ERCC6基因单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关联研究

目的　探讨江苏汉族人群中ＥＲＣＣ６基因单核苷酸多态性（ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙ-ｍｏｒｐｈｉｓｍｓ,ＳＮＰ）与年龄相关性白内障（ａｇｅ-ｒｅｌａｔｅｄｃａｔａｒａｃｔ,ＡＲＣ）的相关性。方法　收集江苏省阜宁县眼病研究数据库（现场工作于２０１０年６月至２０１１年５月进行）中３５７例ＡＲＣ患者为ＡＲＣ组,３５６例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系者为对照组。采用ＴａｑＭａｎ-ＭＧＢ探针实时荧光聚合酶链反应方法检测ＥＲＣＣ６基因４个位点（ｒｓ１２５７１４４５、ｒｓ４２５３１６０、ｒｓ２２２８５２６、ｒｓ３７９３７８４）ＳＮＰ。采用χ２检验比较对照组和ＡＲＣ组之间等位基因及基因型分布是否有差异。结果　ｒｓ２２２８５２６在ＡＲＣ组中等位基因Ｇ的频率为１４．５７％,高于对照组中１０．８１％,差异有统计学意义（Ｐ＝０．０３３）,提示等位基因Ｇ增加白内障的患病风险。该位点Ｇ等位基因和ＧＧ、ＧＡ基因型增加了核型白内障的患病风险（Ｐ＝０．００７;Ｐ＝０．０３１）。其他位点差异均无统计学意义（ｒｓ１２５７１４４５:Ｐ＝０．３３;ｒｓ４２５３１６０:Ｐ＝０．６５）。结论　ＥＲＣＣ６基因ＳＮＰ-ｒｓ２２２８５２６位点与ＡＲＣ发病存在关联,提示该ＳＮＰ在核型ＡＲＣ的发生发展中发挥着一定作用。     

频域-OCT观测原发性闭角型青光眼患者视盘形态、视网膜神经纤维层及神经节细胞复合体的临床意义

目的　应用频域-ＯＣＴ观测原发性闭角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙａｎｇｌｅｃｌｏｓｅｄｇｌａｕｃｏｍａ,ＰＡＣＧ）患者视盘形态、视网膜神经纤维层（ｒｅｔｉｎａｌｎｅｒｖｅｆｉｂｅｒｌａｙｅｒ,ＲＮＦＬ）及黄斑区神经节细胞复合体（ｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｃｏｍｐｌｅｘ,ＧＣＣ）,分析其与视野平均缺损（ｍｅａｎｄｅ-ｖｉａｔｉｏｎ,ＭＤ）的相关性。方法　选取３５例６０眼ＰＡＣＧ患者,根据视野损害程度分为早期及中晚期２组,与３３例正常人进行频域-ＯＣＴ对比检查。测量视盘形态学参数、整体平均ＲＮＦＬ厚度（ＲＮＦＬ-Ａｖｇ）、上方平均ＲＮＦＬ厚度（ＲＮＦＬ-Ｓｕｐ）、下方平均ＲＮＦＬ厚度（ＲＮＦＬ-Ｉｎｆ）、整体平均ＧＣＣ的厚度（ＧＣＣ-Ａｖｇ）、上方平均ＧＣＣ厚度（ＧＣＣ-Ｓｕｐ）、下方平均ＧＣＣ厚度（ＧＣＣ-Ｉｎｆ）,并分析青光眼患者组视野ＭＤ与ＲＮＦＬ、ＧＣＣ的相关性。结果　视盘各形态学参数在各期ＰＡＣＧ组与正常对照组间的差异具有统计学意义（视盘面积Ｆ＝１４．２９、Ｐ＝０．０００;视杯面积Ｆ＝１１．３１、Ｐ＝０．０００;盘沿面积Ｆ＝６．２７、Ｐ＝０．００２;盘沿容积Ｆ＝１０．４１、Ｐ＝００００;视神经盘容积Ｆ＝３．５３、Ｐ＝０．０３４;视杯容积Ｆ＝１０．９９、Ｐ＝０．０００;杯盘比Ｆ＝８．６４、Ｐ＝０．０００;杯盘纵比Ｆ＝３．１４、Ｐ＝００４８;杯盘横比Ｆ＝４．２０、Ｐ＝０．０１２）。其中视盘面积差异表现为两个ＰＡＣＧ组均较正常对照组大,而两个ＰＡＣＧ组间差异无统计学意义;其他各参数表现为:中晚期ＰＡＣＧ组的视杯面积、视杯容积、杯盘比均比正常对照组显著增大;而盘沿面积、盘沿容积和视神经盘容积均比正常对照组显著减小。增大及缩小的程度与正常对照组比较,差异均具有统计学意义,变化符合ＰＡＣＧ神经损害的特点;而早期ＰＡＣＧ组在上述参数中与正常对照组之间的差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。对ＲＮＦＬ及ＧＣＣ的分析中,ＰＡＣＧ组与正常对照组间的差异具有统计学意义（ＲＮＦＬ-ＡｖｇＦ＝９．７９、Ｐ＝０．０００;ＲＮＦＬ-ＳｕｐＦ＝６．４８、Ｐ＝０００２;ＲＮ-ＦＬ-ＩｎｆＦ＝７．５４、Ｐ＝０．００１;ＧＣＣ-ＡｖｇＦ＝６．６２、Ｐ＝０．００２;ＧＣＣ-ＳｕｐＦ＝５．６９、Ｐ＝０．００５;ＧＣＣ-ＩｎｆＦ＝６．４５、Ｐ＝０．００３）。组间两两比较发现:中晚期ＰＡＣＧ组上述各参数与正常对照组的差异具有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）;而早期ＰＡＣＧ组各参数与正常对照组间的差异无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。中晚期ＰＡＣＧ组ＲＮＦＬ和ＧＣＣ均与ＭＤ呈明显的正相关（ｒ＝０．６８９５,Ｐ＝０．００１;ｒ＝０５２７１,Ｐ＝０．０１０）;早期ＰＡＣＧ组ＲＮＦＬ及ＧＣＣ与ＭＤ无相关性（ｒ＝－０．２０８４、Ｐ＝０．２４４;ｒ＝０．２００１、Ｐ＝０２８１）。结论　频域-ＯＣＴ是一种比较敏感的能够观察到视网膜结构改变的检查方法,但其对于早期青光眼的诊断仍具有局限性。     

