儿童黑斑息肉综合征14例临床特点分析

目的总结分析儿童黑斑息肉综合征(PJS)的临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2017年6月郑州大学第一附属医院收治的14例黑斑息肉综合征患儿的临床资料,结合相关文献数据,分析儿童PJS的发病、诊断及治疗特点。结果 14例患儿发病年龄2~17岁,均出现口唇及四肢末端色素沉积,8例有家族遗传史,11例患儿有肠梗阻、肠套叠及便血等消化道症状;9例手术辅以内镜切除、灼烧等治疗,1例单纯手术切除息肉治疗,4例患儿仅单纯行内镜下切除息肉治疗,其中1例手术患儿切除2/3长度小肠,确诊为短肠综合征;息肉遍布胃肠道,以小肠为主,息肉病理主要为错构瘤样息肉,无恶变;随访14例患儿胃及结肠息肉复发率为100%,均定期接受内镜下切除,0例患儿因再次出现小肠息肉行外科手术治疗。结论儿童黑斑息肉综合征各年龄层均可发病,有家族遗传倾向,以消化道症状多见,胃及结肠息肉可经内镜下切除,小肠息肉引起的肠套叠、肠梗阻等需要外科手术治疗,患儿需定期复查及随访。     

黑斑氏息肉综合征1例的临床分析

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种少见的家族性疾病，又称P-J综合征，1921年Peutz首先描述此症，1943年Jeghers等又进行了系统总结因而得名。我院收治了1例黑斑息肉综合征患，在我院先后行两次手术，并经病理证实。现结合献对其发病情况、诊断、治疗及预后报告分析如下。     

黑斑息肉综合征123例综合分析

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床表现、病理特征、内镜表现及治疗方法。方法检索国内2006～2009年文献及我院收治的PJS患者共123例,对其临床资料进行分析。结果123例病人均有皮肤、黏膜色素沉着,有胃肠道息肉112例,有家族史58例;以腹痛、便血为主要临床表现;因肠梗阻45例、肠套叠接受外科手术者3例;息肉恶变10例。病理诊断为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤。内镜下息肉摘（切）除和部分肠袢手术切除效果良好。结论黑斑息肉综合征以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发性息肉为特征;腹痛、便血、肠梗阻为其主要表现;治疗以内镜下摘（切）除胃肠息肉为主。重视定期随访,以早期发现息肉恶变和胃肠道内外并发的恶性肿瘤。     

黑斑息肉综合征

<正>1资料与方法患者女,12岁,食用冷苹果后出现持续性腹痛,阵发性加重10余小时,伴恶心呕吐。呕吐物为食物残渣,无呕血,肛门停止排气6 h。入院后给予解痉镇痛,不能缓解。     

黑斑息肉综合征一例

1 病例简介 患者，男，20岁。因反复腹痛、便血3年。加重3d入院。3年前无诱因反复左腹痛。间歇排血性稀便或柏油样便，量不多，未经正规治疗。近3d阵发性左腹痛，排柏油样便6次，伴恶心、呕吐，为胃内容物，无呕血或咖啡渣样物质，无里急后重及发冷发热，输液治疗（具体不详）2d无好转，来诊收入院。2岁时口唇、指、趾端出现黑斑或棕色斑点。家族史：父亲口唇、指、趾端可见黑斑，1999年因反复发作腹痛做结肠息肉摘除术。病理：肠错构瘤。此后未出现腹痛、     

黑斑息肉综合征诊治进展

黑斑息肉综合征 (Peutz- Jeghers,PJS)是一种少见的遗传性疾病 ,它具有家庭史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。现就 PJS的诊治近况综述如下。1　流行病学　　 PJS最初由 Peutz于 192 1年和 Jeghers于 1949年两人共同描述 ,并由此命名。 PJS的发病率约为 1/ 2 5 0 0 0 ,大约是家族性腺瘤性结肠息肉病 (FAP)的 1/ 2 [1 ]。PJS发病原因可能是因某种化学、物理或其它因素 ,使控制细胞增殖的染色体重新排列 ,或某一基因发生突变 ,形成异变基因 ,从而决定了生后 PJS各种临床表现。2　诊　断　　 PJS的诊断可根据家…     

黑斑息肉综合征3例报告并文献复习

黑色素斑胃肠息肉综合征又叫Peutz JeghersSyn drome(PJS) ,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1,2 ] 。以皮肤粘膜色素沉着并多发性胃肠道息肉为临床特征。本文收集经手术病理证实的一个家族中 3例黑色素斑胃肠息肉综合征病人 ,结合文献复习报告如下 ,以期提高对该病的认识和诊断水平。1　临床资料例 1,女 ,11岁。间歇性腹痛、腹胀、黑便 7年 ,加重 2天 ,于 1993年 11月 2 5日入院。体检 :上 /下唇、颊粘膜、牙龈、指趾、手掌、足底见黑色素斑。腹部膨隆、压痛。X线平片表现为急性机械性肠梗阻。手术见回肠距回盲部 15cm和 30cm处分别…     

