Y染色体A10STR基因座多态性研究

目的：调查Y染色体A10STR基因座的遗传多态性。方法：利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对无关男性血样进行Y染色体A10STR基因座的分型。结果：发现在广州地区汉族群体Y染色体A10STR基因座有4个等位基因,GD值为0．64446。结论：Y染色体A10STR基因座在Y染色体有较高的遗传多态性,可用于个体识别和亲子鉴定。     

利用常染色体STR多态性进行同胞鉴定5例

目前可应用于亲缘关系鉴定的检测技术手段有染色体短串联重复序列（STR）、单核苷酸多态性（SNP）分析及线粒体测序等。Y-STR呈父系连锁遗传,仅适用于男性间的鉴别;SNP检测技术方法复杂,费用昂贵;线粒体DNA存在高突变率和异质性[1],因此,实际应用受限。常染色体STR具有多态性高、分型简便、检出灵敏度高及特异性好等特点,且可进行多位点复合扩增,目前已成为国内外DNA亲子鉴定的主要检测手段。     

常染色体STR鉴定同胞的应用探讨

【目的】探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。【方法】用PowerPlex^TM 16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体，ITO法计算全同胞关系指数（PSI）、半同胞关系指数（HSI）和PSI：HSI值，比较3组两个体间等位基因匹配情况，并进行组间差异的x^2检验。【结果】全同胞的FSI均大于1；19对半同胞的HSI大于1；无关个体FSI均小于1；49对无关个体HSI小于1，1对为1．297。46对全同胞的FSI：HSI值大于1，22对半同胞的FSI：HSI值小于1。全同胞组两个体间1对等位基因全相同、半相同、全不同的基因座数平均值分别为6．06个、7．52个、1．42个；半同胞组分别为2．96个、8．48个、3．56个；无关个体组分别为1．24个、7．22个、6．54个。x^2检验3组两个体间1对等位基因全相同和全不同的基因座数差异有显著意义，半相同的基因座数差异无显著意义。【结论】PowerPlex^TM 16体系在全同胞一无关个体的鉴定中效率较高，在鉴定半同胞一无关个体或全同胞一半同胞时效率降低。全同胞一半同胞关系鉴定时，PSI：HSI值是一个较有效的指标：大于1倾向于为全同胞，小于1倾向于为半同胞。     

复合STR扩增银染检测中的问题及对策

短串联重复序列(STR)是人类基因组中具有高度多态性的遗传性标志，PCR—STR DNA分型技术被应用于法医学鉴定后，取得了令人瞩目的成绩；而其检测方法又以复合位点扩增检测最受广大实验技术人员的欢迎，其设备简单，使用检材少，方法易行，可在较短的时间内获得更多的多态性信息。笔者在一年多来使用     

常染色体STR鉴定同胞的应用探讨

 【目的】探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。【方法】用PowerPlex^TM 16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体，ITO法计算全同胞关系指数（PSI）、半同胞关系指数（HSI）和PSI：HSI值，比较3组两个体间等位基因匹配情况，并进行组间差异的x^2检验。【结果】全同胞的FSI均大于1；19对半同胞的HSI大于1；无关个体FSI均小于1；49对无关个体HSI小于1，1对为1．297。46对全同胞的FSI：HSI值大于1，22对半同胞的FSI：HSI值小于1。全同胞组两个体间1对等位基因全相同、半相同、全不同的基因座数平均值分别为6．06个、7．52个、1．42个；半同胞组分别为2．96个、8．48个、3．56个；无关个体组分别为1．24个、7．22个、6．54个。x^2检验3组两个体间1对等位基因全相同和全不同的基因座数差异有显著意义，半相同的基因座数差异无显著意义。【结论】PowerPlex^TM 16体系在全同胞一无关个体的鉴定中效率较高，在鉴定半同胞一无关个体或全同胞一半同胞时效率降低。全同胞一半同胞关系鉴定时，PSI：HSI值是一个较有效的指标：大于1倾向于为全同胞，小于1倾向于为半同胞。     

中国成都汉族群体五个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得GATA30F04、GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A055个STR基因座在中国成都汉族群体中的基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义。方法随机抽取100名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,Chelex-100法提取DNA。应用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析上述5个STR基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据。结果5个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的期望杂合度分别为:0.694,0.918,0.836,0.889和0.880;个人识别机率分别为:0.697,0.901,0.875,0.900和0.891。结论GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A05基因座在中国成都汉族群体中具有较高的个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

染色体STR遗传标记在亲缘鉴定中的应用

目的：探讨染色体STR遗传标记在亲缘关系鉴定中的应用。方法：用Profiler plus及Cofiler试剂盒检测468例亲缘鉴定案,对其中STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16TM体系试剂检测。必要时还增加Y-STR,X-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果：408例亲缘个体的亲权概率W>0.95,其中350例亲缘个体的W>0.9995;60例无关个体的W<0.8,其中48例W<0.27。经χ2检验,有亲缘关系的个体和无亲缘关系的个体间全相同和全不同的基因座数差异均有统计学意义（P<0.001）;半相同的基因座数差异无统计学意义（P>0.05）。结论：染色体STR遗传标记用于鉴定亲缘关系时,当两个体不同基因座个数≤1个,或全相同基因座数≥6个时,属亲缘关系。     

