138例两性畸形的临床诊治分析

目的 提高两性畸形的临床诊治水平.方法 对138例两性畸形患者的诊断及治疗方法进行总结并结合相关文献分析.结果 住院患者138例(年龄2～36岁,平均17岁)社会性别男性42例,女性96例.人院后经体格榆查,完善实验室、超声、放射及病理活检等相关检查明确诊断.138例中女性假两性畸形54例,男性假两性畸形66例,真两性畸形10例,纯性腺发育不全2例,无睾丸综合征2例,先天性睾丸发育不全症4例.132例行手术治疗,76例行腹腔镜探查术;术后121例保留女性性别,11例保留男性性别.女性假两性畸形皆保留女性性别;男性假两性畸形59例保留女性性别,4例保留男性性别,3例未行手术治疗;真两性畸形中8例维持女性性别,2例保留男性性别.结论 正确及时的性别确定是治疗的关键.病因诊断对治疗有一定指导意义,虽然两性畸形按女性抚养较为适宜,但仍应综合考虑患者及家属的意愿.     

小儿两性畸形的外科干预

目的探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题。方法回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料。26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例。护养性别女性18例,男性8例。根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形。结果4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差。1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗。随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化。结论对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式。     

小儿两性畸形的外科干预

目的 探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题.方法 回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料.26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例.护养性别女性18例,男性8例.根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形.结果 4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差.1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗.随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化.结论 对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式.     

两性畸形的诊治（附52例报告）

目的：探讨小儿两性畸形的诊断和治疗。方法：总结1991年1月1日-2001年3月1日我院52例两性畸形患的临床资料，其中男性假两性畸形20例，女性假两性畸形14例，真两性畸形9例，46XX男性综合征4例，染色体性别异常(未能分类)3例和混合性腺发育不良2例。40例行性腺探查。结果：最终性别32例定为男性，20例定为女性。结论：对外阴模棱两可合并性腺未降的患儿应行性腺探查、活检，有阴道的性别定为男性应行阴道切除。     

两性畸形外阴整形探讨（附193例）

目的探讨两性畸形的外生殖器整形方法。方法回顾193例两性畸形的外科治疗资料。结果193例均住院治疗;年龄2～38岁,平均15岁;社会性别：男：65;女：128。女性假两性畸形73例,男性假两性畸形80例,真丽性畸形25例,性腺发育不全15例。分别对138例行选择女性性别的外阴整形术,术后女性外观均满意,无尿失禁及排尿困难,术后需定期行阴道扩张29例（其中阴道成形术后6例）,随访观察阴道发育情况79例,30例因阴道发育好不需再行外科矫正;对35例行选择男性性别的外阴整形术,术后阴茎平均长度4．3em,尿道均开E1于阴茎头,3例因尿瘘再行手术修补,4例因尿道狭窄行定期扩张术;20例因外生殖器完全呈女性发育未行手术。结论两性畸形性别的选择要根据患者意愿、心理性别、优势性腺和外生殖器发育情况慎重选择,通过成功的外生殖器整形可让患者身心更适应正常的社会生活。     

8例男性假两性畸形的诊治体会

目的探讨男性假两性畸形的诊治方法。方法回顾15年来诊治的8例男性假两性畸形患者的资料,并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论。结果8例均行手术维持女性性别,术后口服雌激素替代治疗,随诊1～15年,6例青春前期身体发育正常,所有患者外生殖器外观比较满意,感觉良好,2例术后2年第二性征获得改善,1例已婚,性生活正常。结论男性假两性畸形的术后性别首选女性为宜,而尽早诊治对患者生活质量及生存质量具有重要意义。     

女性假两性畸形诊断和治疗

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法。方法 对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者,社会性别女性4例,男性1例,年龄6～21岁,平均13岁,1例有母系两性畸形家族史。5例均外阴发育异常。实验室检查血皮质醇均低,促肾上腺皮质激素、睾酮升高,性染色体核型均为46XX,B超检查可见子宫、卵巢,未见睾丸。5例患者均行女性外阴整形术和糖皮质激素的综合治疗,术后外阴外观满意,第二性征接近女性。结论 女性假两性畸形患者应尽早诊治。外生殖器畸形矫形术和皮质激素补充治疗可使患者获得满意治疗效果和生活质量。     

性分化异常的诊断与治疗(附59例报告)

本文报告59例性分化异常症,其中性腺分化异常36例,男性假两性畸形13例。女性假两性畸形8例,其它2例。认为诊断主要依靠临床资料分析,结合必要的检查;剖腹探查适应证必须严格掌握;按生殖器表型先将各种性异常疾患区分开有利于鉴别诊断。本文强调性别的选择是治疗本症的决策。     

男性假两性畸形的临床特点:附病例报道

目的 总结男性假两性畸形的临床特点.方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析.结果 患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾.B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD).小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术.术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征.结论 对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能.除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾.     