黑斑息肉综合征的癌变问题

PJS是有遗传因素、色素斑沉着、胃肠道息肉为主要三大特征的综合征。文献报道PJS为少见病,PJS的息肉一般不会癌变。国内PJS的息肉癌变情况尚未有人总结报道。我们复习国内自1958年钟华卫首次报道1例以来,34年间文献共280例,其中癌变的15例,癌变率为5.4％。进行总结分析,提出PJS有逐年增多的趋势,PJS的息肉是可以癌变的,尤其是结肠息肉,应引起注意。积极治疗PJS的息肉,可预防息肉癌变。     

黑斑息肉综合征10例分析

黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome简称PJS)是以皮肤色素沉着,胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病。笔者收治10例,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　男4例,女6例,年龄12～45岁,平均年龄25岁,4例出生时即有色素沉着,但不严重,随着年龄增长逐渐增多,颜色加深。另外6例也都出现在5岁以内。8例有口唇、指趾色素沉着,10例有颊粘膜色素沉着,其中1例还在肛门及外阴有色素沉着,色素直径约0.2～0.5cm,不高出皮面,呈黑褐色。临床症状首发时间:2例≤10岁,6例≤20岁,2例≤40岁。1例无明显临床症状而未就诊,家系调查时发现。首次就…     

黑斑息肉综合征的外科治疗

P—J综合征（PJS）又称黑斑息肉病，是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉，是一类少见病，临床处理常较困难。由于胃肠镜和小肠镜的应用日益增多，对这类疾病的认识也不断加深，我们从1987～2007年收治P—J综合征患者8例，现结合文献报道如下。     

黑斑息肉综合征的CT诊断

目的总结黑斑息肉综合征的CT表现及其诊断价值。方法回顾6例黑斑息肉综合征的CT表现,并结合文献进行复习。所有病例均经临床及病理证实。结果6例小肠、结肠腔内均见多发大小不一的肿块影。1例伴胃腔内肿块。6例中有2例小肠套叠且1例小肠套叠为二处套叠。1例结结型结肠套叠。3例有肠梗阻表现。结论结合家族史及临床表现,CT是诊断黑斑息肉综合征的一种较好的影像学检查方法。     

黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征北京复兴医院消化内科章平谭立新陈丽菱黑斑息肉综合征（Ｐｅｕｔｚ Ｊｅｇｈｅｒｓｓｙｎ ｄｒｏｍｅ，ＰＪＳ）系一种少见的遗传性家族性疾病。我院自１９９０年５月～１９９５年４月收治了同一家族中的３例，现报告如下。１临床资料例１，男，３７岁。...     

黑斑-息肉综合征22例临床分析

目的探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床诊治。方法对2000年至2010年收治的22例黑斑-息肉综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果本组中有典型黑斑和息肉21例,10例有PJS家族史;胃、小肠、大肠息肉15例,胃、小肠息肉17例;胃、大肠16例,小肠、大肠息肉3例,单纯胃、十二指肠息肉1例。经内镜下切除19例,外科手术治疗2例,均无并发症发生。6例术后复发,1例合并癌变。结论消化道内错构瘤样息肉与黏膜黑斑是PJS的特征性表现,在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查;治疗上以内镜下切除为主,也可考虑外科手术治疗;治疗后应定期复查及随访。     

7例黑斑息肉综合征的诊断与治疗

报告黑斑息肉综合征患者７例，对其临床特征，诊断，治疗，与恶性肿瘤关系。预后等问题进行阐述。认为ＰＪＳ需积极治疗，对患者及其家族成员应长期监测。     

黑斑息肉综合征并发回盲部腺癌1例

1病例资料患者男性,45岁,主因"发现四肢末端及口唇黑斑40年,腹痛20 d"入院。患者5岁时发现口唇、四肢末端、手足掌侧存在圆形黑色素斑,直径0.2～0.3 cm,散在分布,以下唇最明显。诉40年间黑斑大小及数量无明显变化。20 d前,患者突感腹痛,为右中腹钝痛,持续数秒钟后自动缓解。腹痛发作时于疼痛处可触及一包块,直径约5 cm,腹痛缓解后包块仍存在,伴便秘,偶见     

黑斑息肉综合征10例临床分析

黑斑息肉综合征全称黑色素斑-胃肠道多发性息肉病,又称Peutz-Jeghers综合征（P-J综合征）。临床上此病罕见,收集本院1990—2010年共诊治的10例P-J综合征进行分析,现报告如下。     

黑斑息肉综合征一例

黑斑息肉综合症又名Peutz-Jegher综合征(PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,表现为黏膜皮肤色素沉着与肠息肉形成。本病临床并不常见,大约有1/20万的发病率[1],因此容易被漏诊。我院于今年6月曾收治1例,手术后明确诊断。1病例资料患者,男,67岁,幼年时发现全身多处皮肤黏