同轴微切口超声乳化白内障吸出术后角膜生物力学变化

目的　比较同轴微切口超声乳化白内障吸出术（ｐｈａｃｏｅｍｕｌｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ,Ｐｈａｃｏ）及标准切口Ｐｈａｃｏ术后角膜生物力学的变化。方法　年龄相关性白内障患者３１２例（３１２眼）随机分成两组。其中研究组（２．２ｍｍ同轴微切口组）１５９例,对照组（３．０ｍｍ标准切口组）１５３例。记录两组术前数据,包括年龄、性别、裸眼视力（ｕｎｃｏｒｒｅｃｔｅｄｖｉｓｕａｌａｃｕｉｔｙ,ＵＣ-ＶＡ）、最佳矫正视力（ｂｅｓｔｃｏｒｒｅｃｔｅｄｖｉｓｕａｌａｃｕｉｔｙ,ＢＣＶＡ）、角膜滞后性（ｃｏｒｎｅａｌｈｙｓｔｅｒｅｔｉｅ,ＣＨ）、角膜阻力因数（ｃｏｒｎｅａｌｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｆａｃｔｏｒ,ＣＲＦ）、Ｇｏｌｄｍａｎｎ相关眼压（ｇｏｌｄｍａｎｎｃｏｒｒｅｌａｔｅｄｉｎｔｒａｏｃｕｌａｒｐｒｅｓｓｕｒｅ,ＩＯＰｇ）、角膜补偿眼压（ｃｏｒｎｅａｌｃｏｍｐｅｎｓａｔｅｄＩＯＰ,ＩＯＰｃｃ）、中央角膜厚度（ｃｅｎｔｒａｌｃｏｒｎｅａｌｔｈｉｃｋｎｅｓｓ,ＣＣＴ）、角膜内皮细胞计数（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌｃｅｌｌｃｏｕｎｔ,ＥＣＣ）;术中数据包括累积能量复合参数（ｃｕｍｕｌａｔｉｖｅｄｉｓｓｉｐａｔｅｄｅｎｅｒｇｙ,ＣＤＥ）、手术时间。术后１ｄ、１周、２周、１个月复查,比较两组ＵＣＶＡ、ＢＣＶＡ、ＥＣＣ、ＣＣＴ、ＣＨ、ＩＯＰｇ、ＣＲＦ和ＩＯＰｃｃ。结果　术后１ｄ两组ＣＨ、ＣＲＦ均较术前明显降低,差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。术后１周,研究组ＣＨ、ＣＲＦ与术前差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）;对照组ＣＨ、ＣＲＦ较术前降低,差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。术后２周,两组ＣＨ、ＣＲＦ均恢复至术前水平（均为Ｐ＞０．０５）;两组ＩＯＰｇ、ＩＯＰｃｃ仍高于术前（均为Ｐ＜０．０５）,而低于术后１周（均为Ｐ＜０．０５）;两组ＣＣＴ恢复至术前水平（均为Ｐ＞０．０５）。术后４周,两组ＣＨ、ＣＲＦ、ＩＯＰｇ、ＩＯＰｃｃ、ＣＣＴ均恢复至术前水平（均为Ｐ＞０．０５）。术前,两组ＣＨ、ＣＲＦ与ＣＣＴ存在正相关性（研究组:ｒ１＝０．４３,ｒ２＝０．５２,对照组:ｒ１＝０．５６,ｒ２＝０．５３;均为Ｐ＜０．０５）。术后１ｄ,两组ＣＨ与ＣＣＴ均无相关性（ｒ１＝０．１３,ｒ２＝０．１０,均为Ｐ＞０．０５）。两组的ＣＲＦ值与ＣＣＴ在不同时相始终存在相关性（均为Ｐ＜０．０５）。两组间不同时相的ＣＨ与ＣＲＦ均存在正相关性（均为Ｐ＜０．０５）。结论　同轴微切口Ｐｈａｃｏ和标准切口Ｐｈａｃｏ均会改变角膜生物力学特征。同轴微切口Ｐｈａｃｏ比标准切口Ｐｈａｃｏ术后角膜生物力学特征恢复更快。     