10个STR座位的法医学应用回顾

选用Ｄ１９Ｓ２５３、ＴＰＯＸ、Ｄ８Ｓ１１７９、ＴＨ０１、ＬＰＬ、ＰＬＡ２Ａ、ｖＷＡ、ＦＯＬＰ２３、ＧＡＢＲＢ１５共１０个ＳＴＲ座位,采用相同热循环参数同步扩增、分步加樯电泳及银染方法,完成实际案例２１３例,其中,亲子鉴定１５９例,不同检材个人识别５４例。结果：１０个ＳＴＲ座位累积非父排除概率（ＣＣＥ）为９９．９３％,总个人识别能力（ＴＤＰ）大于０．９９９９。证明本方法鉴定效率高,符合“快速、灵敏、     

云南白族民家支系18个常染色体STR位点的遗传多态性

  目的  调查云南白族民家支系2 323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。  方法  收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡（HWE）检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度（MDS）分析。应用Mega软件构建相邻连接（NJ）系统发育树。  结果  18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡（P = 0.0008）外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05/18 = 0.0028）。18个STR基因座的累积个人识别能力（CDP）达0.999999999,累积非父排除概率（CPE）达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。  结论  上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。     

24 个常用STR基因座的突变观察与分析

 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点&;#65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点&;#65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%&;#65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个&;#65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步&;#65377;父系突变与母系突变比例为3.55:1&;#65377; 【结论】 STR基因座等位基因突变现象较为常见&;#65377;当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值&;#65377;     

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性&#65377; 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验&#65377;【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间&#65377;统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)&#65377;【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究&#65377;     

用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究

【目的】 探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准&#65377; 【方法】 采用二项式分布定律P(m) = (1-π)n-m πm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验&#65377;【结果】 确定以下的判断标准&#65377;三联体案:在累积PI值超过10 000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.571 4),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出“肯定亲生关系”的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出“否定亲生关系”的结论&#65377;单亲案:在累计PI值≥10 000前提下,① 至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出 “不排除亲生关系”的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出“否定亲生关系”的结论&#65377;本实验室实际检案表明合理&#65377; 【结论】 上述判断是否存在亲生关系标准符合科学&#65380;公正原则,值得推广应用&#65377;     

用 STR进行亲权鉴定时结果的判定及其理论根据

[目的] 探讨亲权鉴定中应该应用的 STR基因座的数量及出现矛盾基因座时下结论的标准.[方法] 根据基因频率和遗传规律,用计算机模拟 1万例亲权鉴定,统计父权指数.根据平均非父排除率和突变率,用二项分布公式计算真父和随机男人出现不同数目矛盾基因座的概率和似然比.[结果] 在 1万例模拟亲权鉴定中,当检测 9个和 13个 STR基因座时,分别有 2%和 0.06%的 PI小于 999.检测 17个 STR基因座,真父和随机男人出现 1个矛盾基因座的似然比为 2.3× 103.检测 24个 STR基因座,真父和随机男人出现 2个, 3个和 4个矛盾基因座的似然比分别为 1 087, 1.408和 0.002.[结论] 亲权鉴定中应该检测 13个以上的 STR基因座.出现 1个和 2个矛盾基因座时,应该分别增加检测到 17和 24个基因座 , 才能下肯定的结论.检测到 3个矛盾基因座时,应该用其它方法作进一步的分析.出现 4个矛盾基因座时,可排除父权关系.     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSFlPO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列（short tandem repeat，STR）复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，共检出149个STR等位基因，其频率分布在0．0045-0．5045之间，杂合度（heterozygosity，H）为0．6716～0．8754，个体识别力（discrimination power，DP）为0．8770～0．9673，非父排除率（probabilities of pakmity exclusion，EPP）为0．4383～0．7396，多态信息含量（polymorphic information content，PIC）为0．6265～0．8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性。并具有较丰富的信息含量，为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045～0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716～0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770～0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383～0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265～0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料.     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。     

短重复序列在妊娠早期苯丙酮尿症产前诊断中的应用

目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生。方法:分别从来自9个经典型苯丙酮尿症家庭成员的外周血和9个胚胎的绒毛组织中提取DNA(采用绒毛取材法吸取绒毛组织)。通过分析家庭成员独立的短重复序列(STR)等位基因,并利用多聚酶链反应(PCR)和变性凝胶电泳(DGGE)结合银染色对这9个家庭的胚胎进行产前诊断。结果:9个胚胎中,1例为PKU,2例为正常胚胎,5例为携带者。结论:在妊娠早期应用STR分析可进行苯丙酮尿症的产前诊断是切实可行的。这种方法在中国人群中具有广阔的应用前景。