HLA-DQA1*0302、DQB1*0303与新疆维吾尔族白癜风的相关性研究

目的 探讨HLA-DQA1、DQB1等位基因与新疆维吾尔族白癜风相关性。方法 聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）检测300例维吾尔族白癜风患者HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因。结果 与300例维吾尔族正常人对照组相比,①白癜风患者DQA1*0302（20.5%比13.83%）、DQB1*0303（30.17%比13.33%）等位基因频率显著增高（P ＜ 0.01）;②HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因频率在成人型（发病年龄 ＞ 12岁）及儿童型（发病年龄≤12岁）的白癜风患者中均增高（P ＜ 0.01）;③HLA-DQB1*0303等位基因频率在有、无家族史的白癜风患者中均增高（P ＜ 0.01）,HLA -DQA1*0302等位基因频率在无家族史病例中显著增高（P ＜ 0.01）;④白癜风组儿童型和成人型两组间比较及有、无家族史两组间比较,DQA1*0302、DQB1*0303等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。 结论 HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因可能与新疆维吾尔族白癜风相关,儿童型和成人型及有、无家族史的白癜风在其遗传背景上可能存在异质性。     

沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染患者人白细胞抗原DQA1基因多态性研究

目的 探讨人白细胞抗原DQA1 （HLA-DQA1）等位基因多态性与沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续性感染的相关性。方法 PCR和基因测序方法,对80例沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染患者、80例沙眼衣原体泌尿生殖道一般感染患者及80例正常人的HLA-DQA1等位基因进行检测。结果 HLA-DQA1*0102和DQA1*0501在沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染患者中的基因频率分别为22.5%、5.0%,在一般感染组的基因频率分别为5%、20%,而在正常人对照组的基因频率分别为2.5%、17.5%。沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染患者的HLA-DQA1*0102等位基因较一般感染组及正常人对照组增高,差异有统计学意义（χ2 = 14.6286,P < 0.01）;而HLA-DQA1*0501 等位基因在持续感染患者中下降,差异有统计学意义（χ2 = 6.2598,P < 0.05）。结论 HLA-DQA1*0102可能是沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染的易感基因或与易感基因相连锁。HLA-DQA1*0501等位基因可能具有阻止发生沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染的作用。     

广东汉族SLE患者HLA-DR、DQ、DP基因多态性研究

目的：研究广东汉族SLE患与HJA-DQ、DR、DP的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术，对48例广东籍汉族SLE患和102例健康对照静脉血样本HJA-DQ、DR、DP等位基因多态性进行研究。结果：SLE患DQA1*0101等位基因频率显升高(RR=8．12，P=0．004)，DQA1*0302明显低于正常组(RR=0．09，P=0．005)。DQB1*0301基因频率明显低于正常组，两比较有显性差异(P＜0．01)。SLE患DR3(DRB1*0301-DRB1*0302)基因频率显高于正常组(x。=14．24，P＜0．01，RR=20．20)；DRw52(DRB3*0101-DRB3*0301)基因频率显高于正常组(x^2=20．346，P＜0．01)；DRWl4：DRBl*1402，DRB1*1403基因频率也显高于正常组(P＜0．05)；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)基因频率明显低于正常组(P＜0．01)，DR9(DRB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)基因频率也显低于正常组(P＜0．01)，DPA1*0202等位基因频率显高于正常组(x^2=4．124，P＜0．05，RR=3．54)，SLE患DPA1*0201等位基因频率显低于正常组(x^2=4．595，P＜0．05，RR=0．37)。结论：提示HLA-DQA1*0302、DQB1*0301；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)，DR9(DPB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)对SLE发病可能有一定保护作用。DPA1*0202为广东籍48例SLE患的易感基因，而DPA1*0201可能为其保护基因。     

