橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例

先证者女,60岁,云南省白族。因行走不稳进行性加重7年,口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳,双手持物抖动,说话费力,饮水呛咳。查体表情呆板,反应迟钝,吟诗样语言。双侧咽反射迟钝,四肢肌张力偏高,肌力Ⅴ级,右侧指鼻试验阳性,快复轮替动作笨拙,跟膝胫试验阳性,昂白征阳性,直线行走不能,四肢腱反射亢进,感觉系统正觉。头颅MRI脑干较细,Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽,幕上未见异常。 先证者二弟,57岁。行走不稳进行性加重伴口齿不清6年。查体言语含糊不清,咽反射迟钝,腱反射亢进,共济失调征均阳性。头颅MRI小脑、脑干萎缩,桥前池及小脑上池、环池增宽。 先证者三妹,54岁。行走不稳伴口齿不清3年。查体语调缓慢,左侧上下肢共济失调征均为阳性。头颅MRI桥脑变细,小脑体积缩小,脑沟增宽,第4脑室增大,桥小脑角池增宽。     

遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

先证者　男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期…     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例

患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。     

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女，34岁。因“行走不稳5年，言语不清3年”于2004年10月来我院就诊。5年前患者渐出现走路不稳，自觉双下肢僵硬，行走时脚落点不准，3年前走路稍微摇晃，并出现说话声音颤抖、含混不清，病情逐渐加重。查体：神志清楚，心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可，构音障碍，言语分节停顿、稍含混，余颅神经未见异常。双下肢肌张力增高，肌力正常。     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例

先证者（V2） 女，24岁。12岁时以视力下降起病，4年后出现行走不稳。症状呈进行性加重，伴吐词不清，饮水反呛，吞咽困难。查体：小脑性语言，舌肌轻度萎缩，四肢肌力对称性下降4级，四肢肌肉萎缩，以双手骨间肌更明显。四肢腱反射亢进，深浅感觉正常，病理征未引出。双上肢快速轮替笨拙，指鼻欠准确，跟膝胫试验阳性，Romberg＇s征睁闭眼不稳，走路基底宽，醉酒步态。颅脑MRI示小脑萎缩。眼科检查：双眼视力50厘米数指，辨色力粗查为红绿色盲，中心性视野缺损，眼底见明显的视网膜色素变性。     

遗传性脊髓小脑共济失调2型一家系七例

先证者(Ⅳ1)女,24岁.因"行走不稳2年"于2006年11月来我院就诊.2年前出现行走不稳,腿迈步不灵活,行走摇晃,夜间明显,逐渐加重.1年前出现说话言语含混,主要是节奏变化,如吟诗歌,近半年偶尔有视物成双影.既往史、个人史无特殊.     

遗传性痉挛性截瘫一家系八例

先证者（Ⅱ5）男，53岁。因“双下肢痉挛30年，走路不稳20^＋年”于2005年10月就诊。30年前，患者常于睡眠中发作双下肢痉挛，每次持续几秒至数十秒即缓解。以后在清醒状态下也出现类似发作，并渐出现双下肢僵硬、走路不稳，双下肢发凉。查体：神志清楚，语言流利，定向力、记忆力正常。心肺检查未见异常。颅神经检查无异常。双下肢肌张力增高，肌力正常；痛觉对称正常，音叉振动觉消失；腱反射亢进，病理征阳性；指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃；昂伯氏征阴性。脊髓核磁共振成像提示胸段脊髓萎缩明显（T9水平脊髓横截面积为27．93mm^2）。双下肢运动神经、感觉神经波幅及传导速度均正常，F波正常。     

