全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查

目的探讨血常规及血红蛋白(Hb)电泳对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率,分析联合检测在产前筛查的临床意义。方法收集该院就诊的922例育龄期确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、(HbA2)单独及联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率。结果 MCV、MCH、Hb电泳单独检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型的漏检率高,分别为66.55%、44.24%、61.87%;对α-珠蛋白生成障碍性贫血轻型的漏检率分别为14.67%、13.78%、19.56%;对β-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为15.70%、16.25%、2.48%;而对α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率为16.67%、16.67%、5.56%。MCV与MCH联合检测对α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型、轻型、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α-和β-复合珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别是39.21%、13.78%、15.70%、16.67%;MCV与HbA2联合检测对上述各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率分别为42.45%、14.67%、0.28%、5.56%;MCH与HbA2联合检测对各型珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率最低,分别为27.34%、13.78%、0.28%、5.56%。结论 MCH与Hb电泳联合检测可降低珠蛋白生成障碍性贫血患者的漏检率,可用于该疾病的产前筛查。     

全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用评价

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法 使用法国Sebia公司的Capillarys2全自动毛细管电泳仪对18 003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析,检测HbA,HbF,HbA2和异常血红蛋白含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 18 003例成人标本筛查出α珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者2 226例,筛查阳性率12.36％,其中召回1 070例行基因分析,626例为α珠蛋白基因缺失,符合率58.50％;β珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者1 329例,筛查阳性率7.38％,其中召回733例行基因分析,710例为β珠蛋白基因突变,符合率96.86％.结论 全自动毛细管电泳作为一种新型液相分离技术,具有快速、灵敏度高、分辨率高等优点,能对HbA2进行准确的定位及定量,可初步区分α,β珠蛋白生成障碍性贫血,有效筛出高危患者,全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的符合性,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供重要依据.     

珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立

目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1 886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。     

全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的临床应用

目的探讨全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断的临床价值。方法收集801例全自动血红蛋白电泳数据,并分析其检测结果。结果801例受检者中,疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性22例（2．7％）,疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性54例（6．7％）,其他的异常血红蛋白区带表型阳性8例（1．0％）。结论基层医院中,全自动血红蛋白电泳对诊断珠蛋白生成障碍性贫血有重要的筛查价值。     

河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析

目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征。方法采用毛细管电泳检测160 370例新生儿干血斑标本Hb Bart′s水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart′s水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因。结果筛查阳性标本16 804例,阳性率为10.48%。召回1 348例新生儿行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,确诊α-珠蛋白生成障碍性贫血1 271例,诊断符合率为94.29%;1 271例α-珠蛋白生成障碍性贫血中,静止型、标准型、中间型及α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比分别为27.93%(355/1 271)、67.82%(862/1 271)、2.05%(26/1 271)、2.20%(28/1 271);202例标本的Hb Bart′s水平检测与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断阳性符合率为91.89%,阴性符合率为99.39%,总符合率为98.02%。结论干血斑毛细管电泳筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血准确性高,可早期发现与诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果

目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,以指导规范的婚前检查、产前检查,预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3～9月来院进行孕前检查并且血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇（共538例）进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果接受检测的269对夫妇中,α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为28．4％,β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为19．5％,其中,双方夫妇同为α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为5．9％,同为β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为2．2％,一方为α-珠蛋白生成障碍性贫血,另一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血或一方为αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血,另一方正常的检出率为4．5％。结论育龄人群进行珠蛋白生成障碍性贫血检查,对优生优育,减轻社会及家庭的经济负担有重要的意义。     

全自动血红蛋白电泳在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的临床价值

目的 探讨全自动血红蛋白电泳在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用.方法 收集696例受检者,应用法国西比亚公司(sebia)生产的全自动血红蛋白高效毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,同时分析其检测结果.结果 696例受检者中,检出α珠蛋白生成障碍性贫血41例,阳性为5.9%;β珠蛋白生成障碍性贫血146例,阳性为21.0...     

广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价

目的探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2 278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例。对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。结果 (1)2 278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1 075例,阳性率47.19%。其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92%;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00%;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27%。(2)MCV诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55%、88.56%;MCH诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85%、91.40%;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59%、86.69%,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66%、99.89%;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P0.01)。结论α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传。血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

红细胞平均体积、脆性以及毛细管血红蛋白电泳联合检测在产前地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及毛细管血红蛋白（Hb）电泳联合检测在产前地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用价值。方法对在某三级医院进行产前地贫筛查的263名孕妇同时进行MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳3项血液学指标检测和中国人群常见的地贫基因突变或缺失分子生物学检测。以基因检测结果为参比标准,计算三项血液学指标单项或联合检测结果的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果 263名进行产前地贫筛查的孕妇中,56名基因检测确诊为地贫,其中α地贫37例,β地贫17例,α合并β地贫2例。MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳单项检测结果对地贫诊断的灵敏度及特异度分别为82.14%和87.44%,87.50%和93.23%,53.57%和96.13%;MCV与红细胞脆性、MCV与毛细管Hb电泳、红细胞脆性与毛细管Hb电泳二项试验平行联合的灵敏度及特异度分别为96.43%和83.01%,89.29%和85.99%,96.43%和89.86%;系列联合的灵敏度及特异度分别为73.21%和97.58%,46.43%和97.58%,44.64%和99.52%。MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合的灵敏度及特异度为100.00%和81.64%;系列联合的灵敏度及特异度为41.07%和99.52%。三项平行联合试验的灵敏度、系列联合试验的特异度,与各单项试验比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在产前地贫筛查、诊断检测中,MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合试验可提高灵敏度,系列联合试验可增加检测特异度。     