HLA-DQ/DP等位基因与粤籍汉族斑秃及中医证型的相关性研究

目的探讨HLA-DQ/DP等位基因与粤籍汉族斑秃及中医证型的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对51例粤籍汉族斑秃患者的HLA-DQ/DP等位基因进行检测,并与110名粤籍汉族健康人群进行对照。结果 HLA-DQA1*0201、DQA1*0601、DQB1*0501、DQB1*0602、DPA1*0103基因频率斑秃组显著高于对照组,有极显著性差异(P0.05或P0.01);DQB1*0301、DPA1*0201基因频率斑秃组显著低于对照组(P0.05);DQA1*0301气血两虚证基因频率显著高于其他证型(P0.05)。结论 HLA-DQA1*0201、DQA1*0601、DQB1*0501、DQB1*0602、DPA1*0103可能是斑秃的易感基因,DQB1*0301、DPA1*0201可能是斑秃的保护基因,DQB1*0301主要与重型组有关,DQB1*0501、DPA1*0103则与轻型组相关,DQA1*0301可能是气血两虚证的易感基础。     

广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1基因相关性研究

目的　为了探讨广西壮族系统性红斑狼疮 (SLE)与HLA DQA1相关性。方法　用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对 5 1例SLE壮族患者和 70例壮族健康人的HLA DQA1基因进行研究。结果　两组均未发现HLA DQA1 0 2 0 1, 0 3 0 2及壮族健康人的DQA1 0 60 1等位基因。SLE组DQA1 0 10 1频率显著高于对照组 (RR =3 .2 72 7,χ2 =7.3 2 1,P =0 .0 0 9) ,而DQA1 0 10 4, 0 3 0 1频率均显著低于对照组 (RR =0 .45 61,χ2 =3 .885 ,P =0 .0 49和RR =0 .43 17,χ2 =4.843 ,P =0 .0 2 8)。结论　DQA1 0 10 1可能是广西壮族SLE易感基因 ,DQA1 0 10 4和DQA1 0 3 0 1可能为保护基因。     

华东地区汉族某些HLA-Ⅱ类等位基因与白癜风的相关性研究

目的 探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HIA-DRB1、DQA1和DQB1位点的等位基因。结果与正常人对照组比较，患者DQA1^*03基因频率显著增高(Pc=0.008)．而DQA1^*05基因频率显著降低(Pc=0．016)。结论在华东地区汉族人群中，HLA-DQA1^*03、DQA1^*05可能与白癜风相关。     

HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因与皖籍汉族人群白癜风的相关性

目的 探讨HLA-DQA1、-DQB1等位基因与皖籍汉族人群白癜风的相关性。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测白癜风患者的HLA-DQA1、-DQB1等位基因。结果 与正常人对照组比较,①白癜风患者HLA-DQA1*0302、-DQB1*0303、-DQB1*0503等位基因频率显著升高,HLA-DQA1*0501等位基因频率显著降低;②HLA-DQA1*0302、-DQA1*0601、-DQB1*0303、-DQB1*0503等位基因频率在儿童型白癜风患者中显著升高,HLA-DQA1*0501等位基因频率显著下降;而成人型白癜风患者HLA-DQB10303等位基因频率显著升高;③HLA-DQA1*0302、-DQB1*0303、-DQB1*0503等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高,HLA-DQA1*0501等位基因频率显著下降;而局限型白癜风患者HLA-DQB1*0303等位基因显著升高。结论 HLA-DQA1*0302、-DQA1*0601、-DQB1*0303、-DQB1*0503、-DQA1*0501等位基因可能与白癜风相关,不同类型白癜风在其遗传背景上可能存在异质性。     

SLE患者抗U1 RNP抗体与HLA-Ⅱ类基因的相关性分析

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮（SLE）患者抗U1RNP抗体与HLA－DRB1、DQA1、DQB1等3位基因及单体型的相关性。方法 采用多聚酶链反应－序列特异性引物（PCR－SSP）技术对63例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果 抗U1RNP抗体阳性的SLE病人中DQA1＊0101及DR15－DQA1＊0102－DQB1＊0601单体型频率亦显著增高（P＝0．040，P＝0．000）。结论 云南汉族SLE抗U1RNP抗体的产生与DQA1＊0101等位基因及DR15－DQA1＊0102－DQB1＊0601单体型相关。     

