Ｈ 型高血压合并冠心病 ＭＴＨＦＲ 基因 Ｃ６７７Ｔ 多态性 与冠状动脉病变的分析

目的：探讨 Ｈ 型高血压合并冠心病病人亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）Ｃ６７７Ｔ 基因多态性、血清 同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）与冠状动脉病变的关系。方法：选取 ２０１７－１０ ～ ２０１８－１１ 期间我院心内科诊断为 Ｈ 型高血 压合并冠心病病人 １２０ 例作为试验组,其中合并稳定型心绞痛（ＳＡＰ）４０ 例为 Ａ 组,合并不稳定型心绞痛（ＵＡＰ） ４２ 例为 Ｂ 组,合并急性心肌梗死（ＡＭＩ）３８ 例为 Ｃ 组,Ｈ 型高血压病人 ４０ 例作为对照 Ｄ 组,检测 ＭＴＨＦＲ Ｃ６７７ Ｔ 基因、血清同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）,根据冠状动脉造影结果采用 Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分法评估冠状动脉病变程度。结果：Ｈ 型高血压合并冠心病组 Ｈｃｙ ２５．３４±９．２５μｍｏｌ ／ Ｌ 较 Ｈ 型高血压组１６．４６±８．１２μｍｏｌ ／ Ｌ 明显增高。ＴＴ 型 Ｈｃｙ ３２．１４± １２．４４μｍｏｌ ／ Ｌ 较 ＣＴ 型２３．２６±１０．２７μｍｏｌ ／ Ｌ、ＣＣ 型１４．５２±８．２３μｍｏｌ ／ Ｌ 明显增高。Ｈ 型高血压合并冠心病组 ＴＴ 型 （３３％）、Ｔ 等位基因频率（５４％）较 Ｈ 型高血压组 ＴＴ 型（１８％）、Ｔ 等位基因频率（４０％）明显增高。ＴＴ 型 Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分４１．５６± ４．４８明显高于 ＣＣ 型２８．４２ ± ３．２３,有统计学意义（Ｐ＜ ０．０５）。Ｂ 组 ＴＴ 型（３６％）、Ｔ 等位基因频率 （５６％）、Ｃ 组 ＴＴ 型（３７％）、Ｔ 等位基因频率（５８％）较 Ａ 组 ＴＴ 型（２８％）、Ｔ 等位基因频率（４９％）增高,有统计学 意义（Ｐ＜０．０５）。Ｂ 组、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论：Ｈ 型高血压合并冠心病组 Ｈｃｙ 水平、ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率较 Ｈ 型高血压组明显增高。ＴＴ 型 Ｈｃｙ、Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分明显增高。Ｂ 组、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率较 Ａ 组增高,Ｂ、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率无统计学意义。     

2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

研究载脂蛋白Ｅ基因多态性与２型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）,研究了１２５例２ 病（ＤＭ）患者和７１例健康检者ＡｐｅＥ基因型,分析了ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿及其合并冠心病的关系。结果（１）糖尿病缄（ＤＭ）糖尿病合并冠心病组（ＤＣ）及对照组等位基因频率分别为５．５％、８９．７％、４．８％,４．１％、８５．３％、１０．６％和５．６％、８     

葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究

目的：探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的关系。方法：以葡萄糖激酶基因３’端微卫星多态性为遗传标志，用多聚酶链反应（ＰＣＲ），检测各等位基因在１４５例非糖尿病对照组和１０５例ＮＩＤＤＭ病人组中的分布频率的差异。结果：共发现３个等位基因（大小为１９５ｂｐ、１９７ｂｐ、１９９ｂｐ，分别命名为Ａ，Ｂ，Ｃ）和６种基因型（ＡＡ，ＢＢ，ＣＣ，ＡＢ，ＡＣ，ＢＣ）。等位基因Ａ、Ｂ、Ｃ在非糖尿病组的频率分别为５３．４％、２５．２％和２１．４％；在ＮＩＤＤＭ组中分别为６０．０％、１７．１％、２２．９％。基因型ＡＡ、ＢＢ、ＣＣ、ＡＢ、ＡＣ、ＢＣ在非糖尿病对照组为２８．３％、６．２％、２．１％、２４．８％、２５．５％、１３．１％；在ＮＩＤＤＭ组为３６．２％、１．９％、３．８％、２０．０％、２７．６％、１０．５％。糖尿病组中Ｂ等位基因频率明显低于非糖尿病对照组（１７．１％ｖｓ２５．２％，Ｐ＝０．０３），两组的各基因型频率差异无显著性。带有Ｂ等位基因（Ｂ＋）的ＮＩＤＤＭ患者与不带有此等位基因患者（Ｂ－）的体重指数（ＢＭＩ）差异无显著性，而Ｂ－的ＮＩＤＤＭ患者诊断年龄比Ｂ＋者小（５１岁ｖｓ５６岁，Ｐ＝０     