DNA修复基因在年龄相关性白内障患者晶状体皮质中表达的研究

目的　研究ＤＮＡ修复基因在年龄相关性白内障（ａｇｅ-ｒｅｌａｔｅｄｃａｔａｒａｃｔ,ＡＲＣ）患者晶状体皮质和正常对照晶状体皮质之间的表达差异。方法　使用ＴａｑＭａｎ人类ＤＮＡ修复基因表达芯片板检测年龄和性别匹配的３例ＡＲＣ患者和３例正常对照晶状体皮质组织中ＤＮＡ修复基因的表达。表达差异在１．５倍以上的基因使用实时荧光定量聚合酶链式反应（ｒｅａｌ-ｔｉｍｅＰＣＲ）进行验证（３０例ＡＲＣ患者和３０例正常对照）。数据使用ＳＰＳＳ１７．０软件进行分析,ＡＲＣ患者与正常对照间数据的比较采用独立样本ｔ检验。结果　ＴａｑＭａｎ人类ＤＮＡ修复基因表达芯片板检测显示:相对于正常对照晶状体皮质,在ＡＲＣ患者晶状体皮质中有７个ＤＮＡ修复基因（ＡＴＭ、ＥＲＣＣ６、ＰＯＬＡ１、ＰＯＬＤ１、ＰＯＬＱ、ＰＳＭＢ８、ＣＣＮＯ）表达下调１．５倍以上（０．３５±０．０７、０．２６±０．０９、０．４１±０．０７、０．３７±０．１４、０．３７±０．０７、０．１５±０．０５、０．５７±０．１３）,差异均有统计学意义（ｔ＝８．９８,Ｐ＝０．０１;ｔ＝４．７１,Ｐ＝０．０４;ｔ＝１０．４２,Ｐ＝０．０１;ｔ＝４．６５,Ｐ＝０．０４;ｔ＝８．９２,Ｐ＝０．０１;ｔ＝４．９４,Ｐ＝０．０４;ｔ＝７．６３,Ｐ＝０．０２）,４个基因（ＣＨＥＫ２、ＥＲＣＣ１、ＦＡＮＣＥ、ＧＡＤＤ４５Ｇ）表达上调１．５倍以上（２．５８±０．２５、１．９５±０．０９、８．８２±０．７８、３．１８±０．８９）,差异均有统计学意义（ｔ＝１８．１８,Ｐ＝０．００;ｔ＝２０．９２,Ｐ＝０．０１;ｔ＝１９．５５,Ｐ＝０．０１;ｔ＝６．２０,Ｐ＝０．０２）。ｒｅａｌ-ｔｉｍｅＰＣＲ的验证结果与其一致。结论　ＡＲＣ患者晶状体皮质和正常对照晶状体皮质中部分ＤＮＡ修复基因的表达存在差异,这些表达有差异的基因可能在ＡＲＣ的形成和发展中起到一定作用。     

实时荧光定量PCR技术在年龄相关性白内障患者GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异检测中的应用

目的　应用实时荧光定量ＰＣＲ技术检测年龄相关性白内障（ａｇｅ-ｒｅｌａｔｅｄｃａｔａｒａｃｔ,ＡＲＣ）患者谷胱甘肽-Ｓ-转移酶（ｇｌｕｔａ-ｔｈｉｏｎｅＳｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ,ＧＳＴ）Ｍ１、Ｔ１基因拷贝数变异。方法　采用实时荧光定量ＰＣＲ技术检测２７９例（５５８眼）ＡＲＣ组患者和１４５例（２９０眼）对照组的ＧＳＴＭ１、ＧＳＴＴ１基因重复或缺失等拷贝数变异情况,验证此方法在拷贝数检测中的准确性。结果　相同条件下ＧＳＴＭ１、ＧＳＴＴ１基因和ＲＮａｓｅＰ基因３次ＰＣＲ扩增曲线基本重合、扩增效率基本一致、Ｃｔ值基本相同。ＧＳＴＴ１基因完全缺失（０个拷贝）的ＡＲＣ个体（尤其是后囊下性ＡＲＣ）和对照组相比,差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）;至少有１个拷贝缺失的ＧＳＴＴ１基因型的个体发生ＡＲＣ和皮质性ＡＲＣ的风险升高（ＯＲ值分别为２．１６、４．８１,均为Ｐ＜０．０１）,而＞２个拷贝缺失的ＧＳＴＴ１基因型的个体发生这种风险降低（ＯＲ＝０．１９,Ｐ＜０．０５）。ＧＳＴＭ１基因拷贝数变异的ＡＲＣ个体与对照组相比,差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论　ＧＳＴＴ１基因拷贝数的缺失可能是ＡＲＣ特别是皮质性和后囊下性白内障发生的危险因素。实时荧光定量ＰＣＲ检测准确、效率高,适用于ＧＳＴＭ１、ＧＳＴＴ１基因拷贝数变异的检测,适用于包括ＡＲＣ在内的眼病流行病学调查研究。     

三维光学相干断层扫描技术在原发性开角型青光眼早期诊断中的应用

目的　利用Ｔｏｐｃｏｎ三维光学相干断层扫描技术（ｏｐｔｉｃａｌｃｏｈｅｒｅｎｃｅｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ,ＯＣＴ）比较正常人和早期原发性开角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙｏｐｅｎａｎｇｌｅｇｌａｕｃｏｍａ,ＰＯＡＧ）患者的黄斑区各部位神经节细胞复合体（ｍａｃｕｌａｒｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｃｏｍｐｌｅｘ,ｍＧＣＣ）厚度和视盘周围各部位视网膜神经纤维层（ｐｅｒｉｐａｐｉｌｌａｒｙｒｅｔｉｎａｌｎｅｖｅｒｆｉｂｅｒｌａｙｅｒ,ｐＲＮＦＬ）厚度差异,评价其对早期ＰＯＡＧ的诊断价值。方法　选取早期ＰＯＡＧ患者３０例（３０眼）为青光眼组,正常人３３例（３３眼）为对照组,利用ＯＣＴ测量所有受试者的ｐＲＮＦＬ和ｍＧＣＣ厚度,并记录上方、下方、鼻侧、颞侧及全周平均的ｐＲＮＦＬ厚度值和平均及上、下方的黄斑区视网膜神经纤维层（ｍａｃｕｌａｒｒｅｔｉｎａｌｎｅｖｅｒｆｉｂｅｒｌａｙｅｒ,ｍＲＮＦＬ）、黄斑区神经节细胞层＋内丛状层（ｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｌａｙｅｒｗｉｔｈｔｈｅｉｎｎｅｒｐｌｅｘｉｆｏｒｍｌａｙｅｒ,ＧＣＩＰ）、神经节细胞复合体（ｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｃｏｍｐｌｅｘ,ＧＣＣ）的厚度值,对数据进行统计分析,并应用受试者工作特征曲线下面积（ａｒｅａｕｎｄｅｒｔｈｅｒｅ-ｃｅｉｖｅｒｏｐｅｒａｔｉｎｇｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｃｕｒｖｅ,ＡＵＲＯＣ）评价各参数对早期ＰＯＡＧ的诊断效力。结果　青光眼组各部位的ｍＧＣＣ及ｐＲＮＦＬ厚度均较对照组的薄,除颞侧和鼻侧ｐＲＮＦＬ厚度参数（ｔ＝０．６３３、Ｐ＝０．５２９;ｔ＝１．０２０、Ｐ＝０．３１２）外,其余差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。上、下方及平均的ｍＲＮＦＬ、ＧＣＩＰ、ＧＣＣ厚度参数的ＡＵＲＯＣ值分别为０．７９８、０．７０１、０．８０８,０．７８３、０．７７７、０.７９４,０．８２３、０．７５６、０.８２４;上方、颞侧、下方、鼻侧及全周平均的ｐＲＮＦＬ厚度参数的ＡＵＲＯＣ值分别为０．８０９、０．５３６、０．８２８、０.５３３、０．８１１,上述各参数中除鼻侧及颞侧ｐＲＮＦＬ（Ｐ＝０．６９３,０．６６６）外,其余参数均能有效地诊断早期ＰＯＡＧ,差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０.０５）。其中诊断效力最高的为下方ｐＲＮＦＬ（０．８２８）,且其分别与平均ＧＣＣ（０．８２４）、上方ＧＣＣ（０．８２３）、全周平均ｐＲＮＦＬ（０．８１１）、上方ｐＲＮＦＬ（０．８０９）、平均ｍＲＮＦＬ（０．８０８）及平均ＧＣＩＰ（０．７９４）的诊断效力相当,差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。结论　三维ＯＣＴ能有效地检测到早期ＰＯＡＧ患者的ｍＧＣＣ及ｐＲＮＦＬ厚度改变,且其ｍＧＣＣ厚度参数与ｐＲＮＦＬ厚度参数对早期ＰＯＡＧ的诊断效力相当。     

