家族性黑斑息肉病一例

家族性黑斑息肉病(PJS)是以消化道错构瘤性息肉和特征性黏膜,肢端皮肤色素沉着为特点的常染色体显性遗传病[1].临床上不常见,现就我院收治的1例报告如下.……     

双侧肾癌的诊治进展

双侧肾癌临床较少见,发病率约占同时散发肾癌的2%～4%,但在一些家族遗传病中发病率却高达83%,常见的家族遗传病包括:遗传性乳头状肾癌、林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病、家族性透明细胞癌和家族性肾腺瘤伴发Birt-Hogg-Dub综合征[1].双侧肾癌主要分同时性双侧肾癌和异时性双侧肾癌.     

弓形虫热休克蛋白70与弓形虫感染肝损伤的研究进展

<正>弓形虫(Toxoplasma gondii,T.gondii)是机会性致病、专性有核细胞内形体最小的寄生原虫,它可引起人畜共患弓形虫病,我国弓形虫感染率为0.55%~15.09%[1].弓形虫可通过入侵宿主进入血液或淋巴循环,散播至全身其他组织和器官[2].弓形虫感染肝脏可引起不同程度的肝脏病变,如肝肿大、肝炎及肝硬化等[3-4].弓形虫热休克蛋白70(T.g.HSP70)是弓形虫热休克蛋白家族中最保守、     

Wegener肉芽肿1例

Wegener肉芽肿(WG)是一种坏死性肉芽肿性血管炎,属自身免疫病.病因至今未明,目前,WG的病因包括遗传易感性和环境因素,有一定的家族聚集倾向[1].本病比较少见,作者发现一例结合文献资料报道如下,供大家参考.     

家族性胃肠道间质瘤研究进展

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤,c-kit和血小板生长因子受体α(PDGFRα)基因的功能获得性突变是GIST发生的关键[1].绝大多数GIST为散发性,家族性GIST是GIST中的少见类型.本文回顾并总结了PebMed数据库迄今所收录的23例家族性GIST文献报道,就其流行病学、临床病理学、基因学、诊断及治疗做一综述,旨在提高对家族性GIST这一少见的遗传性肿瘤性疾病的认识和重视.     

家族性小脑血管母细胞瘤

小脑血管母细胞瘤(cerebellar hemangioblastoma)是常见的小脑肿瘤之一,占成人后颅窝肿瘤的第四位,占全部脑肿瘤的2%.有关家族遗传性的小脑血管母细胞瘤又称Lindau病,文献报道很少[1～3].本文报告1970年～1999年间我科收治经手术病理证实的4例家族性小脑血管母细胞瘤,现结合文献报道如下.     

家族性甲状腺功能亢进10家系24例治疗体会

家族性甲状腺功能亢进(简称甲亢)指同一血缘亲属中有2 名以上成员患甲亢病[1-2].1993年至2006年,作者收治家族性甲亢10个家系24例,报道如下.     

甲亢肌病36例临床分析

甲状腺功能亢进性肌病(简称甲亢肌病)主要指弥漫性甲状腺功能亢进伴发肌肉病变,是甲状腺功能亢进常见的并发症之一[1].由于其缺乏特异性的症状和体征,常为甲亢所固有的乏力、消瘦症状所掩盖,临床容易漏诊或误诊[2].1991年1月至2005年6月我院收治甲亢肌病36例,现对其临床资料进行分析,以探讨甲亢肌病的临床特点及提高对本病的诊疗认识.     

结直肠癌病人的术前护理

[护理评估] 1.术前评估 (1)健康史 1)一般资料:年龄,性别、饮食习惯.2)家族史:有无家族性息肉,家族中有无大肠癌或其他肿瘤患者.3)既往史:既往是否有溃疡性结肠炎、克罗恩病、腺瘤病史或手术治疗史.     

1例纵隔Castleman病合并闭塞性细支气管炎Ⅱ型呼吸衰竭及副肿瘤天疱疮的护理

Castleman病(Castleman’s disease,CD)属原因未明的反应性淋巴结病之一,又名血管滤泡性淋巴组织增生或巨大淋巴结病,临床较为少见[1].病理特征为明显的淋巴滤泡、血管及浆细胞呈不同程度的增生.临床上以深部或浅表淋巴结显著肿大为特点,部分病例可伴全身症状和(或)多系统损害,多数病例手术切除肿大的淋巴结后效果良好[ 2].2010年11月本院呼吸科收治1例纵隔Castleman病患者合并闭塞性细支气管炎Ⅱ型呼吸衰竭及副肿瘤天疱疮患者,经过医护人员的治疗及精心护理后出院,现报道如下.     

针刺并超短波治疗颞下颌关节功能紊乱病60例

颞下颌关节紊乱病(temporomandibular disorders,TMD)是指累及颞下颌关节和(或)咀嚼肌系统,具有相关临床问题,如疼痛、弹响、开口受限等一组疾病的总称[1].它是口腔颌面部常见病之一.采用针刺并超短波治疗的方法,以提高临床对该病的治愈率,防止合并症的发生.理疗的目的在于松弛肌肉痉挛,降低神经兴奋性,改善局部血循环,达到镇痛、消炎的目的[2].     