武汉地区汉族人AT1受体基因A1166C与原发性高血压的关系

血管紧张素Ⅱ１型（ＡＴ１）受体基因突变体Ａ１１６６Ｃ（碱基Ａ被Ｃ取代）可能与原发性高血压的发生有关,但目前的研究结果并不一致。利用对靶基因的ＰＣＲ扩增片段进酶切的方法对武汉地区１０３例汉族人ＡＴ１受体基因多态性（Ａ１１６６Ｃ）与原发性高血压发生的关系进行了分析。发现正常人和原发性高血压患者两组间Ａ１１６６Ｃ基因型频率分别为４０％和６２％（Ｘ＾２＝４．９５,Ｐ〈０．０５）。初步结果表明,被检测者中Ａ     

老年高血压病合并冠心病患者AT IR基因多态性的研究

目的：探讨血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体（ATIR）基因A1166／C多态性与老年原发性高血压的关系，并探讨原发性高血压的发病机制。方法：应用聚合酶链式反应、限制性内切酶酶解（PCR－RFLP）的方法检测40例健康人和24例原发性高血压、31例高血压病合并冠心病患者的ATIR基因型；用生化技术测定血脂水平。结果：原发性高血压组、合并冠心病组的C等位基因频率14．6％、14．5％，分别高于正常对照组的3．7％（P＜0．05）；带有C等位基因的原发性高血压患者无论是否合并冠心病，其血浆LP（a)水平均增高。结论：提示ATIR基因可能是老年原发性高血压的重要遗传因素，ATIR基因可能参与脂质的调节。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的通过检测肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）两个重要成分血管紧张素原（ＡＧＴ）及血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因在正常人及原发性高血压患者中的频率分布，阐明ＡＧＴ和ＡＣＥ基因在高血压的发病作用。方法对两组对象进行血压、身高、体重及空腹血脂、血糖的测定。用饱和盐析法常规提取ＤＮＡ。采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶方法检测ＡＧＴ的两种等位基因—Ｍ２３５Ｔ与Ｔ１７４Ｍ的突变；ＰＣＲ扩增后直接电泳检测ＡＣＥ基因多态性。结果（１）Ｍ２３５Ｔ等位基因突变频率在高血压组中比正常对照组高（０．４５ｖｓ０．３２，Ｐ＜０．０５），尤其在男性高血压患者与男性对照组中差别更为明显（Ｐ＜０．０１）；Ｔ１７４Ｍ及ＡＣＥ等位基因频率在两组人群中分布没有差别。（２）在有家族史的高血压患者中，ＡＣＥＤ等位基因频率高于正常对照组（０．５８ｖｓ０．４３，Ｐ＜０．０５），Ｍ２３５Ｔ突变基因型（ＴＴ型）高于正常对照组（４２．１％ｖｓ１８．８％，Ｐ＜０．０５）。结论（１）Ｍ２３５Ｔ基因突变与高血压患者密切相关。ＡＧＴ基因变异对男性高血压影响更大。Ｔ１７４Ｍ基因突变与ＥＨ之间不存在相关性。ＡＣＥ基因多态性与高血压无关。（２）在有家族史的高血压患者     