Oculus眼表综合分析仪测量LASIK术后干眼患者非侵入性泪液功能指标与干眼症状和体征之间的相关性分析

目的　探讨Ｏｃｕｌｕｓ眼表综合分析仪测量准分子激光原位角膜磨镶术（ｌａｓｅｒｉｎｓｉ-ｔｕｋｅｒａｔｏｍｉｌｅｕｓｉｓ,ＬＡＳＩＫ）术后干眼患者的非侵入性泪液功能指标与干眼症状、体征的相关性。方法　选择鄂州市中心医院２０１４年９月至１２月行ＬＡＳＩＫ且术后１个月被诊断为干眼的患者４０例（４０眼）,Ｏｃｕｌｕｓ眼表综合分析仪测量非侵入性首次泪膜破裂时间（ｎｏｎ-ｉｎｖａｓｉｖｅｆｉｒｓｔｔｅａｒｆｉｌｍｂｒｅａｋ-ｕｐｔｉｍｅ,ＮＩＢ-ＵＴｆ）、非侵入性平均泪膜破裂时间（ｎｏｎ-ｉｎｖａｓｉｖｅａｖｅｒａｇｅｔｅａｒｆｉｌｍｂｒｅａｋ-ｕｐｔｉｍｅ,ＮＩＢＵＴａｖ）、Ｏｃｕｌｕｓ自动干眼分级、下泪河高度（ｌｏｗｅｒｔｅａｒｍｅｎｉｓｃｕｓｈｉｇｈｔ,ＬＴＭＨ）;基础泪液分泌（ＳｃｈｉｒｍｅｒⅠ Ｔｅｓｔ,ＳⅠＴ）、角膜荧光素染色（ｃｏｒｎｅａｌｆｌｕｏｒｅｓｃｅｉｎｓｔａｉｎｉｎｇ,ＣＦＳ）评分、患者干眼主观症状评分。采用Ｓｐｅａｒｍａｎ秩相关分析ＮＩＢＵＴｆ、ＮＩＢＵＴａｖ、Ｏｃｕｌｕｓ自动干眼分级、ＬＴＭＨ与ＳⅠＴ、ＦＳ、干眼主观症状评分之间的关系。结果　ＮＩＢＵＴｆ、ＮＩＢＵＴａｖ与Ｏｃｕｌｕｓ自动干眼分级均呈负相关（ｒ＝－０．４３０,Ｐ＝０．００６;ｒ＝－０．７４７,Ｐ＝０．０００）;ＳⅠＴ与ＮＩＢＵＴｆ、ＮＩＢＵＴａｖ、ＬＴＭＨ均呈正相关（ｒ＝０．４５９,Ｐ＝０．００３;ｒ＝０．３９４,Ｐ＝０．０１２;ｒ＝０．７３３,Ｐ＝０．０００）,ＳⅠＴ与Ｏｃｕｌｕｓ自动干眼分级无相关性（ｒ＝－０．２５９,Ｐ＝０．１０７）;ＣＦＳ评分与ＮＩＢＵＴａｖ、ＬＴＭＨ均呈负相关（ｒ＝－０．４６６,Ｐ＝０．００２;ｒ＝－０．６８７,Ｐ＝０．０００）,ＣＦＳ评分与ＮＩＢＵＴｆ、Ｏｃｕｌｕｓ自动干眼分级均无相关性（ｒ＝－０．１８９,Ｐ＝０．２４４;ｒ＝０．３０１,Ｐ＝０．０５９）;干眼主观症状评分与ＮＩＢＵＴｆ、ＮＩＢＵＴａｖ均呈负相关（ｒ＝－０．５３０,Ｐ＝０．０００;ｒ＝－０．７００,Ｐ＝０．０００）,与Ｏｃｕｌｕｓ自动干眼分级呈正相关（ｒ＝０．６２３,Ｐ＝０．０００）、与ＬＴＭＨ无明显相关性（ｒ＝－０．２４３,Ｐ＝０．１３０）。结论　Ｏｃｕｌｕｓ眼表综合分析仪能客观地测量非侵入性泪液功能指标,与干眼其他指标存在相关性,可作为辅助ＬＡＳＩＫ术后干眼诊断和随访的有效工具。     