高效液相色谱分析在HbE筛查中的应用价值

目的探讨高效液相色谱分析法在HbE病筛查中的价值。方法应用高效液相色谱分析仪对24 779例样本进行血红蛋白(Hb)分析,HbA2≥11%的样本进行HbE基因检测。结果 24 779例标本中检出129例HbA2≥11%的样本,含量为14.0%～75.2%(27.2%±9.4%)。经基因检测均确诊为HbE病,包括HbE杂合子、HbE/α-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/α-β-珠蛋白生成障碍性贫血和HbE纯合子,其HbA2含量分别为(26.1±1.3)%、(18.2±1.8)%、(45.9±8.0)%、38.6%和(73.9±1.8)%。经ROC曲线分析HbA2筛查HbE的临界值为11.7%。结论高效液相色谱不仅能有效地筛查HbE病,还可以通过HbA2含量区分HbE病突变类型及其复合珠蛋白生成障碍性贫血的类型,是筛查HbE病的有效方法。     

改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法（RDB）技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血（--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变）和β地中海贫血基因（17种常见的点突变）检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα（54.17%）、αα/-α4.2（20.83%）、αα/-α3.7（12.50%）、--SEA/-α4.2（8.33%）、--SEA/-α3.7（4.17%）。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT（33.33%）、CD17 A→T（20.51%）、IVS-Ⅱ-654C→T（20.51%）、-28A→G（12.82%）、CD27-28＋C（5.13%）、βE GAG→AAG（5.13%）、CD43G→T（2.56%）。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组（1.36±0.26,P〈0.05）;α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。     

HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值

目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值.方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1 178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析.结果:1 178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者...     

睾酮对慢性心力衰竭雄性大鼠心肌纤维化的影响

目的探讨睾酮对慢性心力衰竭雄性大鼠心脏纤维化的影响。方法将53只雄性SD大鼠分为正常对照组（A组）、睾丸切除加心力衰竭组（B组）、睾丸切除加心力衰竭加睾酮（T）替代治疗组（C组）。应用放射免疫法检测大鼠血浆T和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平,免疫组化检测心肌组织转化生长因子-β1（TGF-β1）表达水平,VG染色观察大鼠心肌间质胶原纤维的变化。结果与B组比较,C组TNF-α水平明显降低[C组vs.B组：（0.86±0.27）ng/mL vs（1.28±0.26）ng/mL,P〈0.01],TGF-β1水平明显降低[C组vs.B组：（3.32±1.61）%vs（6.49±2.82）%,P〈0.01],胶原容积分数（CVF）减少[C组vs.B组：（2.13±0.72）%vs（2.84±0.79）%,P〈0.05]。结论睾酮能抑制心力衰竭雄性大鼠心肌纤维化,从而保护心功能,其作用的一个重要机制可能为睾酮拮抗TGF-β1的产生。     

轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者铁沉积状态的研究

目的了解轻型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者铁负荷的状态,为临床干预提供依据。方法选取经基因检测确诊的轻型地贫患者458例,分为α-地贫组及β-地贫组;以血常规正常的120例体检者为对照组。比较3组间血清铁、铁蛋白水平差异,分析铁蛋白与患者年龄、基因型别及血红蛋白的相关性。结果血清铁含量在3组间差异无统计学意义(P0.05),而血清铁蛋白在3组间差异有统计学意义(P0.05),且β-地贫组高于α-地贫组(P0.05);各年龄段之间铁蛋白水平存在明显差异(P0.05),且在小于或等于20岁及老年患者中水平较高;在大于20岁的患者中,铁蛋白水平与年龄存在一定程度的正相关;α-地贫组各基因型间血清铁蛋白水平比较,差异有统计学意义(P=0.006);β-地贫组血清铁蛋白与血红蛋白存在较弱的负相关(r=-0.252,P=0.001)。结论血清铁蛋白是评价地贫铁负荷的较敏感指标;血清铁蛋白在大于或等于20岁的患者中与年龄呈正相关;α-地贫与β-地贫患者铁负荷呈现不同的特征。     