老年原发性高血压AT1—R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压（ＥＨ）血管紧张素ＩＩ１型受体（ＡＴ１－Ｒ）基因Ａ／Ｃ＾１１６６多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术检测８７例汉族老年ＥＨ患者和５５例正常老年人的ＡＴ１－Ｒ基因Ａ／Ｃ＾１１６６多态性分布。结果 ８７例老年ＥＨ患者的Ｃ＾１１６６等位基因频率为０．１ １５,５５例正常老年人为０．０３６,经统计学分析两组间有显著差异（Ｐ〈０．０５）     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ,ＭＴＨＦＲ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＰＣＲＲＦＬＰ）技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型：Ｃ／Ｃ、Ｔ／Ｔ、Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６％;Ｃ／Ｔ,５３．５％;Ｔ／Ｔ,１１．８％。对照组中分别为３６．５％;４９．４％;１４．１％。病例组与对照组Ｔ／Ｔ基因型频率无显著性差异。结论：在上海社区人群中,ＭＴＨＦＲ基因多态性可能不是原发性高血压的危险因素。     

早发冠心病患者甲烯四氢叶酸还原酶基因的C677T多态性研究

目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一——甲烯四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ多态性与早发冠心病发病的关系。方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ位碱基突变。结果６７例患者中Ｔ纯合基因型占３４．３％（２３／６７）、杂合基因型占４３．３％（２９／６７）,Ｃ纯合基因型占２２．４％（１５／６７）;Ｔ等位基因频率为５５．９％（７５／１３４）,Ｃ等位基因频率为４４．１％（５９／１３４）;与正常对照组比较,差异均有显著性意义（Ｐ＜０．０５）。结论ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ点突变可能是中国人早发冠心病发病的危险因素之一。     

166例骨髓增生异常综合征诊断与分期的探讨

本文报告ＭＤＳ１６６例，其中ＲＡ１２２例（７３．５％），ＲＡＳ５例（３％），ＲＡＥＢ２５例（１５％），ＣＭＭＬ１例（０．６％），ＲＡＥＢ－Ｔ１３例（７．９％），对其诊断标准和分期进行了讨论。     

血管紧张素原基因 M235T 分子变异与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原（ＡＧＴ）基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与中国人冠心病（ＣＨＤ）发生的关系。方法采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）、限制性片段长度多态性分析，对７６例ＣＨＤ患者和７６例无ＣＨＤ证据的对照组进行ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ等位基因检测。结果ＣＨＤ患者ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型（０．７０）和Ｔ２３５等位基因（０．８２）的频率显著高于对照组（分别为０．４２和０．６３，Ｐ＝０．００２和Ｐ＜０．０１）。经校正ＣＨＤ的主要危险因素后，ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型仍可显著增加ＣＨＤ发生的危险性（比数比为３．５６，Ｐ＝０．０１２）。结论中国人ＡＧＴ基因Ｍ２３５Ｔ分子变异与ＣＨＤ显著相关，ＡＧＴ基因２３５ＴＴ型可能是ＣＨＤ的重要危险因素之一。     

脂必妥治疗高脂血症临床分析

１　资料与方法１．１　病例选择：高脂血症患者３２例,男性２１例,女性１１例,年龄３５～７１岁,平均５３岁,观察前４周停用一切降血脂药物,保持正常的饮食和生活习惯,抽空腹１２ｈ以上静脉血测血脂,以下诊断标准：胆固醇（ＴＣ）≥６．４ｍｍｏｌ／Ｌ,甘油三脂（ＴＧ）≥２．１ｍｍｏｌ／Ｌ。随机分为脂必妥组（Ｉ）组１８例,肌醇烟酸脂组（Ⅱ）组１４例。Ｉ组中高ＴＣ血症５例,高ＴＧ血症８例,同时高ＴＣ、ＴＧ血症５组。Ⅱ组中高ＴＣ４例,高ＴＧ血症７例,同时高ＴＣ、ＴＧ血症３例。Ⅰ组中合并高血压１３例,合并冠心病３…     

武汉地区汉族人血管紧张素原基因变异与原发性高血压的关系探讨

利用对靶基因的ＰＣＲ扩增片段进行酶切的方法对武汉地区汉族人血管紧张素原突变体（Ｍ２３５Ｔ与１７４Ｍ）与原发性高血压发生的关系进行了分析。发现正常人和原发性高血压患者两组间Ｍ２３５Ｔ基因型频率分别为７％和１４％（Ｐ〉０．１），Ｔ１７４Ｍ基因型频率分别为３１％和５１％（Ｐ〉０．０５）。初步结果表明，被检测者中血管紧张素原基因突变率在原发性高血压患者和正常人两组间没有显著性差异。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

