姐弟同患肝豆状核变性2例报告

例1,女,12岁。因语言困难、流诞、震颤并进行性加重15个月入院。查体:精神好,张口流诞,不能言语,四肢震颤明显,肌张力高,腹软,肝脾不大。血化验,血清铜0.355,铜兰蛋白11U,GPT28U。眼科裂隙灯双眼均见K-F环。经限制含铜饮食,口服青霉胺、安坦等药物,治疗52天,症状明显减轻,好转出院。出院后生活能自理。     

肝豆状核变性误诊一例

患者,男性,１３岁。曾于患“感冒”期间与同学争吵被踢中阴部,遂即出现左上肢抖动症状。以后抖动症状时轻时重,严重时左上肢肌张力高,抖动明显不能控制,缓解时与常人无异,发作无规律性,但精神紧张时可加剧。患者情绪波动大,常无明显诱因痛哭。否认有遗传病史。入...     

肝豆状核变性临床误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenlicular degenra—tion．HLD)是一种常染色体隐性遗传的以铜代谢障碍为主要特征的神经系统疾病。由于其临床表现多种多样，如果接诊医生对该病缺乏足够的认识，往往造成误诊误治，延误病情。笔者于1997年-2002年间遇到5例     

肝豆状核变性误诊二例

例 1,男性 ,2 9岁。以头痛 ,胡言乱语 10余日于 1995年 10月入院。家族中无类似疾病史。体格检查 :皮肤巩膜无黄染 ,无出血点、蜘蛛痣和肝掌。颈软 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,腹水征阴性。神经系统检查 :识别力、计算力明显下降 ,简单加减计算不能完成。不能识人 ,有随地便溺等幼稚行为 ,双侧巴彬基斯征阳性 ,扑翼震颤阳性。入院诊断 :病毒性脑炎 ,结核性脑膜炎可疑。给予脱水等治疗 10余日无效。头颅ＣＴ及脑脊液检查均正常。脑电图轻度异常。肝功能正常 ,肝炎病毒标志物均阴性 ,胸部摄片及ＰＰＤ试验均阴性。 4个月后经肝穿刺活检和铜蓝蛋白…     

肝豆状核变性误诊1例

病人男性 ,16岁。因左膝疼痛 4年 ,右手震颤 1年 ,言语不清 2个月于 2 0 0 1- 10 - 0 8入院。患者于 1997- 0 9无明显原因出现左膝关节疼痛 ,后于 12月又感左踝关节疼痛。疼痛性质为针刺样 ,活动时加重 ,不能上体育课。在当地医院按“风湿性关节炎”服中药治疗 ,效果不好。 1998-0 9出现右膝疼痛 ,逐渐发展到右踝、右掌趾关节均疼痛 ,并出现关节变形。继续在当地医院服中药、针灸和葡萄糖酸钙等治疗 ,病情无明显好转。 2 0 0 0 - 10右手震颤。 2 0 0 1-0 9病情加重 ,头痛 ,言语不清 ,不能坚持上课。在当地医院行腰穿检查CSF正常。家族史 (…     

肝豆状核变性3例误诊

例1 王某,女,8岁,肝脾进行性肿大一年系.治疗后,肝无缩小,脾反而增大,伴发烧、尿血.按肾炎治疗无好转而来我院。查体:T38.5℃,神清、贫血貌,双眼睑浮肿,皮肤轻度黄染,肝肋下6cm,表面有结节感,脾肋下11cm,双下肢浮肿:双上肢震颤.尿常规:蛋白+++、红细胞+,白细胞+.肝功、黄疸指数30u,硫酸锌(?)度40u,转氮(?)200u.血清总蛋白55g/L,白蛋白25g/L,球蛋白30g/L,诊断:慢性肝硬化,慢性肝炎。因视力模糊,裂隙灯检查有角膜色素环,抽血查铜蓝蛋白1.75mg%.家庭调查:父:铜蓝蛋白15mg%,母:铜蓝蛋白18mg%,姐:铜蓝蛋白20mg%,裂隙灯检查均无发现角膜色素环.最后诊断:肝豆状核变性,例2:曹某,女,7岁,1984年1月(?)蛋白(?).     

肝豆状核变性

肝豆状核或Wilson氏病(WD)有典型症状时易于诊断,但早期症状不明显时或不典型时,或无症状时,则易于漏诊或误诊。年龄:WD是铜代谢障碍的隐性正染色体疾病,一种染色体13疾病,故主要累及学龄儿童至成年期。有报道110例WD的发病年龄为25.05±6.9岁(范围15～41岁),又有报道31例的发病年龄为21±5岁,诊查     

肝豆状核变性18例报告

本文报告肝豆状核变性18例,14岁以下9例,14岁以上9例。儿童的临床表现以慢性肝病为主,成人以神经精神症状为主。由于儿童的神经症状往往表现写字手发抖,吐词不清,行路不稳,常易被家长和医务人员认为是生长发育过程中的幼稚表现,造成漏诊,延误治疗。并对治疗中用药问题进行探讨.     

