先天性肌强直1例报告

男,8岁半。1岁时家长发现患儿手足笨拙,不会说话及行走,抗佝偻病治疗无好转。3岁时,能讲简单话但发音不清,会走路但不协调且经常跌跤,每次开始步行时困难,跌倒机会更多。手持物时紧握不能立即放下。活动短时间后,可与其他孩子一起玩,做些简单劳动。感冒、寒冷时上述症状加重。第1胎,第1产,足月顺产。父母非近亲结婚,体健。其妹5岁至今走路不稳,程度较患儿为轻。体检:神     

先天性肌强直1例

患儿，男，34小时，以刺激后频发屈肌呈收缩状态15小时入院。第1胎，足月、顺产，出生体重3000克，无窒息，生后19小时发现四肢屈肌张力增强，受刺激后是收缩状态。家族史无异常。体检：生命体征正常，反应好，无黄疸及硬肿，前囟平坦，口周发绀，牙关紧闭。心肺正常。四肢是屈曲状态，张力高，反复用力牵拉四肢使之伸直，肌肉张力逐渐降低，紧张度降低，再给物理刺激，肌肉又呈收缩状态，张力增高，用叩诊锤叩三角肌未见局部肌肉呈凹陷状，无肌肉肥大，无大力士外观。血、脑脊液常规正常。脑电图示在中央顶颞区阵发性尖波。肌电图示肱二头…     

反常型先天性肌强直症1例报告

女,10岁。因发作性四肢痉挛伴疼痛6年入院。患儿在4岁一次发热时出现四肢不固定屈曲痉挛伴疼痛,按摩3～5’后缓解,间隔15～30’又发作,共10余次。发作时神志清楚。此后在无热情况下亦有握物后手不能立即松开、蹲下后起立困难,有时于吃饭     

先天性肌营养不良伴脊柱强直一例

患儿女,9岁,因"进行性行走姿势异常8年,行走困难6年"入院.患儿1岁开始走路时发现行走姿势异常,腹部前凸,未予诊治.6年前(3～4岁)逐渐出现行走困难伴肢体无力,行走时双下肢屈曲,双足内旋,以右侧明显,易摔跤.渐加重,在1年内发展至小能独走,经按摩康复治疗后好转,能独走最多约3m.但病情仍进行性加重,近半年不能独走,能独坐,双上肢不能持萤,但日常生活不受影响.患儿姿势异常于立位时明显,睡眠时不能完全消失,平卧位腰部不能接触床面,双下肢不能伸直.     

Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告

目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果患儿男性,2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口齿不清。肌酸激酶显著升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1GA)、源自母亲的移码突变(c.4529delC),为复合杂合突变。查阅既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,两种变异均判定为致病性变异,确诊为MDC1A。结论 MDC1A为LAMA2基因突变所致,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断。本次发现的基因突变为首次报道,扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。     

新生儿先天性肌营养不良1例

新生儿期出现的肌肉松软无力,可由多种病因所致。先天性肌营养不良不多见。现将我院1987年收治的1例报道如下。男婴,20天,因哭声低伴痰鸣于1987年11月5日入院。二胎二产,足月顺产,生后第7天发病。无家族史,父母非近亲结婚。     

儿童神经性肌强直3例报告并文献复习

目的 提高对儿童神经性肌强直病的认识.方法 回顾分析3例儿童神经性肌强直的临床、肌电图表现及治疗.结果 3例病例的临床表现和肌电图符合神经性肌强直的临床特征,应用卡马西平或苯妥英钠治疗有效.结论 儿童神经性肌强直可能足一种罕见的自身免疫性疾病,需与强直性肌病等相鉴别.     

先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测

目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放。基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T)。而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在。结论在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考。     

先天性肌弛缓综合征二例报告

例1 男,为弃婴,生于厕坑中,生后21小时因口周发青于1982年11月18日收入院。查体:体温、呼吸、脉搏均正常,体重3070g,身长52cm,头围33cm,营养中等,反应较差,哭声低弱,压迫腹肌后增强,头形正常,眼球运动尚好,吸吮育力,吞咽正常,口周皮肤略发绀,呼吸较浅,呈膈式,吸气时肋间凹陷,胸廓窄,不对称,肋骨下缘外翻,脊柱侧弯,心肺未见异常,腹部膨隆,肠鸣音存在,膀胱无尿潴留,颈肌,腹肌和四肢肌肉明显弛缓,仅在上肢前臂和双下肢远端肌肉有轻微活动,左腕下垂,左手常呈特殊交迭握拳姿势,双手通贯掌,下肢     

伴有脑萎缩先天性均一性1型肌纤维肌病1例报告

患儿,女,11岁.足月、自然顺产出生,3～4个月可独坐,6～7个月会爬行,8～9个月会站立,14个月会独走,自4岁起右下肢跛行逐渐加重,无神经肌肉疾病家族史.查体:身高150 cm,体重34 kg.无特殊面容,视力听力均正常.     

