探讨唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义

目的对唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义展开探讨。方法自2014年5月至2019年2月,选取本院接受唐氏筛查的孕中期高龄产妇共10例,记录唐氏筛查对孕中期高龄产妇及胎儿的影响,记录孕中期高龄产妇的唐氏筛查阳性率,并对妊娠结局进行跟踪。结果孕中期高龄产妇的总例数为10例,阴性例数为8例,阳性例数为2例,阳性率为20%;孕中期高龄产妇中,有唐氏儿1例,染色体核型异常1例,胎死宫内0例。结论在孕中期高龄产妇检查中,孕中期高龄产妇进行唐氏筛查可以提高检出率,并且能准确对胎儿情况进行评估,减少介入性的产前诊断,能及时规避胎儿畸形等不良妊娠结局,在临床中应用价值高。     

孕中期血清绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白及游离雌三醇水平联合检测筛查唐氏综合征的效果观察

目的探究孕中期血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(UE3)水平联合检测筛查唐氏综合征的临床效果。方法选取2017年1月至2019年1月在我院进行产前筛查的孕中期孕妇5 238例,抽取所有孕妇空腹肘静脉血,对血液标本进行离心处理后检测血清HCG、AFP及UE3水平,并对所有孕妇进行随访直至妊娠结局。以染色体检查结果为金标准,分析孕中期孕妇筛查情况、筛查对象随访结果及联合检测的临床应用价值。结果在筛查中发现唐氏综合征高危孕妇共203例,占3.88%,且孕妇年龄越高,唐氏综合征筛查阳性率越高,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏综合征高危孕妇中共发现4例唐氏综合征孕妇、3例其他畸形,唐氏综合征低危孕妇中确诊2例新生儿为唐氏综合征;HCG、AFP及UE3联合检测灵敏度为75.00%、特异度为96.11%、准确度为96.17%。结论采用孕中期血清HCG、AFP及UE3水平联合检测在筛查唐氏综合征中具有较高的准确度及特异度,具有一定的临床应用价值。     

孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响

目的：分析孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响。方法：选取2017年1月—2020年12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的11 269例孕妇血清学筛查数据进行中位数调整，应用于2021年1—12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的2 806例孕妇孕早、中期血清学筛查中，比较调整前后的筛查效果。结果：调整前，各血清学指标中位数的倍数(MOM)偏离较大，调整后均趋近于1。孕早期调整前后，21-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较，差异无统计学意义(P>0.05)；调整后，18-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前，差异有统计学意义(P<0.05)。孕中期调整后，21-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前，差异有统计学意义(P<0.05)；调整前后，18-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。调整前后，21-三体综合征假阳性率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论：孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整，可能有助于提高唐氏筛查效率。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨

目的 孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨.方法 检测孕中期孕妇母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(游离β-HCG)行唐氏综合征筛查.高风险的孕妇建议到上一级医院做产前诊断查胎儿染色体核型确诊.评估该方法对唐氏综合征胎儿的风险评估价值及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 门诊1892例孕妇中,检出唐氏筛查高风险者并经产前诊断证实唐氏综合征2例,都已在外院引产.同期在本院住院分娩接生数(包括活胎分娩和引产)4340人次,孕中期唐氏综合征产前筛查率40.8%(1774/4340).产科和新生儿科医生对新生儿、死胎做常规体格检视筛查,查出可疑的唐氏综合征患儿5例.其中4例未做唐氏综合征筛查,并经染色体核型确诊2例活产婴儿为唐氏综合征患儿.结论 孕中期唐氏综合征筛查简便、经济、无创伤性、筛查范围广,提高诊断性检查的针对性,也可减少遗漏可能怀有唐氏综合征.     