对维持性血液透析患者开展身体测量时间的探讨

目的 探讨维持性血液透析患者（Maintenance hemodialysis,MHD）评价营养状态时进行身体测量的最佳时间.方法 66例血液透析患者：中青年组53例,老年组13例;2年龄组中又根据透析间期不同的体质量增长率各分为2组分别为：①透析间期体质量增长≤干体质量4.5％（中青年组16例,老年组7例）②透析间期体质量增长＞干体质量4.5％（中青年组37例,老年组6例）,每个月分别在透析前、后测量患者肱三头肌皮褶厚度（Triceps skinfold,TSF）,上臂围（Mid-arm circumference,MAC）,计算上臂肌围（Mid-arm muscle circumference,MAMC）,分别比较治疗前后数据的差异性.结果 ①2年龄组全部透析前身体测量数据均值±标准差结果（MAC 29.33±3.48cm;TSF 21.41±6.00mm;MAMC 23.00±2.75cm）均大于透析后测量数据（MAC 28.78±3.40cm;TSF 20.57±5.92mm; MAMC22.52±2.47cm）,全部样本透析前后3项身体测量结果统计学分析分别为（MAC t=l0.091,P=0.000;TSF t=10.590,P=0.000;MAMC t=3.534,P=0.000）;患者上臂围透析前（中青年组29.21±3.44cm、老年组29.81±3.80cm）与透析后（中青年组28.68±3.56cm、老年组29.19±3.69cm）统计学分析（中青年组t=8.437,P=0.000;老年组t=6.009,P=0.000）、肱三头肌皮褶厚度透析前（中青年组21.43±6.06mm、老年组21.34±6.00mm）与透析后（中青年组20.52±5.98mm、老年组20.74±5.88mm）统计学分析（中青年组t=9.865,P=0.000;老年组t=4.242,P=0.000）、上臂肌围透析前（中青年组22.99±2.80cm、老年组23.05±2.68cm）与透析后（中青年组22.50±2.47cm、老年组22.64±2.57cm）统计学分析（中青年组t=2.953,P=0.000;老年组t=5.177,P=0.000）;②3项身体测量指标透析前、后差值在不同透析间期体质量增长率分组下均无统计学差异.结论 MHD患者测量以上数据的最佳时间应为透析后、身体无不适（如肌肉紧张,抽筋,低血压等并发症）时进行测量,以避免透析间期的体质量增长的影响,从而合理实行长期的营养评估计划,有效的组织管理营养评估工作,为监测和治疗提供准确的数据.     

妊娠合并Graves病T淋巴细胞亚群及甲状腺抗体检测的临床研究

目的 观察妊娠合并Graves病患者T淋巴细胞亚群及甲状腺抗体变化,探讨其免疫紊乱特征。方法 采用流式细胞仪测定32例初诊Graves病人、31例妊娠合并初诊Graves病人及28例正常对照者的T淋巴细胞亚群CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD4＋／CD8＋,并用放射免疫法测定三组的TSAb、TGAb和TMAb。结果 妊娠合并初诊Graves病组的CD3＋为（62．72±6,13）％,CD4＋为（34．24±4．16）％,CD8＋为（33．26±3．71）％,CD4＋／CD8＋为（1、22±0．34）％。妊娠合并初诊Graves病组的TSAb20％,TGAb38％,TMAb32％.初诊Graves病组及妊娠合并初诊Graves病组与正常对照组比较,CD3＋、CD4＋、CD4＋／CD8＋下降,差异均有统计学意义（t分别=2．02、2．40、3,59、1,82、1．91、1．96,P均〈0．05）;CD8＋升高,差异均无统计学意义（t分别=1．35、1．45,P均〉0．05）;TSAb、TGAb、TMAb升高,差异均有统计学意义（χ^2分别=9．57、8．35、8．25、9,21、7．79、8．01,P均〈0．05）。妊娠合并初诊Graves病组与初诊Graves病组比较,CD3＋、CD4＋、CD4＋／CD8＋较高,差异均有统计学意义（t分别=1．83、2．02、2．95,P均〈0．05）;CD8＋较低,差异无统计学意义（t=0．73,P〉0．05）;TSAb、TGAb、TMAb较低,差异均有统计学意义（χ^2分别=6．59、5．24、4．87,P均〈0.05）。结论 妊娠合并Graves病人的T淋巴细胞亚群紊乱不如非妊娠状态明显,甲状腺抗体阳性率也较低．与妊娠期机体处于一种免疫抑制状态有关。     

重庆地区育龄人群地中海贫血不同基因型血液学特征的分析

目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征。方法:29 145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、Hb A2特征。结果:--SEA/αα(45.10%)、-α3.7/αα(39.31%)和-α4.2/αα(8.46%)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17(HBB:c. 52A>T)(31.67%)、CD41-42(HBB:c. 126-129 del TTCT)(26.87%)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c. 316-197 C>T)(24.21%)为最常见的β地中海贫血基因型。α地中海贫血基因型中,ααCS/αα有最低的Hb A2水平(2.18±0.23)%,而--SEA/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH(22.7±3.3)pg水平。βE(HBB:c. 79G>A)基因型MCV(79.8±5.6)fl和MCH(26.3±1.9)pg明显高于其他型,而Hb A(72.2±5.9)%和Hb A2(3.41±0.37)%明显低于...