HLA-DQA1及DQB1等位基因与寻常型银屑病遗传易感性研究

目的 探讨HLA-DQA1和DQB1等位基因与汉族人寻常型银屑病遗传易感性。方法 利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)法,对189例银屑病患者和273例健康人的HLA-DQA1和DQB1等位基因进行检测。结果 ①HLA-DQA1*0104和DQA1*0201与汉族人银屑病呈正相关性(Pc<0.05);DQA1*0501与汉族人银屑病呈负相关(Pc<0.001).②HLA-DQA1*0104、DQA1*0201和DQA1*0501等位基因与Ⅰ型银屑病发病有关。③HLA-DQA1*0104和DQA1*0201等位基因在有家族史和无家族史患者中的频率显着性增高。HLA-DQA1*0501仅在无家族史银屑病患者中显着性下降。结论 ①HLA-DQA1*0104和DQA1*0201可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;DQA1*0501等位基因可能具有阻止汉族人发生银屑病的作用。②有家族史和无家族史银屑病患者在其遗传背景上可能存在差异。     

HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮器官系统损害相关性研究

目的分析HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)器官系统损害的相关性。探讨广西壮族SLE从基因到临床表达的发病机制。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测128例确诊的SLE患者的HLA-DRB1,DQA1等位基因,并与患者的各种临床指标进行统计学分析。结果蛋白尿与DRB1*15和DRB1*16负相关,与DQA1*0301正相关;血尿素氮增高与DRB1*1401和DQA1*0501负相关;C3降低与DRB1*1401负相关,与DQA1*0101正相关;白细胞减少与DRB1*16负相关;贫血和淋巴细胞减少与DQA1*0102正相关;血小板减少与DQA1*0301负相关;面部红斑与DQA1*0101负相关;关节痛与DQA1*0104正相关。结论多个HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族SLE临床表现有相关性。广西壮族SLE遗传背景与其他人种有所不同。     

广东籍汉人HLA-DQA DQB基因与SLE的易感性研究

目的　探讨SLE患者遗传易感性与HLA DQ基因分型的相关性。方法　以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本 ,DNA的提取用快速盐析法 ,HLA DQ基因分型用序列特异性引物 (SSP)法。结果　SLE患者组中DQA1 0 10 1等位基因的检出率明显高于正常组 (RR =3 .12 ,Pc =0 .0 3 6) ,DQA1 0 3 0 2等位基因的检出率则明显低于正常组(RR =0 .0 9,Pc =0 .0 45 ) ;SLE患者组中DQB1 0 3 0 1的检出率明显低于正常组 ,与正常组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　广东籍汉族SLE与HLA DQ的相关性方面 ,DQA1 0 10 1起主导作用 ;广东籍汉族SLE患者中 ,疾病的保护性基因在本研究中表现为DQA1 0 3 0 2、DQB1 0 3 0 1。     

广西壮族、汉族系统性硬化病与HLA-DQA1、DQB1等位基因相关性研究

目的 探讨广西壮族、汉族系统性硬化病(SSC)与HLA-DQA1、-DQB1等位基因的相关性.方法 用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对壮、汉族Sse患者各50例和壮、汉族健康人各100例的HLA-DQA1、-DQB1基因进行研究.结果 与正常人对照组相比,壮族SSc患者组中HLA-DQA1*0401、-DQB1*0501、-DQB1*0601基因频率显著升高(分别为RR:4.06,χ2=15.41,Pc<0.01;RR=4.47,χ2=10.65,Pc<0.01和RR=3.47,χ2=10.06,Pc<0.01),汉族SSc患者组中HLA-DQA1*0401、-DQA1*0601、-DQB1*0601基因频率显著升高(分别为RR=9.33,χ2=8.37,Pc<0.05;RR=8.071,χ2=20.13,Pc<0.01和RR=3.76,χ2=10.76,Pc<0.01).壮、汉族SSc患者组中HLA-DQA1*0201基因频率均显著降低(χ2=13.58,Pc<0.01和χ2=12.21,Pc<0.01).结论 HLA-DQA1*0401、-DQB1*0601可能是广西壮族、汉族SSc患者的易感基因,HLA-DQB1*0501可能是广西壮族SSc患者的易感基因,HLA-DQA1*0601可能是广西汉族SSc患者的易感基因.

