聚合酶链反应用于进行性脊髓性肌萎缩的诊断

目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）患者的运动神经元存活基因（ＳＭＮ）的缺失，探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术用于检测ＳＭＡ疾病的诊断价值。方法应用ＰＣＲＲＦＬＰ技术对１０例拟诊为ＳＭＡ患者、６个家系的２０例非ＳＭＡ成员及３０例正常人的ＳＭＮ基因外显子７和８进行了检测。结果１０例ＳＭＡ可疑患者中９例（９０％）有ＳＭＮ基因缺失，其中仅外显子７或８缺失各为１例。家系其他成员及对照组均无ＳＭＮ端粒基因缺失。结论用ＰＣＲＲＦＬＰ法对高度可疑ＳＭＡ的病例进行诊断，具有较高敏感性和特异性，简便易行     

应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩患者及致病基因携带者进行基因诊断

目的探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术对脊髓性肌萎缩（SMA）患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础。方法运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行运动神经元生存基因（survival of motor neuron gene,SMN）检测,用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和DNA测序技术对MLPA检测结果进行验证。结果 MLPA试剂盒P021-A1检测6个患者中4个患者为SMN1的外显子7和外显子8缺失纯合子,2个患者为SMN1外显子7缺失纯合子;6例患者的12名双亲的SMN信号值均明显比正常对照组低30%～50%。同时还检测出部分患者及携带者GTF2H2（BTF2p44）和BIRC1（NAIP）基因存在病变。P060-A2检测出12名携带者SMN1信号比正常对照组降低30%～50%,其中3名合并BIRC1基因信号降低。PCR-RFLP和DNA测序技术支持MLPA有关SMN基因检测结果。结论 MLPA技术能对SMA患者及携带者进行快速可靠的基因诊断。通过MLPA技术分析SMN邻近基因的基因突变和（或）缺失情况,为SMA患者基因型和临床分型诊断提供依据。     

气功推拿按摩对脑性瘫痪儿胸腰脊髓诱发电位的影响

用胸腰脊髓诱发位(Thoracolumbar sipnal Cord Eyoked Potential, TL-SCEP)评价气功推拿按摩疗法对32例脑性瘫痪(Cerebral Palsy, CP)小儿脊髓机能活动的影响。结果表明,治疗后患儿TL-SCEP电压增大,潜伏时缩短,双侧反应趋向对称,脊髓传导速度加快,总有效率为81.25％。提示气功推拿按摩疗法能明显改善CP小儿脊髓躯体运动基本中枢的机能。     

肌张力低下型脑性瘫痪与婴儿脊髓性肌萎缩的对比研究

目的对比分析脑性瘫痪(CP)肌张力低下型和婴儿脊髓性肌萎缩(SMAⅠ型)的临床、神经电生理和影像学特点,加深临床医师对两种疾病的认识,避免误诊、误治。方法对21例脑性瘫痪肌张力低下型及11例SMAⅠ型患儿的临床、神经电生理、头颅影像学进行回顾性对比分析,并对部分患儿进行随访。结果 CP患儿围生期异常率较SMAⅠ型患儿高,肌无力常较轻微且随年龄增长而好转,肌张力降低轻于SMAⅠ型患儿且腱反射可以引出,病理征可以阳性,部分患儿伴有认知功能障碍及癫痫;CP患儿可伴有脑电图(EEG)及头颅MRI/CT异常,神经传导功能检测及肌电图(EMG)正常;而SMAⅠ型患儿神经传导功能检测及EMG异常。15例CP患儿随年龄增长而有所好转,7例SMAⅠ型患儿病情恶化,4例已死亡。结论围生期病史询问、体格检查及EEG、MRI/CT、运动神经传导速度(MCV)、EMG检查有助于CP、SMAⅠ型的鉴别诊断,远期预后差异显著。     