阿奇霉素治疗恙虫病26例临床分析

恙虫病又称丛林斑疹伤寒,是由恙虫病东方体所致的一种急性自然疫源性传染病,因通过恙虫幼虫(恙螨)叮咬传播而得名[1].近年来使用阿奇霉素治疗恙虫病取得较好的临床疗效,现就阿奇霉素在恙虫病治疗中的作用进行总结分析.     

克罗恩病与肠结核鉴别诊断的研究进展

克罗恩病(Crohn disase,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病;肠结核(Intestinal tuberculosis,ITB)是结核分枝杆菌感染引起的肠道慢性特异性疾病.两病在临床特征、放射影像学、血清学、内镜及活检等方面表现有相似之处,但治疗方法及预后却完全不同.因此,如何尽早鉴别诊断是我们需要解决的难题[1].小样本、回顾性研究是我国两病鉴别研究的关键[2,3],从对比性研究中能发现特异度及灵敏度相对较高的鉴别诊断指标[4-6].本文就其鉴别诊断方法的研究作一概述.     

Hp感染对胃溃疡患者胃泌素、白细胞介素1β的影响及其临床意义

胃溃疡是临床常见的消化道疾病,患者常表现为上腹疼痛、反酸等症状,甚至并发消化道出血及胃穿孔[1].患者的发病情况受其自身免疫状况、生活习惯及家族遗传等多种因素影响[1].幽门螺杆菌( H. pylo-ri,Hp)感染是引发胃溃疡及致使患者病情反复的主要原因,约80％的胃溃疡患者表现为Hp阳性[2].Hp菌株可通过调控多...     

原发性肥大性骨关节病1例并文献分析

原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthmpathy,PHOA)是一种与遗传相关的罕见疾病,仅占全部肥大性骨关节病的3%~5%[1].临床上常被误诊为幼年特发性关节炎等炎性疾病.国内仅有少量个案报道,缺乏较完整的临床资料总结.现将我院收治的1例病例结合文献资料进行归纳总结,旨在进一步提高对本病的认识.     

48例非侵袭性真菌性鼻窦炎术后局部冲洗疗效分析

真菌性鼻窦炎分为侵袭性和非侵袭性两大类,临床常见的真菌球和变应性真菌性鼻窦炎属非侵袭性真菌性鼻窦炎[1-2].本科室从2003年4月至2009年12月跟踪随访90例非侵袭性真菌性鼻窦炎(noninvasive fungal sinusitis)患者,随访时间6个月至3年.所有患者术前均进行鼻内镜、鼻窦CT检查和术后组织病理切片检查,使用过碘酸-雪夫法(Periodicacid-Schiff,PAS)病检证实均诊断为真菌性鼻窦炎[3].     

妊娠合并烟雾病1例报告及文献复习

烟雾病(moyamoya disease,MMD)又称为脑底异常血管网病.是一组以双侧颈内动脉末端及其大分支血管狭窄或闭塞,且在颅底伴有异常新生血管网形成为特征的疾病.因其在脑血管造影片上模糊不清的血管网形如烟雾升起,故名烟雾病[1].这种疾病在日本和亚洲其他国家多见[2].目前有关烟雾病的报道很多,但妊娠合并烟雾病的报道不多[3].现将我院近期收治的1例患者临床资料总结如下,以提高临床对该疾病的认识.     

肺放线菌病的临床和CT表现特征分析

肺放线菌病是一种少见的慢性肺化脓性肉芽肿性炎症,病变以局部化脓或肉芽肿性炎症、多发脓肿、瘘管窦道形成和分泌含硫磺颗粒脓液为特征[1].放线菌感染可侵及全身各个器官,肺放线菌病约占人体放线菌病15％,仅次于头颈部(55％)和盆腹部(20％)放线菌病[2-3].肺放线菌病无特征性临床表现,常误诊为肺结核、肺脓肿、肺癌等[4...     

急性白血病患者bcl-xL,mdr-1,mrp 基因表达及临床意义

多药耐药(multidrug resistance, MDR)是急性白血病治疗失败的主要原因,在临床耐药研究中,MDR表型与P-170(P糖蛋白,p-gp)表达有密切关系[1].多药耐药基因 mdr-1的表达产物p-gp作为细胞膜上的药泵降低细胞内药物浓度导致耐药的机制已被广为接受.MRP是近年发现的一个新的ABC(ATP-binding cassatte)家族的成员,作为经典耐药途径的补充,其耐药机制与药物的囊泡转运有关[2].有研究表明,在肿瘤中MRP的表达与临床耐药有关[3].MRP与p-gp表达的相互关系及临床意义需进一步研究.化疗药物是凋亡的诱导剂,抑制凋亡的相关基因的表达也与耐药有关[4].抑制凋亡的基因bcl-2[5]和bcl-xL[6]过表达可导致多药耐药.mdr-1[7]及bcl-xL[8]在急性白血病中的表达均被发现分别与CD34的表达相关.在急性髓性白血病中发现mdr-1与bcl-xL表达密切相关[9].探讨mdr-1及bcl-xL在急性白血病中表达的相互关系及它们与临床耐药的关系,对预测患者的化疗效果,指导临床选择用药及优化治疗方案,探索新的耐药逆转策略均具有重要意义.     

家族性腺瘤性息肉病5例诊疗分析

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是少见病,表现为大肠内成百上千的腺瘤性息肉,患者及其家族是发生大肠癌的高发人群,约占大肠癌的1%。因此,对患者家系进行筛选是早期诊[1]