Abstract：

Objective To explore the potential associations of HLA-DQA1 and DQB1 alleles with systemic scleroderma (SSc) in Zhuang and Han nationalities in Guangxi Zhuang Autonomous Region. Methods Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of SSc patients of Zhuang (n=50) and Han (n=50) nationality,normal controls of Zhuang (n=100) and Han (n=100) nationality in Guangxi Zhuang Autonomous Region.PCR with sequence-specific primers (PCR-SSP) was used to detect HLA-DQA1 and -DQB1 alleles in these subjects. Results There was a significant increase in the frequency of HLA-DQA1*0401, -DQBl*0501 and -DQB1*0601 alleles in the patients of Zhuang nationalty(RR=4.056,χ2=15.407,PC=0.001;RR=4.472,χ2=10.653,Pc=0.004;RR=3.473,χ2=10.06,Pc=0.008)compared with normal controls of Zhuang nationality,and in the frequency of HLA-DQA1*0401,DQA1*0601 and DQB1*0601 alhles in patients of Han nationality (RR=9.333,χ2=8.371,Pc=0.036;RR=8.071,χ2=20.130,Pc=0.000;RR=3.764,χ2=10.755,Pc=0.004)compared with normal control of Han nationality.However,the frequency of HLA-DQA1*0201 allele was statistically lower in the patients of Zhuang and Han nationality than in the controls of corresponding nafionality (χ2=13.583,Pc=0.002;χ2=12.209,Pc=0.004).Conclusions HLA-DQA1*0401 and-DQB1*0601may be susceptible genes for SSc in Zhuang and Han nationalities,HLA-DQB1*0501 for Sse in Zhuang nationality,and HLA-DQAl*060l for SSc in Han nationality in Guangxi Zhuang Autonomous Region.     

自体血清皮肤试验阳性慢性荨麻疹与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨广西地区自体血清皮肤试验阳性慢性荨麻疹与HLA-DRB1等位基因遗传易感性的关系。 方法 对144例广西地区慢性荨麻疹患者进行自体血清皮肤试验,按试验结果分为阳性组62例,阴性组82例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法,对患者组和199例正常人对照组进行HLA-DRB1等位基因的分型,并分析DRB1基因在3个组中的分布。使用SPSS13.0统计软件分析。结果DRB1*01、*1401、*16等位基因频率在阳性组、阴性组和正常人对照组间比较,差异均有统计学意义（χ2 = 10.92,Pc = 0.03;χ2 = 35.34,Pc < 0.01;χ2 = 12.69,Pc = 0.03）。进一步在各组间进行两两比较,仅DRB1*1401等位基因频率在自体血清皮肤试验阳性组与对照组间（RR = 17.09,Pc < 0.01）及自体血清皮肤试验阳性组与阴性组间（RR = 7.20,Pc < 0.01）,差异均有统计学意义。结论 DRB1*1401等位基因可能是广西地区自体血清皮肤试验阳性慢性荨麻疹的易感基因或与其连锁。     