探讨妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对优生优育的必要性

目的探讨妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对优生优育的必要性分析。方法选取2015年11月至2017年2月我院收治的5473例妊娠中期妇女作为研究对象,采用全自动化学发光免疫分析进行绒毛膜促性限速激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)等水平进行检查评估,并结合孕妇基本临床资料,对唐氏综合征风险进行评估,并采用羊水细胞染色体核型分析诊断,跟踪调查孕妇生育结果。结果本组我院收治的5473例孕妇中,唐氏综合征筛查结果显示,唐氏综合征阳性率6.18%、OSB筛查阳性率1.13%、Trisomy18筛查阳性率0.02%。高风险唐氏综合征338例孕妇中,不良妊娠结局28.99%,显然高于低风险组5135例孕妇不良妊娠结局7.61%,(P0.05)差异有统计学意义。结论采用唐氏血清学筛查妊娠中期妇女,可有效预测胎儿异常、不良妊娠结局,同时联合产前羊水诊断具有对不良妊娠结局预防的重要意义。     

辅助生殖患者孕期唐氏筛查血清学结果分析

目的通过对唐氏筛查血清学结果进行回顾性分析,探讨辅助生殖技术(Assisted Reproductive Technology,ART)助孕是否增加唐氏综合征的风险。方法使用1235 Auto DELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析系统对2014年12月~2016年5月期间在我院进行产前筛查的52661例孕妇样本进行孕中期血清学指标检测,并随访其妊娠结局。按妊娠方式分为ART妊娠组和自然妊娠组,检测指标为hAFP MOM值、β-hCG MOM值、PAPPAMOM值等。结果早期筛查结果显示,ART妊娠组和自然妊娠组孕妇血清β-h CG MOM,PAPPA MOM,唐氏综合征高风险、中风险和低风险比例比较,差异无统计学意义(P0.05)。中期筛查结果显示,ART妊娠组AFP MOM显著高于自然妊娠组(P0.001),但唐氏综合征高风险、中风险和低风险比例比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论产前筛查在预防及减少唐氏综合征发病率上具有重要的临床价值,ART技术并不增加唐氏综合征风险。     

孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的临床意义

目的:研究孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的意义。方法:选取3 600例孕中期妇女,对其血清AFP以及β-HCG采用化学发光法进行检测,同时与相关影响因素结合,如年龄、体重等,并对胎儿可能出现唐氏综合征的几率使用配套软件进行计算,如高危孕妇,则同时行羊水胎儿细胞染色体分析检查。结果:3 600例孕妇中,高危唐氏综合征孕妇162例(4.50%),18三体综合征38例(1.06%),神经管缺陷44例(1.22%)。结论:于产前对孕妇行唐氏综合征筛查,不仅能够及时发现先天缺陷胎儿,更可降低神经管缺陷胎儿出生率,在临床值得大力推广与使用。     

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。     

孕中期唐氏综合征筛查3438例结果分析

目的：研究孕中期唐氏综合征的临床价值,减少唐氏缺陷儿的出生,提高出生人口的素质。方法选取2007年9月～2010年12月广州市黄埔区人口和计划生育服务站收入的3438例15～20+6周的孕妇,进行唐氏综合征筛查,测定孕妇血清AFP、β-HCG和E 3的值,应用产前筛查软件进行生物统计学处理,计算唐氏综合征风险率。高危者建议抽羊水进行产前诊断。结果筛查出高危孕妇125例,阳性率为3.63%,高危孕妇中85例进行了产前诊断,发现1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例其他染色体异常。结论孕中期进行唐氏综合征筛查对于筛查胎儿染色体异常,减少缺陷儿出生有一定的意义。     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

孕中期唐氏综合征血清筛查结合无创性产前基因诊断的临床价值分析

目的:研究分析在孕中期产妇筛查中采用血清筛查结合无创性产前基因诊断对唐氏综合征的诊断效果.方法:研究样本选自该院2013年1月至2017年11月收治的123例孕中期产妇,所有患者均采用血清筛查结合无创性产前基因诊断,对比不同检测方式的筛查效果.结果:从血清筛查诊断结果看,123例孕妇中,低风险孕妇为123例,高风险孕妇为23例,诊断阳性率为18.7％;唐氏综合征(21三体综合征)孕妇有23例,诊断阳性率为18.7％;18三体综合征孕妇为3例,诊断阳性率为2.4％;从基因诊断结果看,对23例高风险孕妇进行诊断,其中21三体综合征为1例,18三体综合征1例.结论:在孕中期产妇筛查中采用高危血清筛查结合无创性产前基因诊断,可有效提高诊断准确率,提高筛查质量.     

孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价

目的 从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12 720名孕龄为14～20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断.结果 761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11 959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例.筛查成本为495 023元,安全指数为0.28.结论 采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案.     

低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较

目的：比较低龄及高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率。方法整群收集该院2008年1月1日—2014年11月1日间55885例唐氏综合征产前筛查及随访数据,根据孕妇预产期年龄将其分为预产期年龄≥35周岁组以及预产期年龄<35周岁组,比较两组唐氏综合征的发病率,以及对唐氏综合征的检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组(28.70/万vs 3.14/万),而在唐氏综合征检出率(100% vs 60.00%)、特异度(78.61% vs 93.60%)、阳性预测值(3.70% vs 0.56%)及阴性预测值(100% vs 99.99%),两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组,而在唐氏综合征检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值,两组差异无统计学意义。     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。     

孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果.方法 对收治的26 841例孕中期(15~20+6周)孕妇进行唐氏筛查,并对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体分析核型诊断,整合资料进行统计分析与数据挖掘.结果 参与唐氏筛查的26 841例孕妇中,筛查阳性率随着年龄的递增而升高(趋势x2=612.53,P<0.001),≥35岁阳性率最高,有1 306例,占26.90%;680例参与核型诊断的孕妇中,检出染色体异常者40例,其中唐氏患儿15例,<35岁人群孕唐氏儿11例,占73.33%,≥35岁人群孕唐氏儿4例,占26.67%,差异无统计学意义(x2=0.16,P=0.69>0.05).唐氏筛查对其它染色体异常也有提示作用,经logistic回归分析,年龄和lghCG_MoM是患唐氏综合征的危险因素,lgAFP_MoM和LgμE3_MoM是保护因素.不同地域唐氏筛查中位数参数不同.结论 各年龄组孕妇均应重视唐氏综合征的筛查与预防,我国目前应坚持以血清学筛查为基础,以无创DNA检测为补充的筛查策略,各地区应建立自己的中位数系统以保证和提升筛查的效率.     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的 根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引.方法 对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析.结果 唐氏综合征筛选阈值1:380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%.高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏惠儿出生.结论 对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义.护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引.     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

532例高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查的结果分析

目的:分析532例高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查的结果。方法:收集532例在我院进行妊娠中期唐氏筛查的高龄孕妇,其中观察组孕妇481例,对照组孕妇51例,对照比较两组孕妇唐氏筛查阳性率、唐氏初筛检出率、羊水穿刺结果和随访妊娠结局。结果:对照组孕妇唐氏初筛阳性率(9.0%)低于观察组(20.1%);对照组唐氏儿发生率(2.3%)低于观察组(9.9%);对照组染色体核型异常发生率也低于观察组;对照组唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率低于观察组(P0.05);对照组不良妊娠结局发生率(3.5%)低于观察组(P0.05)。结论:高龄孕妇孕中期唐氏筛查,不仅能对高龄孕妇得唐氏综合征有很好的预防作用,而且还能降低高龄孕妇发生不良结局的风险。     

高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的价值研究

目的:分析高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的必要性。方法:收集来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例,其中将年龄≥35岁的高龄孕妇1009例作为观察组,将年龄<35岁的997例孕妇作为对照组,对两组患者分别进行唐氏初筛和羊水穿刺细胞培养确诊唐氏综合征,对观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率、羊水穿刺结果、唐氏初筛的检出率和随访的妊娠结局进行比较。结果:观察组孕妇唐氏初筛的阳性率(20.1%)高于对照组(9.0%),观察组唐氏儿的比率(9.9%)高于对照组(2.3%),染色体核型异常的发生率也高于对照组,唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率观察组高于对照组(P<0.05);观察组总不良妊娠结局发生率(10.9%)高于对照组(3.5%)(P<0.05)。结论:高龄孕妇孕中期唐氏筛查在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高的应用价值,且对评估高龄孕妇发生不良结局的风险有较好的作用。