病理性近视与HLA—DPB1基因相关性的初步探讨

目的研究病理性近视与ＨＬＡ－ＤＰＢ１基因的相关性,以便得到其易感或抵抗基因。方法用多聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ,ＰＣＲ）扩增４０例患者ＨＬＡ－ＤＰＢ１基因的第二个外显子后,用Ｂｓｐ１２８６Ⅰ,ＦｏｋⅠ,ＤｄｅⅠ,ＢｓａＪⅠ,ＢｓＨⅡ,ＲｓａⅠ,ＡｖａⅡ和ＥｃｏＮⅠ共８种等位基因特异的限制性内切酶酶切,依据限制性片段长度多态性（ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＲＦＬＰ）格局对每例患者进行基因型确定,然后计算各等位基因频率并与正常人进行比较。结果ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊０３０１等位基因的频率显著低于正常对照组（Ｙａｔｅｓ校正χ２＝４．３２,Ｆｉｓｈｅｒ确切Ｐ＜０．０５）,ＦｉｓｈｅｒＰ值经所比较的等位基因数修正后,Ｐｃｏｒ＞０．０５;ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊０５０１／０５０１纯合子的比率与正常人差异有显著性（ｕ＝２．２７,Ｐ＜０．０５）。结论病理性近视在ＨＬＡ－ＤＰＢ１基因座位不存在易感或抵抗基因。ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊０５０１／０５０１纯合子的频率在患者中显著升高可能为一种连锁信号。     

慢病毒载体介导TLR2基因干扰大鼠角膜上皮细胞和基质细胞的实验研究

目的　观察慢病毒载体（ｌｅｎｔｉｖｉｒａｌｖｅｃｔｏｒ,ＬＶ）介导ＴＬＲ２基因干扰大鼠角膜上皮细胞（ｃｏｒｎｅａｌｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｃｅｌｌ,ＣＥＣ）和基质细胞（ｃｏｒｎｅａｌｓｔｒｏｍａｌｃｅｌｌ,ＣＳＣ）的有效性和安全性。方法　分别培养大鼠ＣＥＣ和ＣＳＣ,转染组用携带绿色荧光蛋白（ｅｎｈａｎｃｅｄｇｒｅｅｎｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｔｐｒｏｔｅｉｎ,ｅＧＦＰ）和ＴＬＲ２小干扰ＲＮＡ（ｓｍａｌｌｉｎｔｅｒｆｅｒｅｎｃｅＲＮＡ,ｓｉＲＮＡ）的ＬＶ转染,空白对照组加入空白培养液,阴性对照组加入不携带目的基因的ＬＶ。转染组按最佳感染复数（ｍｕｌｔｉｐｌｉｃｉｔｙｏｆｉｎｆｅｃｔｉｏｎ,ＭＯＩ）分别为１０、５０、１００、２００加入ＬＶ-ＴＬＲ２-ｓｉＲＮＡ-ｅＧＦＰ,选择ｅＧＦＰ表达最强的ＭＯＩ进行后续实验,观察细胞形态,ＣＣＫ８检测细胞增殖情况。流式细胞仪检测两种角膜细胞的转染效率,ＲＴ-ＰＣＲ检测转染后ＴＬＲ２ｍＲＮＡ的表达情况。结果　ＭＯＩ＝２００时转染ＣＥＣ和ＣＳＣ荧光表达最高,和空白对照组相比细胞形态未发生明显改变;ＣＣＫ８结果显示转染组与空白对照组、阴性对照组的ＩＯＤ值差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）;流式细胞仪检测ＣＥＣ和ＣＳＣ转染效率分别为７７．６００％ ±１．１００％和７６．３００％ ±１．３８７％,和阴性对照组相比差异均有显著统计学意义（均为Ｐ＜０．００１）。ＲＴ-ＰＣＲ检测转染后ＣＥＣ和ＣＳＣＴＬＲ２ｍＲＮＡ相对表达量均较对照组明显下降,差异均有显著统计学意义（均为Ｐ＜０．００１）。结论　ＬＶ-ＴＬＲ２-ｓｉＲＮＡ-ｅＧＦＰ可在体外稳定有效转染ＣＥＣ和ＣＳＣ,且对细胞安全性无影响,可有效下调ＴＬＲ２ｍＲＮＡ的表达。     