肝豆状核变性长期误诊1例

患儿男,8岁。因肝功能异常4年就诊。4年前,患儿因血尿在某医院按肾小球肾炎治疗,期间发现肝功能异常,SGPT150U,TTT12U,HBsAg(-)。住院12天血尿消失出院,诊断为急性肾小球肾炎肝炎。出院后自服肌苷、肝泰乐、联苯双酯、三七粉等药物。2年前,患儿出现注意力不集中及手足徐动,且进行性加重。近4年来肝功能持续异常,多家医院均诊断为慢性肝炎。查体:面     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

肝豆状核变性八例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是发病率较高的少数几种可治性遗传疾病之一,其基因缺陷定位在第13对染色体上,临床症状因铜离子在体内各脏器沉着的速度、沉着部位的先后以及分布的程度不同而复杂多样.极易造成误诊.我们共收治HLD 15例,其中误诊8例.现将误诊病例分析如下.     

肝豆状核变性的临床误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson氏病.由于临床表现复杂多样,发病初期极易误诊。现将我院1994～2001年收住院的16例肝豆状核变性患者被误诊为各型肝炎的病例分析如下。     

肝豆状核变性18例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）是以铜代澍障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。因其临床表现多样．故常易漏诊或误诊。1994年6月～2006年4月，我院收治18例HLD。现报告如下。     

肝豆状核变性18例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害等全身多系统损害。因本病临床少见,起病隐袭,临床表现多样化,故易误诊、漏诊。1996年9月～2004年9月,我院共收治肝豆状核变性患者54例,其中初诊误诊18例。现分析报告如下。     

32例肝豆状核变性误诊分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)的误诊原因,提高临床医师对该病的认识,避免误诊、漏诊。方法回顾性分析安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2019年1月—2020年6月收治的32例误诊HLD病人的临床资料,总结临床特征,分析误诊原因。结果32例HLD病人中误诊为肝脏疾病13例,神经系统疾病8例,精神障碍类疾病6例,肾脏病3例,其他疾病2例。结论HLD临床表现复杂,对不明原因肝肾损害、神经精神症状等表现者,应及时完善铜蓝蛋白、角膜K-F环、24 h尿铜及颅脑磁共振等检查,有助于早期诊断。     

肝豆状核变性的误诊病例分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,易造成误诊。本院自1973年以来,经住院确诊为肝豆状核变性而在院外误诊者14例,其中误诊为精神分裂症、肝硬化及慢性肝炎各两例,脑干病变3例,神经官能症4例,闭塞性脑血管病、扭转痉挛及震颤麻痹各1例。兹结合部分病例,对误诊原因加以     

肝豆状核变性1例报告

患者男，16岁。肝功能持续异常4年，恶心、纳差、乏力、皮肤及眼黄2月，加重伴腹胀1周于2004年4月5日入院?患者自12岁开始反复肝功能异常。2月前无诱因出现傍晚及暗处视物模糊，口服维生素A，暗视力有所好转。但出现食欲下降，乏力，尿黄如茶水样。其姐在16岁死于“亚急性重型肝炎(未分型)”。体检：神志清楚，肝病面容。皮肤、巩膜重度黄染，浅表淋巴结未触及肿大。     

肝豆状核变性10例误诊分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种临床少见病,由于本病起病有多种表现,故易误诊。自１９９２年至１９９８年４月,我院曾遇１０例ＨＬＤ患者误诊为病毒性肝炎。现报告如下。临床资料：本组男７例,女３例;年龄７～１０岁。父母均非近亲婚配,４例有家族史。误诊为慢性病毒...     

肝豆状核变性误诊为弓形虫病2例报告

例1,男,14岁,1998年2月因颜面及全身浮肿1周,尿蛋白(卅)诊断为急性肾炎而住院,用青霉素及对症治疗20天后浮肿消退,尿蛋白( )而出院,1个月后浮肿再现,再次使用青霉素等治疗1个月后症状减轻而停止治疗。此后1个月因出现腹水、高热(39℃以上)、稀便2～3次/d,赴省儿童医院就诊,查出血弓形虫IgM(±)、IgG( )而诊断为弓形虫病,经抗弓形虫治疗24天症状基本消失而出院。1999年6月因腹水、四肢抽搐而以①肝硬变腹水并肝性脑病,②弓形虫病,入我院治疗。查体:神清,烦躁不安,四肢抽搐,颈部及胸前有散在蜘蛛痣,心肺(一),腹部高度膨隆,腹壁V曲张,腹软,