照组未发现相同突变。结论：SCN5A基因4087insC是国内首次发现的导致Brugada 综合征的基因突变位点，也是国际上发现的第2个引起Brugada综合征的SCN5A基因移码突变     

广西地区家畜牛、羊体表硬蜱情况调查及种类鉴定

目的 掌握广西地区牛羊场硬蜱种类及其分子特征,了解该地区蜱类的分类地位,为养殖户防控硬蜱及蜱媒传染病提供参考依据。方法 本实验于2019年1月至2021年11月,采用动物体表法采集寄生的蜱类;提取蜱基因组,PCR扩增3种硬蜱的线粒体16S rDNA和COI基因片段,并进行同源性分析。基于邻接法,用MEGA6.0软件分别构建系统发生树,进行遗传进化分析。结果 牛羊体表上共采集蜱2 030只,隶属1科2属3种,其中微小扇头蜱1 968只,长角血蜱49只,具角血蜱13只。PCR扩增微小扇头蜱、长角血蜱和具角血蜱16S rDNA和COI基因片段长度分别是460 bp和710 bp左右,分别与GenBank中已登录的相应种类相似较高且在一个进化分支上。结论 广西地区牛羊场优势蜱种是微小扇头蜱且存在长角血蜱和具角血蜱。三蜱种16S rDNA和COI序列存在多样性和地域差异性。     

南宁某警犬基地蜱虫及病原体感染调查

目的了解广西南宁某警犬养殖训练基地蜱虫及病原体携带情况。方法 2013年7月在广西南宁某警犬养殖训练基地,采用逆毛式检蜱法采集犬体表以及犬舍墙壁的蜱虫,用巴贝虫属18S rRNA通用引物的巢式PCR、原核生物16S rRNA及真核生物线粒体16S rRNA通用引物的PCR和序列测定方法,鉴定蜱虫体内的病原体感染情况和蜱虫种类。结果从警犬体表及犬舍墙壁共计采集5只饱血蜱和13只饥饿蜱;经PCR鉴定均为血红扇头蜱(Rhipicephalus sanguineus)。蜱虫体内扩增到田鼠巴贝虫(Babesia microti)、伯纳特氏立克次氏体(Coxiella burnetii)、假单胞球菌(Pseudomonas sp.)、甲基杆菌(Methylobacterium sp.)DNA序列,阳性率分别为27.8%(5/18)、22.2%(4/18)、11.1%(2/18)、11.1%(2/18)。结论南宁某警犬养殖训练基地蜱虫存在一定比例的田鼠巴贝虫、伯纳特氏立克次氏体、假单胞球菌、甲基杆菌感染阳性率,对接触人员、及其他牲畜有潜在感染的风险,应加强预防和控制。     

微小扇头蜱Enolase基因序列特征及其编码蛋白结构与抗原表位预测

目的 分析微小扇头蜱Enolase基因序列特征，并预测其所编码Enolase蛋白二、三级结构及抗原表位。方法 2022年6月25日在湖南省怀化市芷江县某黄牛养殖场采集62只雌性饱血微小扇头蜱，提取其DNA,PCR扩增其Enolase基因，PCR扩增产物克隆、测序并表达。采用软件Clustal X分析Enolase基因序列特征，并将基因序列翻译成氨基酸序列。采用PRABI软件推导出Enolase蛋白二、三级结构，并对其理化性质进行分析；采用ABCpred Prediction、Scratch、IEDB和NetCTL软件预测Enolase蛋白B、T细胞抗原表位。结果 微小扇头蜱Enolase基因序列全长1 323 bp，碱基A、T、G、C含量分别为24.5%、22.5%、27.0%、26.0%,A+T含量为47.0%、G+C含量为53.0%。该基因共编码434个氨基酸；Enolase蛋白分子量大小为47.12 k Da，其二级结构含186个（42.86%）α-螺旋、32个（7.37%）β-转角、144个（33.18%）无规卷曲、72个（16.59%）扩展链。Enolase蛋白存在于细胞质中...     