三维光学相干断层扫描测量视网膜神经节细胞复合体厚度对原发性开角型青光眼诊断的意义

目的　应用三维光学相干断层扫描（ｏｐｔｉｃａｌｃｏｈｅｒｅｎｃｅｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ,ＯＣＴ）测量原发性开角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙｏｐｅｎａｎｇｌｅｇｌａｕｃｏｍａ,ＰＯＡＧ）患者的黄斑区各部位神经节细胞复合体（ｍａｃｕｌａｒｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｃｏｍｐｌｅｘ,ｍＧＣＣ）厚度,评价其在ＰＯＡＧ诊断中的意义。方法　选取早期ＰＯＡＧ患者３０例（３０眼）,中晚期ＰＯＡＧ患者３０例（３０眼）,以正常人３０例（３０眼）作为对照,应用Ｔｏｐ-ｃｏｎ３ＤＯＣＴ-２０００测量并记录所有受试者的视盘周围各部位视网膜神经纤维层（ｐｅｒｉｐａｐｉｌｌａｒｙｒｅｔｉｎａｌｎｅｖｅｒｆｉｂｅｒｌａｙｅｒ,ｐＲＮＦＬ）和ｍＧＣＣ［包括黄斑区视网膜神经纤维层（ｍａｃｕｌａｒｒｅｔｉｎａｌｎｅｖｅｒｆｉｂｅｒｌａｙｅｒ,ｍＲＮＦＬ）、黄斑区神经节细胞层＋内丛状层（ｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｌａｙｅｒｗｉｔｈｔｈｅｉｎｎｅｒｐｌｅｘｉｆｏｒｍｌａｙｅｒ,ＧＣＩＰ）、神经节细胞复合体（ｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｃｏｍｐｌｅｘ,ＧＣＣ）］厚度,并对所有数据进行统计分析,应用受试者工作特征曲线下面积（ａｒｅａｕｎｄｅｒｔｈｅｒｅｃｅｉｖｅｒｏｐｅｒａｔｉｎｇｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｃｕｒｖｅ,ＡＵＲＯＣ）评价各参数对ＰＯＡＧ的诊断效力。结果　早期、中晚期ＰＯＡＧ患者各部位的ｐＲＮＦＬ厚度及ｍＧＣＣ厚度值随着青光眼的严重程度逐渐变薄。早期ＰＯＡＧ患者与正常人相比,除了ｍＲＮＦＬ厚度和部分ｐＲＮＦＬ厚度（鼻侧和颞侧）参数差异无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）外,其余的各项参数间差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。中晚期ＰＯＡＧ患者与正常人相比、早期ＰＯＡＧ患者与中晚期ＰＯＡＧ患者相比,各项参数间差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。早期ＰＯＡＧ患者ｍＲＮＦＬ、ＧＣＩＰ、ＧＣＣ、ｐＲＮＦＬ平均值的ＡＵＲＯＣ值分别为０．６４１、０．７３１、０．７２４、０．７７５;中晚期为０．９３１、０．８３０、０．９１５、０．９４７。早期ＰＯＡＧ患者ｍＲＮＦＬ、ＧＣＩＰ、ＧＣＣ最小值的ＡＵＲＯＣ值分别为０．６７４、０．７４６、０．７３２,中晚期为０．９４２、０．８４１、０．９２８,均高于其平均值的ＡＵＲＯＣ值。除了鼻侧及颞侧ｐＲＮＦＬ厚度参数外,其余各项参数均能有效地诊断ＰＯＡＧ,差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。结论　ｍＧＣＣ厚度参数与ｐＲＮＦＬ厚度参数对ＰＯＡＧ的诊断效力相当,可作为ＰＯＡＧ诊断的一个新指标。     

Association of catalase polymorphisms with primary open-angle glaucoma in a Chinese population

Purpose: Many genes have been associated with primary open-angle glaucoma (POAG). This study was conducted to investigate whether catalase (CAT) polymorphisms play a significant role in POAG in a Chinese population.

Methods: A cohort of 416 unrelated POAG patients and 997 unrelated control subjects was included in this case–control association study. CAT functional single-nucleotide polymorphisms (SNPs), including rs1001179, rs7943316, and rs769217, were genotyped by SNaPshot method. The genotype and allele frequencies were evaluated using the χ² tests. The linkage disequilibrium (LD) and haplotype block structure association were examined using the program Haploview (Broad Institute, Cambridge, MA).

Results: There was a statistically significant difference for CAT functional SNP rs769217 between POAG cases and controls in the allelic model (p = 0.004, OR = 1.27, 95% CI 1.08–1.49). At this SNP, the allele frequency of the C allele in POAG cases was 0.587, which was higher than that in controls (0.528). However, no association was found for rs1001179 and rs7943316 with POAG. Pairwise LD analysis showed high LD between rs769217 and rs7943316 (D’ = 0.857, r² = 0.252, confidence bounds 0.71–0.93). After the association analysis for haplotype block structure generated from rs769217 with rs7943316, the data showed no significant association between the cases and controls.

Conclusions: This study showed that CAT functional SNP rs769217 was significantly associated with POAG, implying that the CAT gene variants may play a role in the pathogenesis of POAG in the Chinese population.     

碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系

目的：分析碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系。方法：选取2012－01／2014－12在丽水市人民医院进行诊治的原发性开角型青光眼患者（观察组）50例与在丽水市人民医院门诊部体检的健康人（对照组）50例进行试验观察,常规肘静脉取血,使用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术测试碳酸酐酶Ⅱ基因多态性的特点。结果：两组患者在和rs10504813位点rs3758078位点的分布符合哈迪－温伯格平衡定律（ Hardy －Weinberg equilibrium）,且试验结果显示在rs10504813位点中,两组的基因型频率的差异无统计学意义（P＞0．05）,但在等位基因频率分布之间的差异具有统计学意义（P＜0．05）;两组在rs3758078位点的基因型频率以及等位基因频率的差异无统计学意义（ P＞0．05）。两组患者在碳酸酐酶Ⅱ基因多态性进行单倍型分析发现, TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。结论：碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼的患病风险存在一定的关联,rs3758078位点基因平衡可能是患病风险低的主要原因;TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。     

补体因子H基因单核苷酸多态性与渗出型老年性黄斑变性易感性的相关性研究

目的 探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法 病例对照研究。136例渗出型AMD患者（AMD组）和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者（对照组）纳入研究。取得所有受检者的知情同意后,抽取晨起空腹肘静脉血4 ml,提取基因组DNA。采用多聚酶链反应和特异性限制内切酶消化法检测CFH Y402H(rs1061170)、CFH-257C＞T(rs3753394)及CFH IVS15(rs1329428)的基因型和等位基因。采用SHEsis软件构建单倍型,对比分析两组CFH基因SNP不同单倍型的频率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和单倍型与渗出型AMD的相关性。结果 CFH Y402H(rs1061170)存在TT、TC、CC 3种基因型,等位基因位于位点T、C;CFH-257C＞T(rs3753394)存在CC、CT、TT 3种基因型,等位基因位于位点C、T;CFH IVS15(rs1329428)存在AA、AG、GG 3种基因型,等位基因位于位点A、G。AMD组、对照组CFH基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05)。CFH Y402H (rs1061170)的杂合子基因型TC、CFH-257C＞T(rs3753394)的纯合子基因型TT及CFH IVS15(rs1329428)的纯合子基因型GG均与渗出型AMD有相关性(OR=4.11,2.55,3.11;P＜0.05);等位基因T、C、G为风险等位基因(OR=3.14,1.72,1.79;P＜0.05)。AMD组和对照组单倍型TCG、CTG及CTA频率间差异有统计学意义(X2=10.53,6.60,32.82;P＜0.05);其余单倍型频率间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 CFH基因SNP多态性与渗出型AMD易感性有关。     