广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因相关性研究

【摘要】 目的 探讨广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因遗传易感性的关系。 方法 广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病145例（血管瘤组99例、脉管畸形组46例）,健康对照组105例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对3组HLA-DRB1等位基因进行分型,使用SPSS16.0统计软件分析DRB1基因在3个组中的分布。 结果 DRB1*0901、*1401、*16等位基因在血管瘤组、脉管畸形组、对照组的分布差异均有统计学意义（χ2 = 13.05,P < 0.01;χ2 = 12.79,P < 0.01;χ2 = 10.36,P < 0.01）。进一步在各组间进行两两比较,DRB1*0901等位基因频率在血管瘤组与脉管畸形组间（RR = 4.84,P < 0.01）及血管瘤组与对照组组间（RR = 3.21,P < 0.01）差异均有统计学意义。DRB1*16等位基因频率在血管瘤组与对照组组间（RR = 2.25,P < 0.01）及脉管畸形组与对照组间（RR = 2.60,P < 0.01）差异均有统计学意义。血管瘤组中DRB1*1401等位基因频率显著性低于对照组（RR = 0.30,P < 0.01）。 结论 DRB1*0901等位基因可能为广西地区汉族婴幼儿血管瘤的易感基因,而DRB1*1401等位基因可能是其拮抗基因。HLA-DRB1*16等位基因可能为广西地区汉族脉管性疾病的易感基因。     

皖籍汉人HLA-DQA1基因型与SLE相关性研究

目的　探讨皖籍汉人HLA DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)相关关系。方法　采用多聚酶链反应 /限制性片断长度多态性 (PCR/RFLP)方法 ,对 2 8例SLE患者和 2 8例健康对照血样HLA DQA1基因进行分析 ,寻找相关的基因型。结果　皖籍汉族SLE患者具有显著高的DQA1 0 10 1或 0 10 2 ,二者总OR =6.92 ,P <0 .0 0 5 ,未发现其他DQA1等位基因与SLE相关。结论　皖籍汉人SLE相关联的基因可能并不完全同于其他地区汉族人 ,结果为进一步研究皖籍汉族人SLE的遗传易感度和家族患病率的估计提供线索。     

Association of HLA-DQA1 and DQB1 genes with vitiligo in Chinese Hans

BACKGROUND: Vitiligo is an acquired depigmentary disorder of the skin and hair which results from selective destruction of melanocytes. Serological typing and genotyping of human leukocyte antigen (HLA) have shown discrepancies in HLA associations with vitiligo in different ethnic populations. METHODS: Polymerase chain reaction sequence-specific primer (PCR-SSP) method was used to analyze the distribution of HLA-DQA(1) and -DQB(1) alleles among 187 patients with vitiligo and 273 healthy controls through Epi Info version 6 package (Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, USA). RESULTS: The frequencies of HLA-DQA1*0302 (OR = 1.98, P(c) < 0.01), -DQB1*0303 (OR = 3.14, P(c) < 0.001), and -DQB1*0503 (OR = 3.36, P(c) < 0.05) alleles were significantly increased in patients with vitiligo compared with controls, and HLA-DQA(1)*0501 (OR = 0.40, P(c) < 0.01) allele frequency was highly decreased. HLA-DQA1*0302 (OR = 5.19, P(c) < 0.001), -DQA1*0601 (OR = 2.95, P(c) < 0.05), -DQB1*0303 (OR = 4.50, P(c) < 0.001), and -DQB1*0503 (OR = 6.69, P(c) < 0.001) alleles were positively associated, whereas HLA-DQA1*0501 (OR = 0.05, P(c) < 0.001) allele was negatively associated with childhood vitiligo patients, and HLA-DQB1*0303 (OR = 2.76, P(c) < 0.001) allele was positively associated with adult vitiligo patients compared with controls. The frequency of HLA-DQB1*0303 (OR = 3.72, P(c) < 0.001) allele was significantly increased in localized vitiligo patients vs. controls, whereas HLA-DQA1*0302 (OR = 2.47, P(c) < 0.01), -DQB1*0303 (OR = 2.67, P(c) < 0.01), and -DQB1*0503 (OR = 4.46, P(c) < 0.01) allele frequencies were significantly increased and -DQA1*0501 (OR = 0.27, P(c) < 0.01) allele frequency was highly decreased in generalized vitiligo patients. CONCLUSIONS: HLA-DQA1*0302, -DQA1*0601, -DQB1*0303, and -DQB1*0503 alleles could be susceptible alleles of vitiligo, while HLA-DQA1*0501 allele could be a protective allele in Chinese Hans. There may be different genetic backgrounds between vitiligo patients of childhood and adult, localized and generalized.