节段性运动诱发电位和体感诱发电位对脊髓损害的定位价值

目的：应用节段性运动诱发电位（motor evoked,potential,MEP)体感诱发电位（short sensory evoked potential,SSEP)技术对1例资料完整的截瘫患早期的脊髓损害定位诊断分析，并对相关献进行探讨。方法：采用日本光电MEB－5504神经电生理仪和国产CCS－I型皮层刺激仪联机对1例患进行节段性MEP和SSEP的不同水平脊髓段检测。结果：非损害脊髓段波形出现，损害节段面处波形不出现，其上位神经组织处亦不出现波形。结论：节段性MEP和SSEP对早期脊髓损害功能的判定准确，节段性MEP的位诊断更精确。     

体感诱发电位在小儿脑性瘫痪诊断中的应用

目的 探讨体感诱发电位（SEP）检测在小儿脑性瘫痪（cercbral pal-sy,CP）诊断中的临床应用价值。方法 按国际脑电图学会推荐标准，以180例0-14岁各年龄组小儿SEP正常值为对照组，对77例4月-14岁临床诊断CP患儿进行正中神经及胫后神经SEP检测，并与CT、EEG结果进行比较分析。结果 CP患儿中SEP异常率（66/77）86%，CT异常率（37/77）48%，EEG异常率（16/38）42%。37例CT正常中SEP异常率为（30/40）75%。CP患儿SEP改变上肢以刺激正中神经N20波潜伏期延长、下肢以刺激胫后神经P40波潜伏期延长为明显。结论 SEP在检测脑瘫时有较高的阳性率，是早期、客观诊断脑瘫的一种可靠方法。     

节段性脊髓运动诱发电位在脊髓病变中的应用

目的:探讨节段性脊髓运动诱发电位在脊髓病变中的应用价值。方法:42例经脊髓造影、MR或CT及经手术确诊的脊髓病变患者,采用国产CCS-Ⅰ型大脑皮层电刺激仪对脊髓采取分段经皮单个超强电刺激,同时应用日产Neuropack-7102k型诱发电位仪记录相关电位。结果:42例脊髓病患者41例可记录到脊髓中枢传导时间(centermotorconductivetime,CMCT)、体感诱发电位(somatosensoryevokedpotentials,SEP)、运动神经传导速度(motorconductionvelocity,MCV)在不同节段病变的特异性表现。结论:经皮电刺激节段性脊髓运动诱发电位对脊髓病变的定位诊断有较肯定价值,可以作为筛选脊髓病的一个重要手段。     

脑干听觉诱发电位在小儿脑性瘫痪诊断中的应用

脑干听觉诱发电位 (BAEP)测定已广泛应用于小儿神经系统疾病和听力损害的诊断和随访中,可应用于各年龄期,又因检测客观准确,重复性好,不受镇静药和睡眠影响。本文为探讨 BAEP在小儿脑性瘫痪 (CP)诊断中应用,检测 25例 CP患儿的 BAEP,分析其波形、潜伏期、波间期、波幅等异常和与 CP患儿的病因、影像学之间关系,探讨在小儿 CP诊断中的应用。 1 资料与方法 1999年 5月～ 2000年 5月来我中心治疗的 CP患儿 25例。根据 1988年第一届全国小儿脑瘫会议制定的诊断标准,男 12例,女 13例。年龄最小 9个月,最大 9岁。病因：新生儿…     

脑干听觉诱发电位在小儿脑性瘫痪诊断中的应用

脑干听觉诱发电位（BAEP）测定已广泛应用于小儿神经系统疾病和听力损害的诊断和随访中,可应用于各年龄期,又因检测客观准确,重复性好,不受镇静药和睡眠影响,本为探讨BAEP在小儿脑性瘫痪9CP）诊断中应用,检测25例CP患儿的BAEP,分析其波形、潜伏期、波间期、波幅等异常和与CP患儿的病因、影像学之间关系,探讨在小儿CP诊断中的应用。     