超声诊断性别畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断两性畸形的临床价值,以提高对两性畸形的认识及其超声诊断水平.方法 回顾性分析64例两性畸形的临床及超声资料.结果 64例中,真两性畸形为15例(23.4%),男性假两性畸形19例(29.7%),女性假两性畸形30例(46.9%).其超声诊断结果如下:真两性畸形12例(符合率80.0%),男性假两性畸形17例(符合率89.5%),女性假两性畸形24例(符合率80.0%).结论 超声可探查患者是否存在性腺、子宫、前列腺及生殖管道等组织器官,并了解其位置、形态结构等情况,为患者的性别选择提供客观的影像学依据,对两性畸形的影像学诊断有着重要的临床价值.     

Diagnosis and treatment of pulmonary mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma

Background Primary non-Hodgkin＇s lymphoma in lung is very rare, and the most common among them is mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma （MALToma）, whose clinical features and laboratory characteristics are poorly defined, making diagnosis difficult. The purpose of this study was to study the diagnosis and treatment of pulmonary MALToma. Methods The clinical data of 12 patients treated for MALToma between August 1992 and December 2005 were analyzed. Results No specific symptoms or signs, or results of bronchoscopy, ultrasonagraphy or bone marrow examination could be found in the 12 patients. Only radiography was useful in diagnosis, though the final diagnosis of all the patients was based on histology and immunohistochemistry. Two patients also had gastric MALToma. Operations were performed on 6 patients, including 5 radical operations and 1 partial resection： 4 patients also received adjuvant chemotherapy. One patient experienced recurrence 152 months after the operation, while the other 5 patients have survived disease-free. Four patients were treated with chemotherapy alone, two of whom experienced complete remission and the others partial remission. The final 2 patients received no treatment and had survived for 7 and 27 months respectively. All the patients were still alive at the most recent follow-up, 7 to 160 months （mean 71.3 months）. Conclusions Except radiography, no specific clinical manifestations could be identified for pulmonary MALToma. The final diagnosis should be based on histology and immunohistochemistry. Several treatment methods can be used to achieve good outcomes.     

膀胱憩室癌13例

目的 探讨膀胱憩室癌的临床特征和诊疗方法,以期提高其诊疗水平.方法 膀胱憩室癌患者13例,男11例,女2例;年龄59～86岁,平均年龄为(69.2±4.1)岁.13例患者均行膀胱B超、静脉尿路造影(IVU)、CT和膀胱镜检查,CT检查均发现膀胱憩室和憩室腔内软组织块.均行手术治疗,2例憩室内巨大肿瘤行根治性膀胱全切回肠膀胱术;膀胱部分切除术4例,其中1例行右侧输尿管膀胱移植术;切除膀胱憩室7例.术后,腺癌者仅予化疗.混合性癌者辅以放疗加化疗.结果 术后随访8～72个月,平均随访时间为(22.2±3.1)个月.4例移行细胞癌患者于术后6～10个月局部复发,行根治性膀胱切除加回肠膀胱术,术后1例死于肿瘤转移;另4例移行细胞癌患者随访6年无瘤存在.1例鳞癌患者术后18个月死于多脏器转移.1例腺癌患者术后13个月死于急性心肌梗死;另2例腺癌患者随访6年无瘤存在.1例混合性癌患者术后10个月无瘤存活.结论 CT和膀胱镜检查是确诊膀胱憩室癌的重要方法,膀胱憩窜癌的数目及大小、部位和形态诊断主要依靠膀胱镜和影像学检查.治疗应采取外科手术,对癌症广泛转移者应以根治性切除为主.     

17α-羟化酶缺乏症一例的诊治经验及文献回顾

患者"女性",16岁,主因"血压升高一年半,伴无月经初潮"于2007年1月29日入院.患者于一年半前体检发现血压为180/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),间断感四肢无力、疲倦.不伴烦渴、多饮、多尿,无夜尿增多.同时因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮,于当地医院就诊,检查发现血压150/90 mm Hg (升高),血钾3.54 mmol/L,黄体生成素(LH)57.17 U/L (升高),卵泡刺激素(FSH)74.19 U/L (升高),雌二醇(E2)20.81 ng/L,睾酮(T)0.02 mmol/L (降低),孕酮(P)128.62 mg/L (升高),染色体核型为46 XY.为进一步明确诊断入院.     