血管紧张素原基因变异与原发性高血压关系的探讨

采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶酶解，研究了血管紧张素原基因两种变异型Ｍ２３５Ｔ和Ｔ１７４Ｍ与原发性高血压的关系。结果表明：患者组２３５Ｔ等位基因频率为８７．０４％，显著高于对照组的７７．０６％；患者组和对照组１７４Ｍ等位基因频率差异无显著性。提示血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ变异型与原发性高血压相关。     

DR_3基因与1型糖尿病易感性及发病年龄的关系

目的：研究主要组织相容性复合体（ＭＨＣ）Ⅱ类ＤＲ３基因与１型糖尿病（胰岛素依赖型糖尿病）易感性及其发病年龄的关系。方法：应用巢式ＰＣＲ方法扩增出６５名健康人（对照组）、６４例１型糖尿病患者的ＤＲ３基因。根据发病年龄将１型糖尿病患者分为３组（Ａ组，≤１４岁；Ｂ组，１５～３０岁；Ｃ组，≥３１岁），比较ＤＲ３基因频率在各组间的差异。结果：ＤＲ３基因频率在Ａ组为６５％，Ｂ组为４０％，Ｃ组为２６％，对照组为１５％；ＤＲ３基因频率在糖尿病３组（Ａ＋Ｂ＋Ｃ组）４４％，明显高于对照组；糖尿病组各年龄组间ＤＲ３基因频率有明显差异，χ２＝６．１６，列联系数（Ｒｐ）＝０．３１，Ｐ＜０．０５。结论：ＤＲ３基因阳性者１型糖尿病易感性明显增加、发病年龄明显提前。     

血管紧张素Ⅱ１型受体基因多态性对高血压病人群肾功能的影响

目的 探讨血管紧张素Ⅱ１型受体（ＡＴ１）基因多态性与高血压性肾脏损害的关系。方法 随机选取上海地区汉族人种原发性高血压病患者９６例，采用等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交技术分析ＡＴ１基因型（ＡＡ，ＡＣ，ＣＣ）。结果 血内生肌酐清除率和血肌酐与ＡＴ１ Ａ／Ｃ多态性呈明显相关（Ｐ值分别为０.００２６和０.０１５２），ＡＣ基因型患者的肾功能明显差于ＡA基因型。结论 ＡＴ１基因Ａ／Ｃ多态性是内和肌酐清除率的独立影响因素，ＡＴ１等位基因Ｃ的存在可能是人类高血压性肾脏损害遗传易感性的标志之一。     

原发性肝癌患者术前肝储备能力的估计

目的：探讨吲哚氰绿１５ｍｉｎ潴留试验（Ｒ１５ＩＣＧ）在原发性肝癌主前肝储备功能评估及其手术治疗中的临床价值;方法：１０３例原发性肝癌患者术前作Ｒ１５ＩＣＧ检测及常规肝功能检查与手术后并发症发生率及肝功能恢复情况是关系,结果Ｌ：Ａ组（Ｒ１５ＩＣＧ〈１０％）,Ｂ组（Ｒ１５ＩＣＧ为１０％～２０％）、Ｃ组（Ｒ１５ＩＣＧ〉２０％）其术后 全发生率分别为６。．８９％、３６．１％和７０．８％,其差异有非常显著性     

小儿急性白血病MTS1基因缺乏及点突变的研究

为探讨ＭＴＳ１基因突变与恶性血液病的关系，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ印迹方法检测３５例急性白血病（ＡＬ）患儿ＭＴＳ１基因改变。结果显示：急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）缺乏（包括点突变）为２５．８％（８／１３）。Ｂ－ＡＬＬ纯合缺失为１６％（４／２５），Ｔ－ＡＬ为３３％（２／６）。点突变则两型各１例。结果证明：我国儿童ＡＬＬ ＭＴＳ１基因失活的存在，Ｔ－ＡＬ高于Ｂ－ＡＬＬ，点突变仅见于少数病例。该基     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段的多态性技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型,Ｃ／Ｃ,Ｔ／Ｔ,Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６＾,Ｃ／Ｔ,５３．５％,Ｔ／Ｔ,１１．８＾。对照组中分别为３６．５％;４９．