诱发电位对实验性变态反应性脑脊髓炎猴中枢神经损害的评价

目的：探讨诱发电位（EP）在评价实验性变态反应性脑脊髓炎（EAE）猴的中枢神经损害方面的价值。方法：实验分EAE猴和正常猴两组，对EAE猴采用Massacesi评分和BAEP、BTEP、SEP进行评价，正常猴只进行BAEP、BTEP、SEP检测。结果：（1）EAE猴Massacesi评分正常。（2）EAE猴BAEP的Ⅲ-Ⅴ峰间期为3．0&;#177;0．63，比正常猴2．39&;#177;0．31长（P＜0．05）。（3）EAE猴BTEP的T1－T7、T3－T7峰间期为2．53&;#177;0．67、1．68&;#177;0．37，比正常猴1．8&;#177;0．36、1．19&;#177;0．37长（P＜0．05）。（4）EAE猴SEP的P40－N20峰间期为13．38&;#177;3．61，比正常猴10．29&;#177;0．68长（P＜0．05）。结论：（1）EAE猴在经过较长时间后仍存在多处中枢神经损害。（2）对EAE猴进行研究时，如能将Massacesi评分与EP检查结合起来考虑，将会更好地评估EAE模型。     

体感诱发电位在小儿脑性瘫痪诊断中的应用

目的探讨体感诱发电位(SEP)检测在小儿脑性瘫痪(cerebralpal-sy,CP)诊断中的临床应用价值。方法按国际脑电图学会推荐标准,以180例0～14岁各年龄组小儿SEP正常值为对照组,对77例4月～14岁临床诊断CP患儿进行正中神经及胫后神经SEP检测,并与CT、EEG结果进行比较分析。结果CP患儿中SEP异常率(66/77)86%,CT异常率(37/77)48%,EEG异常率(16/38)42%。37例CT正常者中SEP异常率为(30/40)75%。CP患儿SEP改变上肢以刺激正中神经N20波潜伏期延长、下肢以刺激胫后神经P40波潜伏期延长为明显。结论SEP在检测脑瘫时有较高的阳性率,是早期、客观诊断脑瘫的一种可靠方法。     

痉挛机治疗仪并推拿对脑性瘫痪儿童肌萎缩的治疗效果

脑性瘫痪(脑瘫)患儿由于运动系统功能障碍大都伴有不同程度的肌萎缩。为探讨治疗仪及推拿联合治疗的效果,对278例脑瘫患儿采用痉挛机并推拿进行治疗肌萎缩,效果显著。2以8     

脑干听觉诱发电位在痉挛型脑性瘫痪患儿中的应用探讨

目的　探讨脑干听觉诱发电位在痉挛型脑瘫患儿中的应用价值。方法　依据脑瘫诊断标准 ,将 58例痉挛型脑瘫患儿分为双瘫组、双重性偏瘫组及四肢瘫组 ,同时选取 2 8例正常儿童作为对照组 ,并比较各组间脑干听觉诱发电位 (BAEP)的差异。结果　痉挛型脑瘫患儿中 ,双重性偏瘫及四肢瘫患儿的BAEP异常率明显高于双瘫组 (P均 <0 .0 1 )。结论　脑干听觉诱发电位有助于早期发现脑瘫患儿存在的听力障碍 ,同时也可为脑瘫患儿的预后提供客观依据     

脑干听觉诱发电位在幼儿脑性瘫痪中的应用价值探讨

目的　探讨脑干听觉诱发电位 (BAEP)在脑性瘫痪中的应用价值。方法　采用意大利产ESAOTEBIOMDICA 4导诱发肌电图仪 ,测定 6～ 3 0个月龄脑性瘫痪患儿 86例和 60例正常婴幼儿 (对照组 )的BAEP ,并将脑性瘫痪患儿的BAEP检测结果与脑性瘫痪患儿出生时窒息程度及合并的多项功能障碍做比较分析。结果　脑性瘫痪患儿BAEP与对照组比较 ,Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长 (P <0 .0 5 ) ,Ⅲ～Ⅴ波峰间期延长 (P<0 .0 5 ) ,BAEP异常组出生时多有中、重度窒息 (P <0 .0 0 5 ) ,其合并的多项功能障碍明显高于BAEP正常组(P <0 .0 5 )。结论　脑性瘫痪患儿听觉传导通路损害以脑干上橄榄核以上部位受损多见 ;BAEP不仅可用于脑性瘫痪患儿的听力损害检测 ,而且对合并的其他多功能障碍及其预后的判断均有一定的辅助诊断价值。     