云南临沧地区蜱种分子生物学鉴定及埃立克体基因序列分析

目的 了解云南临沧地区蜱虫种类及其自然感染埃立克体的情况。方法 采集耕牛体表寄生的蜱虫,经形态学鉴定和分组后,从蜱虫中提取DNA,应用PCR扩增蜱虫COI基因以及埃立克体16S rRNA和groEL基因,并测序分析。结果 共采集到蜱虫42只,其中微小牛蜱38只占90.48%、血蜱4只占9.52%。将每种蜱的2只为1组,在21组样本中,检出COI片断21份(检出率100%);在相同的4组样本中均检出埃立克体16S rRNA片断和groEL片断4份(检出率19.05%)。基因序列分析,检出的COI片断序列中有2份与澳大利亚pava血蜱(JX573136)的同源性最高(89.3%),其余19份序列与马来西亚微小牛蜱B3的同源性最高(99.5%);检出的4份16S rRNA片断序列完全一致,与美国查菲埃立克体Arkansas和埃文埃立克体Aa2FT349及中国北京查菲埃立克体BY-YQ-HME-O18株的同源性均为100%;检出的4份groEL片断序列也完全一致,与日本埃立克体Yonaguni206 株的同源性最高均为93.9%。结论 经分子检测证实云南临沧地区耕牛体表微小牛蜱中存在一种类似日本Yonaguni206株的埃立克体感染,耕牛体表还可能寄生一种新的血蜱。     

内蒙古部分地区草原革蜱携带无形体检测与进化分析

目的 探究内蒙古地区草原革蜱无形体感染情况,鉴定蜱传无形体种属并进行系统进化分析。方法 基于无形体16S rRNA基因、groEL基因和MSP4基因合成特异引物,对内蒙古地区采集的蜱虫标本进行PCR扩增,将阳性样本进行测序和分析并构建系统发育进化树。结果 将采集的905只蜱虫经形态学鉴定后将168只饱血蜱与737只未饱血蜱分为220个蜱虫混合样本,经检测有41个无形体阳性样本均来自于单只饱血蜱样本,总阳性检出率为4.53%(41/905),其中呼伦贝尔地区阳性率为1.03%(3/292);赤峰地区阳性率为3.13%(17/543);鄂尔多斯地区阳性率为30%(21/70),Blast比对分析结果显示与绵羊无形体同源性高达99%以上。系统发育进化树和同源性比对分析结果显示内蒙古地区16S rRNA基因的序列与新疆绵羊无形体xjmns03(JN400674)同源性最高,为99.49%;groEL基因序列与苏丹青尼罗州绵羊无形体G-BN-40(MG383903)同源性最高,为98.77%;MSP4基因序列与与陕西绵羊无形体D/SX786(MN307493)同源性最高,为100.00%。结论 内蒙古地区存在蜱传绵羊无形体,鄂尔多斯地区阳性率最高,为避免蜱传疾病对动物及人类健康造成危害,应重点对鄂尔多斯地区进行科学防控。     

淡色库蚊kdr等位基因的突变与溴氰菊酯抗药关联性研究

目的了解山东省不同地区淡色库蚊成蚊对溴氰菊酯的抗药性水平及其kdr等位基因的突变与抗药性水平间的关联情况。方法采用PCR技术,使用特异性引物克隆不同地区野生淡色库蚊成蚊kdr基因序列,并进行基因测序。利用线性回归分析判断其突变情况与抗药性的关联情况。结果成功克隆出kdr等位基因,通过基因序列分析发现在淡色库蚊钠通道第II结构域S6节段1014位点上存在2种突变,即L1014F:TTA突变为TTT,相应的亮氨酸(L)被苯丙氨酸(F)取代;L1014S:TTA突变为TCA,相应的亮氨酸(L)被丝氨酸(S)取代。以kdr基因L1014F和L1014S等位基因频率x与成蚊接触筒的存活率y建立的回归方程分别为y=1.130566x+0.34394(r2=0.811684,P<0.05)和y=2.919579x+1.06308(r2=0.997039,P<0.05)。结论淡色库蚊溴氰菊酯抗药性与kdr基因突变呈正相关,具体的抗药性机理亟待进一步研究。     