同时发生的下咽-胸段食管多原发癌的外科治疗(附7例报告)

目的 分析同时发生的下咽-胸段食管多原发癌(MPC)的发病特点、诊断及外科手术方式的选择与疗效。方法 回顾性分析2002年1月至2008年1月7例下咽-胸段食管MPC患者的临床资料,包括采取的辅助检查手段、临床分期和病理类型以及手术方式的选择、术后并发症情况和远期疗效等。结果 术前有6例明确为MPC,另外1例经术后病理证实。所有病例均为鳞状细胞癌,胸段食管癌均为高分化鳞状细胞癌,下咽癌中高分化4例、中分化3例。所有病例均采用全喉全下咽全食管切除胃咽吻合术,无一例围手术期死亡,术后均恢复良好的吞咽功能。2例发生术后并发症:胸腔积液1例,伤口感染1例,经保守治疗后治愈;随访至今,1例无瘤生存超过5年,3例术后3年现仍健在,2例术后2年复发死亡,1例术后10个月局部复发出血死亡。结论 下咽-胸段食管同时性MPC病史特点相似,应该常规应用各种辅助检查手段,以免术前漏诊;全下咽全食管切除胃咽吻合术具有操作相对简单的优点,是治疗下咽-胸段食管同时性MPC的首选术式。     

管状胃重建消化道的食管癌根治术护理配合

目的探讨食管癌管状胃成形术围手术期患者的护理。方法 2007年1～2010年6月我科收住施行管状胃成形重建食管手术的食管癌患者178例,术前给予心理护理、营养支持、呼吸道准备等一系列护理措施。术后给予心理支持、呼吸道护理、疼痛护理、营养及饮食指导、早期活动及出院指导。结果 177例患者均治愈出院,顺利康复,1例患者术后第6天发生胸胃瘘并右侧胸腔积液,患者及家属放弃治疗自动出院,术后1个月死亡。结论做好食管癌管状胃成形术围手术期患者的护理,可减少术后并发症的发生,对促进患者顺利康复起着重要作用。     

53例婴幼儿先天性心脏病手术治疗分析

目的 探讨婴幼儿先天性心脏病的手术治疗经验.方法 回顾性分析53例手术纠治的婴幼儿先天性心脏病患者的病例资料,其中2例行姑息手术,51例行解剖矫治(其中2例为急诊手术).结果 53例患儿中,1例于术后8 d肺部感染继发多脏器衰竭死亡;术后发生低心排血量综合征3例,肾功能衰竭1例,延迟性心包填塞1例,胸骨哆开1例.结论 婴幼儿先天性心脏病应尽早手术干预,术前诊断、手术时机和方案的选择以及围手术期管理是手术成功的关键.     

世界首例单孔腹腔镜下男假两性畸形整形术

目的探讨单孔腹腔镜(laparoendoscopic single-sitesurgery,LESS)下男假两性畸形整形术,包括LESS行下乙状结肠阴道成形术、双侧隐睾切除术及开放式外阴整形手术对男假两性畸形的疗效。方法患者为17岁,社会性别为女性,基因性别为男性,要求实现女性性别。行LESS下乙状结肠阴道成形术、双侧隐睾切除及开放式外阴整形手术,于脐下缘取2.5cm弧形切口,置入自制(2环1套法)单孔多通道开口器建立手术入路。手术过程包括LESS下双侧隐睾切除术、乙状结肠阴道成形术及开放式会阴部整形术。结果手术总时间7h,LESS部分3.5h。术中没有增加其它手术通道或者中转开放手术。术中失血约400ml,围手术期未发生水电解质平衡紊乱及酸碱失衡。术后6月复查,新阴道生长良好,无明显挛缩,固定适当,会阴部外形构建良好。结论 LESS手术创伤小,恢复快,对两性畸形的美容效果十分明显,有望成为治疗两性畸形的更加微创、美观的手术方法 。     

53例婴幼儿先天性心脏病手术治疗分析

目的探讨婴幼儿先天性心脏病的手术治疗经验。方法回顾性分析53例手术纠治的婴幼儿先天性心脏病患者的病例资料,其中2例行姑息手术,51例行解剖矫治（其中2例为急诊手术）。结果 53例患儿中,1例于术后8d肺部感染继发多脏器衰竭死亡;术后发生低心排血量综合征3例,肾功能衰竭1例,延迟性心包填塞1例,胸骨哆开1例。结论婴幼儿先天性心脏病应尽早手术干预,术前诊断、手术时机和方案的选择以及围手术期管理是手术成功的关键。