经皮神经电刺激对弛缓型脑性瘫痪患儿的效果

目的探讨经皮神经电刺激对弛缓型脑瘫患儿的临床疗效及表面肌电变化。方法40 例弛缓型脑瘫患儿分为治疗组(n=20)和对照组(n=20),两组均接受30 d 的常规康复训练,治疗组另外对股四头肌进行经皮神经电刺激治疗,每周5 次,治疗30d。治疗前后按改良Lovett 肌力测定法进行股四头肌肌力测定(Lovett 分级),粗大运动功能测试量表(GMFM)评定患儿粗大运动发育情况,同时运用表面肌电仪测定股四头肌自主收缩位表面肌电积分值(iEMG)和表面肌电信号均方根值(RMS)的变化。结果治疗后两组脑瘫患儿的Lovett 分级、GMFM评分、iEMG和RMS均较治疗前改善(P<0.05),且治疗组优于对照组(P<0.05)。结论经皮神经电刺激有利于提高弛缓型脑瘫患儿股四头肌肌张力,增强肌力,改善运动功能。     

坐骨神经损伤后脊髓前角细胞脑源性生长因子的表达及针刺治疗的作用

目的：探讨坐骨神经不完全性损伤后脊髓前角细胞脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)表达水平变化及针刺对BDNF表达的影响。方法：采用钳夹法制作大鼠左侧坐骨神经损伤模型，分为针刺组和对照组。用原位杂交、免疫组化技术检测相应节段脊髓前角细胞BDNF、的表达水平，观察各组在1，7，4，21及28d的变化。用计算机图像自动处理系统进行定量分析研究。结果：对用原位杂交方法测得的坐骨神经损伤后大鼠脊髓前角BDNFmRNA阳性细胞计数进行分析，组间和不同时间点比较差异均的非常显著性意义(P&;lt;O．01)；计算用免疫组化方法测得的坐骨神经损伤后大鼠脊髓前角BDNFmRNA阳性神经元光密度值，组间和不同时间点比较差异均的非常显著性意义(P&;lt;0．01)；坐骨神经损伤后损伤侧脊髓前角细胞中BDNF表达水平在最初的3周内逐渐下降，然后开始恢复，但至第4周[(45．38&;#177;1．56)个]尚未恢复到健侧[(62．88&;#177;1．23)个]的水平。针刺组损伤侧脊髓前角细胞中BDNF表达水平除1,7d组外其余均高于对照组(P&;lt;0．01)；而健侧BDNF表达水平在各时间点间相比较无明显差异。结论：在正常情况下，BDNF在脊髓前角细胞中能够表达。坐骨神经损伤后，BDNF的表达下降。针刺能促进损伤侧脊髓前角细胞中BDNF表达水平的增加；而对健侧BDNF表达水平无明显作用。     

1例脊髓性肌萎缩干细胞移植的观察及护理

脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,以脊髓前角细胞变性为特点[1]。传统治疗以改善神经营养、理疗、中药治疗为主,疗效不肯定,我院于2010年3月收治1例,采用干细胞移植治疗SMA,并针对病人在治疗过程中存在的护理问题,实施有针对性的护理,取得了满意的效果。现报道如下。     

运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用

目的:探讨运动神经元生存基因(survivalmotorneuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)的基因诊断的临床价值。方法:应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量。结果:8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN-T拷贝数为0,为纯合缺失,3例患者SMN-T拷贝数为1,为杂合缺失,总缺失诊断率为50%(4/8);所有正常人SMN-T拷贝数均为2。结论:SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率。     

神经肌肉电刺激在脑性瘫痪儿童治疗中的应用进展

自从Dubowitz等于1988年首先报道，对脑性瘫痪（脑瘫）儿童应用神经肌肉电刺激（neuromuscular electrical stimulation，NMES）可提高肌力和运动能力以来，电刺激在脑瘫康复治疗中的应用越来越广泛，有关这方面的报道也日益增多。本文拟对这方面的临床应用进展作一简要综述。