湖北孝感某地蜱虫及人感染蜱媒病原体现状调查

目的了解驻湖北孝感某部营区蜱虫及蜱媒病原体感染现状,为防治蜱媒病对人群健康危害提供科学依据。方法 2012年对某营区的仓库及训练场开展蜱虫调查,采集营区警犬饲养员及离营区20 km医院发热待查患者血样、警卫犬体表及营区草地上的蜱虫,分别提取其基因组DNA,PCR方法检测分析测定病原体基因分型。结果累计收集患者血110份,将血样混合分组,共7组;警犬饲养员血1份。患者血样检出巴尔通体和肺炎军团菌分别为3组和1组,最大似然估计(maximum likelihood estinate,MLE)感染率分别为27.77%(4/110),8.52‰(1/110);警犬饲养员血液检测到巴尔通体。从警犬身上、营区草地上分别采集蜱虫6只、20只。警卫犬体表蜱虫和营区草地蜱虫均检测到巴尔通体和立克次体。营区警犬饲养员及医院发热待查患者血样与营区警犬体表蜱虫检测到的巴尔通体基因型不同,分别为牛巴尔通体(B.bovis USAMRIID-000002),杆菌巴尔通体(B.birtlesii USAMRIID-000020),伊莉萨白巴尔通体(B.elizabethae USAMRIID-000008 or B.grahamii USAMRIID-000026),巴尔通体变形菌(B.grahamii USAMRIID-000026);而警犬体表蜱虫携带的为巴尔通伯格霍夫亚种(Bartonella vinsonii subsp.berkhoffii)基因型Ⅲ。不同来源的样本检测的巴尔通体基因型不同。结论该调查点蜱虫易见,蜱媒病原体感染率高,应采取蜱虫防制措施。     

COI基因DNA条形码技术在福建省蜱类鉴定中的应用

目的 探讨基于线粒体细胞色素C氧化酶亚基I(COI)基因的DNA条形码技术应用于福建省蜱类鉴定的可行性。方法 蜱标本经形态学鉴定后提取基因组DNA,PCR扩增COI基因片段,并进行测序和比对,用Kimura-2-parameter模型计算种内及种间遗传距离,以邻接法构建系统发育树。结果 经形态学鉴定,97只蜱隶属于5属12种,遗传距离计算结果显示,种间遗传距离(14.65%~26.79%)显著大于种内遗传距离(0~7.14%);BLAST同源性比对发现GenBank数据库中尚无越原血蜱(Haemophysalis Yeni)与基刺硬蜱(Ixodes spinicoxalis)的COI基因序列,褐黄血蜱(H.flava)、台岛血蜱(H.formosensis)、豪猪血蜱(H.hystricis)、粒形硬蜱(I.granulatus)、微小扇头蜱(Rhipicephalus microplus)与血红扇头蜱(R.sanguineus)的形态学鉴定与DNA条形码鉴定结果一致,但是,龟形花蜱(Amblyomma testudinarium)、台湾革蜱(Dermacentor taiwanensis)、中华硬蜱(I.sinensis)的形态学鉴定与COI基因DNA条形码鉴定结果不一致;系统发育树显示,同一物种的不同个体均形成高支持率的单系,种间分支很明显。结论 COI基因DNA条形码测定是一种快速准确的蜱类鉴定新兴技术,但现阶段,COI基因DNA条形码技术尚不能完全脱离传统的形态学鉴定而独立进行,两者应有机结合。     

西藏亚东县蜱虫分子生物学鉴定及蜱媒病原体的调查研究

目的 鉴定西藏亚东县蜱虫种类和调查蜱媒病原体感染情况。方法 2021年7月在西藏亚东县牲畜上检获的23只硬蜱和血蜱,根据蜱虫细胞色素C氧化酶亚基I(COX I)、线粒体16S rDNA和12S rDNA基因进行序列扩增并测序,分子生物学分类鉴定;采用PCR方法检测蜱虫体内斑点热群立克次体(spotted fever group rickettsia, SFGR)、伯氏疏螺旋体Borrelia burgdorferi、土拉热弗朗西斯菌Francisella tularensis、贝氏柯克斯体Coxiella burnetii的感染情况,基因测序并进行系统进化分析;对2021年收集的亚东县居住人群184份血清,采用ELISA方法筛查莱姆病(Lyme disease)、Q热(Q Fever)、斑点热(Spotted fever)、土拉(Tularemia)的抗体阳性率,综合分析亚东县蜱媒病原体的感染情况。结果 西藏亚东县采集的硬蜱分属两类,其中一类硬蜱COX I、16S rDNA、12S rDNA基因序列与GenBank中拟蓖硬蜱Ixodes nuttallianus核苷酸相似性分别为99....     