甲状腺相关眼病与肿瘤坏死因子α基因启动子区-863C/A多态性相关性的初步研究

目的探讨肿瘤坏死因子仅（TNF-α）基因启动子区-863C／A多态性与甲状腺相关眼病（TAO）的相关性。方法选择2002年7月至2003年12月于我院内分泌门诊就诊的符合本研究人选标准的患者和正常对照者,并抽取外周抗凝血提取基因组DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测76例正常对照者（对照组）、54例TAO患者（TAO组）和60例自身免疫性甲状腺疾病（AITD）无眼病患者（无眼病组）TNF-α基因-863C／A多态性。分析比较此多态位点的基因型和等位基因频率在不同人群中分布的差异。结果（1）TAO组、无眼病组及对照组CA＋AA基因型频率分别为46．3％、30．0％、25．0％,A等位基因频率分别为27．8％、15．0％、12．5％。（2）TAO组A等位基因频率显著高于无眼病组和对照组（P=0．018,P=0．002）。（3）按性别分层后,TAO组男性患者CA＋AA基因型与A等位基因频率均显著高于对照组男性（OR=4．31,P=0．019：OR=4．81,P=0．003）和无眼病组男性患者（OR=4．87,P：0．027;OR=5．38,P=0．008）;而女性患者组间比较差异无统计学意义（均P〉0．05）。（4）TAO组ATA分级5＋6级眼病患者CA＋AA基因型和A等位基因的频率均显著高于无眼病组（OR=20．68,P=0．021;OR=39．67,P〈0．001）。结论TNF-α基因启动子区-863位点A等位基因可能是TAO尤其是男性TAO患者的易感基因。（中华眼科杂志,2005,41：786—790）     

Association of LOXL1 gene common sequence variants in Jordanian patients with exfoliation syndrome and exfoliative glaucoma

AIM: To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the LOXL1 gene with exfoliation syndrome/glaucoma (XFS/XFG) among Jordanians. METHODS: Sixty-one patients with XFS/XFG and 59 healthy control individuals were recruited in the study. Patients were diagnosed with XFS/XFG using standard clinical examination techniques. The exonic rs1048661 SNP and the intronic rs2165241 SNP in LOXL1 gene were genotyped using sequencing technique. Allele and genotype frequencies were compared between cases and controls using Chi-square analysis. RESULTS: The G allele of the rs1048661 SNP and the T allele of the rs2165241 SNP were common in the sample with frequencies of 86.4% and 81.4%, respectively. In addition, there were no significant differences in the genotypic and allelic distributions between patients and controls for rs1048661 SNP (P=0.770, OR=1.21, 95%CI: 0.56-2.60) and for rs2165241 SNP (P=0.605, OR=1.12, 95%CI: 0.59-2.09). In addition, no significant associations were found between haplotypes of the examined SNPs and XFS/XFG in the sample (P>0.05). CONCLUSION: Variations in LOXL1 gene may not be associated with XFS/XFG in the Jordanian population. More studies are required to confirm the current findings.     

Association of single-nucleotide polymorphisms in non-coding regions of the TLR4 gene with primary open angle glaucoma in a Mexican population

Background: Toll-like receptor 4 (TLR4) non-coding polymorphisms are associated to primary open angle glaucoma (POAG), normal tension glaucoma, and pseudoexfoliation glaucoma. This study was performed to determine whether non-coding single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the TLR4 gene contribute to POAG in a Mexican population.

Material and methods: A total of 187 unrelated Mexican patients with POAG and 109 control subjects were included. Allelic, genotypic, and haplotypic diversity was assessed for the non-coding polymorphisms rs11536889, rs1927911, rs12377632, and rs2149356 of the TLR4 gene. Genotyping of target SNPs was performed by 5′ exonuclease allelic discrimination assays.

Results: Strong linkage disequilibrium was observed among the SNPs (D’ > 0.818), which were located in one haplotype block. The rs11536889 polymorphism was not associated to POAG in any case. The frequency of the minor allele of rs2149356 was significantly higher in the glaucoma group, conferring an increased risk of POAG (p = 0.0018, OR = 1.803, 95% CI 1.2556–2.5890) whereas minor allele of rs12377632 was significantly lower, attributing a protective effect (p = 0.0001, OR = 0.6662, 95% CI 0.4753–0.9339). Subjects with genotypes carrying the minor allele of rs1927911 and rs2149356 shown an increased risk for POAG (p = 0.03, OR = 1.78, 95% CI 1.10–2.87, and p < 0.0004, OR =2.62, 95%CI 1.61–4.27 respectively). Finally, we found significant risk haplotypes. The GTT haplotype (constituted by rs1927911, rs12377632, and rs2149356) reached the higher OR (p = 0.0026, OR = 4.70, 95% CI 1.73–12.77).

Conclusions: We have identified intronic TLR4 SNPs as genetic susceptibility alleles for POAG in a Mexican population. Our findings support the association of the TLR4 gene with POAG.     