C6隐裂伴双侧游离棘突并与C5/6肥附件形成假关节

患者男，28岁，因颈痛、四肢麻木乏力19个月，加重2个月入院。病人1年半前开始出现无明显诱因的颈痛、头晕，头颈部剧烈活动后出现四肢麻木乏力、行走不稳，近两个月来进行性加重，来我院就诊。查体：神志清楚，颈椎曲度外观正常，C5、C6棘突界限触模不清并有压痛，颈椎屈／伸活动受限。双侧臂丛牵拉试验阳性，双上臂外侧、屈侧浅感觉减退；双侧三角肌、肱二头肌肌力Ⅳ级。双侧动态Hoffmann’s征（＋），下肢腱反射活跃。双侧Babiski征（＋）。     

Von Hippel-Lindau综合征一家系五例

先证者(1)　女,57岁。主要症状为右眼失明1年,头痛、呕吐、行走不稳1月。CT诊断右小脑囊性血管网织细胞瘤,未治死亡。家系调查见图1。5,女,27岁。主要症状为头痛1月,呕吐、视物模糊、行走不稳10天。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤,于1995年2月手术,病理报告同CT诊断。术后3年,病员出现双眼视力下降,未诊治。7　女,21岁。主要症状为枕部搏动性疼痛、呕吐、行走不稳、拿物不准1月。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤。于1996年9月手术,1999年8月肿瘤复发再次手术,两次病理报告同CT诊断。20岁时曾因右眼失明在外地医院诊断为视网膜血管…     

染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例

女, 1岁9个月, 因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎, 足月剖宫产, 出生时头围30 cm、体重2500 g, 无青紫、窒息, 羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节, 不能扶立, 4个月前开始学走, 走路不稳, 左右摇摆, 至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健, 否认特殊用药史及放射线接触史, 28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体:体重10 kg, 头围43 cm(均低于-3SD), 精神反应可, 语言发育落后, 指鼻试验阳性, 不能配合指令做动作, 前囟已闭。前额突出, 眼距过宽, 颈软无抵抗, 心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在, 巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振:颅脑结构对称, 脑实质内未见异常信号, 脑室系统扩大, 小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如, 第三、四脑室及双侧侧脑室扩张, 第四脑室与扩大的枕大池相通;脑干未见异常信号(图1)。动态脑电图:睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测...     

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例

先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重.     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

橄榄桥脑小脑萎缩一家九例

橄榄桥脑小脑萎缩一家九例宫殿荣曲怀谦杨传华患者女，３６岁。因言语笨拙、行走不稳２年就诊。患者于２年前无明显诱因出现言语笨拙，双下肢活动欠灵活，症状逐渐加重，表现为说话缓慢、饮水呛咳，双下肢行走不稳，不能下田劳动，尚能料理一般家务，既往无重要病史。查体...     

横纹肌样脑膜瘤一例

患者女 ,13岁。头晕 2年并逐渐加重 ,右手抖动 2周入院。发病时伴左侧鼻翼处疼痛 ,每次持续 1～ 2ｈ ,无恶心、呕吐。近半年常有一过性眼前黑 ,多在突然站立时发作伴行走不稳。 2周前出现右手抖动 ,加重 2ｄ。体检 :神清 ,对答切题 ,双瞳孔等大 ,对光反应灵敏 ,颈软 ,舌居中。右手不停抖动 ,握力稍差 ,双侧巴氏征阴性 ,布氏征阴性。Ｘ线检查两肺未见明显病变。Ｂ超检查肝、肾无异常。头颅ＣＴ示左额颞结节状巨大占位性病变。临床考虑胶质瘤作手术切除。术中见硬膜内肿物 8ｃｍ× 5ｃｍ× 3ｃｍ ;向颅底、脑内突入 ,肿物边界尚清 ;无包膜 ,…     

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小脑出血临床并不少见，它占脑实质出血的5％-10％，但由于其临床表现并不具有明确的特征，故诊断上存在一定的困难。本病多以眩晕、头痛、呕吐、行走不稳发病，多数患者采用保守治疗效果良好。现将我院2002年以来经脑CT扫描证实小脑出血28例，分析报告如下。     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例

先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重.