中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测

目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对.结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异（C3549T）,其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变（T1183T）.结论 在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变.     

心脏遗传病相关PRKAG2基因定点突变研究

目的利用聚合酶链反应技术介导PRKAG2基因cDNA上第994和995位碱基的体外定点突变。方法以PRKAG2基因为模板,利用PCR技术进行定点突变,设计2对引物,将突变位点设计在引物上,通过PCR扩增引物,扩增片段上含有所需要的突变位点,并将其克隆到TA载体,通过序列分析进行确证。结果序列分析提示,994处碱基由A→C,995处碱基由G→A,使PRKAG2基因第302位密码子由精氨酸（Arg）突变为谷氨酰胺（Gin）。结论PCR技术诱导定点突变准确、高效,成功完成了PRKAG2基因的体外定点突变,为进一步研究该突变位点的功能奠定了基础。     

一株特殊抗原性乙脑毒株的分子生物学特征研究

目的对一株抗原性特殊的乙脑毒株进行生物学和分子生物学特征研究,以找出特殊抗原性的分子生物学基础。方法通过空斑减少交叉中和试验对乙脑病毒KT株的抗原性进行比较。提取KT株RNA,逆转录后扩增其E基因片段并测序,通过Blast与GenBank中所有乙脑病毒基因进行核苷酸和氨基酸序列比对,利用PdbViewer对KT株关键位点突变后的空间构象进行预测比对。结果交叉中和试验显示,KT株免疫血清对其他株乙脑病毒的中和作用较低,而其他乙脑病毒免疫血清对KT株的中和作用也较低。对E基因序列进行比对,KT株属于基因Ⅲ型,氨基酸序列上只在E62位存在一个独特的位点突变:组氨酸(H)→精氨酸(R)。空间构象显示,该位点位于结构域Ⅰ与结构域Ⅱ的连接交界处,当发生由组氨酸(H)到精氨酸(R)突变时,其与周围氨基酸形成的氢键数量和长度发生改变,空间构象也随之发生改变。结论乙脑病毒KT株的抗原性与其他乙脑病毒株存在较大差异,E62位组氨酸(H)→精氨酸(R)的突变是导致其抗原性差异的主要原因。     

安徽省中华按蚊钠离子通道蛋白基因的击倒抗性突变

目的探讨安徽省主要传疟媒介中华按蚊拟除虫菊酯击倒抗性机制,并为进一步建立抗性检测分子方法提供基础。方法采用自行设计的引物扩增中华按蚊钠离子通道ⅡS4-S6节段基因序列,扩增产物双向测序,获得的基因序列与GenBank数据库进行比对。结果受试中华按蚊均扩增出约378 bp均一清晰条带。测序比对发现,在相对于冈比亚按蚊钠离子通道1 013和1 014位置发生突变:由TTG突变为TTT或TGT,即L/F或L/C突变。结论安徽省中华按蚊已发生针对拟除虫菊酯的击倒抗性突变。     

中国汉族人Brugada综合征患者SCN5A基因Ⅳ区一个新的突变

背景 Brugada 综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关。目的研究中国 Brulgada 综合征患者 SCN5A 基因的碱基改变情况。方法对15例先证者及家系进行直接SCN5A 基因测序。DNA 来源于患者外周血白细胞。全部28个外显子通过设计的40对引物进行 PCR 扩增,扩增后的产物直接测序。结果在一个家系上发现了一个错义突变,即 G5080A(R1628Q),该突变导致心肌细胞钠通道的α亚基第Ⅳ结构域的第4片段发生改变。在150个正常对照者未发现此碱基改变。结论 G5080A(R1628Q)可能是中国 Brugada 综合征患者 SCN5A 基因新的突变位点。