Investigation of the association between OPA1 polymorphisms and normal-tension glaucoma in Korea

PURPOSE: OPA1, the gene responsible for autosomal dominant optic atrophy, represents a good candidate gene for normal-tension glaucoma (NTG). Single nucleotide polymorphisms on intervening sequence (IVS) 8 of the OPA1 gene (IVS8+4C>T; +32T>C) were recently found to be strongly associated with NTG in a Caucasian population. We investigated whether these polymorphisms in the OPA1 gene were associated with NTG in Korea. PATIENTS AND METHODS: Sixty-five Korean NTG patients and 101 healthy Korean subjects were enrolled. DNA from peripheral blood leukocytes was extracted and the genotypes of two polymorphisms (IVS8+4C>T; +32T>C) in the OPA1 gene were determined using the restriction fragment length polymorphism method. The genotype and allele frequencies of two polymorphism in patients with NTG and normal controls were compared using the Fisher exact test and the chi test. Frequencies of haplotypes and haplotypes groups were also analyzed to assess the combined effect of two polymorphisms. RESULTS: The frequencies of the CT genotype of IVS8+4C>T, CC genotype of IVS8+32T>C, and TT genotype of IVS8+32T>C were not significantly different between NTG patients and controls (4.6% versus 0.0%, P = 0.058 by the Fisher exact test; 10.8% versus 4.0%, P = 0.11 by the Fisher exact test; 61.5% versus 67.3%, P = 0.45 by the chi test, respectively). Any haplotype or haplotype group of IVS8+4C>T and IVS8+32T>C was not associated with NTG, and the C allele of IVS8+32T>C was not a significant modifier of IVS8+4C>T. CONCLUSIONS: There were no significant associations between IVS8+4C>T; +32T>C polymorphisms and NTG in the Korean population. These results do not support the results in Caucasians and indicate that ethnic differences may exist in the association between polymorphisms in the OPA1 gene and NTG.     

Angiotensin-converting enzyme insertion-deletion polymorphism in primary open-angle glaucoma

PURPOSE: To investigate the hypothesis that primary open-angle glaucoma (POAG) is associated with a common insertion-deletion (I/D) polymorphism in the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene. METHODS: ACE I/D polymorphism was investigated in a control group of healthy subjects (n = 101) and in a group of patients diagnosed with POAG (n = 104). Polymerase chain reaction detection of I/D polymorphism was used to determine the presence of the two ACE alleles in the groups. RESULTS: Neither the I/D genotype distributions nor the allele frequencies differed significantly between POAG and control subjects (DD genotype 34.6 vs. 39.6%; ID genotype 53.9 vs. 40.6%; II genotype 11.5 vs. 19.8%, p = 0.1; D allele 61.5 vs. 60%; I allele 38.5 vs. 40%, p = 0.8). CONCLUSION: We could not identify a possible association of the I/D polymorphism in the ACE gene with POAG, however further studies with larger patient numbers in different populations are required to clarify the role of ACE gene in susceptibility to POAG.     

IL-2R和IL-7R基因多态性与特发性脱髓鞘性视神经炎的相关性的初步研究

目的 研究特发性脱髓鞘性视神经炎(IDON)的遗传易感性与白介素-2受体(IL-2R)基因rs2104286和白介素-7受体(IL-7R)基因rs6897932单核苷酸多态性的关系.方法 采用前瞻性病例对照研究,连续入选IDON患者72例,对照81例,取肘静脉血提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增目的 基因片段后,用限制性片段长度多态性方法进行IL-2R基因多态性分析,采用基因测序方法进行IL-7R基因多态性分析;统计学方法采用x2检验.结果 IDON组(AA:54/AG:15/GG:3)与对照组(AA:57/AG:20/GG:4)比较IL-2R基因rs2104286位点基因型差异无统计学意义(x2=0.410,P=0.815),等位基因型(IDON组A:123/G:21;对照组A:134/G:28)差异亦无统计学意义(x2=0.413,P=0.520);IDON组(CC:56/CT:13/TT:3)与对照组(CC:52/CT:21/TT:8)比较IL-7R基因rs689793位点基因型差异无统计学意义(x2=3.787,P=0.150);等位基因型(IDON组C:125/T:19;对照组C:125/T:37)频率比较差异有统计学意义(x2=4.743,P=0.029).结论 IL-2R基因rs2104286位点的单核苷酸多态性与IDON易患性可能不相关;IL-7R基因rs6897932位点的单核苷酸多态性可能与IDON的易患性相关,等位基因C可能是使IDON易患性增加的危险等位基因.     

原发性开角型青光眼伴高度近视的代谢综合征相关基因单核苷酸多态性分析

目的检测原发性开角型青光眼（POAG）伴高度近视患者中和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性（SNP）,分析代谢综合征和高度近视作为危险因素在POAG发生发展中所起的作用。方法应用ABI Prism7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测单纯POAG组24例、POAG伴高度近视组13例、正常对照组100例白细胞介素-6（IL-6）、IL-6受体（IL-6R）、多巴胺受体-D2（DR-D2）、β-纤维蛋白原（β-FGB）、过氧化物酶体增生物激活受体-γ2（PPARG-γ2）、转化生长因子-β1（TGF-β1）、E-选择素（E-Sel）、脂蛋白A-5（APOA-5）、C反应蛋白（CRP）、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1（ENPP-1）、肝脂肪酶（LIPC）、脂联素（ADIPOQ）、对氧磷酯酶-1（PON-1）和丝氨酸蛋白酶抑制剂E-1（SERPINE-1）基因的基因型和等位基因频率。结果研究纳入的POAG患者的E-Sel、APOA-5、LIPC、ADIPOQ、PON-1、SERPINE-1等位基因频率与亚洲人资料相似。总POAG组IL-6R、IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC、ADIPOQ、PON-1和SERPINE-1的基因型和等位基因频率与正常对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。其中,IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC和ADIPOQ的OR值〉2.5。单纯POAG患者与POAG伴高度近视患者之间IL-6R、IL-6的基因表型和等位基因频率差异有统计学意义（χ^2=5.48,P〈0.05）;POAG患者与正常对照者相比,IL-6、CRP的基因型和等位基因频率、β-FGB基因频率及ADIPOQ基因型均不相同（χ^2=3.79,P=0.04）。结论代谢综合征和高度近视作为POAG的危险因素与其相关基因的基因型和等位基因频率有关,其影响包括E-Sel和SERPINE-1可作用于小梁网的细胞外基质;ENPP-1抑制胰岛素样因子活性而影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6、IL-6R、E-Sel参与的自身免疫反应;β-FGB和LIPC在高黏滞血症中的作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用。