先天性肺结核1例报告

患儿，男，过期妊娠半个月静滴催产素分娩，生后一周出现不规则低热，体温37—38℃，伴明显气喘，咳嗽不明显，无抽搐及腹泻，精神、饮食尚好。曾按“败血症，新生儿肺炎”用青霉素治疗半月，略好转。此时因其母低热摄胸片诊断为“急性粟粒型肺结核”。患儿胸片也表现为两肺弥漫性均匀分布粟粒状阴影。呕吐物及溢乳中直到抗酸杆菌，于生后1个月诊断为先天性肺结核。经抗搭治疗后临床症状消失出院。随访至11个月，发育正常、健康。摄胸片病灶已全部吸收。讨论先天性结核，即胎儿期末感染的结核，属少见，被认为是吞咽了感染的羊水，易导致小…     

先天性白血病1例报告

先天性白血病１例报告王桂芬，李芳君，赵瑾，胡文浩新疆石河子医学院一附院先天性白血病本属少见，１９８２～１９９４年共查到２５例文献，未见急性单核细胞白血病报导，现将我院１９９２年收治的一例“急单”报告如下：男，３月，住院号２８９２８４，第一胎，足月ＪＩ...     

先天性白血病1例报告

患儿，女，25天，因皮肤硬结25天，发热3天，于93年11月入我院．患儿第一胎第一产，出生当天家长发现其右臀部，两面颊、左前胸壁各有一约花生米大小的皮肤硬结，以后渐增多．入院前3天发热，体温40.5℃，吃奶尚可．孕母平素体健，妊娠期无服药史．入院时体检：贫皿貌、反应良好，两面颊、前胸壁、四肢皮肤散在皮肤硬结，大小如花生，隆起皮面，一部分皮色正常，一部分呈暗红色．颈部，腹股沟区可见散在红色丘疹．心肺（一），腹软，肝助下1cm，剑下1．5cm，质软，牌本价及．血Hb96．8／L，wbcl7．IX109／L，N：0.42，L：0．4，M：0．18…     

先天性甲亢1例报告

男,33天,住院号89046。系34周早产,自然分娩,生后无抢救史,出生体重2.1kg。生后1周内患儿每次进奶量即达90ml,但常在喂奶后不到2小时又啼哭觅食。出生第3周起发现患儿常啼哭、多汗、睡眠时间短而易醒。吃得多而体重不增。此次因腹泻水样便5天入院。其母有甲亢史,于本次妊娠六个月起开始服用抗甲状腺药(丙基硫氧嘧啶)。父母家族中未发现甲亢患者。体检:体重2.4kg,消     

先天性结核病1例报告

患儿女,14天.第2胎.36周早产.因生后7天咳嗽,发热,拒食,在当地医院诊为肺炎,用多种抗生素治疗无效转入我院.生后混合喂养,其母孕期后3个月咳嗽未服药.查体:体温40℃,体重3kg,呼吸60次/分,脉博160次/分.口周发绀,三凹症( ).听诊左肺闻细小水泡音,肝肋下2.5cm.血红蛋白     

先天性胃壁肌层缺损3例报告

先天性胃壁肌层缺损是一种先天性消化道发育异常性疾病,临床少见.作者自1983～1989年7年间共发现3例,报告如下.     

良性先天性肌松弛症5例报告

良性先天性肌松弛症是小儿少见的肌病。为了进一步探讨本病的诊治,现将我院1980年1月～1986年6月收治的5例报告如下。临床资料1.性别、年龄:男性2例,女性3例。就诊年龄16月～3岁3例,4～5岁2例。2.围生期情况:本组患儿的双亲均健康,年龄在23～31岁之间,无近亲婚配。家族中无遗传代谢疾病史。第1胎4例,第2胎1例。4例自然分娩,1例因头盆不称行剖宫产,均无窒息缺氧史。出生体重均>2500g,婴儿期少哭少动。     

先天性巨型色素痣1例报告

患儿女,第1胎第1产,胎龄40-4周,顺产儿,出生体重3 050 g,生后Apgar评分1分钟9分、5分钟10分,母亲孕期否认有不良反应史,查体:神志清,营养发育中等,哭声响亮,全身皮肤未见黄染及出血点.前额部,后背以及骶部可见有数个绿豆至黄豆大小的深黑或深褐色斑块,稍隆起于皮肤表面,界线清楚,表面不平.     

先天性乙状结肠狭窄1例报告

先天性结肠狭窄临床罕见,而且多于新生儿期发病.近日我科成功治疗1例5月龄乙状结肠狭窄患者,报告如下.     

先天性肾上腺发育不全1例报告

先天性肾上腺发育不全是家族性、遗传性缺陷病。国内、外报道不多。新生儿期发病者难以识别,易于误诊,治不及时,危及生命。本文介绍1例新生儿期起病,两次住院均以休克症状为主。因对本病认识不足,以致第二次住院抢救不及,突然死亡。尸检证实为先天性肾上腺发育不全。兹报告如下。